Maladii ereditare

Albinism
 Notiuni generale
Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se
caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a
pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care
un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor.
Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile
la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de
piele. 

Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din

aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale
dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru
aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru
imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare.
Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu
albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate.
 Simptome
 Cel mai usor, albinismul se recunoaste
prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea
pielii poate varia de la alb la cea a
parintilor sau fratilor fara albinism. In
cazul unor persoane cu albinism,
pigmentatia pielii nu se modifica
niciodata. Pentru altii, productia de
melanina poate incepe sa creasca in
timpul copilariei sau adolescentei,
rezultand mici modificari in pigmentatie. 
Prin expunerea la soare, unele
persoane pot dezvolta:
- pistrui;
- alunite cu sau fara pigment;
- pete mari asemanatoare cu pistruii
(lentiginele);
- capacitatea de a se bronza. 
Parul
Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten
inchis. Persoanele din Africa sau Asia care au albinism,
pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten.
Culoarea parului, se poate monifica incepand din
maturitatea timpurie. 
Culoarea ochilor
Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis
pana la caprui si se poate modifica o data cu varsta. 
Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin
translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca in
totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care
au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele
unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul
ca se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a
ochiului si care trece inapoi prin iris - aspect similar cu
efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie. 
Vederea
Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor
includ:
- miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus);
- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in
acelasi timp (strabism);
- miopie sau hipermetropie avansata;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- astigmatism.
 Tratament
Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament
sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea
nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la imbunatatirea
vederii si va fi nevoie sa consulte anual medicul oftalmolog. 
Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o
optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia
pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor optici).
Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face
afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul
vederii. 
Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista
eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adultii cu
albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot
parcursul vietii lor.