Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie

”NICOLAE TESTEMIȚANU”

Disciplina de Hematologie

Referat la tema:

Talasemiile

Profesor:Sporîș Natalia
Student:Liveruc Maria

Chișinău 2019
Talasemiile alfa și beta sînt un grup de anemii hemolitice, dobîndite, microcitare,
în care este dereglată sinteza hemoglobinei, numite și hemaglobinopatii.
Molecula de hemoglobină normală: Hb A, consistă din 2 perechi de lanțuri alfa și
beta. Lanțurile alfa sunt codificate de doua gene pentru alfa-globina poziționate în
tandem pe Cr 11, iar lanțurile beta sunt codificate de o singură genă pentru beta-
globină de pe Cr 16. Talasemia rezultă din dezechilibrul sintezei cel puțin unui din
lanț.
Beta Talasemia
La anemia din beta Talasemia contribuie 2 mecanisme. Sinteza redusă de beta-
globină duce la formarea unor hematii cu concentarție de Hb redusă și dimensiuni
reduse \hipocrome, microcitare\. Cantitatea sporită de lanțuri globinice-alfa
neimperecheate, ca rezultat, duce la agregarea și creează precipitate insolubile,
care produc leziuni membranare la nivelul eritrocitelor și precursorilor eritrocitari.
O mare parte din precursori eritrocitari cu leziuni membranare se supun
apoptozei \hematopoieză ineficientă\, iar puținele hematii produse au o durată
scurtă de viață din cauza hemolizei extravasculare.
Hematopoieza ineficintă se asociază cu absorbția sporită de fier, care în absența
tratamentului va conduce inevitabil la supraîncărcarea cu fier. Majoriatea fierul se
va depozita în mușchiul cardiac și țesutul hepatic, ce va conduce la insuficiența
cardiac și sideroza hepatică, ulterior ciroza.
Sindrom clinic Genotip Manifestări clinice
Beta-talasemia majoră Beta°/Beta° , Beta+/Beta+ Anemia severă,
, splenomegalie masivă, icter,
sunt necesare transfuzii
Beta°/Beta+
sanguine regulate
Beta-talasemia Beta°/Beta+ , Beta+/Beta+ Anemia severă,
intermediară , Beta°/Beta , Beta+/Beta splenomegalie, dar nu
necesită transfuzii sanguine
regulate
Beta-talasemia minoră Beta°/Beta , Beta+/Beta Asimptomatică, anemie
ușoară sau absent, pot
exista anomalii ale
hematiilor
Alfa Talasemia
Alfa Talasemia este cauzată în principal de deleții care interesează una sau mai
multe dintre genele alfa-globinei. Severitatea afecțiunii este direct proporțională
cu numărul genelor alfa-globinei care lipsesc.
Sindrom clinic Genotip Manifestări clinice
Purtător asimptomatic -/alfa, alfa/alfa Asimptomatic, fără anomalii
ale hematiilor
Trăsătură alfa- -/- , alfa/alfa Asimptomatică,
talasemică asemănătoare beta-
-/alfa , -/alfa
talasemiei minore
Boala HbS -/- , -/alfa Severă, asemănătore beta-
talasemiei intermediare
Hidrops fetal -/- , -/- Letal în utero în absența
transfuziilor

Aspect morfologic
În funcție de leziunea moleculară specifică, se diferențiază o gamă
variată de trăsături eritrocitare. În talasemia beta minoră si alfa-
heterozigotată eritrocitele sunt microcitare, hipocrome, de formă
normală, se pot întilni celule ”în semn de tras în țintă”, în care
citoplasma se acumulează în centru datorită raportului crescut
suprafață/volum. În beta talasemia majoră se evidențiază hematii
microcitare, hipocrome, dar însoțite de poikilocitoză și anizocitoză.
Normoblaștii din frotiu reflectă eritropoieza accelerată compensatorie.
Aspect clinic
Simptomatologia în talasemii este similară, însă variază în dependența
de severitatea maladiei și cantitatea de hemoglobină prezentă.
Eritropoieza ineficientă și hemoliza determină hiperplazie eritrocitră cu
creșterea numărului de celule imature. Expansiunea măduvei
eritropoietice, poate produce deformări osoase. Hematopoieza
extramedulară și hiperplazia fagocitelor mononucleare conduc la
splenomegalie, hepatomegalie și lifadenopatie. Precursorii eritrocitari
ineficienți consumă substanțele nutritive ce duce la apariția unui grad
de cașexie. În hemoleucogramă se va depista anemie, în dependență de
severitatea talasemiei.
Diagnostic
Electroforeza hemoglobinei dezvăluie niveluri reduse sau absente a
fracțiilor hemoglobinice. În hemograma se depistează nivel de Hb
scăzut cu numărul crescut de eritrocite. Examinarea punctatului
medular dezvăluie hiperplazia eritroidă marcată. Diagnosticul prenatal
se realizează prin testări la nivlr de ADN.
Tratament
Pacienții cu trăsătură alfa- sau beta-talasemică nu necesită tratament.
În boala HbS și talasemia-beta intermediară se recomandă transfuzii de
concentrat eritrocitar, inclusiv în scop de prevenire a siderozelor, iar în
cazul splenomegaliei masive severe – splenectomie. În talasemii-beta
majore se efectuează transfuzii sanguine cu scop de menținere nivelul
Hb la 90–100g/L. Transplant stem medular se consideră opțiunea
curativă.
Prognostic
Speranța de viață la bolnavii de talasemie variază în funcție de
severitatea bolii. La bolnavii cu forme majore, este scăzută datorită
complicațiilor cauzate de transfuzii cronice.