Problema nr.

Copilul V. , 16 ani
Semnele clinice: Înălţimea 190 cm, statura astenică, ginecomastie, organele genitale de tip
masculin, hipoplazia gonadelor, semnele sexuale secundare ne dezvoltate.
Stabiliţi diagnoza. Planul de investigaţii, rezultatul aşteptat.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia D.
Soţul este sănătos, soţia are semne de neurofibromatoză. Părinţii soţiei - tatăl este sănătos, mama –
bolnavă. Buneii pe linia mamei sunt sănătoşi. Bunica are o soră sănătoasă şi un frate bolnav.
Reprezentaţi arborele genealogic, determinaţi tipul de transmitere şi gradul de risc pentru
urmaşi.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia C.
Părinţii sunt sănătoşi, de vârsta tânără. În anamneză 4 sarcini:
I sarcina şi I naştere - fetiţă sănătoasă; II sarcina – avort medical, III sarcina – avort spontan la 8
s.a.; IV sarcina şi II naşterea – băiet cu greutatea – 2320g, naştere la termen 38 s.a; la băiat se
determină dispicătura labio-palatină.
Reprezentaţi arborele genealogic. Descrieţi planul investigaţiilor cu scop de profilaxie a
patologiei eriditare.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia H.
Soţul are 38 de ani şi e sănătos. Soţia are 37 de ani, sănătoasă, este însărcinată în termin de 12 s.a.
Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi, alcătuiţi planul de investigaţii.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat o femeia în vârstă de 25 ani.
Anamneza: are 2 fraţi – unul este sănătos, al doilea – bolnav de hemofelia A. Părinţii sunt sănătoşi.
Reprezentaţi arborele genealogic. Depistaţi gradul de risc pentru urmaşi, alcătuiţi planul de
investigaţii.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S., somatic sănătoşi, vârsta soţiei – 21 de ani,
a soţului - 23 de ani.
Anamneza:
- 1 avort spontan la termen 5-6 s.a.
- 1 naştere în termen, copilul a decedat la o lună- boala Doun.
Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi şi investigaţiile necesare.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia P.
Soţul are 45 de ani, soţia are 30 de ani. Anamneza familială fără complicaţii.
Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi şi metodele de profilaxie.

1
 Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia N.
Părinţii sunt sănătoşi, vârsta soţiei- 25de ani, a soţului- 27 de ani. Primul copil – a decedat la vârsta
de 3 luni, diagnoza: spina bifida, hidrocefalie internă.
Determinaţi gradul de risc şi metodele de profilaxie.

Problrma nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia B.
Anamneaza: în familie este un copil- fetiţa de 3 ani, a fost investigată în centrul genetic- rezultatul
diagnosticului cariotipic: 46,XX, t (14q;21q).
Stabiliţi diagnoza; alcătuiţi planul de investigaţii pentru profilaxia patologiei cromosomiale.

Problema nr.
Copilul P.- fetiţa în vârstă de 3 zile. Greutatea – 2900g, lungimea 47 cm.
Semnele clinice:
Limfedem al extremităţilor-regiunea talpei, pliu cutanat la gât. Organele genitale externe de tip
feminin.
Stabiliţi diagnoza; planul de investigaţii şi rezultatul aşteptat.

Problema nr.
Fetiţa M., 14 ani
Înălţimea 118cm (norma este de 146-159cm)
Statura hiperstenică, gâtul scurt, brahidactilie. Miopie de grad mediu.
Semnele secudare nu-s dezvoltate.
Stabiliţi diagnoza, planul de investigaţii şi rezultatul aşteptat.

Problema nr.
Copilul D., vârsta de 10 zile.
Semnele clinice : microcefalie, dispicătura labio-palatină, palidactilie, polychistoză bilaterală.
Greutatea este de 2540g.
Stabiliţi diagnoza, planul de investigaţii şi rezultatul aşteptat.

Problema nr.
Copilul(fetiţa), vârsta de 8 luni.
Greutatea la naştere – 2700g. Reţinere în dezvoltarea psihomotorică: nu şede, nu cunoaşte părinţii.
Hipotonie musculară, faţa plată, gura deschisă, macroglasie, epicant, gâtul scurt, viciu cardiac
congenital.
Stabiliţi diagnoza, planul de investigaţii şi rezultatul aşteptat.

