Caractere si

maladii
autozomale
Visan Alex Gabriel
Trusca Tudor
Clasificarea bolilor ereditare:

 În funcție de mărimea materialului afectat

deosebim:
 - boli genice- boli cromozomiale
 BOLI GENICE:
 - sunt determinate de mutații ale unor gene
situate atât pe autozomi cât și pe heterozomi.
 BOLILE GENICE AUTOZOMALE
I. BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE:
 -fiecare persoană afectată  .Exemple:
prezintă cel puţin un părinte  1. Prognatismul
bolnav, după cum doi părinţi
bolnavi heterozigoţi pot avea  2. Sindactilia
copii neafectaţi  3. Polidactilia
 o persoană afectată are şansa
 4. Bradidactilia
de a transmite în
descendenţă boala în procent  5. Sindromul Marfan
de 50 %, indivizii fiind  6. Boala Huntington
afectaţi indiferent de sex
 7. Guta
 1.Prognatismul (persoana afectată prezintă):
 - ieșirea în afară a mandibulei;- buza inferioră atârnă;- aplatizarea transversală a craniului;
 2. Sindactilia:
 - unirea a două sau mai multe degete;
 3. Polidactilia:
 - număr suplimentar de degete;
 4. Bradidactilia:
 - degete scurte;
 5. Sindromul Marfan:
 - apare în urma sintezei unei proteine anormale;- talie înaltă;- arahnodactilie (degete lungi),
dislocare de cristalin şi anevrism aortic;
 6. Boala Huntington:
 -deteriorarea progresivă a inteligenţei şi a funcţiilor motorii începând de obicei după maturitate,
datorită unei gene ce produce o substanţă care interferează cu metabolismul normal al creierului;
 7. Guta:
 - este produsă de mutaţia unei gene care intervine în metabolizarea bazelor azotate purinice.
Acidul uric care rezultă în mod normal, se elimină prin urină. La bonavii de gută el se produce
în exces şi creşte cantitatea lui în sânge. Datorită faptului că este greu solubil, nu poate fi
eliminat în întregime în urină şi precipitează în articulaţiile de la extremităţi producând o reacţie
inflamatorie. Tot prin precipitare acidul uric formează calculi renali.
II. BOLI AUTOZOMALE RECESIVE:

 -gena mutantă fiind recesivă,  Exemple:

maladia se manifestă numai  1. Albinismul
la prezenţa sa în stare
homozigotă. Boala prezintă  2. Anemia falciformă
o discontinuitate la  3. Fenilcetonuria
transmiterea în descendenţă.
-un individ afectat poate
avea ambii părinţi neafectaţi
(heterozigoţi). Doi indivizi
afectaţi vor avea toţi copiii
afectaţi indiferent de sex.
 1. Albinismul:
 - boala se caracterizează prin faptul că nu se sintetizeză melanină în piele,
păr, iris.-albinoşii nu beneficiază de protecţie împotriva radiaţiilor ei vor
evita expunerea prelungită la soare şi vor purta ochelari speciali.
 2. Anemia falciformă:
 - apare modificarea formei globulelor roșii;- la persoanele sănătoase
hematiile sunt sferice;-la persoanele afectate de anemia falciformă hematiile
sunt în formă de seceră și pot provoca obstrucţia unor vase de sânge prin
producerea de agregate. Dacă obstrucţia se realizează la nivelul creierului
consecinţele sunt foarte grave.- se sintetizează o hemoglobină anormală;
 3. Fenilcetonuria:
 -la persoanele afectate, în urma consumului de alimente bogate în
aminoacidul fenilalanină, se acumulează în sânge acidul fenil-piruvic, toxic
pentru sistemul nervos.-se recomandă evitarea alimentelor bogate în fenil-
alanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte, legume feculente
(fasole, mazăre), cartofi, pâine, cereale.