Tulburările de Spectru Autist

aspecte diagnostice și evolutive

Dr. Florina Rad

Psihiatria Copilului și Adolescentului - UMF “Carol Davila”,

Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Alex. Obregia” București
 Grunya Efimovna Sukhareva (1925): “Schizoiden
Psychopathien”
 Leo Kanner (1943): „Autistic Disturbance of Affective Disorder”;
 Hans Asperger (1944): „Autistic Psychopathology in childhood”;
 Andreas Rett (1964): Tulburarea Rett;
 Wing si Cohen (2005): Tulburare de Spectru Autist (TSA).
 TULBURĂRILE DE DEZVOLTARE
PERVAZIVĂ (PDD):

• Grup de tulburări psihice caracterizate printr-o

deteriorare calitativă, severă şi pervazivă în diverse
arii de dezvoltare:
• interacţiune socială reciprocă
• comunicare
• comportament
• deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu
nivelul de dezvoltare sau cu vârsta mentală a individului
• vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă (debut
înainte de 3 ani)
 TSA

TULBURAREA
AUTISTĂ
TULBURAREA PERVAZIVĂ
TULBURAREA DE DEZVOLTARE
RETT FĂRĂ ALTĂ SPECIFICAŢIE
(PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)
TULBURAREA
ASPERGER

TULBURAREA DEZINTEGRATIVĂ
A COPILĂRIEI (DEMENȚA HELLER)
 Tulburări de neurodezvoltare

ASPERGER
Autism
Infantil NVLD

Autism Tulburari de DAMP

Spectru
Atipic
Autist

ESSENCE

MCDD AUTISTIC
TRAITS

Volkmar, McPartland, 2014

 Scurt istoric al terminologiei

• DSM I (1952)
– 000-x28 Schizophrenic reaction, childhood type
• DSM II (1968)
– 295.8  Schizophrenia, childhood type
• DSM III (1980)
– Diagnostic criteria for Infantile Autism
• DSM III-R (1987)
– Autistic Disorder
• DSM-IV (1994) şi DSM-IV- TR (2000)
– 299.00 Autistic Disorder
 Neurodevelopmental disorders

 Intellectual Disabilities
 Communication Disorders
 Autism Spectrum Disorder
 Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
 Specific Learning Disorder
 Motor Disorders
 Other Neurodevelopmental Disorders
 Diagnosticul de Tulburare de Spectru
Autist implica specificatori obligatorii

“Specify if:

With or without accompanying intellectual impairment

With or without accompanying language impairment

Associated with a known medical or genetic condition or

environmental factor

Associated with another neurodevelopmental, mental, or

behavioral disorder”
 Tulburari pervazive de dezvoltare

 Tulburarea autistă
 Tulburarea Rett
 Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
 Tulburarea Asperger
 Tulburarea de dezvoltare pervazivă fără
altă specificaţie (Autismul atipic)
Prevalence of ASD on the world 1975 - 2009

(Autism Speaks, 2010)

Autism Speaks, 2010

CDC – prevalența TSA

CDC, 2012
ETIOLOGIE:
• numeroase studii
• nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
• peste 60 de entităţi diferite (genetice,
infecţioase, toxice) - corelate cu TSA

Buxbaum (2005):
• 90-95 % TSA este idiopatic
• 5-10% TSA secundar (factor de mediu, anomalie
cromozomială sau genă bine identificată)
 TSA:

• tulburare de neurodezvoltare
• extrem de heterogenă
• expresia clinică finală a unei varietăţi
subiacente de procese neurobiologice şi
genetice

Hilt et al, 2006

• TSA s-a dovedit a fi o tulburare
complexă genetic (tulburare de care este
responsabilă mai mult de o genă). Se poate
distinge între :
– Variaţii genetice cauzale;
– Loci susceptibili.

• TSA este rezultatul combinaţiei dintre:

– susceptibilitatea genetică / biochimică
– şi reducerea mecanismelor de epurare a
metalelor grele în condiţiile creşterii
expunerii la un mediu poluat
Screeningul în TSA

 Evaluare iniţială, sumară şi scurtă - identificarea cazurilor care

prezintă anomalii/discontinuităţi de dezvoltare care ar putea
indica prezenţa unei TSA
 Maximizează identificarea potenţialelor cazuri de tulburări de
spectru autist (inclusiv copiii care prezintă simptome ambigue
sau o afectare minimă sunt mai frecvent recunoscuţi şi evaluaţi
în vederea diagnosticării).

