Albinismul

boală oftalmologică

Elaborat :Pascari Victoria

Coordonat : Pîrvan Mariana
asistent
universitar
 Cea mai frecventă

Ce este albinismul ocular?

cauză a vederii slabe-
afecțiunea congenitală
albinismul

 Albinismul este o tulburare genetică care Albinsmul ocular

are ca rezultat incapacitatea organismului determină o
de a produce melanină, un pigment reducere a colorării
sau a pigmentării
întunecat care ne protejează țesuturile de irsiului, a părții
radiațiile ultraviolete și conferă ochilor colorate a ochiului și
pelii și părului culoarea lor. a retinei.
 Cea mai comună formă de albinism ocular
este de tipul 1 sau Nettleship-Falls. În timp ce majoritatea
Afectează cel puțin 1 din 60.000 de bărbați persoanelor cu albinism ocular au
și un număr foarte mic de femei. Femeile ochi albastru deschis, în unele
cazuri vasele de sânge din globul
sunt purtătoarele mutațiilor genetice care
ocular pot deveni vizibile prin
cauzează tulburarea. iris, ducând ochii să pară roși sau
roz.
 Care sunt simptomele albinismului?
 Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea
de melanina de la nivelul ochilor, inclusiv a irisului (partea colorata
a ochiului).
 Simptomele oculare pot fi:
- Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina
- Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire
- Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee
ovala, spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda.
- Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi
imagine in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre
ele, astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre
ureche (strabism divergent). Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire
crucisa".
- Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica
amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare.
- Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se suprapun.
 Ochii: culoarea deschisa a irisului este
data de lipsa pigmentului la nivel
ocular si este insotita de afectarea in
diferite grade a vederii datorata actiunii
razelor UV asupra retinei. Persoanele
care prezinta deficit de melanina pot
asocia tulburari de motilitate ale
globilor oculari (nistagmus, strabism)
si de vedere (astigmatism, orbire),
anomalii de dezvoltare ale retinei,
fotofobie, dificultati de perceptie
vizuala a obiectelor situate in diferite
planuri.
Diagnostic
Albinismul este in general diagnosticat in timpul examenului fizic,
bazandu-se pe aspectul parului, pielii si ochilor. In cazul pacientilor cu
albinism ocular poate fi necesar consult oftalmologic pentru stabilirea
diagnosticului. Controalele oftalmologice sunt importante pentru a
verifica prezenta tulburarilor oculare asociate cu albinismul.
Electroretinografia este frecvent recomandata pacientilor cu albinism
pentru diagnosticul afectiunilor oculare. Electroretinografia este un
examen al ochiului destinat inregistrarii activitatii electrice a retinei dupa
o stimulare luminoasa.
Model de electroretinografie
Diagnostic
Testarea genetica poate fi utilizata pentru a determina tipul specific de
albinism prezent la un pacient. Testarea genetica examineaza mostre de
ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numarul,
aranjarea si caracteristicele cromozomilor. Testarea este realizata de obicei
din probe de sange.
Daca parintii au avut un copil nascut cu albinism, amniocenteza poate fi
utilizata pentru a stabili daca fatul sufera de albinism. Amniocenteza este un
test care se efectueaza de obicei intre saptamanile 15- 18 de sarcina, pentru a
analiza si a determina numarul si aspectul cromozomilor din celulele
lichidului amniotic. In prezent nu exista teste disponibile pentru cuplurile
care nu au avut un copil cu albinism pentru a determina riscul de a avea un
copil cu albinism.
Tratament
Nu există tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de
vedere pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corecție . De obicei sunt
necesari ochelarii de vedere care pot fi întunecați la culoare pentru a slăbi
efectele cauzate de prea multă lumină solară. Tratamentul chirurgical
poate fi, de asemenea, recomandat pentru a îmbunătăți vederea sau
aspectul ochilor. Nu există tratament pentru mișcările oculare involuntare
(nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare
(chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile.
Strabismul poate fi tratat în copilarie, utilizând tampoane pentru ochi,
chirurgical sau tratament injectabil.
Tratament
Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se
recomanda evitarea cat mai mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana
cu albinsim se expune la soare se recomanda ochelari de soare care
blocheaza radiatiile ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai
mare factor de protectie solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De
asemenea se recomanda imbracaminte care acopera complet pielea.
Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt
in general recomandate pentru toti pacientii cu albinism. Examenele
oftalmologice periodice sunt de asemenea recomandate.
Albinismul afectează cel puțin 1 din 20.000 din populație de pe glob se
confruntă cu o formă a sa (în unele populații este vorba de una din 200 nașteri)
Copii cu albinism vor avea adesea o eroare de refracție, care provoacă
hipermetropie, miopie și/sau astigmatsm.
Pacienții cu albinism necesită iluminare controlată sau indirectă în astfel de
cazuri amenajarea adecvată a scaunelor împotriva razelor de soare directe, sau
utilizarea perdelelor, jaluzelor pentru ajustarea.
Se recomandă folosirea lămpilor de masă, lampi de perete reglabile, lămpi cu
clip reglabile, caiete cu linii accentuate, suport de citit, stilouri și creioane 3D,
dispozitive pentru scris, ghiduri pentru scrisori, calculatoare și cifre Braile
 Reabilitarea vizuală a pacienților cu albinism
EVALUAREA FUNCȚIILOR VIZUALE
OBSERVAREA 1. Refracția
ANAMNEZA 2. Câmp vizual
3. Sensibilitatea la contrast
4. T adiționale-Cover-test-prezența
Prescrierea Dav Optice și strabismului latent
Non Optice 5. Evaluarea funcțiilor binoculare

Instruirea pecienților, familie

cadrelor didactice

Referirea către alți specialiști

Monitorizarea
Va multumim pentru atentie!