Albinism Albinism Clasificarea bolilor hipopigmentare congenitale care rezulta printrun defect de producere a melaninei prin disfunctia melanocitelor

din piele, ochi si/sau ureche constau din urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul HermanskyPudlak si sindromul Griscelli. Toate rasele par a fi afectate egal de aceste mutatii. Totusi unele tipuri tind sa fie mai frecvente printer africani. Incidenta pentru albinism este egala pentru barbate si femei. Caracteristica hipopigmentare este evident de la nastere. O data cu virsta poate apare o crestere a coloratiei pielii, mai ales la persoanele afectate usor. Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor de protective solara si a hainelor pentru a preveni alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete. Patogenie si cauze

Aceste afectiuni prezinta o pierdere generalizata sau partial a pigmentului din piele si par. La baza lor stau mutatii in genele care regleaza sinteza melaninei, distributia pigmentului in melanocite si biogeneza melanozomilor. Semne si simptome

Toate aceste afectiuni sunt prezente de la nastere. Pe parcursul vietii poate apare o ameliorare a pigmentarii pielii. In sindromul Chediak-Higashi pot apare infectii respiratorii la citeva zile de la nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu virsta. Faza accelerate a bolii se manifesta in prima decada a vietii. In sindromul Hermansky-Pudlak diateza hemoragica poate apare la citeva zile dupa nastere. In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, singerare gingivala, singerare prelungita in menstruatie, dupa extragerea dentara, postpartum si colita hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara restrictive progreseaza lent in citeva decade apoi avanseaza rapid. In sindromul Griscelli imunodeficienta si defectele neurologice apar imediat dupa nastere. Examen fizic

Albinismul oculocutanat de tip 1 se manifesta cu absenta complete a pigmentului din piele, par si ochi. Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare

moderata, tipul 1B. toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus. Albinismul oculocutanat tip 2 nu prezinta absenta complete a pigmentului ci se manifesta cu un rest pigmentar moderat in piele, par si ochi. Numerosi astfel de pacienti pot dezvolta pistrui, lentigo, nevi cu virsta. Manifestarile ocular sunt similar cu tipul 1. Albinismul oculocutanat tip 3 se manifesta cu o reducere minima a pigmentului din piele, par si ochi. Aceasta forma de albinism a fost denumita albinismul Rufus sau Brown. Manifestarile ocular sunt similar cu cele din tipul 1, dar nu atit de severe. Albinismul oculocutanat de tip 4 se manifesta fenotipic similar cu tipul 2. Albinismul ocular se manifesta cu depigmentare ocular si transparent irisului. Pacientii prezinta nistagmus motor congenital, acuitate vizuala redusa, erori de refractive, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si strabism. Depigmentarea cutanata nu este evident. Sindromul Hermansky-Pudlak se manifesta prin depigmentare variabila a pielii, parului si ochilor. Manifestarile oftalmice variaza. Sindromul Griscelli se manifesta ca o forma usoara de albinism-piele palida. Complicatiile albinismului

Complicatiile albinismului oculocutanat combina alterarile vizuale. Complicatiile sindromului Chediak implica hemoragiile, infectiile recurente ale sistemului respirator si neutropenia. In faza accelerata pot apare febra, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. Problemele neurologice includeneuropatia periferica si craniana, disfunctia autonoma, slabiciunea si deficite senzoriale, pierderea reflexelor tendinoase, convulsii. Complicatiile pe termen lung pentru sindromul Hermansky include fibroza pulmonara, colita granulomatoasa, gingivita si insuficianta renala. Tratament Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor cu SPF ridicat si a hainelor de protective pentru a preveni afectiunile pielii induse de ultraviolete. Afectarea vizuala poate fi ameliorate prin folosirea de lentile de contact. Terapiile sunt simptomatice. In cazurile de infectii respiratorii se administreaza antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice si imunologice. Daca hemoragiile sunt severe se recomanda administrearea de transfuzii sanguine. Daca colita granulomatoasa sau fibroza pulmonara devin extreme se indica administrarea de corticosteroizi. Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.