Scleroza sistemica

Anamneza:

Nume: M.I.
Vârsta:49 de ani
Domiciliu: Pitesti,Jud.Arges
Sex:M
Stare civila: Casatorit,2copii
Cetatenie:Romana
Consum alcool/tutun: o data pe saptamana
Conditii de munca: sofer de tir. 20 de ore pe zi.
Nu are niciun istoric medical.

Scleroza sistemica este o boala inflamatorie autoimuna care duce la o potentiala fibroza
raspandita si anomalii vasculare care pot afecta pielea, plamanii, tractul gastrointestinal,
inima si rinichii. Pielea devine groasa si dura (sclerotic).
Potrivit situatiei distribuitiei la nivelul pielii scleroza sistemica a fost impartita in doua
subcategorii principale:

 Scleroza sistemica cutanata difuza

 Scleroza sistemica cutanata limitata, care a fost denumita anterior sindromul CREST
pentru a arata trasaturile cheie: calcinoza (formatiune de depunere a calciului in
tesuturile moi), sindromul Raynaud, dismotilitate esofagiala, sclerodactilie.
telangectazie

Termenul general al sclerodermozei este adesea folosit atat pentru morphoea (localizat in
scleroderm) cat si pentru scleroza sistemica (scleroderma sistemica). Este foarte important
distingerea acestor doua boli, pentru ca pot varia foarte mult si este nevioe de tratament
diferit.

Tabloul clinic al sclerozei sistemice

 Ingrosarea pielii la degetele mainiilor si a picioarelor (sclerodactilie)

 Anticorpii specifici in sange (anti-Scl70 sau anticentromere anticorpi sau altele)
 Pliul anormal al unghiilor
 Fibrozarea interna a organelor sau/si distrugerea vasculara (implicand plamanii,
inima, tractul gastrointestinal ori plamanii).

Scleroza sistemica este rara, cu un procent incepand de la 30-500 de cazuri per milion.

 Este de 5 ori mai comun la femei in comparatie cu barbatii

  Toate rasele si etniile pot fi afectata, dar procentele par a fi mai ridicate la unele rase
Americane si de culoare si mai putin in regiunea Asiatica.
 Varsta predispusa pentru scleroza sistemica variaza aproximativ intre 35 si 55 de ani.
Apare si la varsta juvenila dar este mai rara in comparatie cu adultii

Scleroza sistemica este o boala autoimuna caracterizata de inflamatie, fibroza si vasculopatie.

Mecanismul de producere este complex si ramane destul de necunoscut. Predispozitia genetica
plus un eveniment declansator duc la o cascade de raspunsuri imunoinflmatorii inascute si
adaptive.

Predispozitia genetica

 Rudele de gradul intai ale persoanelor afectate pot avea un risc de la 10-16 ori mai
crescut de a dezvolta scleroza sistemica.
 Studiile au identificat loci asociate cu scleroza sistemica
 Subtipurile clinice se mapeaza la un anumit subset genetic
 Apar diferente de exprimare a genei in fibroblaste, imune (T si B), endotelial, muschi
netezi si celule epiteliale

Scleroza sistemica a fost asociata cu leziuni, expunerea la siliciu, monomer de clorura de vinil,
solventi clorurati, tricloretilena, fum de sudura, solventi aromatici, cetona, bleomicina si
posibile alte droguri (vitamnina K, cocaina, penicilamina, inhibitori ai apetitului si niste agenti
chimioterapeutici).

Caracteristicile clinice ale sclerozei sitemice

Caracteristicile clinice ale sclerozei sistemice sunt legate de suportul bolilor inflamatorii si
fibrotice. Sistemele constitutionale au in comun ca oboseala, artralgia si mialgia.

Caracteristicile cutanate ale sclerozei sistemice

 Scleroza pielii
 Gradul de fibroza a pielii defineste scleroza sistemica difuza impotriva sclerozei
sistemice limitate
 Sclerodactilie: ingrosarea si strangerea pielii degetelor mainii (degetele de la piciore).
Poate fi in forma de fus

Mainile

 Degete umflate: faza inflamatorie precoce a bolii

 Sindromul Raynaud
 Capilare anormale ale pliurilor unghiilor
 Eritem palmar care afecteaza eminenta tenara/hipotenara
 Unghii fragile mai mici, cu cuticule zdrentuite
  Cicatrici digitale
 Ulcere digitale
 Ulceratia poate duce la cangrena uscata si eventuala pierdere a varfurilor degetelor
(cum ar fi degereturi).

