UNIVERSITATEA DIN PITEȘTI

FACULTATEA DE ȘTIINȚE, EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI INFORMATICĂ

MASTER: BIOLOGIE MEDICALĂ

REFERAT
„TALASEMIE”

Masterand:
Disciplina: HEMATOLOGIE

PITEȘTI
2020
Contents
INTRODUCERE.......................................................................................................................................2
TALASEMIA – scurt istoric......................................................................................................................3
GENERALITATI........................................................................................................................................4
CAUZE....................................................................................................................................................5
TIPOLOGIE.............................................................................................................................................6
Beta talasemia...................................................................................................................................6
Alfa talasemia....................................................................................................................................7
Simptome..............................................................................................................................................8
Bibilografie..........................................................................................................................................11

INTRODUCERE
Hematologia este ramura medicinei care se ocupa cu studiul, diagnosticul si
tratamentul afectiunilor sangelui si a organelor hematopoetice (maduva osoasa,
splina, ficat, ganglioni limfatici).
 Sangele este un tesut special sub forma lichida care, prin intermediul
aparatului circulator, alcatuit din inima si vasele sanguine, transporta
substantele nutritive si oxigenul la nivelul tesuturilor corpului, de unde preia
bioxidul de carbon si produsii de catabolism tisular, transportandu-i la nivelul
organelor de eliminare.
Sangele este alcatuit dintr-o serie de celule specifice care plutesc intr-un
lichid numit plasma sanguina.
Hematopoieza este procesul de formare si reinnoire continua a celulelor
sanguine. Maduva rosie osoasa (maduva hematopoietica) reprezinta organul
principal al hematopoiezei. In ficat si splina ramane un numar mic de celule
hematopoietice, care, in anumite conditii (de ex. leucemie), pot deveni active -
hematoieza extramedulara.
Hematopoieza este un proces autointretinut care continua pe tot parcursul
vietii. Toate componentele sangelui deriva din celulele stem hematopoietice.
Mecanismele de reglare a hematopoiezei sunt multiple si complexe.
Hematologia, ca domeniu medical bine conturat, are o traditie solida in tara
noastra, aparand si dezvoltandu-se in paralel cu evolutia sa pe plan mondial.
Societatea Romana de Hematologie, infiintata in anul 1932 la initiativa lui I.
Cantacuzino, este cea de-a 2-a societate de hematologie din Europa, dupa
Societatea Franceza de Hematologie (infiintata in 1931).Bolile sangvine
afecteaza producerea sangelui si/sau a componentelor acestuia, cum ar fi
celulele sangvine (hematii, tromobocite si leucocite), hemoglobina, proteine
sangvine(ex. albumine, globuline, TGP, TGO, factori ai coagularii,
imunoglobuline, anticorpi, transferina, ceruloplasmina, etc), mecanismele
coagularii, etc.
Bolile sangvine afecteaza producerea sangelui si/sau a componentelor
acestuia, cum ar fi celulele sangvine (hematii, tromobocite si leucocite),
hemoglobina, proteine sangvine(ex. albumine, globuline, TGP, TGO, factori ai
coagularii, imunoglobuline, anticorpi, transferina, ceruloplasmina, etc),
mecanismele coagularii, etc.

