Ereditatea

De fiecare data cand spunem “seamana cu mama” sau “are ochii mamei” ne referim defapt  la ereditate  sau, in
limbaj stiintific,  la genetica-studiul genelor.

          Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise  ca fiind  coduri biochimice.Genele
sunt entitati  foarte mici. Oamenii de stiinta stiu  ca ele sunt purtate de cromozomi – niste structuri mici, cat un firicel,
observabile  cu ajutorul microscopului. Cromozomii se afla in centrul sau nuleul  fiecarei celule  umane. Toate aceste
structuri impreuna realizeaza amprenta chimica completa a unei persoane.

        Perechi identice

          Fiecare om are 46 de cromozomi , aranjati in 23 de perechi, unul din fiecare pereche provenind din sperma
tatalui, celalalt din ovului mamei.  Cromozomii unei perechi arata foarte asemanator ,dar nu sunt identici . Femeile au
23 de perechi identice in timp ce la barbati exista o pereche- cromozomul sexual – care nu este identic. La femei exista
2 cromozomi mari , in forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avand forma unui carlig. Aceasta   mica
diferenta in structura celulara  este ‘cheia’ solutionarii dilemei daca copilul  care se va naste va fi baiat sau fata. Modul
in care se dispun  cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare inportanta. Fiecare pereche  contine gene
similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina  din perechile singulare de gene.

          Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite, una dominanta, cealalta recesiva. De obicei,
genele dominante au tendinta de a se face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt prezente de la un
singur parinte. E nevoie de o pereche  de gene recesive -          cate una mostenita de la fiecare parinte- pentru ca
trasatura pe care o poarta sa fie evidenta in cursul vietii.

                            Mostenirea unui singur factor

          Geneticienii au determinat un numar mare de gene recesive si dominante.

          In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va va mosteni parul buclat. Modul
de comportare a genelor este unul aleator , gena dominanta responsabila pentru aparitia  parului cret  avand sanse
sensibil mai mai  de a transfera aceasta trasatura. Principiul de functionare  ne poate ajuta insa in mod negativ- sa
intelegem ca nu ne putem astepta la un copil  cu par drept  (daca ne-am dori asa ceva) atunci cand unul dinte parinti are
parul cret, iar celalat nu.

          Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor , este relativ simpla si ne poate oferi informatii
generale asupra  sanatattii si aspectului general al viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor normale
sunt date  de catre genele dominante .

Factorul X

          Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X  mai contine  insa si alte gene  care nu au
nimic in comun  cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute  ca fiind gene legate de sex
deoarece sunt mostenite de individ  in acelasi timp cu cromozomul sexual.

          O astfel de gena este cea care ne permite sa distingen corect culorile . O anumita gene care se gaseste doar in
cromozomul X este cea care ne face sa distingen culorile rosu sau verde. Vederea policromatica   este o trasatura
dominanta , iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic , pe singurul sau
cromozom X, el este cu siguranta daltonist .Daca o femeie mosteneste  gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de
caracterul dominant  al celuilalt cromozom X , asta daca nu e foarte ghinionista  si ar avea nenorocul  de a mosteni
genele anormale de la ambii parinti.

Talasemia

   GENERALITATI

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in
care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul
in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune
si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

CAUZE
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte
la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.In cazul in care un
parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici
macar o sansa sa fie perfect sanatosi.Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care
se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere
genetica:

    TIPOLOGIE

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita.
Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor
sunt sanatosi si au o viata normala.

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar
partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a formahemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la
populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista
cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de
nivelul de productie al genelor. 
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel
mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul
cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte  
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz pacientul a
mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti 
- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de
obicei, traiesc pana la varsta de adult 
- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele
anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot
parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata.Decesul survine in urma afectarii organelor
precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigensi supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea
organelor.

Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau
sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice
alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de
gene lipsa sau afectate: 
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In
acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor.
Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul 
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o  anemie usoara care nu necesita tratament. In acest
caz este vorba de alfa talasemia minor.
- daca 3  gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta
conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutate
moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament
prin transfuzie de sange 
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie incompatibila cu
viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest
caz se numeste si hemoglobina Barts (sauhidrops fetal).

Simptome 
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). 
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt: 
- slabiciune 
- oboseala 
- ameteala 
- paloare tegumentara 
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) 
- urina inchisa la culoare 
-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) 
-  bataie mai rapida a inimii decat normal
-lipsa de aer in timpul efortului fizic. 
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: 
- cefaleea (durerea de cap) 
- tiuit in urechi 
- durere in piept 
- febra usoara 
- limba cu sensibilitate crescuta. 
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele
luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de
dezvoltare). Alte simptome sunt problemele dealimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput
precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: 
- o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor

- hepatosplenomegalie (ficat si splina marite) 
- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei
vertebrale). 
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: 
- infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la
prevenirea acestor infectii 
- afectarea organelor – numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in
inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de
fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina
prin urina.

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. 

Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. 
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu: 
- acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor
cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare
cu eritrocitele 
- transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum oinfectie 
- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator
organelor; aceste medicamente sunt: 
      - suplimente de fier sau multivitamine care contin fier 
      - medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate) 
      - antibioticele sulfonamide 
      - vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente. 
Talasemia severa se trateaza cu: 
- transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea
nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea
tratata cu agenti chelatori 
- acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest
supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se
epuizeaza mai repede. 
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt: 
- splenectomia – indepartarea chirurgicala a splinei 
- transplant de maduva osoasa – rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de
aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este
uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism 
- transplant de celule stem – rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui
nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.