Plan de bataie test biologie

Lectii:
1.Ereditatea si variabilitatea
2.Alte tipuri de segrergare
3. Teoria cromozomiala a ereditatii
4. Mediul si ereditatatea
5. Cariotipul uman
Maladii genetice
6. Ingineria genetica
Biotehnologii
Cariotipul uman / Maladii genetice
Metode de cercetare:

a) ARBORELE GENEALOGIC
b) STUDIUL GEMENILOR MONOZIGOȚI
c) STUDIUL FAMILIILOR CONSANGVINE
d) AMNIOCENTEZA

Cariotipul uman normal:

Cariotipul reprezintă formula (scrisă cu cifre și litere) ce descrie numărul cromozomilor unei specii.

23 DE PERECHI DE CROMOZOMI ( autozomi – 22 perechi 1- heterozomi ( determina sexul))

7 GRUPE (A-G), în funcție de mărime, plasate pe centromer

Modificari ale materialului genetic:

A) Cromozomiale (trisomii)
B) Genomice ( incompatibile cu supraviețuirea (poliploidii))
1. Numerice :
 a) AUTOZOMALE – nondisjuncția cromozomilor în meioză, ceea ce duce la apariția unui cromozom
suplimentar în pereche – trisomii (21 – sindromul Down, 13 Patau, 18 Edwards)
b) HETEROZOMALE – nondisjuncția cromozomilor XX în meioză (Trisomia X, sindromul Turner –
monosomia X0 la femei, sindromul Klinefelter – XXY sau XXXY)
2. Structurale – deleții ale brațelor cromozomilor (cri-du-chat – deleția brațului scurt al cromozomului
din perechea V)
C) Genice
- Autozomale : 《 Dominante – prognatismul, sindactilia, polidactilia,
hipercolesterolemia familială
《 Recesive – albinismul, anemia falciformă, guta
- HETEROZOMALE – se manifestă cu precădere la un sex – sex linkate : 《
Dominante- rahitismul rezistent la vitamina D

《 Recesive –
hemofilie, daltonism

Bonus:

1. Sindromul Down : față turtită, în special în zona nasului; ochi mici, migdalați,
înclinați în sus; pete albe minuscule pe iris (pete Brushfield); gât scurt, urechi mici;
exces de piele la nivelul gâtului; protuzia limbii (limba tinde să iasă din gură); nas și
gură mici; mâini și picioare scurte; abilități scăzute de învățare
2. Sindromul Patau: Defecte cardiace severe; Creier incomplet dezvoltat; Buza
despicata; Deficiente la dezvoltarea cailor nazale; Distanta redusa intre ochi si nas;
Cap mai mic decat in mod normal (microcefalie); Lipsa pielii pe scalp (aplazie
cutanata); Malformatii ale urechilor, surditate; Chisturi mari la rinichi;Coaste subtiri;
Bazin subdezvoltat; Hernii; Probleme respiratorii si de hranire; Probleme
neurologice.

3. Sindromul Edwards: Greutate mica la nastere; Fata si maxilar anormale; Boli

cardiovasculare congenitale; Boli de rinichi; Insuficienta respiratorie; Hernie;
Scolioza; Dizabilitati intelectuale severe.

4. Sindromul Turner: lungime sub medie la nastere; crestere intarziata; unghiile slab
dezvoltate; antebrate care se indeparteaza de corp (cubitus valgus); urechi
proeminente, joase; barbie mica sau retrasa; alunite multiple; cifoza (coloana
vertebrala rotunjita); scolioza (curbura coloanei vertebrale); picioare plate; strabism
(ochii nu se aliniaza corect)
5. Sindromul Klinefelter: dislexie usoara; probleme in concentrare; scaderea nivelului
de energie; dificultati de socializare si integrare; pubertate intarziata care poate
include: lipsa parului facial sau corporal; voce subtiata; depozite de grasime in jurul
soldurilor si feselor; ginecomastie (sani mariti); statura mai inalta decat restul
familiei, inclusiv bratele si picioarele sunt mai lungi; dificultate in cresterea sau
mentinerea tonusului musculare;
6. Prognatism: (manidbula in fata)
7. Sindactilia: este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de
la picioare.
8. Polidactilia: degete in plus la maini sau la picioare
9. Albinismul: absenta sau producerea unei cantități foarte mici de melanină
10. Anemia falciformă : caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea
având o formă de seceră
11. Guta: forma de artrita
12. Rahitismul rezistent la vitamina D: impiedica procesul de crestere si dezvoltarea
normala a oaselor
13. Hemofilie: boala genetica ce împiedică coagularea normală a sângelui.
14. Daltonism : este o afectiune ce presupune deficienta de perceptie a culorilor