Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SINDROMUL JOUBERT
Autor: Liveruc Maria Grupa M1604
Coordonator: Capcelea Svetlana
Chișinău 2017
Generalități
• Cauza: ciliopatii – mutații genice și cromozomiale
structurale
• Frecvența: 1 din 80,000 și 1 din 100,000 noi
născuți
• Manifestări majore:
Nivel de
Nivel molecular Nivel celular
organism
Expresia proteinei non-
funcționale Ciliopatii
Sindrom Jaubert
Fenomene genetice
• Expresivitate
20 de forme cu manifestări fenotipice diferite, cauzate de
mutații în diferite gene.
• Heterogenitatea
În cazul transmiterii X-lincate, dacă în familie e mai mult
decît 1 copil afectat și nu sînt afectate alte rude, iar în ADN-
ul luecocitar matern nu sînt prezente mutații, mama va
avea mozaicism gonosomal.
Metode de
diagnostic genetic
1. Tehnica PCR
2. Secvențierea ADN
3. Tehnica RFLPs
4. PGD invitro
(Preimplantation Genetic
Diagnosis)
Evoluția bolii
• Primele manifestări apar la noi născuți: hipotonie,
episoade de apnee, malformația distinctiva a pleopelor,
nasului ...
• Durata medie de viață: 7 ani
• Cauza decesului: 35% insuficiență respiratorie, 37,5%
insuficiență renală
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/figure/joubert.F3/?report=objectonly
Prevenirea
• Diagnostic Prenatal
Terapie etiologică
• Terapie simptomatică la noi născuți:
monitorizarea respirației, stimularea fizică, terapia
disfuncțiilor oromotoare, intervenții chirurgicale în cazul
polidactiliei, ptozei, chisturilor viscerale, corecția vederii cu
ajutorul lentilelor, etc.
• Imagistică anuală
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome#resour
ces