 Instrumentele de screening nu sunt instrumente de diagnostic!

 Teorii genetice:
• heritabilitate de 90%
• concordanţa la gemeni:
– MZ: 70-90%
– DZ: 0-25%
Yonan et al, 2003, Remschmidt, 2007
• risc de recurenţă de 60-100 ori mai mare la
fraţi decât în populaţia generală
• modelul de transmitere: necunoscut
• interacţiunea între multiple gene creşte
susceptibilitatea
• Cromozomi implicaţi: 2, 4, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 16,
17 (asociat cu hiperserotoninemia în TSA), 19, 20,
22, X
Yonan et al, 2003
• Corelaţie:
• puternică: 2, 4 şi 7
• slabă: 16 şi 17
Duane et al, 2001
• Studiu pe 83 de gemeni cu autism:
• linkage pe cromozomul 7q şi 16p
• noi regiuni de linkage au fost identificate pe
cromozomii 2q şi 17q
Monaco et al, 2001
 Teorii neuroanatomice:

Anomalii structurale şi funcţionale:

Lobii frontali
planificarea funcţiilor

Hipocampul Cerebelul
memorie Deprinderi
învăţare motorii
Schimbarea
atenţiei
Lobul temporal de la o sarcină
la alta
Amigdala
emoţii

Remschmidt, 2007
Studii fMRI, PET, MEG, ERP: patternuri
alterate ale activităţii neuronale în regiuni cu
rol important în percepţia şi interpretarea
stimulilor socio-emoţionali şi în comunicare

– reducerea activităţii în lobul frontal,

structurile temporale şi cerebel
– activitate normală în regiunile vizuale
posterioare
Courchesne et al, 2005
Lobul FRONTAL:

reducerea activării la
stimulare auditivă şi de
atenţie vizuală

• teoria minţii
• răspunsul la feţe familiare
• luarea deciziilor
• memorie
• atenţia vizuală spaţială
• înţelegerea sensului
întrebărilor

Courchesne et al, 2005

Lobul temporal: reducerea activării sau răspunsul
anormal la o varietate de stimuli auditivi verbali
sau nonverbali şi în timpul canalizării atenţiei
spre stimuli auditivi selectivi

Cerebel:
• reducere a activităţii cerebelului în timpul
sarcinilor complexe, inclusiv a atenţiei, ascultării
şi procesării imaginii faciale
• activitate normală în timpul mişcărilor

Activarea normală a cortexului vizual ca răspuns la

stimuli vizuali
Courchesne et al, 2005
→ regiunile corticale posterioare (lobul
occipital) ar fi mai puţin afectate decât cele
anterioare

→ reducere funcţională a conectivităţii între

regiunile superioare şi inferioare ale
creierului
Courchesne et al, 2005

Ce modificări structurale stau la bază

acestor modificări funcţionale?
 Modificarea arhitecturii neuronale:

Minicoloane de neuroni:
• structuri verticale înguste, numeroase şi
apropiate una de cealaltă
• lobul frontal şi cortexul temporal
? transmisie neuronală mai eficientă
(responsabilă de abilităţile speciale ale
unora dintre copiii cu TSA)
? transmisie mai puţin eficientă
Mariani et al, 2004
Girusului fusiform:
implicat în recunoaşterea feţelor
mai puţini neuroni în nivelele 3 şi 5 (implicaţi în
transmisia impulsurilor la alte nivele)

OFC=orbitofrontal cortex
IFG=inferior frontal gyrus
AMG=amygdala
FG=fusiform gyrus
STG=superior temporal gyrus
IOG=inferior occipital gyrus
A17=primary visual cortex

impuls

Schultz, 2005
Defectele fine cantitative în regiunile corticale
de asociaţie:

• exces al numărului de neuroni cerebrali

• scădere a numărului de neuroni în cerebel
şi în ganglionii bazali
• funcţionare anormală la nivelul celulelor
gliale în frontal şi cerebel, unde atât
microglia cât şi astroglia sunt activate
(reacţie neuroinflamatorie)

Courchesne et al, 2005

Nici o locaţie a modificărilor structutrale şi
funcţionale din autism nu are un pattern
consistent al disfuncţiei

