,,MALADII EREDITARE’’

Maladiile ereditare sunt acele anomalii care se transmit

de la parinti la copii si sunt cauzate de mutatii ce
afecteaza unul sau mai multi cromozomi.

boli ereditare boli ereditare

genice cromozomiale

-autozomale;
-heterozomale.
Boli genice autozomale dominante:
 Acondroplazie –este o tulburare genetica,cu dereglari de
crestere a oaselor lungi,care are ca rezultat nanismul.(se
datoreaza unei mutatii a genei receptorului 3 al factorului de
crestere a fibroblastului)
 Caracteristici:
-brate si picioare scurte;
-cifoza sau lordoza spinarii;
-inaltime 131 cm;
-cap marit;
-frunte proeminenta;
-nu afecteaza inteligenta.
Arahnodactilia-alungirea si subtierea excesiva a oaselor.
(este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul
cromozomului 5)
 Caracteristici:
-degete lungi;
-malformatii ale urechii;
-torace in carena.
Brahidactilia-malformatie caracterizata prin scurtarea
degetelor.Ea este mostenita de obicei dominanta,apare ca o
anomalie izolata.
Coreea Huntington-este o boala cronica a creierului,celulele
nervoase se discompun in timp.(cauzata de expansiunea unei
parti a genei)
 BH afecteaza:
-miscarea;
-comportamentul;
-gandirea;
-personalitatea.
 Simptome;
-pierderi de memorie;
-depresie;
-tulburari de somn;
-dificultati la inghitire;
-caderi.
Boli genice autozomale recesive:

 Albinismul-este caracterizat prin absenta partiala

sau totala a pigmentului melanina. Albinismul
rezultă prin moștenire genetică a genelor
recesive.
 Caracteristici:
-pielea,parul si ochii deschisi la culoare;
-miscari involuntare si rapide ale ochilor;
-diferite deficiente de vedere.
 Alcaptonuria sau boala urinii negre este o boala
genetica rara ereditara al metabolismului fenilalaninei si
tirozinei, datorata unui defect in dioxigenaza
homogentisat-o enzima care participa la degradarea
tirozinei. Ca rezultat un produs tirozinic toxic denumit
acid homogentisic sau alcapton se acumuleaza in singe
si este excretat de urina in cantitati mari.