TALASEMIA – scurt istoric

Istoricul hemoglobinopatiilor este marcat de doua date memorabile: anul
1925 in care Dr. William Cooley a descris pentru prima data o forma de anemie
severa , cu debut timpuriu in viata, asociata cu splenomegalie si modificarea
maduvei hematogene – ulterior denumita – Anemie Cooley- si anul 1949, in
care biochimistul Linus Carl Pauling a descris prima hemoglobina anormala.
In Romania, pana in anul 1966, nu au exisata cercetari sistematice privind
situatia hemoglobinopatiilor. Este meritul unui colectiv de specioalisiti din
Centrul de Hematologie Bucuresti, alcatuit din : Dr. Ctin. Predescu, Dr. Biol.
Vasile Bratu si colaboratorii acestora, de a fi pus bazele cercetarii
hemoglobinopatiilor in Romania.
Hemoglobinopatiile sunt cele mai frecvente boli ale unei gene unice, la
oameni. In intreaga lume sunt estimate 300 000-500 000 nasteri cu forma severa
de hemoglobinopatie. Ele costituie o problema de sanatate in toate tarile in care
prevalenta lor este ridicata.
Beta –Talasemia ocupa primul loc pe plan mondial in cadrul
hemoglobinopatiilor, atat ca incidenta si numar de indivizi afectati , cat si ca
gravidate. Ocazional, boala este intalnita la oricare din populatiile de pe glob.
Exista insa zone, cu incidenta mare unde talasemia constituie o adevarata
problema medico-sociala. Zona de maxima incidenta inconjoara ca o centura
globul, pornind de la Bazinul Mediteranean peste Orientul Mijlociu si India
pana in Extremul Orient. Tarile Europene cu cea mai mare incidenta sunt: Cipru
(15-17%), Italia (peste 15%), in partea de sud a tarii- regiunea Deltei
Padului, Sardinia si Grecia, in care incidenta este neuniforma (5-20%).
In centrul si nordul Europei, talasemia este relativ rara la populatia
autohtona dar cu frecventa ridicata diagnosticata in randul emigrantilor originari
din tarile cu incidenta crescuta pentru talasemie. Cealalta zona cu o incidenta
ridicata, atat pentru beta cat si pentru alfa talasemie, este Asia de S-E, indeosebi
Tailanda (4,8-10%).
In Romania, studiile efectuate au aratat o incidenta medie de 0,5-1%.
Formele majore de beta talasemie, inca denumite Anemie Cooley, sunt definite
ca boli gentice ale beta globinei, in care viata poate fi sustinuta numai prin
transfuzii regulate de sange.
In absenta diagnosticului si tratamentului cei mai multi pacienti mor inainte
de varsta de 5 ani. Daca copilul este tratat adecvat, multe din manifestarile
talasemiei nu apar in copilarie, problemele clinice aparand dupa prima decada
de viata si fiind rezultatul acumularii de fier. Frecventa si severitatea multora
din complicatiile beta talasemiei majore depind intr-o larga masura de
tratament, in particular, de statusul constant al nivelului de hemoglobina si
eficacitatea terapiei chelatoare. Ca pentru toate bolile cronice si incurabile, care
constituie probleme majore de sanatate publica, preventia este o importanta
primordiala in controlul si managementul bolii.
In prezent, preventia talasemiei, desi laborioasa si scumpa este posibila.
Intresul pentru aceste boli genetice dependente de transfuzie, in tarile pentru
care constituie o problema sociala, a determinat o explozie de informatii si
cautari pentru securizarea tratamentului transfuzional dar si a consecintelor lui.
In mai putin de 10 ani, intelegerea metabolismului fierului a evoluat
considerabil si s-au intensificat eforturile de a descoperi noi medicamente
chelatoare de fier.
Este evident ca screening-ul exins si functional, detectia si consilierea
cuplurilor cu risc, in conexiune cu diagnosticul ante-natal, reprezinta o
procedura promitatoare pentru reducerea mortalitatii si morbiditatii talasemiilor.

GENERALITATI

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu

transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce
prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa
distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al
hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala.
Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.
CAUZE

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este
o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti
trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti
copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie
perfect sanatosi.     

Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei
care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea
de mai jos descrie modul de transmitere genetica:

             
TIPOLOGIE

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta

talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o
gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea
purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina
nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele
globine, alfa si beta, pentru a formahemoglobina. Beta talasemia apare mai
ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai
rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie,
in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si
de nivelul de productie al genelor. 

- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre

gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu
are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora
sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care
mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la
celalalt parinte 

- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie
moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu
talasemie de la ambii parinti 

- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi

necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la
varsta de adult 

- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley)

pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in
primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste
mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc
 durata de viata.Decesul survine in urma afectarii organelor
precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigensi supraincarcarea
cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta
vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare
mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in
orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4
subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate: 

- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt
prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul
este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate
transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele
mai mici decat normalul 

- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o 
anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de
alfa talasemia minor.

- daca 3  gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o
anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este
cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se
produce o hemoglobina cu greutate moleculara mai mare pe care
corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita
tratament prin transfuzie de sange 

- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa
talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare
inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.
Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts
(sauhidrops fetal).
Simptome

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). 

Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care
sunt:

 slabiciune 

 oboseala 

 ameteala 

 paloare tegumentara 

 icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) 

 urina inchisa la culoare

 lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la

copil) 

 bataie mai rapida a inimii decat normal

 lipsa de aer in timpul efortului fizic. 

Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: 

 cefaleea (durerea de cap) 

  tiuit in urechi 

 durere in piept 

 febra usoara 

 limba cu sensibilitate crescuta. 

Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia

Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de
boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit
de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele dealimentatie, febra frecventa
si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot
aparea in timp urmatoarele probleme: 

 o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase

in interiorul oaselor

 hepatosplenomegalie (ficat si splina marite) 

 oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale
membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale). 

Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: 

 infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si

antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor
infectii 

 afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul

timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe;
in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare;
pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda
tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l
elimina prin urina.

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara,

moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu
necesita tratament. 
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate
trata cu: 

 acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi
eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au
 o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a
mentine buna aprovizionare cu eritrocitele 

 transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa

faca fata unui stres, precum oinfectie 

 trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism,

deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste
medicamente sunt: 
  

- suplimente de fier sau multivitamine care contin fier 

- medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone

sulfate) 

- antibioticele sulfonamide 

- vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente. 

Talasemia severa se trateaza cu: 

 transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome

inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare
4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier
care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori 

 acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la

pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele
lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de
acid folic se epuizeaza mai repede. 

Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt: 

 splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei 

 transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca

talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor
datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange
 din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva
reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism 

 transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de

celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la
un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora
cu pacientul.

Bibilografie
https://talasemia.ro/talasemia/ce-stiti-despre-talasemie/
https://graduo.ro/referate/medicina/scurta-incursiune-in-hematologie-442088
https://sites.google.com/site/boliereditarelaom/