TSA reflectă mai degrabă anomalii în

cadrul unui sistem neuronal sau a mai
multor sisteme neuronale care realizează
o reţea între variate regiuni ale creierului

• Hilt et al, 2006

 Ipoteze neurochimice:

Creşterea nivelului serotoninei:

• confirmată de studii din 1962
• la 1 din 3 pacienţii cu TSA şi la rudele
acestora
• la 5% dintre autişti, nivelul este scăzut
• aceste anomalii ar fi secundare unei alte
etiologii ?
Hilt et al, 2006
Modificări în producţia şi locaţia
neurotransmiţătorilor la nivelul SNC:

• scăderea neurotransmiţătorilor GABA în

hipocamp
• scăderea numărului de receptori pentru
serotonină (2A) în cortex
• scăderea numărului de receptori pentru
acetilcolină în arii specifice corticale
→ alterarea balanţei excitaţie-inhibiţie a
semnalului în variate şi critice regiuni ale SNC
Mariani et al, 2004
 Teorii neuropsihologice clasice:
Teoria minţii (Baron-Cohen, A.Leslie, U.Frieth, 1985):
deficit de mentalizare
absenţa empatiei
înţelegerea expresiei faciale afectată
înţelegerea situaţiilor sociale afectată

Teoria Coerenţei Centrale Teoria Funcţiei Executive

(Uta Frith, 1989):
procesarea informaţiilor
fragmentară
concentrare pe detalii
înţelegerea contextului
deteriorată
înţelegerea sensului afectată
(Ozonoff, 1991):
capacitate limitată de a gândi
în perspectivă
capacitate limitată de programare
flexibilitate limitată
capacitate limitată de iniţiativă
 Teorii neuropsihologice moderne:

Teoria Emoţională (Hobson, 1988):

capacitatea înnascută de a relaţiona (de la naştere)
la baza achiziţiilor emoţionale
problema principală în TSA este de natură emoţională

Teoria Extremului Creier Masculin (Baron-Cohen, 1997):

hipoempatizare şi hipersistematizare
rezistenţa la schimbare
preferinţa pentru sistemele cu funcţionare crescută după legi sau
căi predictibile,
inabilitate în “situaţii complexe”
variaţiile QI, ale abilităţilor de limbaj, ale gradului de “mindblindness”
capacitatea de generalizare scăzuta
Teoria Învăţării Implicite (Klinger, Klinger, Pohlig, 2005):
deficit al învăţării implicite (se dezvoltă în primii ani de viaţă)
dificultatea în achiziţia de informaţii în situaţii care presupun
combinarea diferitelor părţi ale unui obiect

Teoria Neuronilor Oglindă

(Rizzolato Giacomo, Fogassi Leonardo, Gallese Vittorio, 2007):
neuroni care reflectă lumea externă (la baza capacităţii de a învăţa,
imita şi înţelege acţiunile şi intenţiile celorlaţi)
înţelegerea intenţiei finale a unui agent

Teoria Peisajului Proeminent (Oberman, Hirsten, 2007):

hipersensibilitatea, aversiunea faţă de anumite sunete
evitarea contactului vizual,
alterarea conexiunilor între ariile senzoriale şi amigdală

Nedelcu, 2007
 Teorii imunologice:
Scăderea funcţiei imune – reglare imună
defectuoasă ?
• anomalii ale imunităţii mediate celular
• creşterea nivelului de interferon α
• creşterea Ac împotriva proteinelor din
filamentele axonilor (copiii cu TSA şi la rude)
• creşterea răspunsului eozinofilelor şi
bazofilelor la IgE
Nu s-a stabilit relaţia cauzală
Hilt et al, 2006
 Alţi factori:
Vârsta înaintată a părinţilor:
• riscul creşte semnificativ cu fiecare
creştere de 10 ani a vârstei mamei
• mai importantă la fete
Croen et al, 2007
Expunerea mamei pe perioada sarcinii
(săptămânile 1- 8) la substanţe toxice:
pesticidele organofosforice (direct
proporţională cu expunerea)
Roberts et al, 2007
Factori ante şi perinatali:
• iminenţe de avort
• anestezia peridurală
• travaliu indus
• travaliu prelungit
• Apgar sub 6
• hipoxia fetală
• operaţia cezariană

