Situsuri fragile in patologie

SARACUT ANA-MARIA
SERIA 4, GRUPA 28
Situsul fragil
•Zona de rezistenta scazuta
•Transimisibil ereditar
•Situat intr-un punct specific pe cromozom
•Poate duce la aparitia unor rupturi
•Majoritatea sunt markeri normali
•Unele pot duce la aparitia tumorilor
Sunt clasificate in functie de frecventa in populatie:
RARE COMUNE
•Intalnite la sub 5% din populatie •Prezente la toti indivizii
•Apar in deficit de acid folic •Apar datorita unui inhibitor specific
•Produc anomalii de decondensare al ADN polimerazelor 𝜶 si 𝜹

•Afecteaza replicarea ADN-ului •Implicate in translocatii, deletii,

recombinari intercromatidiene
Sindromul
Jacobsen/
FRA12A
• deletie pe
cromozomul 11q
• apare la 1 din 100000
de indivizi
• caracterizat prin:
retard mintal,
intarzieri de crestere
si malfromatii
HPV
•40 de genotipuri la nivelul mucoasei cervico-vaginale
•Cea mai frecventa infectie cu transmitere sexuala
•La 80-90% dintre indivizi infectia este tranzitorie
•Persistenta infectiilor duce la aparitia leziunilor maligne
HPV
•Integrarea in genomul celulei gazda se face la nivelul
situsurilor fragile
•Determina mutageneza insertionala in genomul uman
•In ADN-ul HPV-ului integrat: deletia genei E2, supraexpresia
oncogenelor E6 si E7
Bibliografie
1. http://webbut.unitbv.ro/jmb/JMB%202010%20nr.1/01_02_referat_Diaconescu_Situsurile%2
0fragile.pdf
2. https://www.medichub.ro/reviste/infectio-ro/infectia-cu-virusul-papiloma-uman-si-strategii-
de-implementare-a-imunizarii-id-1830-cmsid-67