1

COPILUL CU SURDOCECITATE/ DEFICIENŢE SENZORIALE MULTIPLE

-INTERVENŢIE ŞI EDUCAŢIE-

MANUAL UTILIZAT ÎN CADRUL CURSULUI DE FORMARE A PROFESORILOR

CAPITOLUL 3

ETIOLOGIA

Materialele au fost traduse şi structurate de Conf. univ. dr. Andrea Hathazi.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 2

Material elaborat de John Shaw și Gerald Swan

În Marea Britanie, sunt cunoscute 70 de cauze care determină apariţia deficienţei vizuale concomitent
cu deficienţa auditivă.

Principala categorie o reprezintă “Cauze necunoscute”.

A doua mare categorie este reprezentată de Sindromul rubeolic congenital, un număr mare de
adulţi fiind născuţi înainte de campaniile de vaccinare.

Sindromul Usher reprezintă a treia categorie.

Alte cauze:
Prematuritatea / Traume perinatale
Sindromul Refsum
Sindromul Goldenhar
Infecţia cu citomegalovirus
Sindromul Hunter (mucopolizaharidoza II)
Meningita
Sindromul Stickler
Encefalita
Sindromul Cockayne
Hipoxia
Displazia ectodermală (tipul Marshall)
Idioţia amaurotică familială – Tay Sachs
Sindromul de deleţie a cromozomului 18
Sindromul CHARGE
Sindromul cromozomial inelar 18
Afecţiunea Batten – forma infantilă
Sindromul Treacher Collins
Afecţiunea Pyles
Trisomia 13
Trisomia 21 (Sindromul Down)
Toxoplasmoză congenitală
Pseudohipoparatiroidism
Sindromul Crouzon
Sindromul Hallgren
Sindromul Fanconi

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 3

Diabet cu atrofie optică

Medicamentaţie
Kernicterus
Sindromul Laurence – Moon – Bardet - Biedl
Sindromul XO
Sifilis congenital
Sindromul Hurler
Ataxia Friedrich
Sindromul Rett
Retinopatia pigmentară

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 4

SINDROMUL C.H.A.R.G.E.

C Colobom irido - coroidian

Fisură a globului ocular. Policorie.
Nervul optic atrofiat –scotoame.
Anomalii ale nervilor cranieni – paralizie facială.
Dificultăţi de deglutiţie.
H Malformaţii cardio-vasculare (diferite tipuri)
Pot fi grave necesitând intervenţii chirurgicale
A Atrezie conală (unilaterală sau bilaterală)
Căile respiratorii din spatele nasului sunt blocate sau îngustate – necesită intervenţii
chirurgicale
R Retard în dezvoltare – hormonal
Probleme de alimentaţie
G Anomalii ale organelor genitale
hipogonadism, organe genitale insuficient dezvoltate
terapie necesară pentru a atinge perioada pubertăţii
E Anomalii ale urechii
Externă, medie, şi/sau internă. Urechi mici, fără sau cu pavilion mic, pierdere de auz
senzorio-neurală sau de transmisie.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 5

SINDROMUL RUBEOLIC CONGENITAL

Deficienţă de auz Pierdere de auz senzorial-neurală

Deficienţă de vedere Microftalmie
Cataracte
Retinopatii
Nistagmus
Atrofie optică
Leucom cornean
Glaucom
Dezlipire de retină
Afecţiuni cardio-vasculare Defecte de sept ventricular pulmonar, Arterial
Stenoză
Întârzieri în dezvoltare somatică Deficit hormonal (rar)
Afecţiuni neurologice Microcefalie
Paralizie cerebrală
Afecţiuni urologice şi genitale Hernie
Hipogonadism
Diabet 20%
Afecţiuni tiroidiene Hipertiroidism
Hipotiroidism

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 6

SINDROMUL USHER

Afectează 3% -6% din populaţia cu surditate/ hipoacuzie congenitală

Asociază surditatea cu retinopatia pigmentară progresivă (RP)

Există 3 tipuri:

Usher - Tipul I

Pierdere profundă de auz (surditate profundă)

Posibil echilibru instabil

RP apare în jurul vârstei de 8-12 ani.