Copiii cu susceptibilitate genetică pentru

TSA au mai multe dificultăţi la naştere
datorită combinaţiei între aceste gene

Glosson et al, 2004

MANIFESTĂRI CLINICE:
TSA evidentă după 12 luni, părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06
ani şi ajung la specialist la 2 ani
9 semnale de alarmă:
• lipsa privirii ochi în ochi
• lipsa exprimării bucuriei
• lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului
• lipsa de răspuns la propriul nume
• lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu
sunetele
• nu arată
• prosodie neobişnuită
• mişcări şi posturi repetitive ale corpului
• mişcări repetitive cu obiectele Courchesne et al, 2005
 Screeningul în TSA

Două niveluri
nivelul 1, adresat populaţiei generale (adică, copiilor
fără risc pentru apariţia unor tulburări de dezvoltare)
şi
nivelul 2, adresat copiilor suspectaţi a avea o
tulburare de dezvoltare/pentru care există deja un
risc anticipat.

Bishop, Luyster, Richler, & Lord, 2008; Dababnah et al., 2011

 Screeningul în TSA
 CHAT (Baron-Cohen, Allen, & Gillberg, 1992),
 M-CHAT (Robins et al., 2001)
 PDDST-II (Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II)
(Siegel, 2004)
 ESAT (Early Screening for Autistic Traits Questionnaire) (Dietz,
Swinkels, E., van Engeland, & Buitelaar, 2006),
 PCC (Parent Concern Checklist) (Lung, Shu, Chiang, & Lin, 2010),
 FYI (First Year Inventory) (Reznick, Baraneck, Reavis, Watson, & Crais, 2007)
 YACHT-18 (Young Autism and other developmental disorders
Check-up Tool) (Honda et al., 2009)

 CS-TSA (Chestionar de screening pentru copii cu TSA) (Comisia de

psihiatrie a MS, 2011)
În România:

•screeningul TSA se realizează de către medicul de

familie şi/sau pediatru utilizând un instrument de
screening elaborat de Comisia de Psihiatrie
Pediatrică a Ministerului Sănătăţii.

•Instrumentul clinic, care cuprinde întrebări adresate

părinţilor şi observaţia directă a medicului care
face evaluarea, se aplică copiilor la vârsta de 12, 18 ,
24 şi respectiv 36 de luni.
 Intrebări adresate părintelui: Da Nu Uneori
Copilul dvs vă priveşte în ochi când vorbiţi cu el? 0 2 1
V-aţi gândit uneori că nu aude normal? 2 0 1
Copilul dvs este dificil la mâncare?/ Pare lipsit de apetit? 2 0 1

Întinde braţele să fie luat în braţe? 0 2 1

Se opune când este luat în braţe de dvs? 2 0 1

Participă la jocul “cucu-bau”? 0 2 1

Zâmbeşte când dvs îi zâmbiţi? – întrebare înlocuită la 24 luni cu întrebarea: Foloseşte

cuvântul “mama” când vă strigă? 0 2 1

Poate să stea singur în pătuţ când este treaz? 2 0 1

Reacţionează întotdeauna când este strigat pe nume?/ Întoarce capul când este
strigat? 0 2 1

Observaţiile medicului de familie

Evită privirea directă/ Nu susţine contactul vizual 1 0 -
Evidentă lipsă de interes pentru persoane 1 0 -
După 24 de luni: Stereotipii motorii (flutură mâinile, ţopăie, merge pe vârfuri,se învârte
în jurul propriei axe, posturi inadecvate etc.)
1 0 -

Program Naţional de Identificare Precoce a Tulburării de Spectru Autist şi Tulburări Asociate

 Deficit calitativ în interacţiunea socială

• nu realizează contact vizual sau are contact vizual

inconstant
• deteriorare marcată în uzul comportamentelor
nonverbale pentru a interacţiona social: privitul ochi
în ochi, expresia facială, gesturile, posturile
• incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se
simte atras de ceilalţi, deseori nu are prieteni, nu
iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii
• lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi
bucuria
Bergeson et al, 2003
• nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele
• nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte personae
• nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau
apreciaţi pentru reuşitele lor
• nu manifestă reciprocitate emoţională şi social
• nu diferenţiază persoanele străine de cele pe
care le vede zilnic; alteori manifestă anxietate
marcată faţă de străini
• poate avea un cerc restrâns de emoţii
insuficient manifestate
Bergeson et al, 2003
• poate avea frici bizare sau nu-şi manifestă frica în
situaţii periculoase
• râde sau ţipă inadecvat situaţiei
• nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă
stările sufleteşti
• îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are
dificultăţi emoţionale şi sociale oscilante
• nu participă la jocul „cucu bau”, nu are joc
imaginativ „de-a”

