TALASEMIA-BOALA

RARA A
SANGELUI
 BORTES RAZVAN STEFAN
CLASA A IX-A F
 BRATU MARIA ALEXANDRA
CUPRINS
• Definitie
• Cauze
• Tipologie
• Simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Terapia Transfuzională în Talasemie
• Dieta pacienților cu talasemie majoră
• Consum moderat
• Schema lectiei
• 2 filmulete
• Intrebari
• Bibliografie
 TALASEMIA, BOALA RARĂ A SÂNGELUI
Numim talasemie un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei
persoane de a produce hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină din
celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către celulele corpului. Din acest motiv,
pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației reduse de
hemoglobină.
Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor și în final chiar la deces. În cele mai
multe dintre cazuri nu putem preveni această afecțiune. Dacă știți că sunteți purtători, este
indicat să consultați un medic genetician pentru îndrumare în caz de concepție, sau pentru
testarea fătului. Ideal, sceening-ul ar trebui realizat înainte de sarcină. Screening-ul extins și
funcțional, detecția și consilierea cuplurilor cu risc, în conexiune cu diagnosticul ante-natal,
reprezintă o procedură promițătoare pentru reducerea mortalității și morbidității talasemiilor.
  CAUZA

Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene.

Este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinte la
copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători de genă patologică
pentru a o transmite copilului. In cazul acesta copilul se naste
cu o talasemie majora.

 TIPOLOGIE
 Exista mai multe tipuri de talasemie:
 1. ß Talasemia minoră – este un defect genetic și
îmbracă aspectul unei ușoare anemii. Subiecții cu
talasemie minora sunt persoane care nu necesită de
regula tratament, ci doar controale periodice și nu pot
fi indentificați decât prin controale hematologice
specifice.
 2. Talasemia intermedia - poate îmbracă diferite
aspecte, de la cele asimptomatice, asemănătoare
talasemiei minore, până la cele severe, dependente de
transfuzii sanguine
 3. Talasemia majoră (Anemia Cooley) - este asociată
cu o anemie hemolitică exterm de severă dependentă
de transfuzii cronice de sânge pe țoată durata vieții.
Aceasta se manifestă în primele luni sau primii ani de
viață printr-o anemie severă, paloare tegumentară,
dezvoltare statura-ponderala deficitară.
 TIPOLOGIA
 Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţionează sau
funcţionează doar parţial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma
hemoglobina.
 Dacă pacientul este purtător de tara genetică şi are doar una dintre gene afectată, acesta prezintă o
anemie uşoară şi, de obicei, nu are nevoie de tratament. În acest caz este vorba de talasemie
minoră sau tara beta talasemie. Pacientul cu tara genetică este pacientul care moşteneşte gena
normală de la un părinte şi gena cu talasemie de la celălalt părinte.
 Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie severă. În acest caz,
pacientul a moştenit gene cu talasemie de la ambii părinţi – talasemia majoră. Simptomele acestui
tip de anemie apar în primele şase luni de viaţă, tratamentul constând în efectuarea de transfuzii
de sânge, la intervale regulate, la 14-21 de zile. Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste
mici şi se continuă pe tot parcursul vieţii, se consideră că prelungesc durata de viaţa. Din cauza
acestui tratament, pacientul acumulează depozite de fier în organism.
DIAGNOSTICUL
1. Diagnosticul de laborator include:

 hemoleucogramă completă, care să furnizeze date despre numărul de eritrocite, mărimea lor (MCV), cantitatea de
hemoglobină (MCH), ambele scăzute
 Frotiu de sânge periferic
 Electroforeza de hemoglobină prin care se măsoară Hb A şi Hb A2, componentele hemoglobinei adultului
 Testare genetică – în cazul în care testele anterioare nu clarifică diagnosticul – se face examenul ADN, pentru un tablou
complet fiind necesară uneori investigarea membrilor familiei
 Capacitatea de legare a fierului
 Hemopexina
 Toţi pacienţii cu forme minore trebuie sfătuiţi să-şi investigheze fraţii, surorile, părinţii în scopul depistărilor
purtătorilor de tară. Investigarea partenerilor trebuie făcută înainte de o eventuală sarcină în scopul unei bune consilieri
genetice. Cuplurile cu risc (ambii parteneri cu talasemie minoră) trebuie averizati că există 25% riscul de a avea un
copil cu talasemie majoră, 50% purtător de tară şi 25% neafectat.
 DIAGNOSTICUL
2. Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit în primele luni de viaţă, cel mai adesea sub
vârsta de 2 ani.
 Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate

