Sindromul Down

Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa dismorfie sistematizata a sugarului,

caracterizata prin: dismorfie particulara, intarziere mintala si aberatie cromozomala numerica.

Dismorfia

Desi nici unul din simptomele clinice nu este caracteristic, in ansamblu, morfologia este atat
de tipica, incat s-a afirmat ca daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti sau ca
mongolianul seamana mai bine cu un alt mongolian decat cu propriul sau frate. 

Capul este micro si brahicefal. Fontanelele(moalele capului) se inchid cu intarziere. Fata este

rotunda, latita, plata, nereliefata. Absenta aproape completa a pometilor si a ridicaturilor
orbitare face ca fata sa fie in acelasi plan frontal cu oasele fruntii. Roseata obrajilor si a
varfului nasului ii da aspectul de "fata de clovn". 

Ochii sunt indepartati (hipertelorism), cu globi mici (hipogenezia orbitei). Datorita astuparii
canalelor lacrimale, lacrimarea este permanenta. Infectiile palpebrale (pleoapei) sunt
cronice. Strabismul se intalneste in 1/3 dintre cazuri. Pupilele sunt excentrice (situate intern).
Cataracta se intalneste frecvent. La periferia irisului se observa niste pete albe sau cenusiu-
argintii. 

Nasul este gros si turtit, cu radacina stearsa (prin atrofierea oaselor nazale), determinand astfel
hipertelorismul. Narinele sunt largi si proiectate inainte. Gura este mica, prezinta fisuri in
coltul gurii, este pemanent intredeschisa, lasand sa atarne o limba neobisnuit de mare. 

Copilul cu acest sindrom isi suge in pemanenta limba; maxilarul superior este mic, mandibula
este aplazica. Amigadalele si vegetatiile adenoide (polipii) sunt voluminoase si contribuie la
stramtarea faringelui; alaturi de malformarea foselor nazale determina insuficienta respiratorie
cronica. Dismorfia cavitatii bucale este rara. Se intalnesc des hipertrofia gingivala si
stomatitele. Dintii apar mai tarziu decat de obicei si intr-o ordine neobisnuita, neregulat
implantati, inegali, ingreunand mestecarea alimentelor. Buza inferioara este groasa, rasfranta
si fisurata, datorita scurgerii permanente a salivei. 

Urechile sunt mici, asimetrice, si uneori nelobulate.

Gatul este scurt si gros, capul dand impresia ca este direct implantat in torace. Toracele este
largit la baza. Abdomenul este mare si moale. Membrele sunt scurte, contribuind astfel
la hipotrofia staturala. Mainile sunt mici, cu degete divergente, aparent de aceeasi lungime.
Pielea este uscata, aspra, slab irigata, moale, rosie pe obraji, albastra-vinetie si rece la
extremitati. Parul este aspru.

Intarzierea mintala

Este cea mai importanta trasatura clinica a bolii. Gradul intarzierii este invariabil, oligofrenia
putand atinge gradul de idiotie. Copiii afectati sunt persoane lente, apatice, pasive (stau ore
intregi in aceeasi pozitie, agitand obiectul sau jucaria repetat, indefinit). Copilul este docil,
afectuos si placid, vesel, hiperemotiv. 
In majoritatea cazurilor acesta este sociabil, insa egocentric si gelos. Limbajul apare mai
tarziu (la 2 ani incepe sa rosteasca primele cuvinte) si se dezvolta foarte greu. Vocea este
ragusita, monotona. Nu va reusi sa invete sa scrie, iar desenele sale vor fi in continuare
inestetice. Are o sensibilitate pentru muzica si dans, insa nu se va remarca niciodata in acest
domeniu.

Aberatia cromozomala

Se caracterizeaza prin trisomia (prezenta unui al treilea cromozom in loc de doi cum este
normal) cromozomului 21. S-a ajuns la concluzia ca in 75% din cazuri ovulul este cel care
transporta anomalia, iar spermatozoidul in 25% din cazuri. In plus, 86% din cazuri provin de
la mamele ce depasesc varsta de 35 ani. In 3% din cazuri trisomia survine dupa fecundare.

Tratamentele

Sunt, inainte de toate, destinate pentru a preveni sau corecta simptomele. Este nevoie, mai
intai, de examinari ale auzului, vazului, precum si ale aparatelor cardio-vascular, respirator si
gastro-intestinal. Examenul coloanei vertebrale si  articulatiilor, precum si a glandei tiroide
sunt foarte importante.