1.

MALFORMATIILE CONGENITALE ALE FETEI SI

MAXILARELOR

Malformatiile congenitale ale fetei si maxilarelor sunt anomalii care se produc in timpul
perioadei de dezvoltare embrionara, cand se petrece o perturbare mai mult sau mai putin
profunda a structurilor maxilo-faciale. Pot fi limitate la partile moi, extinse la craniul visceral
sau neural si se pot asocia cu alte malformatii ale oaselor sau organelor interne. Majoritatea
sunt prezente la nastere in forma lor definitiva, altele se dezvolta in perioada copilariei.

Malformatiile fetei se pot imparti in:

- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat structurile faciale, cat si alte
teritorii ale corpului;
- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor fante ce despart anormal
strcturile fetei;

MALFORMATIILE CONGENITALE COMPLEXE

CRANIOSTENOZELE
Aceste afectiuni sunt caracterizate prin semne comune bolii: dismorfie cranio-faciala, semne
oftalmologice si semne neuropsihice.

BOALA CROUZON
Este o malformatie congenitala complexa, caracterizata prin semne cranio-faciale, oculare si
neurologice.
Boala are un caracter eredofamilial, gasindu-se in aceeasi familie mai multi descendenti
malformati.

Craniul este turtit antero-posterior cu fruntea inalta, iar in mijlocul regiunii parietale craniul se
lungeste intr-o proeminenta rotunjita (turicefalie).

Fata este caracterizata prin retrudarea maxilarului superior cu proeminarea piramidei nazale
"in cioc de papagal" cu fals prognatism mandibular, hipertelorism (marirea distantei dintre
globii ocular) cu exoftalmie, strabism divergent si nistagmus, bolta ogivala, anomalii de
pozitie ale dintilor. Se mai pot intalni malformatii vertebromedulare.

La aceste aspecte se adauga semne de compresie cerebrala si hipertensiune intracraniana,

retardare intelectuala, cefalee, uneori epilepsie sau afectari ale unor nervi cranieni.

SINDROMUL APERT
Acrocefalosindactilia este o afectiune congenitala ce apartine craniostenozelor, caracterizata
prin:

 anomalii craniofaciale asociate cu anomalii ale degetelor.

Malformatiile craniocerebrale si vertebromedulare pot fi multiple (agenezia de corp calos,
encefalocel, spina bifida, cifoscolioza si malformatii viscerale diverse).

Anomaliile degetelor se intalnesc atat la membrele superioare, cat si la cele inferioare si sunt
caracterizate prin sindactilii (degete unite), adactilii sau polidactilii.

SINDROMUL PIERRE-ROBIN
Este o afectiune familiala caracterizata prin:
- lipsa dezvoltarii mandibulei: micrognatie si retrognatie mandibulara,
- despicatura velopalatina, glosoptoza-limba fiind trasa si impinsa inapoi si putand sa
astupe caile respiratorii superioare, cand da fenomene asfixice acute.

AGNATIA MANDIBULARA
Cand este:
- totala, este incompatibila cu viata;
- cea partiala se insoteste de alte anomalii partiale homolaterale; despicaturi, agenezii
auriculare si hipotrofii musculare.

DESPICATURII CONGENITALE ALE FETEI

Despicaturile congenitale ale fetei sunt malformatii caracterizate prin intreruperea
continuitatii faciale sub forma unor dehiscente ce despart structuri faciale care in timpul
dezvoltarii embrioanare au fost independente.
Tulburarile de dezvoltare ale arcurilor branhiale I si II in timpul primelor luni de sarcina, pot
antrena despicaturi diverse si alte malformatii ale extremitatii cefalice.

Frecventa, Etiopatogenie:
Despicaturile labiomaxilopalatine sunt cele mai frecvente despicaturi ale fetei.

Sexul masculin este mai afectat (60-80%), partea stanga a fetei este mai frecvent interesata
(60%).

Gemelaritatea se pare ca ar juca un rol important. Se pare ca exista o crestere a incidentei

despicaturilor odata cu cresterea varstei tatalui.

