Genetica umana

PROIECT REALIZAT DE : BURLOIU ALEXANDRU VOLNICIUC ALEXANDRU

Cuprins
ISTORIA GENETICII CLASIFICAREA

MALADIILOR GENETICE BIBLIOGRAFIE

Istoria geneticii umane

GENETICA ESTE O RAMURA A BIOLOGIEI CARE STUDIAZA FENOMENELE SI LEGILE EREDITATII SI ALE VARIABILITATII ORGANISMELOR.GENETICA A DEVENIT UNA DINTRE CELE MAI IMPORTANTE STIINTE ALE SECOLULUI XX.

Cea mai veche observaie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la prini la urmai s-a gsit pe o tabl de piatr veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperit n localitatea Elam la est de oraulUrdinChaldeeai reprezint pedigree-ul a 5 generaii de cai. Pe tablet sunt inscripionate indicaii referitoare la modul cum se transmit la urmai forma capului i a copitelor. Aceste mrturii demonstreaz c nChaldeea, acum ase milenii, se practica ameliorarea cailor. Ereditatea caracterelor a fost observat nc din antichitate. Demonstrarea tiintific acestui fapt a fost realizat abia n secolul al XIXlea, mai precis n urma experimentelor efectuate de clugrul austriacGregor Mendelconsiderat printele geneticii. Observaiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite iLegile lui Mendel.

Maladiile genetice
Pot fi determinate de: -Aberatii cromozomiale genetice
1.-Aberatii

Clasificare

cromozomiale structurale
2.Mutatii genice

Aberatii cromozomiale genetice a) Aneuploidii Heterozomale - Autozomale ->Monosomii -> Trisomii b) Poliploidii

Trisomia 21-Sindromul Down

SINDROMUL DOWN(TRISOMIE21) REPREZINT O AFECIUNE CROMOZOMIAL CAUZAT DE PREZENA UNUICROMOZOM21 SUPLIMENTAR. LA OMUL SANATOS, SUNT 23 DE PERECHI DE CROMOZOMI N FIECARECELUL, 46 N TOTAL. UN SET DE 23 DE CROMOZOMI SE MOTENETE DE LA TAT IAR CELLALT SET DE 23 DE LA MAM. DENUMIREA DOWN PROVINE DE LA MEDICUL ENGLEZ,JOHN LANGDON DOWN, PRIMUL CARE A DESCRIS ACEST SINDROM N ANUL1866, CU APROXIMATIV 100 DE ANI NAINTE CA ACEST CROMOZOM SUPLIMENTAR S FIE DESCOPERIT. N FIECARE ZI, NREGATUL UNITAL MARII BRITANII SE NASC NTRE UNUL I DOI COPII CU SINDROM DOWN, CEEA CE NSEAMN C UN COPIL DINTR-O MIE SUFER DE ACEST AFECIUNE. NROMNIANU EXIST O STATISTIC, DAR AVND N VEDERE FAPTUL C LA NIVEL MODIAL INCIDENA ESTE DE APROXIMATIV 1-800 NATERI, SE POATE ESTIMA C SUNT N JUR DE 30.000 DE PERSOANE CU TRISOMIE 21.

Simptomatologie
Talia i greutatea sub limita

normal corespunzatoare vrstei. Craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Ochii oblici ; irisul poate avea un aspect ptat. Conductul auditiv este mic. Gura este mic, deschis, cuprotruzie lingual.Limbaeste mare, brzdat de anturi. Anomalii digestive si cardiace.

Aneuploidii Heterozomale
Sindromul Turner
Sindromul Turnereste oanomalie geneticrelativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin. Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizat prin absena sau printr-un defect al unui cromozom X.

Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X.

Simptomatologie statura mic lipsa dezvoltrii caracterelor sexuale lapubertate. afeciuni ale inimii i ale sistemului renal. malformaii somatice multiple i disgenezie gonadal.

Simptomatologie sni mriti terilitate. talie inalta. anomalii dentare. proportii anormale ale corpului. forta scazuta. afectiuni psihice.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Turner

Aberatii cromozomiale structurale

Aberaiile structurale ale cromozomilor pot cauza (celor care le poart sau descendenilor lor), prin diversitatea lor, o gam extrem de variat de efecte nocive. Aceste efecte depind n mare msur de: tipul aberaiei; dimensiunile segmentului cromozomial implicat; importana genelor implicate; modul sau msura n care funcionarea lor este afectat. Uneori deleii terminale sau intercalare pot fi rspunztoare

Sindromul Cri-du-chat
Sindromul cri-du-chat, cunoscut si ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.

Simptomatologie greutate mica la nastere, plans

asemanator cu cel al mieunatului de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale. microcefalie, fata ingusta asimetrica, hiperlaxitatea articulatiei mandibulare. retard mental.

Maladii determinate de mutatiile genice

Genele pot suferi modificari ale succesiunii nucleotidelor determinand efecte diferite precum: - Aparitia unor anomalii morfologice, - Afecteaza sinteza unor proteine tulburand functiile unde acestea sunt implicate, - Provoaca boli metabolice ereditare etc. Mutatiile genice pot fi autozomale si heterozomale

Dupa modul de manifestare sunt: -dominante(polidactilie,sindactilie, prognatism) -semidominante(anemia falciforma) -recesive(albinismul)

Maladiile genice autozomale dominante

SINDACTILIA

Sindactilia se manifesta prin unirea degetelor de la maini si/sau de la picioare. POLIDACTILIA Polidactilia se manifesta prin aparitia de degete in plus la maini si/sau picioare PROGNATISMUL Prognatismul se manifesta prin marirea anormala a buzei inferioare insotita de aplatizarea transversala a craniului.

Maladiile genice autozomale semidominante

Anemia falciforma
Afectiunea se caracterizeaza prin hemoglobina anormal HbS (fata de hemoglobina normala HbA), hematii deformate (in forma de secera). CAUZE: - mutaie prin substitutia acidului glutamic cu valina,n pozitia a sasea a lantului polipeptidic al hemoglobinei

Maladiile genice autozomale recesive

Albinismul

Se manifest prin lipsa de pigmeni din piele, par si ochi, imunitate sczut. Albinoticii,cei care sufer de aceast afectiune,sunt foarte sensibili la lumin.

Maladii genice heterozomale

Hemofilia

Maladie X linkata provocata de transmiterea de la mama purttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul X. Manifestare: - deficiene de hemostaz prin absenta unui factor de coagulare a sngelui - afecteaz in special sexul brbtesc

 Daltonismul

Este o maladie x-linkata care se transmite la descendenti in acelasi mod ca si hemofilia. Daltonismul este incapacitatea funcional de a deosebi culorile,n special culoarea roie de verde.

Bibliografie

www.wikipedia.com Caietul de biologie www.google.com Cartea de biologie