Sindroamele handicapului de intelect

I. Sindromul Down (trisomia 20) - 1866, Langdon

* Caracteristici:
- dismorfie particulară;
- aberaţie cromozomală;
- întârziere mintală.
Aceste persoane au capul mic, prezintă brahiofalie, facisul (faţa) este rotund, aplatizat,
prezintă absenţa aproape completă a pomeţilor şi a ridicăturilor orbitale, roşeaţa obrajilor şi
vârfului nasului îi dau aspectul de clovn.
Prezintă hipertelorism, gura este mică, permanent întredeschisă, dinţii sunt neregulat
implantaţi, inegali, cariaţi, gâtul este scurt, limba fisurată, cu aspect lat sau îngustă şi ascuţită;
urechile sunt mici, nelobulate, asimetrice; toracele este în formă de scut, lărgit la bază; prezintă
lordoză în poziţia şezândă (deformarea coloanei în zona lombară); mâinile sunt mici şi scurte,
late şi cu degete divergente; picioarele scurte, deasemenea, şi cu degete mici.
Mongolianul este apatic, pasiv, poate sta ore întregi în aceiaşi poziţie, iar atunci când se
mişcă o face monoton; din punct de vedere motric este instabil: trecerea de la docilitate la stări
de auto şi heteroagresivitate.
Atenţia sa este foarte labilă la toate vârstele, ceea ce presupune şi o influenţare negativă
asupra procesului educaţional; vocea este răguşită, monotonă, comprehensiunea redusă;
memorarea mecanică; şi limbajul apare destul de târziu; majoritatea nu învaţă să scrie; din punct
de vedere al desenului, acesta va rămâne rudimentar şi inestetic.
Vorbirea este infantilă, cu tulburări de articulaţie, gesticulaţia rămâne mult timp
principalul mijloc de comunicare al acestora.
Gândirea este la stadiul concret, şi nu permite decât achiziţia unor elemente de
stereotipie.
Memoria este preponderent mecanică, întipărirea de scurtă durată; ei reproduc cu greu şi
numai în prezenţa situaţiei concrete.
Cu toate acestea, au un dezvoltat simţ al ritmului, le place muzica, dansul, sunt veseli,
foarte afectuoşi, mai ales cu persoanele cunoscute; simt nevoia să li se acorde atenţie din partea
persoanelor din jur.
Au comportamente imitative: e important ca în jurul lor să existe modele pozitive.
Sindromul Down se încadrează în handicapul de intelect profund şi sever, şi foarte rar în
debilitatea mintală.

II. Oligofrenia fenilpirivică (boala lui Folling) = fenil cetonurie

- boală metabolică ereditară;
- forma grava a handicapului de intelect;
- la naştere copilul pare normal pt. primele săptămâni (luni), după care apare apare o iritabilitate
excesivă, o instabilitate psiho-motrică, uneori se manifestă prin convulsii;
- întârziere motrică (merge după 2 ani)
- nedezvoltare verbală (după 3-4 ani) - ... doar 3-4 cuvinte însoţite de fenomenul ecolalic
(repetarea ultimei silabe, literă sau cuvânt);
- aceste persoane prezintă balansări de trunchi dinainte înapoi;
- mersul este cu paşi mici şi cu aplecare înainte;
- are o permanentă tendinţă de mişcare a mâinilor; la o treime din cazuri pot apărea şi crize
epileptice;
- au o subdezvoltată statură ponderală;
- părul este blond, depigmentat; ochii de culoare albastru-deschis şi prezintă eczeme;
- se pot încadra doar în categoria handicapului sever şi profund;
Cu toate aceste manifestări, se pot elabora condiţii de autoservire dacă ne bazăm pe
formele reflexe.
- piele foarte sensibilă, uneori spargeri de vase de sânge;
- detestarea se face timpuriu, prin analiza urinei care conţine acid fenil-piruvic.

III. Idioţia amaurotică (boala lui Taz - Sachs)

- are o frecvenţă mai redusă;
- la naştere copilul dă impresia de normalitate, iar în jurul vârstei de 3 -6 luni devine apatic, iar
motricitatea sa nu mai evoluează în mod normal;
- pt. început copilul devine hipersensibil la lumină şi zgomote;
- văzul se va degrada treptat, până la orbire;
- nu poate apuca obiectele, nu poate ţine capul ridicat, şi mai târziu apar paraliziile şi convulsiile.
Boala are un caracter ereditar, de aceea poate apărea şi mai târziu.
- durata de viaţă este relativ scurtă;
- manifestă indiferenţă faţă de mediu;
- pe plan psihic dezvoltarea este foarte redusă.
Prin exerciţiu se pot elabora conduite cu caracter stereotip.

IV. Gargoilismul
- se regăseşte la toate categoriile de handicap de intelect;
- copilul are o statură mică, cu gât şi membre scurte;
- înfăţişare de bătrân;
- capul este deformat, cu proeminenţa regiunii occipitale; gura mare, buze groase, iar nasul în
formă de şa;

V. Hipertelorismul
- se caracterizează prin deplasarea laterală a ochilor, cu distanţă foarte mare între ei, ceea ce dă
impresia unui aspect animalic;
- craniul este brohicefalic şi prezintă anomalii ale maxilarului superior;
- dezvoltarea psihică este minimă.

VI. Sindromul Turner (apare numai la femei)

- este o aberaţie cromozomială;
- persoanele au o faţă rotundă, urechi late şi plasate în partea de jos a craniului, spre gâtul care
este scurt;
- absenţa semnelor sexuale (păr pe piept);
- torace în formă de scut, cu mameloanele foarte îndepărtate, prezintă scalioză sau cifoscalioză,
iar ca şi în hipertelorism, ochii sunt foarte îndepărtaţi.
 VII. Sindromul Pseudo - Turner (apare doar la bărbaţi)
- manifestări aproape identice cu Turnerul clasic; părul este aspru, gura are aspect triunghiular
("gură de peşte") şi prezintă strabism.

VIII. Cretinism endemic

- din cauza rezistenţei insuficiente a iodului în sol sau apă;
- împiedică dezvoltarea hormonului tiroidian;
Efectele sunt de ordin fizic şi psihic.
- metabolismul este redus;
- prezintă imaturitate sexuală;
- scunde, greoaie; abdomen şi craniu proeminente; picioare strâmbe; pleoapele, buzele şi limba
sunt umflate;
- piele uscată, gălbuie, rece;
- miscarile, mimica şi pantomimica sunt foarte reduse.

IX. Sindromul trisomiei 13 (sindromul Patau)

- frecvenţă = 1 / 20.000;
- degete flexote sau suplimentare;
- buze despicate;
- malformaţii ale coastelor ale inimii, ale organelor abdominale şi sexuale;
- anomalii structurale ale craniului şi feţei;
- emagioame pe faţă şi gât (malformaţii ale vaselor de sânge);
- durată de viaţă scurtă.

X. Sindromul trisomiei 18 (sindromul Edwards)

- frecvenţă = 1 / 8.000 nou - născuţi;
- se manifestă prin greutate mică la naştere;
- capul, gura, fălcile sunt foarte mici;
- mâinile cu pumnii strânşi, poziţii anormale ale degetelor;
- apar malformaţii ale coapselor şi picioarelor;
- probleme de inimă, rinichi;
- retardare mintală gravă;
- 5 % dintre ei trec de vârsta de 1 an.