Bergeson et al, 2003

 Deficit calitativ de comunicare

• lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea

limbajului expresiv, neacompaniat de mijloace
alternative de comunicare
• nu răspunde atunci când este strigat pe nume
• poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se
aşteaptă ca cineva să-i vorbească
• zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără
adresabilitate clară, este prietenos cu toată lumea
• poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut
Bergeson et al, 2003
• uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o
deteriorare semnificativă a capacităţii de a iniţia
sau a susţine conversaţii
• pare a nu fi interesat să comunice cu alte personae
• răspunde inadecvat la întrebări, relatează
evenimente petrecute cu mult timp în urmă şi pe care
la momentul respectiv parcă nici nu le-a observat, are
dificultăţi semantice şi alterări ale structurii gramaticale
• nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al
cuvintelor

Bergeson et al, 2003

• limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
• solilocvia într-o manieră stereotipă,
• verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără
sens pentru anturaj,
• ecolalia imediată şi întârziată,
• dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
• pedanterie accentuată
• melodicitate particulară în limbaj

• are probleme în a imita sau în a comunica

nonverbal (prin gesturi sau mimică)
• nu indică ceea ce doreşte, nu face gestul pentru
„pa-pa”
Bergeson et al, 2003
 Comportamentul
• preocupări circumscrise pentru patternuri
repetitive şi stereotipe de comportament şi
interese, anormale ca intensitate şi focalizare
• aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri
nonfuncţionale
• manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers
pe vârfuri, fâlfâitul braţelor, legănat, învârtire în jurul
propriului ax (semnul titirezului), diverse grimase,
gesturi, posturi, dintre care unele sunt bizarre
• preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor:
învârte la nesfârşit rotiţa unei maşinuţe
Bergeson et al, 2003
• manifestă disconfort sau se zbate atunci când
este luat în braţe
• este foarte sensibil la unii stimuli auditivi
• perseverează în unele activităţi, manifestă
rezistenţă atunci când se încearcă schimbarea
rutinelor
• explorează mediul în maniere improprii: miros,
lins, pipăit
• evită contactul cu alte persoane, preferând
contactul şi jocul cu obiecte

Bergeson et al, 2003

 Caracteristici ale procesului de învăţare

• achiziţii şi performanţe inegale în diverse arii: uneori

au abilităţi deosebite într-o anumită arie
• rezistenţă la încercarea de a schimba mediul de
învăţare
• are dificultăţi atunci când trebuie să aştepte sau
să se folosească de timpul liber, nestructurat
• nu reuşeşte să generalizeze abilităţile învăţate
• are dificultăţi de abstractizare şi conceptualizare
– are nevoie de instrucţiuni concrete
Bergeson et al, 2003
• nu înţelege sensul implicit sau metaforic al
cuvintelor, folosesc cuvintele ad literam
• nu înţelege expresiile faciale sau „limbajul
corpului”
• poate manifesta impulsivitate sau comportament
compulsiv
• este uşor de distras de anumiţi stimuli auditivi sau
vizuali
• are dificultăţi de organizare, planificare

Bergeson et al, 2003

 Modalităţi de debut:
1. Rapid în primul an de viaţă:
Primele săptămâni: “soft signs”
• dificultăţi de supt, înghiţit
• hipoton sau hipertonie accentuată
Primele luni:
• atenţie bună, fixează obiecte
• atent la sunete deşi uneori pare surd
• zâmbeşte la stimulare
După 6 luni:
• nu se mai dezvoltă limbajul (vocalizează)
• scade interesul pentru persoane
• devine mai interesat de obiecte
• dispare zâmbetul social şi nu mai urmăreşte stimulii