Factorii ereditari sunt astazi unanim admisi in producerea despicaturilor. Ei au fost studiati
prin cercetarea familiilor unde s-au gasit malformatii identice transmisibile la urmasi in
diverse grade, de obicei mai severe. Perturbarile dezvoltarii embrionare in primele 2-3 luni de
sarcina pot antrena malformatii diverse. Astfel, factorii fizici ai dezvoltarii, strangularile
ombilicale, bridele amniotice, aderentele, sunt incriminati in producerea malformatiilor:
tulburarile nutritionale sau endocrine ale mamei, precum si tulburarile psihice ale acestuia, ar
creste incidenta malformatiilor.

Dintre factorii epigenetici indubitabili ce ar actiona asupra embrionului producand

malformatii, se situeaza noxe ce afecteaza embrionul in primele luni de sarcina; infectiile
virale (rubeola, gripa, rujeolA),
noxele chimice, reprezentate in special de diverse medicamente pe care mama le foloseste in
primele luni de sarcina cum ar fi tranchilizantele (thalidomidA), neurolepticele, antibioticele
(tetraciclina) si sulfamidele, ar da sporadic malformatii.

Hipo- si hipervitaminoza A ar duce de asemenea la malformatii.

Agentii fizici si, in special, iradierea, ar fi incriminati si ei in producerea despicaturilor.

Patogenie:
Bolta se formeaza incepand cu a 6-a saptamana a vietii intrauterine, prin unirea pe linia
mediana a doua prelungiri ce pleaca din mugurii maxilari, fuziune terminata in saptamana a
12-a. Pe linia de unire pot apare despicaturile velopalatine. Linia de coalescenta este pentru
palatul primar, narina si buza superioara in sens postero-anterior, in timp ce pentru lamele
palatului secundar, in sens antero-posterior, in perioade de timp bine determinate.

Actiunea limitata a unui agent teratogen intr-o anume etapa de dezvoltare va duce la aparitia
unor despicaturi anterioare sau posterioare partiale din diverse grade. Actiunea prelungita sau
deosebit de intensa a unui agent teratogen ar fi capabila sa produca despicaturi totale,
influentand toata durata coalescentelor.

Sunt individualizate trei forme clinice principale: despicaturi partiale (anterioare sau
posterioare), despicaturi totale si despicaturi asociate.
1. Despicaturile partiale anterioare unilaterale (cheilognato-schisis) pot fi simple schite
(echivalente minore), incomplete cand intereseaza partial buza (ancosa buzeI) sau buza si
pragul narinar, lasand indemna creasta alveolara. Narina de partea afectata este etalata,
orizontalizata, iar lobul nazal deviat spre partea sanatoasa. Despicatura trece prin regiunea
incisivului lateral, care este cel mai adesea torsionat, dedublat sau hipoplazic. In despicatura
completa, copilul nu poate suge la san, intrucat nu poate executa contractia orbicularului
intrerupt la nivelul despicaturii.
2. Despicaturile partiale anterioare bilaterale intereseaza bilateral buza, pragul narinar si
creasta alveolara.
3. Despicaturile partiale posterioare pot fi incomplete, cand intereseaza partial pe linia
mediana lueta, valul si eventual o mica parte din bolta dura, sau pot fi complete, cand este
interesata lueta, valul si bolta dura in totalitate, pana la palatul primar.

Despicaturile totale intereseaza uni- sau bilateral toate structurile buzei, alveolei si boltii
palatine (cheilo-gnato-urano-stafiloschisis).

Despicaturile totale unilaterale (buza de iepure) afecteaza lateral buza superioara, pragul
narinar, creasta alveolara si apoi bolta dura, valul si lueta pe linia mediana. Vomerul atasat de
partea neafectata da un grad de asimetrie.

Despicaturile totale bilaterale (gura de lup)

Sunt caracterizate prin despicaturi ce intereseaza in totalitate buza superioara, podeaua foselor
nazale, procesul alveolar bilateral, bolta dura, valul si lueta pe linia mediana, vomerul fiind de
regula situat pe mijloc. Aripile narinare sunt mult etalate, trase in afara, lasand sa se vada
comunicarile foselor nazale cu cavitatea bucala. Pe langa tulburarile fizionomice pe care
copilul le prezinta, exista o serie intreaga de tulburari functionale.

Dificultatea in hranirea acestor copii se datoreste lipsei continuitatii buzei in despicaturile

anterioare, ducand la incapacitatea copilului de a suge la san, iar la cei cu despicaturi
posterioare partiale sau totale, alimentatia este si mai dificila, suptul imposibil cand se
produce si refluarea alimentelor pe nas.

