Sindromul Naegeli-

Franceschetti-Jadassohn



RADU ALEXANDRA I STNCIULESCU ADELINA-GEORGIA

UNIVERSITATEA DIN BUCURETI
MASTER GENETIC APLICAT I BIOTEHNOLOGIE

Sindromul Naegeli-Franceschetti-Jadassohn -
NFJS /Dermopatia Pigmentosa Reticularis-DPR


Genodermatroz cu transmitere autosomal-dominant caracterizata prin
displazie ectodermal

Caracteristici asemanatoare, cauzate de mutaii n aceeai gen( KRT14)

Mutaii ce intervin n reducerea cantitii de keratin produs n mod
normal

Induce intrarea celulelor epidermale n apoptoz

Fenotip


Pigmentare intens a pielii n brun sau gri (gt, piept,
abdomen, n jurul gurii i al ochilor)
Keratoz palmo-plantar
Hiperhidroz, hipohidroz
Deformri ale unghiilor
Alopecie scalpar i axilar
Anomalii la nivel dentar






Fenotip
(Sprecher et. al. 2002)
Dermatoglife vs. adermatoglife (Whittock et al., 2000)
Absena complet a dermatoglifelor
Diagnostic difereniat
Pacienii cu Dermopatie pigmentosa reticularis fa de cei cu
NFJS nu prezint alopecie, hiperpigmentare care s persiste
pana n perioada de adult i de asemenea nu prezint
anomalii dentare
Diskeratoza congenitala afecteaz cu predominan sexul
masculin, se manifest prin hiperpigmentare reticular,
distrofie ungheal, anomalii la nivel dentar, adermatoglifie,
nsa se diferentiaz de sindromul Naegeli- Franceschetti-
Jadahssohn prin prezena anomaliilor la nivel hematologic,
leucoplazie premalign, precum i prin modul de transmitere
X-linkat recesiv.

Inciden: 1- 2/4 mil. nou nascui vii
Hiperpigmentarea debuteaz n copilrie,
poate regresa n adolescen i poate s
dispar definitiv la vrsta matur
Afecteaz n mod egal ambele sexe
Cel mai ntalnit n Elveia, Japonia, Grecia