Courchesne et al, 2005

2.Insidios în primii 2 ani
La naştere: pare normal dezvoltat
La 1-1,06 ani:
•dezvoltat normal din puct de vedere motor, al limajului şi
reciprocităţii sociale şi emoţionale
2 ani:
•devin mai tăcuţi, retraşi
•mai puţin ataşaţi emoţional
În timp:
•se retrage tot mai mult
•faţa nu mai exprimă emoţii
•nu mai este interesat de alte persoane
•dezvoltă comportamente stereotipe
Courchesne et al, 2005
 Diagnostic

 Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic psihiatric

Instrumentat prin:
 ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
 ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
 Evaluarea psihiatrică

 evaluarea simptomatologiei TSA (prin interactiunea cu

copilul si observarea directa a acestuia) cu urmarirea
criteriilor de diagnostic ICD 10/DSM5 (diagnosticul se
va sprijini pe judecata clinica a medicului evaluator si pe
utilizarea unui instrument specific de diagnostic a TSA
 istoricul medical: prenatal și perinatal, AHC, APF, APP
 istoricul dezvoltarii psihomotorii
Evaluare psihiatrică

 evaluarea interventiilor educationale si

comportamentale utilizate
 informatii referitoare la istoricul familiei si
aspecte psihosociale
 evaluarea resurselor cognitive si aspectelor de
sistematizare/ empatie ale parintilor ale
adultilor din familie
 Evaluarea psihologică
 abilitatile cognitive si de invatare
 limbajul (expresiv si receptiv) si abilitati de comunicare
non verbala
 functionarea sociala
 abilitatile motorii fine si grosiere
 dificultăți senzoti-motorii
 comportamentul adaptativ (inclusive abilitati de
autoingrijire)
 probleme emotionale
 abilitatile scolare
 abilitati si interese individuale
Evaluarea psihologică

 ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

 ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)

 PORTAGE
 CAROLINA
 ABAS, etc
Examen fizic general

 semne tegumentare patognomonice pentru

neurofibromatoza/ scleroza tuberoasa
 anomalii congenitale si trasaturi disfmorfice
(macrocefalie, microcefalie, etc)
 leziuni tegumentare provocate (de ex:
comportament autoagresiv)
Evaluare medicală – diagnostic diferențiat

 EEG – se va repeta pe parcursul evoluției dacă

au fost identificate inițial modificări epileptiforme
apar perioade de regres
apar crize de epilepsie manifestate clinic
 Investigatii paraclinice
 Consult genetic
 Consult neurologic
 Neuroimagistica cerebrala (CT, RMN)
 Consult ORL / Examen auditiv
 Diagnostic diferențiat
Tulburari organice:  deficit auditiv/ vizual sever
 boli infectioase (encefalita. meningita, s.a.)
 boli endocrinologice (hipotiroidism, s.a.)
 boli metabolice (homoscitinurie, s.a.)
 boli genetice (neurofibromatoza, scleroza
tuberoasa Sindrom X fragil, s.a.)
 boli toxice (sindrom alcoholic fetal, s.a.)
 traumatisme (traimatism craninan, s.a.)
Tulburari de  Tulburare specifica de limbaj;
neurodezvoltare  Intarziere mintala;
 Intarziere globala de dezvoltare;
 Tulburare de dezvoltare a coordonarii
motorii
 Sindrom Landau-Kleffner
 Diagnostic diferențiat

Tulb. mintale si de  ADHD

comportament  Tulburari afective
 Tulburari de anxietate
 Tulburari de atasament
 Tulburare de opozitie
 Tulburari de conduită
 Tulburare obsesiv-compulsivă
 Tulburari psihotice
 Mutism electiv
 Recomandari terapeutice - AACAP

 Clinicianul trebuie să asigure suport familiei pentru a se adresa

instituțiilor cu specific în intervenția comportamentală și
educatională adecvată copiilor cu TSA
 Tehnicile comportamentale, cum este terapia comportamentală
aplicată (ABA) sunt deosebit de utile în gestionarea
comportamentelor atipice, mai ales când intervenția este
precoce, individualizată, intensivă (se recomandă până la 40 ore
pe săptamână) și bazată ulterior pe generalizarea informațiilor
învățate în intervenția „unu la unu”.
 Planul educațional individualizat trebuie să se bazeze și pe
intervenția unui logoped.
Evoluție în TSA