Datorita comunicarilor largi buconazale se produce o accentuata tulburare in vorbire.

Limbajul este cel mai adesea neinteligibil, nazonat, datorita deperditiei aeriene nazale,
realizand ceea ce se cheama "rinolalia aperta". Fonemele palatale, dentale, labiale, nu se pot
emite corect. In efortul de a pronunta anumite cuvinte si de a se face inteles, copilul face
grimase disgratioase, ceea ce mareste izolarea sa sociala.

In sfarsit, mai exista o serie intreaga de anomalii dentoalveolare, reprezentate in principal de

ingustarea arcadelor cu retrognatie superioara si malpozitii dentare multiple, cu rotari in ax ale
dintilor sau dedublarea incisivului lateral din vecinatatea despicaturii.

Despicatura oblica a fetei

Malformatie rara de obicei unilaterala, este reprezentata de o despicatura ce porneste de la
comisura bucala, traverseaza oblic obrazul si se termina la nivelul unghiului intern al ochiului.

Despicatura poate fi o simpla schita sau poate cuprinde si scheletul. Se insoteste de obicei de
malformatii ale orbitei si alte malformatii, ale limbii, ale boltii palatine etc. Afectiunea se
intalneste la feti avortati, dovedind o modificare profunda a dezvoltarii embrionare. In
afectiunile usoare, compatibile cu viata, se fac plastii de avivare si sutura.

Despicatura mediana a buzei superioare

Este o afectiune congenitala rara care suscita interese prin problemele etiopatogenice
embrionare pe care le ridica. intereseaza buza superioara pe linia mediana in diverse grade si
se incadreaza in grupa mare de anomalii mediane ale fetei (fruntea, nasul, pe care il
dedubleaza sau il despica, buza superioara, buza inferioara, limba, mandibular si uneori partea
anterioara a gatuluI). Despicatura simpla intereseaza buza superioara pe linia mediana in
diverse grade si necesita interventii plastice de inchidere a bresei.

Sindroamele de arc branhial I si II

Formarea embriologica a mandibulei, a planseului bucal si a gatului, apartine in intregime
dezvoltarii arcurilor branhiale. La embrionul de 10-12 mm, sub vezicula cerebrala,
mezoblastul va da nastere deasupra viitorului torace, arcurilor branhiale. De o parte si de alta
a cozii dorsale, in regiunea laterala, mezodermul dezvoltandu-se ridica niste ingrosari separate
de santuri. Aceste ingrosari mezodermice, in numar de patru iau numele de arcuri branhiale.

Primul arc branhial

Arcul mandibular - formaeaza partea inferioara a masivului facial. El va da nastere la doi
muguri maxilari si doi muguri mandibulari care cresc spre linia mediana. Nervul trigemen
apartine acestui arc.

Al doilea arc branhial

Arcul hioidian, mai scurt ca cel precedent, dar care se intinde progresiv in jos, acopera
celelalte doua arcuri branhiale (III si IV) care raman in profunzime, dand nastere gatului si
musculaturii mimicii. Nervul facial apartine acestui arc. Vezicula auditiva din care se va
forma urechea, se gaseste situata in apropierea arcului hioidian.

Despicatura transversala a fetei (macrostomia)

Dehiscenta ce poate fi unilaterala sau bilaterala, pleaca de la comisura bucala, traverseaza
obrazul, oprindu-se fie inaintea muschiului maseter, fie mergand pana la nivelul tragusului. Se
poate insoti de malformatii ale pavilionului urechii (microotie, condiloame).

Despicatura mediana a buzei inferioare

Este o malformatie extrem de rara, fiind limitata de obicei la partile moi ale buzei, dar poate
sa cuprinda si mandibula in totalitate, planseul si limba.

Tot ca sindrom de arc branhial I si II putem intalni limba bifida sau despicatura limbii pe linia
mediana, macroglosie si microglosie prin procese de hipertrofie musculara si ankiloglosia
reprezentata prin frenul scurt sau absenta frenului lingual.

Agnatia mandibulara
Agnatia completa mandibulara este o exceptie si este incompatibila cu viata. Sindromul se
mai poate asocia cu despicatura transversala a fetei, malformatii auriculare, hipotrofia
linguala.