Sindromul Edwards

Trisomia 18
Cuprins

Generaliti

Forme posibile

Diagnostic antenatal

Manifestri fenotipice
Generalitati

Descris n 1960 de ctre Edwards i Smith

Inciden de 1/6000-8000 de nou nscui vii; 1/1500 de

concepii(80% sex feminin)

95% sunt eliminai prin - avort spontan

- ntrerupere de sarcin

Speranta de via este de 1 an, 5-10% supravieuiesc

mai mult de un an
Forme posibile

1. Trisomie 18 omogen: 95%

determinat n majoritatea
cazurilor de nondizjuncia
cromozomilor n meioza II a
ovogenezei
Cariotip: 47,XX+18,
47, XY+18
cauze: vrtsa matern
naintat, mai puin vrsta
tatlui
Forme posibile

2. Trisomie 18 n mozaic:

5%
sindrom trisomie 18 partial;
apare prin nondizjunctie mitotic ;
pacienii prezint un fenotip mai putin
accentuat;
cariotip: -47,XX+18/46,XX
-47,Xy+18/46,XY
Forme posibile

3.Trisomie cu translocaie
foarte rar
afecteaz braul q (braul lung)al cromozomului 18
Diagnostic antenatal

Prin analiza sngelui

matern;
Amniocentez,
prelevare de viloziti
coriale,PCR i FISH
Ultrasonografie:
malformaii cardiace,
onfalocel, lipsa/
dezvoltarea anormal a
oaselor nazale, degete
suprapuse.
Manifestari fenotipice

A. Trisomie 18 omogen.
1.La nivelul feei:
Microftalmie, fante
palpebrale scurte i
orizontale, hipertelorism,
micrognaie/retrograie,
despicatur labial/
palatin, deformari ale
piramidei nazale

2. Microoie, ureche uneori

ataat de scalp
Manifestari fenotipice

3.Cranin:
occiput proeminent
microcefalie
diamentu cranian scazut
Aspectul de cap de
pasre
 Manifestari fenotipice

4. Membre: camptodactilie, degete suprapuse,

calcaneu proeminent cu planta excavat=> picior n
piolet
Manifestari fenotipice

5. Neurologic: retard mintal

sever, hipertonie, agenezia
corpului calos;
6.Malformaii cardiace:
defecte de sept ventricular
sau atrial;
7.Malformaii pulmonare;
8.Malformaii genito-urinare:
rinichi polichistic, ureter
dublu
Manifestari fenotipice

9. Malformaii gastro
intestinale: omfalocel,
imperforatie anala
10. Dezvoltare
neuropsihic extrem
de redus
Obs. Exista cazuri n
care copiii recunosc
familia, zambesc,
reuesc s mnnce,
s mearg singuri
Manifestari fenotipice

B. Trisomie 18 parial:
Manifestari fenotipice mult atenuate
Cazuri rare

Donnie Heaton 2013 21 ani

Bella Santorum 6 ani - 2015

Bibliografie:

- https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-
81
- http://blogs.plos.org/dnascience/2013/09/05/a-very-special-
birthday-for-a-young-man-with-trisomy-18/
-Carte de curs genetica medicala