• Identificare precoce
• Instituire precoce a programului terapeutic
• Gradul de severitate al TSA
• Nivel cognitiv
• Achiziționarea limbajului
• Comorbidități
• Familie suportiva implicată în programul terapeutic
• Antecedente heredocolaterale – mariaj asortativ
Identificare și intervenție precoce
Grad de severitate

TSA/
Autism Autism
infantil atipic

Autism ADHD
infantil

Elemente
ADHD
Intarziere autistic-like
mintala
Intarziere
ADHD in dezvoltarea
limbajului
Dificultati de diagnosticare
 Cel mai frecvent copii cu AS sunt diagnosticati odata cu inceperea
scolii deoarece:
 Nu au intarziere in dezvoltarea limbajului si dezvoltarea cognitiva
 Dificultatile de interactiune sociala pot sa nu fie evidente la
varste mici
 Interactioneaza bine cu adultii

 Media de varsta pentru diagnostic 7-8 ani (A. Kumar, 2014)

 Studiu din UK, 614 copii cu autism si 156 cu Asperger - media de

varsta pentru diagnosticul de AS 11 ani fata de 5.5 la autism
P.Howlin, 2007
Tablou clinic

 De obicei, băieți, în jurul vârstei de 12 ani,

supraponderali;
 Se izolează social, stau mult la calculator;
 Refuz școlar pe fondul conflictelor cu colegii.
 Rezultate școlare foarte bune.
 Nu sunt în evidență de la vârste mici;
 Limbaj bine dezvoltat, vocabular bogat;

”Școala este un ecosistem dezorganizat

în care copii te atacă pe la spate! ”
 Dificultati de
relationare
contactul social Mediu
sursă de stres nestructurat
Experientele
schimbari
senzoriale intense
nepredictibile
în clasa
zgomotoasă
Depresie
Anxietate Bullying
Comportamente
Dificultati ale auto si
FE dificultăți heteroagresive
de înțelegere

Refuz scolar
Comorbiditate/coocurenta
Afecţiuni comorbide:

Epilepsie
5-38,3%

T. ADHD
alimen. 50-80%

TSA
T. de
somn
ÎM
50-70%
T. depresive
T. Anxioase

ÎDL
TSA+ADHD

 Simonoff (2008): prevalența ADHD în populația de copii cu TSA este de

30% (de 6 ori mai mare decât în populația de copii cu dezvoltare tipică)
 Davis și Kollins, 2012, raportează că 30-50% dintre copii cu TSA
îndeplinesc și criteriile de ADHD iar 2/3 dintre copii diagnosticați cu
ADHD au și trăsături de tip spectru autist
 Leyfer (2006) și Bradley & Isaacs (2006): 30% dintre copii diagnosticați cu
TSA îndeplinesc și criteriile de ADHD iar 25% pot avea simptomatologie
de tip ADHD de intensitate subclinică
 Goldstein și Schwebach (2013): 59-83% dintre copii cu TSA pot avea
simptome care să permită formularea diagnosticului de ADHD
 Gillberg (2004): 65-80% dintre copii cu ADHD au și simptomatologie de
spectru autist
TSA+ADHD: MODEL EXPLICATIV AL COMORBIDITĂȚII

 Criterii de diagnostic suprapuse

 Relație de cauzalitate: o tulburare determină apariția
celeilalte iar tratamentul primei ar trebui sa îmbunătățească și
simptomele celei de a doua
 Teoria fenocopiilor: fenocopia reprezintă un fenotip influențat
de un factor de mediu ce mimează un fenotip determinat
genetic
 Afecțiuni independente: apar la aceeași persoana, posibil
printr-o asociere cu un al treilea factor comun ambelor
 Etiologie comună: ipoteza cel mai frecvent acceptată în
sprijinul căreia vin studiile genetice

Rommelse, 2010
TSA+ADHD: implicații practice

 Funcționare cognitivă mai scăzută, afectare socială mai severă și o

întârziere mai importantă în dezvoltarea abilităților adaptative (Rao și
Landra, 2008)

 Creșterea severității din punct de vedere psihosocial și un răspuns

deficitar la terapie (Leitner, 2014)
 94,1% dintre copiii cu TSA care au comorbid și ADHD au nevoie de
medicație psihiatrică comparativ cu 40% dintre copii diagnosticați
doar cu TSA (Ponde și col. 2010)
 Evoluția copiilor diagnosticați cu TSA și ADHD este mai puțin
favorabilă decât a celor diagnosticați doar cu TSA (Ponde și col. 2010)
Comorbiditatea TSA-ADHD - abordare terapeutică

