Talasemia, cunoscută și sub numele de anemia mediteraneeană, este o

boală ereditară a sângelui caracterizată prin producția insuficientă a

hemoglobinei, o proteină esențială pentru transportul oxigenului în
organism. Boala este mai răspândită în regiunile mediteraneene, dar
poate fi întâlnită în întreaga lume.
Istoric și Statistici:
 Talasemia a fost descoperită pentru prima dată în regiunea
mediteraneană, de unde și numele său.
 Este o boală genetică recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să
moștenești două copii ale genei anormale pentru a dezvolta
simptomele bolii.
 Statisticile variază în funcție de regiune, dar prevalența este mai
mare în regiunile în care căsătoriile consanguine (între rude
apropiate) sunt comune.

Cauza Bolii:
 Cauza principală a talasemiei este o mutație genetică care
afectează producția de hemoglobină normală.

 Există mai multe tipuri de talasemie, precum talasemia alfa și

talasemia beta, fiecare cauzată de mutații genetice specifice.

Simptomele Bolii:
 Simptomele variază în funcție de severitatea bolii. Persoanele cu
forme ușoare pot să nu aibă simptome evidente.

 Simptomele comune includ oboseală, paloare, slăbiciune, icter

(colorarea galbenă a pielii și ochilor), creșterea ratei pulsului,
creșterea dimensiunii splinei și probleme legate de creșterea
osoasă la copii.
Diagnostic:
 Diagnosticul talasemiei implică teste de sânge pentru a evalua
nivelurile de hemoglobină și a identifica mutațiile genetice
implicate.
Uneori, poate fi necesară efectuarea de teste genetice pentru a
identifica tipul specific de talasemie.

Profilaxia și Prevenirea:

Deoarece talasemia este o boală genetică, prevenirea primară se

poate realiza prin consiliere genetică și evitarea căsătoriilor
consanguine în familiile cu istoric de talasemie.
Tratamentul talasemiei variază în funcție de severitate și poate
include terapie transfuzională (pentru a menține nivelurile de
hemoglobină), terapie cu fier, transplant de măduvă osoasă și alte
măsuri pentru gestionarea simptomelor.

Este important să menționăm că tratamentul talasemiei necesită o

abordare personalizată și implicarea unui medic specialist în
hematologie. Persoanele cu talasemie trebuie să aibă grijă de
sănătatea lor în mod continuu și să urmeze sfaturile medicului
pentru a gestiona corect boala.