ALBINISMUL

PROIECT REALIZAT DE:

1.BERES CLAUDIU
2.APOSTU DAVID
INDRUMATOR:
1.CALIN ADRIANA
CUPRINS:
CARACTERIST
ICI

CAUZE

DIAGNOSTIC
SI
TRATAMENT
 1.CARACTERISTICI
Oamenii cu pigmentare redusa
au pielea, parul si ochii foarte
deschise la culoare.

Acesti oameni trebuie sa evite

expunerea indelungata la razele
solare, sa foloseasca permanent
creme puternice de protectie
solara, ochelari care sa le apere
ochii si haine cu maneci lungi.

Toate formele de albinism

cauzeaza probleme ale
PERSOANA CU ALBINISM dezvoltarii si functionarii
ochilor, cum ar fi:
• Strabism
• Fotofobie
• Miscari rapide si involuntare ale
ochilor
La nivel tegumentar afectiunea determina aparitia pielii s
a parului deschis la culoare, persoanele cu deficit de
melanina la nivel tegumentar care se expun la soare fiind
predispuse la aparitia efelidelor (pistrui), lentigo ului si
arsurilor solare.

Culoarea parului poate varia de la saten la alb in functie

rasa persoanei afectate.

Culoarea deschisa a irisului este data de lipsa pigmentulu

la nivel ocular si este insotita de afectarea in diferite grad
a vederii datorata actiunii razelor UV asupra retinei.

Persoanele care prezinta deficit de melanina pot asocia

tulburari de motilitate ale globilor oculari (nistagmus,
strabism) si de vedere (astigmatism, orbire), anomalii de
dezvoltare ale retinei, fotofobie, dificultati de perceptie
vizuala a obiectelor situate in diferite planuri.
2.CAUZE
Cauza albinismului este reprezentata de mutatiile genetice
care afecteaza dezvoltarea si buna functionare a melanocitelor
de la nivel tegumentar, al firelor de par si ocular. In functie de
tipul mutatiei genetice, exista mai multe tipuri de albinism:

• Albinism oculocutanat de tipul 1 reprezinta cea mai

frecventa forma a afectiunii caracterizata de lipsa
melaninei la nivelul celulelor pigmentare ale ochiului si de
la nivel tegumentar.

• Albinismul ocular se manifesta aproape in exclusivitate la

nivelul irisului si determina aparitia problemelor de vedere,
afectand in special persoanele de sex masculin.

• Deficitul de melanina specific anumitor sindroame

ereditare: sindromul Hermansky -Pudlak include
discoloratii la nivel ocular, tulburari de coagulare, afectare
pulmonara si intestinala; sindromul Chediak-Higashi
cuprinde afectare neurologica, discoloratie la nivelul
ochilor si deficite imunitare in diferite grade.
 ALBINISMUL ESTE O FORMA DE DEZORDINE
CONGENITALA HIPO-PIGMENTARA,
CARACTERIZATA DE ABSENTA PARTIALA SAU
TOTALA A PIGMENTULUI NATURAL PE NUME
MELANINA, IN OCHI,PIELE SI PAR.
Melanina este numele generic al unei
clase de compusi polimeri derivati
de tirozina, a caror functie principala este
pigmentarea si apararea impotriva
radiatiilor solare.

Melanina este cea care, de exemplu, da

culoare pielii, ochilor si parului
mamiferelor.

Lipsa melaninei da nastere la boala

numita ALBINISM.
DIAGNOSTIC SI TRATAMENT
•DIAGNOSTICUL BOLII ESTE STABILIT IN URMA
EXAMENULUI CLINIC INTERDISCIPLINAR
CARE INCLUDE EXAMINARE OFTALMOLOGICA
SI DERMATOLOGICA. CONSULTUL GENETIC
DETERMINA TIPUL LEUCODERMIEI
CONGENITALE SI MECANISMUL EREDITAR DE
TRANSMITERE AL AFECTIUNII DE LA PARINTI
LA COPII.
Bolile genetice asa cum este si albinismul nu
pot fi vindecate insa pot fi monitorizate in
timp pentre prevenirea aparitiei
complicatiilor pe termen lung. Tratamentul
include in mod frecvent metode de corectie
ale vederii (ochelari cu dioptrii) sau
interventii chirurgicale pentru reducerea
anomaliilor de alinierea a globilor oculari
(strabism) recomandate in urma consultului
oftalmologic.
Examinarea dermatologica anuala are ca
scop prevenirea aparitiei modificarilor
tegumentare de tip canceros in urma
expunerii la soare, persoanele afectate de
albinism fiind mai predispuse la aparitia
melanomului malign (cancer de piele) fata
de restul populatiei.
MULTUMIM PENTRU VIZIONARE