Fata

 Telangiectazele mate pe fata, piept, palme

 Incruntare peri-orala (pierderea de grasime)
 Microstomie (deschidere orala limitata definita ca distanta interlabiala
 Nas cu cioc

Altele

 Calcinoza care afecteaza degetele, suprafetele extensoare ale membrelor. Pielea

poate descompune si descarca material calcaros (calciu)
 Dispigmentare de sare si piper (hiperpigmentare si hipopigmentare)
 Prurit

Simptome gastrointestinale

 Reflux gastroesofagian /arsuri la stomac

 Disepsie
 Disfagie
 Satietate precoce
 Microaspiratie (accelereaza boala pulmonara)
 Balonare , distensie
 Greata, varsaturi
 Durere
 Diaree alternata cu constipatie
 Incontinenta (insuficienta sfincterului anorectal)

Simptome cardiopulmonare

 Boala pulmonara interstitiala

 Hipertensiune arteriala pulmonara
 Sclerodermie cardiaca (cardiomiopatie conductiva)

- Dificultati de respiratie
- Toleranta la efort scazuta
- Dureri in piept
- Palpitatii

Boala renala - Criza renala a sclerodermei

 Proteirunie
 Hipertensiune arteriala
 Insuficienta renala

Alte simptome

 Oboseala
 Simptomul Sicca (ochi uscati, gura uscata) si sindromul Sjogren
 Simptome musculoscheletale: frecarea atriculatiilor si a tendoanelor, in special
genunchii, durere articulara, deficit si miscare limitata rezultand contracturi
 Simptome oculare: pleoape stranse, secretie lacrimala scazuta, retinopatie

In cadrul Centrokinetic, medicul reumatolog va efectua un examen clinic complet vascular si

nervos la nivelul membrului afectat. Diagnosticul sclerozei sistemice este confirmat atunci cand
sunt prezente caracteristici cheie

 Sclerodactilie
 Unghiile anormale pliaza capilarele la capilaroscopie/dermatoscopie
 Autoanticorpi specifici (in special anticorp anti-Scl70 sau anticentromere)
 Fibroza organelor interne si leziuni vasculare

Invetigatiile recomandate pot include:

 Alte teste de sange: anemie, viteza crescuta de sedimentare (VSH) si proteina C-

reactiva (CRP), factorul reumatoid pozitiv, gama globulinelor crescute
(hipergamaglobulemie), si teste anormale de coagulare pot fi prezente
 Biopsie cutanata: substanta de sol excesiva si celule endoteliale cu aspect ciudat in
derm, si mai tarziu, depozite de colagen. Epiderma este de obicei atrofica (subtiata)
 Teste ale functiei pulmonare
 Scanare CT de inalta rezolutie
 Ecocardiograma
 Cateterul cardiac drept
 ECG
 RMN cardiac
 Bariu inghitit, manometrie
 Endoscopie cu biopsie gastrointestinala
Echipa noastra medicala poate completa investigatiile in vederea stabilirii unui diagnostic
corect, cu: investigatii imagistice (ecografia musculo-scheletala, RMN articular), teste
functionale (electromiografia), punctii articulare. Descopera centrul de imagistica cu RMN
deschis in cadrul clinicii noastre. Centrokinetic dispune de un aparat RMN de ultima generatie,
dedicat afectiunilor musculo-scheletale, de la nivelul membrelor superioare si inferioare.
Aparatul RMN este deschis, astfel incat si persoanele care sufera de claustrofobie pot face
aceasta investigatie. Durata de examinare este, in medie, de 20 de minute.

Tratament
Tratamentele ajuta la simptome si pot modifica rezultatul bolii, mai ales la inceputul evolutiei.
Se concentreaza pe suprimarea inflamatiei si dilatarea vaselor de sange anormale/ingustate.
Unele tratamente mai noi vizeaza cai imunologice specifice si molecule de semnalizare.
Sfat generaluri generale ale medicului reumatolog:

 Este absolut esential ca fumatorii sa renunte la fumat

 Evitati medicamente vasoconstrictive, cum ar fi decongestionantele, amfetaminele,
ergotamina

Tratamentul este complex si include: terapii sistemice, vasodilatatoare, tratamentul

manifestarilor cutanate, masuri generale, cum ar fi mentinerea calda, exercitii de intindere
pentru articulatii pentru a reduce riscul agravarii contracturilor si microstomiei si fizioterapia
specifica pot fi benefice, profilaxia si tratamentul ulcerului, tratamentul afectiunilor
gastrointestinale si renale.
Nu exista niciun remediu pentru scleroza sistemica. Supravietuirea este determinata de
subgrupul bolii si de manifestarile organelor interne. Boala pulmonara si hipertensiunea
arteriala pulmonara reprezinta aproape 2/3 din decesele legate de scleroza sistemica.
Examinarea anuala proactiva si de rutina permite interventia timpurie cu medicamente care
modifica boala. In ultimii ani acest lucru a condus la o imbunatatire a prognozelor si a
rezultatelor pe termen lung.