Utilizatori ai limbajului mimico-gestual

Usher – Tipul II

Pierdere de auz moderată

Echilibru normal

Prezintă limbaj verbal în condiţiile unei protezări

RP se manifestă în adolescenţă

Usher – Tipul III (mai rar)

Auz şi vedere normale în copilărie

RP se manifestă începând cu a doua decadă a vieţii

Pierdere uşoară de auz (hipoacuzie)

Deteriorare progresivă

Retinopatia Pigmentară cauzează o deteriorare progresivă a vederii nocturne şi o alterare a câmpului

vizual.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 7

Alte cauze:

Traumatisme craniene şi Anoxie Paralizie cerebrală

Cecitate corticală
Surditate centrală
Epilepsie
Cele menţionate anterior la care se adaugă
pierderea de auz senzorio-neurală.
Prematuritatea Cecitate corticală
Surditate centrală
Retinopatia prematurului
Paralizie cerebrală
Sindromul Down Deficienţă mintală
70%-90% deficit de auz de tip transmisie
Deficienţa de auz de tip senzorio-neurală
Cataracte
Miopie

CAUZE – SURSE SENSE

TOTAL 1119
Sindrom rubeolic congenital 423
Cauze necunoscute 301
Sindromul Usher 242
Tip 1= 24
Tip 2 = 54
Tip 3 = 5
Prematuritate 63
Traumatisme craniene 43
Meningită 35
Anoxia 30
Traume la naştere
Post operatorii
Sindromul Charge 27
Sindromul Down 22
Citomegalovirus 13

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 8

Frecvenţa în cadrul populaţiei

Dificultăţile de stabilire a frecvenţei în cadrul populaţiei derivă din lipsa definiţiilor standard şi
metodologia utilizată pentru identificarea copiilor cu deficienţe senzoriale multiple.

Identificarea intragrup:

Ţările Nordice

10% nevăzători congenitali

20% Cu surdocecitate congenitală

30% Surzi congenitali

40% Cu surdocecitate dobândită

În cadrul populaţiei cu surdocecitate

50% auz şi vedere reziduală

20% vedere reziduală

20% auz rezidual

10% surditate şi cecitate totală

Identificarea Populatiei DMS

În 1986, în urma unui sondaj efectuat de Departamentul de Educaţie din Marea Britanie, s-a estimat un
număr de 800 copii cu surdocecitate în Anglia.

Raportul este de 25 persoane cu surdocecitate de toate vârstele la o populaţie de 100 000. (Breaking
Through Sense 1988)

Au fost identificaţi 6000 de copii între 0 – 19 ani cu deficienţe multiple şi deficienţă vizuală, din care
2000 au asociată deficienţa de auz, iar un număr însemnat prezintă tulburări emoţionale şi de
comportament (RNIB 1990).

În Anglia au fost identificaţi 3000 copii cu deficienţe senzoriale multiple.

(Consorţiul GEST, Sense 1994)

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 9

Studii recente au indicat un număr aproximativ de 4200 copii cu surdocecitate cu vârsta sub 18 ani.
(Sense 2001)

Stabilirea precisă a incidenţei în populaţie este asigurată prin formarea continuă a cadrelor didactice,
promovarea iniţiativelor educaţionale şi consultarea rapoartelor oferite de organizaţiile
nonguvernamentale.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 10

Material elaborat de Conf. univ. dr. Andrea Hatzahi

ETIOLOGIE
SINDROAME: Usher, Charge, Rubeolic

Orelove şi Sobsey (1991) identifică şase factori determinanţi ai disabilităţilor multiple:

• oricare din factorii care determină deficienţele senzoriale pot cauza apariţia altor deficienţe. De ex.
virusul meningitei poate determina apariţia deficienţei auditive, dar şi deficite motrice şi cognitive.
• sindroamele care determină disabilităţi de dezvoltare care pot fi asociate deficienţelor senzoriale. De
ex. copiii cu sindrom Down pot prezenta keratocon, o modificare a corneei care determină pierderea
vederii, dar şi o rezistenţă scăzută la infecţiile urechii.
•încercarea de a trata alte tulburări pot rezulta în apariţia unor deficite senzoriale. De ex. nivelul
crescut al oxigenului administrat în cazul copiilor prematuri, poate determina apariţia fibroplaziei
retrolentale, producând o deficienţă vizuală severă. Reacţiile toxice la unele antibiotice pot produce
deficit auditiv.
•eşecul în depistarea şi tratarea unor simptoame timpurii ale unor boli şi disabilităţi pot determina
apariţia unor deficienţe senzoriale permanente. De ex. infecţiile urechii medii pot rămâne netratate,
dacă copiii nu reuşesc să comunice disconfortul resimţit, cauzând pierderea auditivă permanentă.
•chiar dacă nu ar trebui să se întâmple acest lucru, unele tratamente nu se efectuează. De ex. lentilele
corectoare nu sunt prescrise pentru că se consideră că vederea este adecvată nevoilor de învăţare ale
copilului. Intervenţia corectivă trebuie să fie aplicată în acelaşi mod ca şi în cazul unui copil fără
disabilităţi.
•pot exista expectaţii scăzute privind performanţele copilului cu disabilităţi. Aşteptările negative pot
duce la o stimulare redusă în perioada de dezvoltare. Lipsa stimulării adecvate poate determina
întârzieri în diferite arii de dezvoltare.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 11

