Talasemia beta majoră

Vancea Iulia Maria

MG 3, seria 4, grupa 24

1
 Talasemia este o boala hematologica ereditara caracterizata printr-o sinteza deficitara de
hemoglobina si o eritropoieza ineficienta. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care
se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor
si in final chiar la deces. Din punct de vedere clinic, anemia poate fi uşoară, determinand
aparitia talasemiei minore, sau poate fi severa, ceea ce duce la aparitia talasemiei majore.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene care codifica sinteza lanturilor
hemoglobinei. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii
parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Hemoglobina
are două tipuri de lanţuri: un lant alfa si unul beta. În functie de lantul afectat putem vorbi
despre alfa-talasemie sau beta-talasemie. Potrivit specialistilor, mutatiile in lanturile alfa şi
beta au apărut ca urmare a incercării organismului de a lupta cu malaria

Beta talasemia

Beta talasemia este tot o anemie, insa de alta cauza decat cea uzuala (produsa prin lipsa
fierului). Beta talasemia are 3 forme, in functie de cat de afectate sunt eritrocitele, si anume:
minora, medie si majora. Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta
globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine,
alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona
Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia.
Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele
sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai
frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora, pacientul
mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu mutatie de la celalalt parinte.
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa.
In acest caz de anemie moderata (beta talasemie medie) poate fi necesara transfuzia de
sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult. In caz de anemie severa (beta
talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele
anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si
se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine
in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si
supraincarcarea cu fier (hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Simptome

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).

Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
- slabiciune
- oboseala
- ameteala
- paloare tegumentara
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
- urina inchisa la culoare
- inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)

2
- tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal)
- lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
- cefaleea (durerea de cap)
- durere abdominala
- tiuit in urechi
- durere in piept
- febra usoara
- limba cu sensibilitate crescuta
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta
semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent
paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt
problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce,
copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme:
- o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in
interiorul oaselor
- hepatosplenomegalie, splenomegalia este frecvent intalnita si de obicei giganta. Daca se
dezvolta sechestrare splenica timpul de supravietuire a eritrocitelor normale transfuzate este
scurtat. Hiperactivitatea medulara duce la ingrosarea oaselor craniene si a eminentelor malare,
producand "faciesul hemolitic". Depozitele de fier in muschiul cardiac pot induce disfunctie
cardiaca si in final insuficienta cardiaca.
- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si
inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
- infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic
administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
- afectarea organelor – numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite
crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a
acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul
recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin
urina.

Investigatii

Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care
constau din:
- simptome
- apartenenta etnica
- problemele medicale ale rudelor apropiate
- alte probleme medicale ale pacientului
- rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului.
In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea
diagnosticului de talasemie sunt:
1. numararea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul
si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca
este vorba de talasemie si daca da, tipul de talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata
sau severa
2. teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia
3. teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia – fierul din sange si feritina –
fierul din depozite)

3
 4. teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza
hemoglobinei) – rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemiei
5. numararea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei
talasemie
Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia
Cooley) in primul an de viata.

Tratament medical

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si

severa.
▪ Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
▪ Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
- acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite)
- transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o
infectie
- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de
fier este daunator organelor. Aceste medicamente sunt: suplimente de fier sau multivitamine
care contin fier, medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate),
antibioticele sulfonamide,vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente
▪ Talasemia severa se trateaza cu:
- transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6
luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect
secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori
- acid folic, la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor
sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai
repede
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
- splenectomia – indepartarea chirurgicala a splinei
- transplant de maduva osoasa – rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar
trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia
(indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in urma unui
transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism
- transplant de celule stem – rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din
cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul
este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

De retinut!

Tratamentul cu transfuzie de sange determina frecvent un exces de fier, care poate fi

daunator organelor daca nu este tratat. Pentru aceasta se folosesc agenti chelatanti care se
leaga de fierul in exces si il elimina din organism. Agentul chelatant este injectat printr-un tub
plasat sub piele. O pompa potabila introduce medicamentul, proces care in mod obisnuit
dureaza o noapte intreaga. Tratamentul este eficient daca se realizeaza de 5, 6 ori pe
saptamana. Exista si efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agentilor chelatori precum
pierderea auzului si probleme oculare si renale. Exista si agenti chelatori cu administrare
orala.

4
MATERIAL BIBLIOGRAFIC:

1. Strachan T., Read A.P. Human Molecular Genetics 3.Garland Publishing, 2004
2. Talmaci R., J. Traeger-Synodinos, E. Kanavakis, D. Coriu, D. Colita, L. Gavrila,
Scanning of β-globin gene for identification of β-thalassemmia mutation in Romanian
population, J. Cell. Mol. Med., 8 (2) 232-240, 2004
3. Eleftheriou A. About Thalassaemia. Published by Thalassaemia International
Federation, 2003
4. Brosura Fundatiei «Cooley’s Anemia» - What is Thalassemia Trait ?