Dispalzia ectodermala hipohidrotica

Definitia clinica

Prin displazie ectodermal se nelege orice anomalie de dezvoltare a esuturilor ce provin din structurile ectodermului embrionar, nelegnd prin acestea mai ales: pielea i anexele ei prul, unghiile, glandele sudoripare, sebacee i dinii. Aceast clasificare mparte displaziile ectodermale n mai multe categorii n funcie de prezena a cel puin 2 dintre cele 4 trsturi considerate a fi eseniale: prul, dinii, unghiile i glandele sudoripare.

Displazia ectodermala hipohidrotica este cea mai frecventa si intruneste toate cele 4 trasaturi esentiale A fost descrisa de J. Thurnam n 1848 iar n 1875 Charles Darwin face un scurt comentariu asupra acestei boli, deasemenea si de J. Christ n 1913. n 1929 Weech recunoate aceast boal ca fiind diferit de alte manifestri clinice ectodermale dup care este semnalat i descris din nou de A. Touraine n 1936 i H. W. Siemens n 1937. De aceea ED1 e cunoscut n bibliografia de specialitate sub mai multe denumiri dintre care: displazia ectodermal anhidrotic (EDAsau EDA1), sdr. Christ Siemens Touraine, sdr. CST, displazia ectodermal hipohidrotic (HED), displazia ectodermal hipohidrotic legat de X (XHED sau XLHED), sdr. Guilford, etc.

Frecventa bolii
Anomalia este destul de rar, peste 130 de cazuri de ED1 au fos semnalate pn n 1956. Astzi se consider c incidena brbailor afectai este de 1 / 100000 nateri. Ei se nasc din femei purttoare a cror inciden este de 17,3 / 100000 femei. In prezent sufera aproximativ 7.000 de persoane in intreaga lume

Aspecte genetice

este o anomalie genetic cu transmitere recesiv legat de cromozomul X Gena ED1 a fost localizata in regiunea Xq12 Xq13.1

Manifestari clinice
-semne frecvente

Pilozitate redus / absent / fin / blond (scalp, pilozitate corporal, sprncene i gene rare sau absente)

Dentiie anormal (erupie tardiv, hipodonie, adonie, microdonie, dini conici, taurodonie)

Piele anormal (fin, uscat, glabr, depigmentat) Dismorfie facial (bose frontale, nas plat, buze groase)

Anhidroz / hipohidroz (lipsa transpiraiei, lipsa lacrimilor, lipsa secreiei sebacee, hipertermie intoleran la cldur)

-alte semne

Aripi nazale hipoplazice Micrognaie Riduri i hiperpigmentare periorbital Eczem Unghii concave Glande mamare hipoplazice / absente / absen mameloane. Atrofia mucoaselor respiratorii (rinit atrofic ozen, dificulti respiratorii, atrofia mucoasei faringiene, laringiene disfonie)

-ocazional

Diabet insulino-dependent Hipertensiune arterial

Disfuncii hipotalamo hipofizare

Hipoplazia falangelor distale

Stabilirea diagnosticului

Diagnosticul clinic este relativ simplu la brbaii afectai i se bazeaz pe semnele clinice enumerate, care sunt uor de observat. Mai important, n vederea acordrii sfatului genetic este diagnosticul femeilor purttoare de ED1 Dintre ele, 1/3 sunt sntoase, 1/3 prezint semne minime i 1/3 sunt afectate, dar mai uor ca brbaii afectai. La cele cu semne minime, examenul atent al dentiiei i testele de transpiraie pot contribui substanial n acurateea diagnosticului clinic.

Sfatul genetic
Ca toate bolile cu transmitere recesiv legat de X, displazia ectodermal hipohidrotic apare numai la brbaii care se nasc din femeile heterozigote, aparent sntoase dar purttoare de mutaie a genei EDApe unul din cromozomii X. Riscul unei femei purttoare de a avea un copil afectat este (25%) =dintre biei; din fete sunt la rndul lor purttoare ca i mama. Identificarea genei anormale pe cromozomul X este posibil i poate da relaii despre tipul mutaiei existente n familie. Ea este util nu att pentru diagnosticul individului afectat care poate fi diagnosticat i clinic, ct mai ales pentru diagnosticul femeilor purttoare n vederea acordrii sfatului genetic

Diagnosticul prenatal

a fost doar ocazional raportat fetoscopia efectuat la ftul de sex masculin cu vrsta gestaional de 20 saptmni poate pune n eviden prin biopsie fetal scderea numrului de foliculi piloi i sebacei sau chiar al glandelor sudoripare. Manevra este riscant i poate pune n pericol sarcina. Se folosesc metodele de diagnostic molecular prin izolarea genei mutante din vilozitile coriale. Metodele de diagnostic prenatal au o utilizare limitat deoarece anomalia este compatibil cu o speran de via normal i nu afecteaz dezvoltarea intelectual, de aceea multe familii nu se simt obligate s recurg la aceste metode.

Evolutie si prognostic

Evoluia i prognosticul sunt legate direct de diagnosticul ct mai precoce al bolii. Dac nu sunt la timp recunoscute, crizele de hipertermie pot avea consecine negative majore asupra dezvoltrii creerului noului nscut, adesea chiar deces neonatal (30%). Dac diagnosticul e corect i aceste complicaii sunt evitate, prognosticul este bun deoarece sperana de via i inteligena pacientului sunt normale.

Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire

n perioada neonatal hipertermia trebuie urmrit, combtut i controlat.

Problemele stomatologice sunt de o importan deosebit deoarece trebuie s urmreasc dezvoltarea normal a suportului osos al feei i nlimea obrajilor n vederea recuperrii estetice a pacientului.

Va multumesc!!!

Bibliografie
http://nfed.org/index.php/support/l._mari e_heard_education_scholarship_progra m http://www.descopera.ro/dnews/770264 1-boala-care-te-face-sa-arati-ca-unvampir-foto http://en.wikipedia.org/wiki/Main_Page http://www.scribd.com/