SINDROMUL RUBEOLIC CONGENITAL

Copiii cu sindrom rubeolic congenital prezintă următoarele caracteristici:

Deficienţă de auz: Pierdere de auz senzorial-neurală,

Deficienţă de vedere: Microftalmie, Cataracte, Retinopatii, Nistagmus, Atrofie optică, Leucom

cornean, Glaucom, Dezlipire de retină

Afecţiuni cardio-vasculare

Întârzieri în dezvoltare somatică

•Deficit hormonal (rar)

Afecţiuni neurologice

•Microcefalie, Paralizie cerebrală

Afecţiuni urologice şi genitale

•Hernie, Hipogonadism
Diabet 20%

Afecţiuni tiroidiene: Hipertiroidism, Hipotiroidism

SINDROMUL CHARGE

Acest sindrom a fost descoperit de către un doctor american in 1979, din acest an fiind folosit şi
termenul de sindrom Charge. Pentru ca o persoană să fie diagnosticată ca având Charge trebuie să
prezinte cel puţin patru din următoarele caracteristici principale ale acestui sindrom:

•C = COLOBOM -o parte a ochiului lipseşte: colobomul retinian rezidă într-o fisură a retinei, care
interesează uneori şi alte tunici oculare, de ex. pleoapa, chiar şi faţa, până spre orificiul bucal.
Colobomul creează un punct alb in câmpul vizual al persoanei. Câteodată ochiul e mic, sau globul
ocular chiar lipseste.
•H = HEART (INIMA) – apar adeseori tulburări ale activităţii cardiace, fiind de multe ori nevoie de o
intervenţie chirurgicală imediat după naştere.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 12

•A = ATRASIA CHOANAL (ATREZIE CONALĂ) – acesta este criteriul major, si constă intr-un
blocaj în spatele nasului, care poate fi o membrană sau un os. Se remediază printr-o operaţie de
urgenţă pentru a deschide canalul respirator.
•R = “ RETARD” in creştere şi dezvoltare. Factorii care duc la la această întârziere sunt: dificultăţi
care intervin in hrănire, respiraţie, prezenţa unor infecţii, multiple intervenţii chirurgicale. Deficienţa
mintală care poate apărea nu este caracteristică sindromului. Persoanele cu Charge se înscriu într-o
scală largă, de la deficienţă mintală profundă până la inteligenţă superioară sub aspectul capacităţii
cognitive.
•G = ANOMALII ALE ORGANELOR GENITALE – dezvoltare incompletă a organelor genitale
externe. Prezintă tulburari hormonale.
•E = EAR = anomalii ale urechii externe (pavilionul urechii poate fi mai mare, mai mic, deformat),
anomalii ale urechii medii (malformaţii ale oscioarelor datorate unor infecţii), anomalii ale urechii
interne ceea ce duc la o pierdere de auz la frecvenţele înalte.

Cel mai frecvent la persoanele cu Charge apare pierderea conductivă datorită problemelor la nivelul
urechii medii , plus pierderea neurosenzoriala datorită problemelor le nivelul cohleei. Pot apărea şi
dificultăţi în procesarea informaţiei percepută pe cale auditivă, responsabil fiind nivelul superior al
auzului.