 Melchior 2015 – comorbiditatea ASD+ADHD ridică întrebări despre:

Specificitatea factorilor etiologici
Gradul de afectare a funcționalității
Intervenția terapeutică optimă pentru comorbiditate

 ADHD: Medicație specifică + terapie comportamentală + abordarea

psihoterapeutică a afecțiunilor comorbide

 TSA: Terapie comportamentală + abordarea psihofarmacologică a

afecțiunilor comorbide

Melchior, 2015
Model evolutiv TSA+ADHD

52 copii cu TSA + ADHD

1 an de terapie comportamentalpă aplicată, 2h/zi, 5

zile/săpt

ADOS: 71% evoluție favorabilă

media scorurilor în momentul T0 = 12,33
media scorurilor în momentul T1 = 9,88

ADHD-RS: 68% evoluție nefavorabilă

media scorurilor în momentul T0 = 25,83
media scorurilor în momentul T1 = 23,69

Rad, F., 2014

Analiza evoluției TSA comorbide cu ADHD
Dinamica scorurilor ADOS G – aspecte evolutive

Rad, F., 2014

TSA si epilepsie

 Prevalența epilepsiei în populația generală de copii este estimată

ca fiind 2-3%
 Prevalența epilepsiei în populația de copii cu TSA este de 5 –
38.3% 1
 factorii de risc pentru epilepsie în TSA:
 Severitatea deficitului cognitiv
 Prezența paraliziei cerebrale
 Deficitul sever de limbaj receptiv 2
 !!! EEG

1. Tuchman & Rapin 2002; 2. Tuchman et al 2010

 Managementul terapeutic în TSA

• Terapia şi intervenţiile educative timpurii sunt

vitale
• Nu există nici o abordare care singură să
acopere toate nevoile copilului cu TSA
• Intervenţiile farmacologice şi nonfarmacologice
trebuie să fie complementare
 Simptome centrale în TSA

• deficit în interacţiunea socială,

• afectarea calitativă a comunicării şi
• prezenţa de comportament, interese sau activităţi
repetitive şi stereotipe.
• Nu există un tratament farmacologic specific
pentru aceaste simptome
 Simptome asociate

• iritabilitatea,
• agresivitatea,
• comportamenul autoagresiv.
• Terapia comportamentală s-a dovedit a fi utilă în
descreşterea acestor comportamente dar în foarte
multe cazuri tratamentul farmacologic este necesar
atunci când intensitatea şi severitatea acestor
simptome este mare
Kwok, 2003
Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel
psihoterapeutic este benefică:

•medicaţia reduce agitaţia psihomotorie,

stereotipiile, poate îmbunătăţi nivelul de relaţionare
astfel încât

•intervenţia prin tehnici comportamentale aduce

o reală ameliorare, dar, din nefericire, nu şi
vindecarea.
 Inteligenţa Terapie
coportamentală

Agresivitate, furie
hiperactivitate Terapie
inatenţie medicamentosă
comportament stereotip
 Intervenţia farmacologică

• Nu există tratament specific pentru TSA

• Se cunosc parţial mecanismele etiopatogenice

neurobiologice

• Intervenţia vizează ariile cerebrale şi

mecanismele adrenergice şi dopamonergice
ineficiente
Circuitele dopaminergice
Circuitele noradrenergice
Familia - rol cheie
Funcționare
 TSA - lifetime disorders - IACAPAP

 Majoritatea copiilor vor avea:

 dificultăți în interacțiunea socială de-a lungul vieții
 nevoie de ajutor în diferite arii
 nevoie de structura, claritate și predictibilitate
 Calitatea vieții poate fi îmbunătățită atunci când copilul
are acces la programe adecvate de terapie
 Prognosticul trebuie discutat cu familia pentru
a evita așteptările nerealiste
 ”Autismul poate fi considerat o variantă a normalității.”
Simon Baron-Cohen

“Navigând spre un viitor incert, avem

nevoie de toate formele de inteligență
umană să conlucreze pentru a face
față provocărilor societății umane. Nu
ne putem permite să pierdem niciun
creier.”
Steve Silberman