Feghiu

Veronica
 Denumireadetalasemieprovinedincombinatia
cuvintelorgrecestithalassacareinseamnamare
sihaimacareinseamnasange,referinduselazonele
dinjurulMariiMediterane,deunde,secredea,caa
pornit.Ulterior,sastabilitcatalasemiaesteprezenta
inpeste60detari,inclusivintaranoastra.

Inmodsurprinzator,zoneleincareincidenta
talasemieiestemaimaresuntsicelecare,pevremuri,
aufostafectatedemalarie.Cercetatoriisustinca
transformarilegeneticearfiaparutcaomasurade
protectieimpotrivamalarieiintimpulmarilor
epidemiidinistorie.
 Talasemiilesuntcelemaifrecventedintre
bolilegravemonogenicedin
lume.Statisticilerecenteindicafaptulca
aproximativ250milioanedeoameni(4.5%din
populatiaintregiilumi)suntpurtatoriiuneigene
globinicedeficitare.Infiecareansenasccam
300000dehomozigoti(talasemiesisiclemie)
 Alfatalasemiaaparecandunasaumaimultedin
cele4genedeimportantavitalainobtinerea
hemoglobineilipsescsausuntafectate.
Alfatalasemiaaparemaialeslapopulatiiledin
sudulAsiei,ChinasiFilipinedaresteintalnitasi
inoricealtapartealumii,deexemplusila
populatiiledinAfrica
 Clusterulgenelorestelocalizatinapropierea
telomeruluicromozomului16,seintindepeo
lungimede28kbsicontineinurmatoarea
ordine:ogenazeta(),opseudogena(),o
pseudogena()sidouagene,carecodifica
2globinasi1globina,denumiteHBA2si
respectivHBA1.
 Atuncicandambelegenedepeunsingur
cromozomsuferaodeletiesauoinactivare
completaatranscriptieiconditiarezultataeste
denumita0talasemie(alfazerotalasemie);
atuncicandsementineofunctierezidualaa
geneisioanumeproductiealantului,de
exempluincazuldeletieiuneisinguregenede
peuncromozom,seutilizeazatermenulde+
talasemie(alfaplustalasemie).Deletiasau
disfunctiaatreigenegenereazaboalaHbH.
MALADIECUTRANSMITERE
AUTOSOMALRECESIVA
 EXISTA4SUBTIPURIDEALFA
TALASEMIE,INFUNCTIEDENUMARUL
DEGENELIPSASAUAFECTATE:
dacaosinguragenadealfaglobinaestelipsa
sauafectatanusuntprezentesimptomesinu
estenecesartratament.Inacestcazpacientul
estepurtatorsilentios.Aceastainseamnacanu
areboaladaropoatetransmitedescendentilor.
Singurulsemnalafectariisunteritrocitelemai
micidecatnormalul(purtatorasimptomatic)
daca2genedealfaglobinasuntlipsasau
afectateesteprezentaoanemieusoaracarenu
necesitatratament.Inacestcazestevorbade
alfatalasemiaminorsaualfatalasemiatara
-daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este
prezenta o anemia usoara pana la moderat severa.
Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala
hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu
greutatea moleculara mai mare pe care corpul o
indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe
necesita tratament prin transfuzie de sange

- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau

afectate (alfa talasemia majora) este o conditie
incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere,
in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.
Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si
hemoglobina Barts (sau hidrops fetal edeme
generalizate, efuziuni pleurale si pericardice,
hepatosplenomegalie, anemie hipocroma severa in
absenta unei incompatibilitati de grup sangvin si Rh).
SIMPTOME

Talasemiausoaranuaredeobiceisimptome(este
asimptomatica).
Formelemaiseveredetalasemiesemanifestaprin
simptomeleanemiei,caresunt:
slabiciune
oboseala
ameteala
paloaretegumentara
icter(culoareagalbena)apieliisiasclerei(albulochiului)
urinainchisalaculoare
inapetenta(lipsapofteidemancare)siscadereain
greutate(saudeficitdecresterelacopil)
tahicardie(bataiemairapidaainimiidecatnormal)
lipsadeaerintimpulefortuluifizic.
 Copiiicuoformamaigravadetalasemie
prezintasemnedeanemiedinprimelelunide
viata.Primulsemndeboalaestecelmaifrecvent
paloareategumentelor.Copiiicrescmaiincet
(deficitdedezvoltare).Altesimptomesunt
problemeledealimentatie,febrafrecventasi
diareea.
 SIMPTOMEMAIRARAPARUTEIN
CAZURILESEVEREDETALASEMIE
SUNT:

cefaleea(durereadecap)
durereabdominala
tiuitinurechi
durereinpiept
febrausoara
limbacusensibilitatecrescuta.
 INLIPSAUNUITRATAMENTINCEPUT
PRECOCE,COPILULPOATEDECEDASAU
POTAPAREAINTIMPURMATOARELE
PROBLEME:
ofatadeformata,cubosafrontala(frunte
bombata)dincauzaexpansiuniimaduveiosoase
ininterioruloaselor
hepatosplenomegalie(ficatsisplinamarite)
oasecasantesislabecareserupusor(maiales
oaselelungialemembrelorsuperioaresi
inferioaresioaselecoloaneivertebrale).
 ALTEPROBLEMECARESEPOT
ASOCIAFORMELORSEVEREDE
TALASEMIESUNT:
infectiibacterienepotinrautatiianemia,
vaccinulantigripalsivaccinulantipneumonic
administratinfiecareanajutalaprevenirea
acestorinfectii
afectareaorganelornumeroasele
transfuziidesangedealungultimpuluiducla
depozitecrescutedefierinficat,ininimasialte
organe;intimp,aceastasupraincarcarecufiera
acestororganeestedaunatoare;pentruareduce
niveluldefierdinorganismmediculrecomanda
tratamentcuagentichelatori,careseleagade
fieruldinorganismsileliminaprinurina.
INVESTIGATII