In cadrul acestui sindrom mai pot fi prezente:

- palato schizis / palato schizis frontal

- pareza facială
- anomalii ale rinichiului
- malformaţii ale laringelui, esofagului, traheei
- malformaţii ale limbii
- malformaţii ale dentiţiei (întârziată, deformată)
- canalele semicirculare ale urechii pot fi deformate, ca urmare simţul echilibrului va fi afectat
- în timpul somnului poate apărea apneea, copilul respirând cu dificultate, fiind nevoit să se
trezească, ceea ce cauzează cu timpul tulburări ale somnului
- hipoglicemie, care provoacă iritabilitate, senzaţie de frig, transpiraţii frecvente. Se ameliorează
in urma administrării glucozei.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 13

ETIOLOGIA

Necunoscută, cercetările au arătat că in apariţia sindromului Charge intervin mai mulţi factori.
Sindromul nu apare in urma unor modificări genetice, nu se transmite ereditar. Posibil ca urmare a
expunerii mamei la chimicale: pesticide, fungicide, conservatori.

FRECVENŢA

Nu se cunoaşte. Persoanele cu Charge aflate in evidenţă sunt mai mult copiii pentru că înainte de 1982
persoanele cu Charge nu au fost identificate şi diagnosticate. Majoritatea informaţiilor despre
sindromul Charge sunt de natură medicală şi nu se referă la nevoile educaţionale sau potenţialul
dezvoltării la aceşti copii. Se recomandă totuşi intervenţie timpurie, şi un curriculum adaptat pentru
copii cu deficienţe multiple.

S-a observat că aceşti copii sunt ambiţioşi, au simţul umorului dezvoltat, sunt foarte afectuoşi.

INTERVENŢIA

Având în vedere numărul mare şi variat al copiilor cu deficienţe senzoriale multiple, specialiştii care
se implică în evaluarea şi reabilitarea acestor copii sunt mulţi, ei facând schimb de opinii, experienţă,
cooperează.. Evaluarea si intervenţia sunt individualizate din cauza varietăţii şi gravităţii defcienţelor.
Este o varietate de nevoi si stiluri de invăţare. Nevoile sunt multiple şi mai mult sau mai puţin grave:
specialiştii trebuie să cunoască nu numai metode de predare-invăţare, tehnici de intervenţie, ci şi
aspecte medicale; medicamentaţie, folosirea unor echipamente pentru poziţionare fizică, familiarizarea
cu mânuirea scaunului cu rotile, mobilitate si hrănire.

SINDROMUL USHER

Sindromul Usher a fost identificat pentru prima oară de Charles Usher (1914), un oftalmolog scoţian.
În 1970, McKay Vernon a descris caracteristicile persoanelor cu Usher, precum şi nevoile lor.
Sindromul este determinat de un grup heterogen de mutaţii autozomale recesive, care au drept
consecinţă surditatea/ hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatie pigmentară progresivă. In cadrul
acestui sindrom, pe lângă deficienţa auditivă şi cea vizuală apar probleme de echilibru.

Retinopatia pigmentară este o afecţiune a periferiei retinei care se manifestă prin următoarele
simptome:

•tulburarea vederii nocturne (hemeralopie)

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 14

• strâmtarea concentrică a câmpului vizual (vedere în tunel)

•aparitia de scotoame în câmpul vizual (pete oarbe)
•sensibilitate mărită la lumini puternice, suprafeţe lucitoare, obiecte strălucitoare
•adaptarea la lumină puternică este deficitară
•scădere progresivă , ireversibilă a AV
• în final atrofie optică şi cecitate

•1. Hemeralopia: dificultatea de adaptare a întuneric, la început, este rareori atribuită retinitei
pigmentare. De cele mai multe ori se consideră că e vorba de neîndemânarea copilului sau de carenţe
ale vitaminei A.
•2. Îngustarea câmpului vizual este cauzată de pierderea treptată a funcţiilor celulelor cu bastonaşe,
care nu mai transmit informaţii despre modificările ce vizează forma obiectelor şi gradul de iluminare
de la periferia câmpului vizual. Persoana cu vedere- tunel nu mai distinge obiectele care nu se află în
faţa ei. Mecanismele de compensare, respectiv mişcările oculo-motorii de baleiere pentru cuprinderea
întregului câmp perceptiv, face ca persoana să nu fie conştientă de nivelul de degradare retiniană.
Datorită îngustării câmpului vizual , apar dificultăti în perceperea mesajului tranmis prin limbaj
mimico-gestual, pentru că se pierd anumite secvenţe. Ca urmare, trebuie să se modifice distanţa de la
care se fac semnele mimico-gestuale.
Problemele de echilibru apar datorită nefuncţionării canalelor semicirculare din urechea internă care
controlează poziţia corpului.

