(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate)

Autor: Fachira Stefania

Grupa: M1603
Coordonator: Chesov Elena

Chișinău 2017
 Sindromul AEC
Sindromul AEC reprezinta una din cele 150 de
displazii ectodermale cunoscute la om,se mai
numește sindromul Hay-Wells, care cauzează
displazii asupra structurilor provenite din ectoderm
(păr, unghii, dinți, glande sudoripare).
Cauza patologiei este mutația genei TP63, frecvența
bolii 1:100000 de nou născuți.
Manifestări majore sunt: anchiloblefaroane
congenitale, eroziuni ale scapului,
hipohidroză, dispecarea palatului și a
buzei superioare.
 Gena responsabilă-TP63

*Locus: cromozomul 3, 3q38

*Structura: 16 exoni, cuprinde 267kb
*Funcția: codifică proteina TP63 care se
atașează de anumite locuri ale ADN și
controlează activitatea anumitor gene,
interacționează cu alte proteine și
ajută la reglarea activității celulelor.
 Proteina TP63
*Structura: o catenă beta cu 2
helici (H1 și H2) în conformație
sub formă de zăvor dublu cu un
contact molecular mic între
elemente.
*Localizare: nucleu.
*Funcția: factor importart în
transcripție, controlează
activitatea celulelor.
 Consecințele mutațiilor

*La nivel molecular: sinteza genei TP63 defecte.

*La nivel celular: diviziuni celulare anormale.

*La nivel de organism: sindromul AEC

 Manifestări fenotipice
*Primare: anchiloblefaroame, hipohidroză,
dispecarea buzei superioare și a palatului dur,
unghii mici sau absente la membre, eroziuni ale
pielii.
*Secundare: hipodonție, intoleranță la căldură,
aritmii cardiace, dereglări respiratorii, deficit de
umectare a ochilor, otite medii, hipospadis,
Criptorhidie.
Manifestări fenotipice
Tipul de transmitere
 Metode de diagnostic
1. Tehnica PCR,
2. Secvențierea ADN,
3. Tehnica RFLPs,
Nu în ultimul rînd are rol în diagnostic
identificarea simptomelor caracteristice ca
anchiloblefaromul,dispecarea palatului dur sau
a buzei, eroziuni ale pielii care fac parte
Din criterii majore
 Tratament
Tratamentul acestei patologii este simptomatic, de
la naștere nou-născuții sunt supuși intervențiilor
chirurgicale de înlăturarea anchiloblefaroamelor,
chirurgi oromaxilofaciali înlatura defectul la nivel de
palat si buze, efectuarea alogrefelor regiunilor cu
eroziuni profunde ale pielii, monitorizeazea
îndelungată a indicelor vitali, se efectuiază
profilaxia complicațiilor septice.
Prognosticul este nefavorabil, datorită
mutației genei TP63 crește riscul de peste
15% de apariție a tumorilor și a altor
complicații severe.
 Bibliografie
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankyloblepharon-ectodermal-
defects-cleft-lip-palate-syndrome#inheritance
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP63
http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/GC_TP63.html
https://rarediseases.org/rare-diseases/aec-syndrome/
http://meddex.ro/displazie-ectodermala/
https://en.wikipedia.org/wiki/Hay%E2%80%93Wells_syndrome
https://www.omim.org/entry/106260
https://www.nfed.org/learn/types/anykyloblepharon-
ectodermal-dysplasia-cleft-lip-palate/