Primulpasininvestigareatalasemieieste
examenulfizicsiantecedentelepersonalecare
constaudin:
simptome
apartenentaetnica
problemelemedicalealerudelorapropiate
alteproblememedicalealepacientului
rezultateleeventualeloranalizesangvinefacute
anteriorconsultului.
Inurmatestelorsepoatestabilitipulde
talasemie.
 TESTELECAREAJUTALACONFIRMAREA
DIAGNOSTICULUIDETALASEMIESUNT:
numaratoareaelementelorfiguratesifrotiucoloratse
analizeazaforma,culoarea,numarulsidimensiunea
elementelorfigurate;pebazaacesteianalizehematologul
poatestabilidacaestevorbadetalasemiesidacada,tipul
detalasemieisiformadeanemie,usoara,moderatasau
severa
testegeneticepentrugenelecarecauzeazatalasemia

testecaredeterminacantitateadefierdinsange(
sideremiafieruldinsangesiferitinafieruldindepozite)
testeprincaresemasoaracantitateadindiferiteletipuri
dehemoglobina(electroforezahemoglobinei )rezultatul
ajutalastabilireatipuluidetalasemiei
numaratoareaelementelorfiguratesilaaltimembriiai
familieipentruastabilidacaausieitalasemie.
DIAGNOSTICGENETICPRENATAL,NFUNCIE
DEVRSTASARCINIICURISCDEFORM
MAJORDETALASEMIESEPOATEFACEPRIN:
Biopsiedeviloziticorialensptmna1012
degestaie,realizatfietransabdominal,fie
transcervical.
AmniocentezanalIIleatrimestrudesarcin,
subghidajecografic,seintroduceunacprin
abdomenulmameiiseaspiraocantitatemic
delichidamnioticceconineicelulefetalecese
analizeazgenetic.
Cordonocentezadupsptmn18desarcin
seintroduceaculncordonulombilical,sub
ghidajecografic,iseaspiromiccantitatede
sngefetal,cevafianalizat.
TRATAMENTMEDICAL

Tratamentulintalasemiedepindedeseveritateaei.Talasemiapoatefi
usoara,moderatasisevera.
Talasemiausoaraesteformaceamaifrecventasinunecesitatratament.

Talasemiamoderata(talasemiaintermediasiboalahemoglobineiH)se
poatetratacu:
acidfolic,deoarecemajoritateapersoanelorcutalasemienuauodietacare
saasigurenecesaruldeacidfolicalorganismuluipentruamentinebuna
aprovizionarecueritrocitele
transfuziidesangeincazulincareorganismultrebuiesafacafataunui
stres,precumoinfectie

!!!trebuieevitatemedicamentelecarecresccantitateadefierdinorganism,
deoareceexcesuldefierestedaunatororganelor;acestemedicamentesunt:
suplimentedefiersaumultivitaminecarecontinfier
medicamentelefolositeintratamentulmalariei(aminochinolonesulfate)
antibioticelesulfonamide
vitaminaC,carefavorizeazaabsorbtiafieruluidinalimente.
TALASEMIASEVERASE
TRATEAZACU:
transfuziidesangeregulateuncopilcu
talasemieseveraaresimptomeincadinprimele6
lunideviatasivaaveanevoiedetransfuziila
fiecare46saptamani(fiecareunitatedesnge
transfuzataducenorganism200mgfier);
transfuziileaucaefectsecundarsupraincarcarea
cufiercaretrebuiesieatratatacuagentichelatori
acidfolic,decareorganismularenevoiepentrua
produceeritrocite;lapacientiicutalasemieeste
nevoiedeacestsuplimentpentrucaeritrocitelelor
suntdistrusemairepededecatestenormalside
aceearezerveledeacidfolicseepuizeazamai
repede.
 ALTETRATAMENTEINCAZUL
TALASEMIEISEVERESUNT:
splenectomia;
transplantdemaduvaosoasarar;acesttratament

poatevindecatalasemiasevera,dartrebuierealizat
inaintedeaparitiaproblemelordatorateexcesului
defier;flebotomia(indepartareauneicantitatide
sangedinorganism)esteuneorinecesarainurma
unuitransplantdemaduvareusitpentruareduce
cantitateadefierdinorganism;
transplantdecelulestemrar;aceastaprocedura

constadinprelevareadecelulestemdincordonul
ombilicalalunuinounascutsiinjectarealorlaun
copilcutalasemiesevera;donorulestecelmai
frecventfratesausoracupacientul.
 DERETINUT!
Tratamentulcutransfuziedesangedeterminafrecventunexces
defier,carepoatefidaunatororganelordacanuestetratat.
Pentruaceastasefolosescagentichelatanticareseleagadefierul
inexcessiileliminadinorganism.Agentulchelatantesteinjectat
printruntubplasatsubpiele.Opompapotabilaintroduce
medicamentul,procescareinmodobisnuitdureazaonoapte
intreaga.Tratamentulesteeficientdacaserealizeazade5,6ori
pesaptamana.
Existasiefectesecundarealefolosiriipetermenlungaagentilor

chelatoriprecumpierdereaauzuluisiproblemeocularesirenale.
Existasiagentichelatoricuadministrareorala.
Sefaccercetariinceeaceprivestemedicamentelecarestimuleaza
productiadehemoglobinafetalalacopiiisilaadultiicutalasemie.
Hemoglobinafetalaestediferitadeceaaadultului.Organismulin
modnormalnumaiproducehemoglobinafetaladupanastere.
Aceastahemoglobinafetalaparesaajutehemoglobinaadultasa
functionezemaibinelapacientiicutalasemie.