Sindromul Klinefelter

Ce este
sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o

boală genetică determinată
de trisomia XXY, caracterizată
prin prezenţa suplimentară a
unuia (mai rar a mai multor)
cromosomi X la o persoană
de sex masculin.
Boala este cea mai frecventă
anomalie gonosomală la
sexul masculin, afectând
aproximativ 1/1000 din nou-
născuţii de sex masculin.

(Doc.Player.hu)
 Boala nu are semne clinice particulare în timpul copilăriei, ea fiind diagnosticată de
obicei la adolescenţă datorită întârzierii dezvoltării caracterelor sexuale secundare
masculine.

Principalele semne clinice evidente după pubertate sunt: statura înaltă, asocierea
între microorhidie (dimensiuni reduse ale testiculilor) şi penis normal (disociaţie peno -
orhitică), sterilitate masculină şi inadaptabilitate socială.

Majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină deficitară,

determinată de deficitul de secreţie al testosteronului. Astfel, caracterele sexuale
secundare sunt slab dezvoltate: pilozitate facială (barbă şi mustaţă), axilară (la

Diagnosticul
subsuoară) şi tronculară (trunchi şi spate) absente sau slab reprezentate, pilozitate
pubiană redusă cu aspect ginoid (feminin), corp cu conformaţie de tip feminină
(şolduri mai late decât umerii), voce înaltă, depozitele de grăsime cu dispoziţie
ginoidă. De asemenea, disgenezia testiculară induce azoospermie şi sterilitate primară
şi definitivă. O altă particularitate fenotipică este prezenţa ginecomastiei (dezvoltarea
glandelor mamare la un individ de sex masculin).

Dezvoltarea intelectuală este aproape normală, dar pacienţii cu sindrom Klinefelter

prezintă tulburări de învăţare, determinate de dislexie (incapacitatea de a vorbi
corect). În schimb, la pacienţii cu polisomii XY, prezenţa unui număr crescut de
cromosomi X se asociază cu retard intelectual. Personalitatea pacienţilor cu sindrom
Klinefelter este caracterizată prin sfioşenie, pasivitate, imaturitate şi dependenţa de
aparţinători.

Confirmarea diagnosticului este realizată pe baza analizelor citogenetice şi a testărilor

hormonale.
Tratamentul

 Tratamentul se aplică numai postpubertar şi constă în administrare

de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării
caracterelor sexuale secundare masculine.
(SMARTLI VING.RO)
Tratamentul cu testosteron trebuie început de la vârsta normală de
debut a pubertăţii (12-13 ani la băieţi) şi continuat, sub îndrumare
endocrinologică pe tot parcursul vieţii active. În general terapia cu
androgeni creşte masa musculară, determină îngroşarea vocii şi
apariţia pilozităţii masculine, dar nu modifică aspectul şi funcţia
testiculilor.

În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci

necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea
riscului de cancer mamar.
 O altă componentă a terapiei vizează tratamentul tulburărilor
psihiatrice, care trebuie asigurat prin conlucrarea unui psihiatru şi a
unui psiholog. Totuşi, de mare importanţă rămâne sprijinul familiei
care permite ameliorarea integrării sociale şi creşte confortul psihic al
pacientului.
(Wikipedia.ro)
 Deoarece sindromul Klinefelter determină sterilitate, boala nu se
poate transmite la descendenţi (risc de recurenţă zero).
Biografie
 Sursa de informație a fost pagina web http://www.Cytogenis.ro

 Imaginile au fost luate de pe următoarele site-uri :

- Doc.Player.hu
- SMARTLIVING.ro
- Wikipedia.ro
 Vă mulțumim
pentru atenția acordată!
Prezentarea a fost realizată de către elevele Orleanu Anamaria și Minea Gloria.