A elaborat:Ilescu Ana-Maria

Coordonator: Amoaşii Dumitru

Cauza
• Albinismul este o formă
de dezordine congenitală hipo-
pigmentară, caracterizată de
absența parțială sau totală
a pigmentului natural , melanina.
Albinismul rezultă din moștenirea
alelelor genice recesive și este
cunoscut că afectează toate
vertebratele, inclusiv oamenii.
Aceasta se datorează absenței sau
defectului de tirozinază, o enzimă
care conține cupru, implicată în
producerea de melanină.
Frecvența
Albinismul afecteaza oameni de toate rasele si
etniile si este mai des intalnit decat ati putea
crede, statisticile indicand ca 1 din 17 000
persoane de pe glob se confrunta cu o forma a
sa (in unele populatii este vorba de una din
200 nasteri). Cele mai mult forme de albinism
sunt recesive, ceea ce inseamna ca un copil
primeste o gena anormala de la fiecare
parinte, in majoritatea cazurilor parintilor
prezentand pigmentatie normala .
Manifestări majore
Oamenii cu pigmentare redusă au pielea, părul și ochii
foarte deschise la culoare. Acești oameni trebuie să evite
expunerea îndelungată la razele solare, să folosească
permanent creme puternice de protecție solară, ochelari
care să le apere ochii și haine cu mâneci lungi. Toate
formele de albinism cauzează probleme ale dezvoltării și
funcționării ochilor:
• strabism
• fotofobie
• mișcări rapide si involuntare ale ochilor
• diferite deficiențe de vedere (de exemplu miopie sau
hipermetropie avansată, astigmatism, putându-se ajunge
chiar până la orbire)
Cei cu albinism sunt, în general, la fel de sănătoși ca
restul populației, cu o creștere și o evoluție normală, iar
albinismul nu produce mortalitate, deși lipsa pigmentului
care blochează radiațiile ultraviolete crește riscul de
melanoame (cancere de piele).
Gena responsabilă
• TYRP1-Proteina legată de tirozinază 1
• Locus: chr9p23
• Structură:
Regiune centrală – codificatoare;
Regiuni reglatoare: proximală – PROMOTORUL
distală – TERMINATORUL
Secvenţe modulatoare
Gena TYRP1 este formată din 8 exoni și 9 introni.
 Gena TYRP1
Funcție TYRP1 • Proprietăţile TYRP1
• Gena TYRP1 furnizează instrucțiuni • Specificitate
pentru realizarea unei enzime numite
proteină legată de tirozinază 1. • Discreţie
Această enzimă este localizată în • Integritate
melanocite, care sunt celule
specializate care produc un pigment • Ereditatea RA
numit melanină. Melanina este
substanța care conferă pielii, părului și • Variabilitate
ochilor culoarea lor. Melanina se • Recombinare
găsește, de asemenea, în țesutul
sensibil la lumină din spatele ochiului • Polimorfism individual
(retina), unde joacă un rol în vederea
normală. • Srabilitate
• Pleitropie primară
• Interacţiune cu alte gene.
Proteina responsabilă
• 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid
oxidase • Mărimea:537 aminoacizi
• Nume scurt: • Masa moleculara:60724 Da
DHICA oxidază
• Nume alternative:
Catalază B
• Glicoproteina 751 Publicație
• Publicarea antigenului melanomului
gp751
• Proteina legată de tirozinază 11
Localizare
• Localizat în vezicule.
• Membrană melanozomă;
• Proteină cu membrană de tip I cu o
singură trecere
• Melanosome
Funcţie
• Situată pentru a maturiza
melanozomii din stadiul III și IV și
membranele tubulare endosomale.
Transportat la melanozomi
pigmentaţi de către complexul BLOC-
1.
• Traficul corect către melanom este
reglementat de SGSM2, ANKRD27,
RAB9A, RAB32 și RAB38.
• Catalizează oxidarea acidului 5,6-
dihidroxiindol-2-carboxilic (DHICA) în
acid indol-5,6-chinon-2-carboxilic în
prezenţa ionilor de Cu (2+) legaţi.
Poate regla sau influenţa tipul de
melanină sintetizată. De asemenea,
într-o măsură mai mică, capabilă să
hidroxilizeze tirozina și să producă
melanină.
Mutaţii
Polimorfism
Consecinţele mutaţiilor
Nivel molecular – lipsa sau deficitul proteinei TRYP1
Nivel celular - nu are loc sinteza melaninei în organism
Nivel de organism – albinism , strabism, fotofobie etc.
Fenotip
Manifestări primare Manifestări secundare
• păr alb sau blond foarte deschis • astigmatism: miopie, hipermetropie,
pierderea vederii
• piele foarte deschisă care se arde
foarte ușor la soare • fotofobie: sensibilitate la lumină
• ochi de culoare bleu deschis sau gri, • nistagmus: ochii se mișcă necontrolat
dar uneori și căprui dintr-o parte în alta cauzând vedere
redusă
• vedere slabă
• strabism: unul din ochi este orientat în
altă direcție decât celălalt
Tip transmitere
• O tulburare autosomală recesivă în care biosinteza pigmentului de melanină este
redusă la nivelul pielii, părului și ochilor.
Metode de diagnostic :
Diagnosticul prenatal al albinismului poate fi realizat prin examinarea
microscopică a melanogenezei în biopsiile scalpului fetal sau prin teste
moleculare genetice. Identificarea celor două copii mutante ale TYR 1 se
realizează fie prin screening direct pentru mutații, fie printr-o combinație de
detectare a mutației și analiză haplotip, după identificarea unei singure
mutații.
Cea mai eficientă metodă de a diagnostica albinismul este prin testarea
genetică, însă poate fi pus un diagnostic și în urma unui examen medical
obișnuit, deoarece simptomele sunt ușor de recunoscut. Această boală
genetică este depistată de la naștere și apare la copiii ai căror părinți suferă
de albinism.
Terapie etiologică:
• Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament
sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea
nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la imbunatatirea
vederii si va fi nevoie sa consulte anual medicul oftalmolog.
Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o
optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia
pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor optici).
Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face
afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul
vederii.
Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista
eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adultii cu
albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot
parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si
Chediak-Higashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru
prevenirea complicatiilor.
Principale tipuri de albinism
• Albinism oculocutanat
• Albinismul ocular x-linkat
• Sindromul Hermansky-Pudalk
• Sindromul Chediak-Higashi
Bibliografie
• https://www.genecards.org/cgi-
bin/carddisp.pl?gene=TYRP1&keywords=TRP1#snp
• https://www.nature.com/articles/gim199919
• https://www.libertateapentrufemei.ro/dictionar-medical/albinism
• https://www.divahair.ro/sanatate/albinismul-cauze-simptome-si-tratament
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1483893/