3. Diagnostic genetic prenatal, în funcţie de vârsta sarcinii cu risc de formă majoră de talasemie se
poate face prin:
 Biopsie de vilozităţi coriale – în săptămâna 10-12 de gestaţie
 Amniocenteza – în al II-lea trimestru de sarcină, sub ghidaj ecografic, se introduce un ac prin
abdomenul mamei şi se aspira o cantitate mică de lichid amniotic ce conţine şi celule fetale ce se
analizează genetic.
 Cordonocenteza – după săptămână 18 de sarcină se introduce acul în cordonul ombilical, sub ghidaj
ecografic, şi se aspiră o mică cantitate de sânge fetal
 TRATAMENT
• Terapia Transfuzională în Talasemie:
o Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în talasemia majoră, regimul transfuzional începând în
primii ani de viață, de la diagnosticare, și se efectuează la intervale regulate de 2-6 săptămâni.
o În urma acestor transfuzii, se acumulează în organism cantități mari de fier, acesta depozitându-se în special în
ficat, pancreas, splină, inimă, glande endocrine, etc.. Întrucât organismul nu posedă mecanisme proprii de
eliminare a acestui exces de fier și pentru că se dezvoltă și mecanisme compensatorii de absorbție excesivă a
fierului, s-a instituit un regim chelator. De eficiența acestui tratament chelator depinde supraviețuirea timp cât
mai îndelungat a bolnavilor cu talasemie majoră.
o Singurul tratament care ar asigura o vindecare completă este transplantul de măduvă osoasă.
 Transplantul folosit în cazul talasemiei majore este alotransplantul. Transplantul cu celule hematopoietice
provenite de la frate/soră sau de la un donator neînrudit.
1. Celulele hematopoietice de la frate/soră (donare fraternală)
2. Sângele ombilical/celulele embrionale
3. Celulele hematopoietice de la donator neînrudit
 DIETA PACIENȚILOR CU TALASEMIE
MAJORĂ
• E nevoie de o dietă echilibrată, bogată în multe legume şi fructe, și cele trei mese obligatorii pe zi. Cea mai
cunoscută cauză ce duce la apariţia multor complicaţii (probleme hepatice, cardiace, etc) este
supraîncărcarea cu fier în urma transfuziilor de sânge regulate. Pentru a preveni şi a reduce cât mai mult
această supraîncărcare este recomandată, pe langă utilizarea chelatorului de fier, o dietă saracă în fier.

• Consum moderat:
• Proteinele care conţin o cantitate mare de fier includ: ficatul, carnea de vită, fasolea, carnea de porc,
arahidele şi tofu. De asemenea, ar trebui consumate cu masură: prunele uscate, sucul de prune, spanacul,
mazărea, broccoli, pepenele roşu şi legumele cu frunze verzi.

• Este recomandat să se consume cantități adecvate de acid folic, calciu, vitamina D. Se pot lua în
considerare și suplimentele nutritive. Suplimentele de baza pentru cei cu talasemie majoră sunt: acidul
folic, calciul cu vitamina D3 şi vitamina B6.
TALASEMIA-BOALA RARA A SANGELUI
• DEFINITIE:
Talasemia- este un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei persoane de a
produce hemoglobină, cauzând anemie.
• CAUZA:
Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene. Este o boală hematologică ereditară,
transmisă de la părinte la copil.
• TIPOLOGIE
Exista mai multe tipuri de talasemie:
1.ß Talasemia minoră 2. Talasemia intermedia 3. Talasemia majora
 Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma hemoglobina.
• SIMPTOMELE pot fi:
 Oboseala, slabiciune, aspectul de piele palida, deformari ale oaselor faciale, cresterea incetinita, etc.
• DIAGNOSTIC:
1. Diagnosticul de laborator: hemoleucogramă complete
Frotiu de sânge periferic
Electroforeza de hemoglobină
Testare genetică
Capacitatea de legare a fierului
Hemopexina
2. Diagnosticul talasemiei majore:
Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate
3. Diagnostic genetic prenatal: Biopsie de vilozităţi coriale- în săptămâna 10-12
Amniocenteza – în al II-lea trimestru de sarcină
Cordonocenteza
• TRATAMENT:
Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în talasemia majoră.
ingurul tratament care ar asigura o vindecare completă este transplantul de măduvă osoasă
2 FILMULETE

• https://youtu.be/oH6SMG3Ykjg
• https://youtu.be/R-POSKAhBL0
1. CE ESTE TALASEMIA?
2. CATE TIPURI DE TALASEMIE EXISTA SI CUM SE
NUMESC?
3. CE TRATAMENTE EXISTA PENTRU ACEASTA
BOALA?
4. NUMITI 3 SIMPTOME ALE TALASEMIEI.
5. DE CE ARE NEVOIE OMUL PENTRU A FORMA
HEMOGLOBINA?
BIBLIOGRAFIE
• POZE:
• https://images.app.goo.gl/556oGCGKAJCSAjMm8
• https://images.app.goo.gl/12MVfWceq8MPQfjs9
• https://images.app.goo.gl/QBh9SQ5cZo7LK2wt8
• https://images.app.goo.gl/9EzsyUNUdAknPEqT7
• https://images.app.goo.gl/AS9byPQZfqCnH4188
• https://images.app.goo.gl/65NXCSDKwbU37d7h6
• https://images.app.goo.gl/94bQsmFBTzfwj6Je6

• INFORMATII:
• https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/hematologie-1/ce-este-talasemia-cauze-tipologie-simptome-diagnostic-tratame
nt-si-dieta

• FILMULETE:
• https://youtu.be/oH6SMG3Ykjg
• https://youtu.be/R-POSKAhBL0