Sindromul

Klinefelter
SECARĂ NATALIA-RAHELA
Definitie:

Sindromul Klinefelter este o

afectiune genetica care rezulta
atunci cand o persoana de sex
masculin se naste cu o copie
suplimentara a cromozomului X.
Prin urmare, acest sindrom poate
afecta doar persoanele de sex
masculin si, de cele mai multe ori,
nu este diagnosticata pana la varsta
adulta.
Cauze:

Cel mai frecvent, sindromul apare ca urmare a unui proces denumit

nondisjuncție în ovul sau în spermă în timpul meiozei. Nondisjuncția
în timpul meiozei în ovul sau în spermă este cea mai frecventă cauză
a sindromului Klinefelter, dar această afecțiune poate apărea și
datorită erorilor în divizarea zigotului după fertilizare.
O mamă care naște peste 40 de ani are de două până la trei ori mai
mari șanse să aibă un copil cu sindromul Klinefelter decât o mamă
care are vârsta de 30 de ani la naștere. Sindromul nu este de obicei
moștenit.
Simptome:
Simptomatologia la băieții cu sindrom Klinefelter poate varia de la ușoară
la severă. Uneori, indivizii nu au semne evidente sau acestea sunt puține.
Alteori, sindromul Klinefelter interferă cu vorbirea, învățarea și
dezvoltarea.

Băieții cu sindrom Klinefelter pot avea toate sau doar unele dintre
următoarele semne fizice:
-un corp mai înalt, mai puțin musculos decât alți băieți de vârsta lor
-șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi
-ginecomastie
-oase mai fragile
-un nivel de energie mai scăzut
-penisul și testiculele mai mici
-mai puțin păr facial și corporal după pubertate
Frecventa bolii:

Boala este cea mai frecventă anomalie gonozomală la sexul masculin,

afectând aproxi­mativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin. Maladia
prezintă o incidenţă egală la indivizii de rase diferite.

Diagnosticare:

Sindromul poate fi diagnosticat in copilarie, pubertate sau in perioada

de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea
istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test
numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a
unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte
teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a
spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.
Sindromul Klinefelter
Bibliografie:
http://edubolirare.ro/node/75
https://www.drmax.ro/articole/sindromul-klinefelter-cauze-simpto
me-tratament
https://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-klinefelter
_245
https://newsmed.ro/sindromul-klinefelter-simptomatologie-si-diagn
ostic
https://www.divahair.ro/sanatate/sindromul-klinefelter-cauze-sim
ptome-tratament
https://360medical.ro/opinie/opinii-ale-specialistilor/ce-trebuie-sa
-stiti-despre-sindromul-klinefelter/2019/05/04/