II.4.

Simptomatologia diferitelor sindroame în cazul dizabilităților

Sindroame cromozomiale

1. Sindromul Langdon-Down, determinat de anomalii ale cromozomilor autozomi. Un cromozom în

plus la poziția 21 (trisomia 21). Este influențat de vârsta mai mare a mamei. Un caz la 700 de nașteri.
Nivelul intelectual este mai scăzut. Particularități:
- cap mic și occipitalul turtit;
- față rotundă, lată, colorată în roșu la nivelul bărbiei și al obrajilor, pomeți absenți;
- ochi ca la mongoloizi, situați la distanță, mici, pleoape inflamate;
- nas scurt și turtit, nări largi;
- urechi asimetrice, mici, situate în jos;
- gură mică, limbă mare, dinți mici cu vicii de implantare;
- gât scurt și gros, abdomen mare și hipoton;
- degete mici și lipite (sindactilie);
- picioare scurte și plate;
- limbajul se dezvoltă cu întârziere;
- grimase faciale;
- mobilitate scăzută;
- în plan afectiv sunt afectuoși, sociabili, geloși;
- prezintă malformații viscerale, afecțiuni cardio-vasculare, ale tractului gastro-intestinal, iar băieții sunt
sterili;
- durata de viață 3% peste 50 de ani.

2. Sindromul TURNER (la femei): anomalie în care lipsește cromozomul x. Din punct de vedere
intelectual pot fi normale, dar și cu debilitate (10%). Prezintă nanism, gât scurt, malformații ale coloanei
vertebrale.

3. Sindromul KLINEFELTER: anomalie în plus a cromozomilor x – atrofie testiculară (sterilitate),

pilozitate, musculatură slab dezvoltată. Deficiența mintală este cu atât mai gravă cu cât numărul
cromozomilor x este mai mare. Tulburări de comportament, inhibiție, complexe de inferioritate,
mitomanie și înclinație spre perversitate sexuală.

Sindroame metabolice
Sunt cauzate de absența unor enzime sau modificări ale acestora, datorate unor tulburări ale
metabolismului proteic, al glucidelor sau lipidelor.

Oligofrenia fenilpiruvică (fenilcetonuria) – cu efecte toxice asupra sistemului nervos. În lipsa unui
tratament se ajunge la deficiență mintală cu precădere severă și profundă. Nou-născuții sunt aparent
normali, dar se manifestă o iritabilitate nervoasă accentuată, hipekinezie, negativism, pareze /paralizii
spastice, diminuarea pigmenților, sensibilitate excesivă a pielii și mirosul de mucegai.

Galactosenie – lipsa unei enzime necesară metabolizării galactozei. Copilul prezintă simptome de icter,
cataractă, întârziere mintală, tulburări de creștere, atrofie musculară, pareze și paralizii.

Fructozuria – intoleranța la fructoză.

Sucrozuria – intoleranța la zaharoză

Tulburarea metabolismului lipidelor

- idioția anaurotică
- gargoilismul
1
Sindroame ectodermice
Sunt malformații ale ectodermului însoțite de boli ale pielii și deficiență mintală.

Sindroame endocrine

Idioția mixedenoasă (hipertiroidie) – bolnavul are fața buhăită, greutate corporală mare, deficiențe.

Cretinismul endemic – apare în familiile fără iod în sol și apă. Statură subnormală, craniul este mare în
raport cu corpul, dinți implantați defectuos, păr aspru. Este o boală curabilă dacă se utilizează sarea
iodată.

Sindroame ale sistemului nervos

Acrocefalosindactilia – este ereditară. Bolnavul are craniul înalt, scurt, prezintă sindactilie, anomalii
cardio-vasculare, deficiențe mintale grave.

Arahnodactilia – malformații ale scheletului, ale aparatului cardiovascular, întârziere mintală gravă.

Microcefalia – boală ereditară din cauza unor infecții toxice în perioada embrionară. Craniul este
exagerat de mic în raport cu corpul. Deficiență mintală destul de gravă.

Hidrocefalia – apare datorită unor infecții intrauterine, se caracterizează prin acumularea lichidului
cefalorahidian în cutia craniană, hipertensiune craniană, leziuni cerebrale cu tulburări motorii, oculare și
psihice. Mersul și vorbitul apar cu întârziere și se produce întârziere în dezvoltarea intelectuală.

.................. / ...................