FRECVENŢA: 3%-6% din populaţia ce prezintă deficienţa auditivă. Sindromul Usher este cauza
majoră a apariţiei surdocecităţii dobăndite , la orice vârstă.

În urma unor investigaţii oftalmologice, genetice, audiovestibulare, otologice, s-au identificat trei
tipuri ale sindromului Usher diferenţiate pe baza evaluării funcţionalităţii analizatorului auditiv şi
vestibular, retinopatia pigmentară fiind prezentă la toate tipurile Mary Guest, 1985].

•Sindromul Usher tip I se caracterizează prin surditate congenitală profundă, absenţa congenitală a
funcţionalităţii vestibulare, întârziere în dezvoltarea motorie. Menţinerea echilibrului se realizează cu
dificultate. Ei îşi vor ţine capul în jos, nu se prea ridică în picioare, încep să meargă mult mai târziu.
Pierderea de auz este de până la 95 DB, la toate frecvenţele. Ei nu aud limbajul oral,chiar dacă sunt
protezaţi . Datorită deficienţei auditive profunde, nu achiziţionează limbajul oral, comunicând prin
limbajul semnelor. Retinopatia pigmentară este diagnosticată pâna la vârsta pubertăţii (8-12 ani).
Pentru apariţia acestui tip de sindrom Usher sunt responsabile 4 gene.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România
 15

•Sindromul Usher tip II prezintă o deficienţă auditivă moderată nonprogresivă, cu resturi de auz la
frecvenţe joase. Ca urmare a unei protezări adecvate, ei achiziţionează limbajul verbal. In comunicare
folosesc şi labiolectura. Funcţia vestibulară nu este afectată. Retinopatia pigmentară este diagnosticată
în perioada tinereţii. Mutaţia în urma căreia apare acest tip afectează o singură genă.
•Sindromul Usher tip III se caracterizează printr-o funcţionalitate auditivă la naştere, dar o dată cu
înaintarea în vârstă, între a doua şi a patra decadă a vieţii apare o deteriorare a auzului, ajungându-se
chiar la surditate profundă. Pierderea de auz este deci progresivă, pentru toate frecvenţele. Dezvoltarea
limbajului verbal este normală. Funcţia vestibulară se deteriorează progresiv. Retinopatia pigmentară
este diagnosticată în perioada tinereţii. Apariţia acestui tip al sindromului este cauzată de mutaţia la
nivelul unei gene.
Profesorii, psihopedagogii îi vor avea în observaţie pe:

•Copiii care se agaţă de o persoană, de o bară, care solicită ajutor, în timp ce se deplasează, mai ales
într-un mediu nefamiliar, slab iluminat.
•Copiii care au dificultăţi în urmărirea unui obiect (o minge) în mişcare
•Copiii care prezintă dureri de cap lăcrimare a ochilor, după expunere la soare (a nu se confunda cu
insolaţia)
•Copiii care se sperie uşor, care sunt luaţi prin surprindere la apariţia bruscă, neaşteptată a unei
persoane.
•Copiii care sunt (par) mai neîndemânatici decât colegii lor
•Copiii care au un echilibru precar
•Copiii care se lovesc de obiecte
•Copiii care se împiedică în obiecte
•Copiii care au avut accidente
SINDROMUL LAURENCE MOON BARDET BIEDL

Se transmite ereditar, autosomal recesiv; au fost identificate 6 gene localizate pe cromozomii: 11, 16,
3, 15, 2, 20. Simptomatologie: retinopatie pigmentară, obezitate (cu debut timpuriu, rezistent la
tratament), polidactilie, hipogonadism, dificultăţi de învăţare.

Patru din aceste cinci caracteristici sunt necesare pentru acurateţea diagnosticului.

Alte caracteristici care se pot manifesta in cadrul sindromului: malformaţii la nivelul rinichilor,
disfuncţii renale; întârziere în dezvoltare, spasticitate, tulburări de limbaj, diabet, deficit hormonal,
afecţiuni neurologice.

FRECVENŢA: 1 la 100 000, mai frecventă la băieţi.

Copilul cu surdocecitate/ deficienţe senzoriale multiple - intervenţie şi educaţie

Capitolul 3 – Etiologia
Manual utilizat în cadrul cursului de formare a profesorilor
Sense Internațional România