HEMOFILIA

Hemofilia este o boala hematologica genetica,

caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui.
Prezinta transmitere de tip X-linkat recesiv.
XhX mama purtatoare
XY tata sanatos
50 % sanse fata
purtatoare
50 % sanse baiat bolnav

X
Y

Xh X
XhX XX
XhY XY

XhX mama
purtatoare
XhY tata bolnav
50 % sanse fata
purtatoare
50 % sanse fata
bolnavaXh
X
50 % sanse
baiat
Xh
XhXh
XhX
bolanv

XhY

XY

XhXh mama bolnava

XY tata sanatos
100% sanse fata
purtatoare
100% sanse baiat
bolnav Xh Xh

X
y

XhX XhX
XhY XhY

XhXh mama
bolnava
XhY tata bolnav
100% sanse fata
bolnava
100% sanse baiat
Xh
bolnav Xh

Xh
Y

XhXh XhXh
XhY XhY

Hemofilia A
Este cea mai frecventa coagulopatie ereditara Xlinkata recesiva, aparand la 1:5000-10000 nounascuti de sex masculin; reprezinta 80% din
sindroamele hemofilice (majoritatea cazuri severe).
Apare ca raspuns la un deficit al factorului VIII,
severitatea ei fiind de altfel in strnasa legatura cu
cantitatea de factor VII existent in organism:
- usoara intre 6 30 % cantitate de factor VIII
(40% din cazuri)
- moderata intre 2-5 % cantitate de factor VIII
(10% din cazuri)
- severa - <1% cantitate de factor VIII (50% din
cazuri)
Anormalitatea este prezenta la nivelul Xq28
(cromozom X, brat lung, locus 28).

Hemofilia B
Prezenta la 1:30000 de barbati, hemofilia B
face parte din aceeasi categorie de
coagulopatii
cu
hemofilia
A
(X-likate
recesive).
Prezinta un defect la nivel genetic pe Xq27
(cromozom X, brat scurt, locus 27).
Se caracterizeaza prin deficienta de factor al
coagularii IX. Asemeni hemofiliei A, are tot 3
grade de severitate usoara, moderata,
severa.

Semne si simptome clinice

Cele 2 tipuri de hemofilie se aseamana ca simptomatologie, in
cele mai multe cazuri putand fi observata inca din copilarie/de
la nastere.
1) Semne care pot fi observate la scurt timp dupa
nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund
dupa administrarea vitaminei Kde rutina
- sangerarea prelungita dupacircumciziela baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului
ombilical
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza
dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie
chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute

Simptomele cauzate de catre sangerarile

intramusculare sunt:
-echimoza
- edem
- rigiditate musculara
-sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele
musculare mari.
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul
anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si
coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de
mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand
complicatii numite sindrom de compartiment.
Simptomele sindromului de compartiment
sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem siparestezii
- durere severa la mers

Diagnostic
Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului
factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie
stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de
sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea
placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la
20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange
fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.
In hemofilie, hemostaza primara este normala. Purpura si
petesiile sunt absente.
Timpul de tromboplastina partiala activat (APTT) este
mult alungit si se corecteaza dupa administrarea de
plasma normala, in timp ce timpul de protrombina,
timpul de trombina si timpul de sangerare sunt normale.
Determinarea specifica a activitatii FVIII, FIX % din
normal stabileste diagnosticul de hemofilie A si forma
clinica (severa, medie, usoara).
Diagnostic diferential cu deficit de vitamina K si

Tratament
Hemofilia A
F VIII obtinut prin inginerie genetica (Kogenate) administrat in
scop curativ (post-traumatic) sau profilactic (anterior extractiilor
dentare/interventiilor chirurgicale). Acetat de desmopresina in
formele usoare elibereaza FVIII de la nivel endotelial (NU se
recomanda in formele medii si severe).

Hemofilia B
FIX obtinut prin inginerie genetica administrat in scop curativ sau
profilactic
! Risc de tromboza deoarece concentratul poate contine si
alti factori activati ai coagularii.
Tratament adjuvant ortopedic
Kinetoterapie
Psihoterapie
Tratament profilactic
Pentru persoanele cu antecedente heredo-colaterale
corelate cu hemofilie sau predispozitie la aceasta se

Statistici
In Europa se numara 31.000 de hemofilici in evidenta, numarul
real estimandu-se la 80.000; in lume se afla in evidenta
121.000, numarul real apropiindu-se de 400.000.

Hemofilia in familia regala britanica

Regina Victoria a Angliei, purtatoare sanatoasa a genei
mutante pentru hermofilia B, a avut un fiu, Leopold, si 2 fiice
Alice si Beatrice, ambele purtatoare. Boala s-a transmis
familiilor regale din Rusia, Prusia si Spania.
Una dintre nepoatele reginei Victoria, Alexandra, casatorita cu
Nicolae al II-lea (ultimul tar Romanov al Rusiei), a avut un fiu cu
hemofilie severa. Dinastia Romanov a fost ultima familie
imperiala a Rusiei.

* In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie

dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in
organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca
acestia sa nu mai functioneze normal.
** Hemofilia tip C este o boala genetica cu transmitere autozomal
recesiva (adica ambii parinti trebuie sa aiba gena defecta pentru a
putea transmite boala), caracterizata prin deficienta de factor XI. Gena
factorului XI este situata pe cromozomul 4.
Diferenta dintre hemofilia C si hemofilia A si B, pe langa factorul de
coagulare afectat, o constituie lipsa sangerarilor intra-articulare si
musculare si aparitia cu aceeasi frecventa la ambele sexe. O alta
particularitate o constituie lipsa unei asocieri intre gradul de severitate
al bolii si tendinta la sangerare, mai ales la persoanele cu deficit
partial de factor XI. Boala este rara, fiind de 10 ori mai putin frecventa
decat hemofilia A. Hemofilia C a fost descrisa mai frecvent la
descendentii evreilor Ashkenazi, in randul carora hemofilia de tip C are
o prevalenta de 8%.
Teste recomandate:
Hemoleucograma, cu numaratoare trombocitelor
Timpii de coagulare: timpul de protrombina va fi normal, APTT-ul

Va
multumesc!

Raris
Alexandra
Seria V, Grupa
46