Problema nr.
Copilul A., vârsta de 3 luni.
În sarcină: polihidroamnion pronunţat, hipoplazia placentei, mişcările fătului slabe.
Semnel clinice: reţinere în dezvoltarea psiho-motorică, viciu cardiac congenital, micrognaţie,
microstomie, poziţie flexată a degetelor, hidronefroză, holoprosencefalie.
Stabiliţi diagnoza; planul de investigaţii. Metodele de profilaxie.

2
 Problema nr.
Copilul D., vârsta de 15 ani.
Semnele clinice: macrocefalie; frunte înaltă, hipoplazie mandibulară, dispicătură palatină, palme
late. Retard verbal, autizm, paratrofie, hipospadie, ginecomastie, macroohidizm.
Stabiliţi diagnosticul, particularităţile genetice, metodele de diagnostic.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S.
Soţul e sănătos, soţia are semne de sindrom Marfan. Sora ei este bolnavă. Sora are 2 copii – fiica
sănătoasă şi fiul e bolnav(sdr.Marfan). Părinţii soţiei sunt sănătoşi, iar bunelul(pe linia mamei) are
semnele sindromului.
Reprezentaţi arborele genealogic. Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi.

Problema nr.
Soţia – grupa sanguină 0(I), Rh negativ.
Soţul – grupa sanguină A(II), Rh pozitiv.
Reprezentaţi grupele sanguine la urmaşi.

Problema nr.
Soţul are grupa sanguină A(II), Rh pozitiv.
Soţia are grupa sanguină B(III), Rh pozitiv.
Determinaţi grupele sanguine posibile la urmaşi, explicaţi.

Problema nr.
Copilul S., vârsta de 2 săptămâni.
Greutatea la naştere – 2400 g. Semnele clinice: hipostatura, microcefalie, hipotonie musculară,
strabizm, viciu cardiac congenital, hipertelorizm, plîns încet şi neobişnuit.
Stabiliţi diagnonosticul, alcătuiţi planul de investigaţii, rezultatul aşteptat.

Problema nr.
Soţul are grupa sanguină B(III), Rh pozitiv.
Soţia are grupa sanguină O(I), Rh pozitiv.
Arătaţi grupele sanguine posibile la urmaşi, explicaţi.

Problema nr.
La consultul medico- genetic s-a adresat cuplul familial D.
Fratele soţiei este bolnav de miodistrofie Duchenne.
Reprezentaţi arborele genealogic, determinaţi tipul de transmitere a patologiei şi riscul genetic
pentru urmaşi. Metodele de diagnostic prenatal a maladiei.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial R. Tatăl soţiei este bolnav de
neurofibromatoză. Coeficientul de penetuaţie = 60%.
Reprezentaţi arborele genealogic. Determinaţi tipul de transmitere a patologiei şi riscul
genetic pentru urmaşi. Metode de diagnostic prenatal.

3
 Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial S.
Al II-lea copil în familie are anencefalie.
Determinaţi tipul de transmitere a patologiei, riscul genetic pentru urmaşi,
profilaxia şi diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial C:
Primul copil este sănătos;
Al II-lea copil are vârsta de 10 zile. Semne clinice: microcefalie, dispicătura labio-palatină,
polidactilie, polichistoză renală bilaterală, greutatea 2400g.
- Determinaţi diagnoza;
- Investigaţiile necesare;
- Diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial M.
Soţul are 28 de ani, înălţimea 190 cm; soţia are 24 de ani. Ambii soţi sunt în prima căsătorie.
Anamneza: În cuplu sterilitate primară timp de 4 ani. Soţia s-a investigat la medicul – ginecolog,
concluzie: sănătoasă.
- Enumăraţi investigaţiile necesare;
- Metode de profilaxie a patologiei eriditare.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial D.
În familie un băiat este bolnav de Hemofilia A.
- Reprezentaţi arborele geneologic;
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
- Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal.
Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial G.
Vârsta mamei este de 28 de ani, vârsta tatălui este de 30 ani. Primul copil în familie are sindromul
Down.
- Enumărati investigaţiile necesare;
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
- Profilaxia prenatală.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia B. Primul copil are 6 luni şi umătoarele semne
clinice: părul blond, ochi albaştri(la părinţi, ochii şi părul sunt de culoare închisă), convulsii,
retardare psihică, miros specific de şoareci .
- Determinaţi diagnoza şi tipul de transmitere;
- Enumăraţi investigaţiile necesare;
- Evaluaţi gradul de risc;
- Diagnosicul prenatal.

4
 Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia A. Soţul are următoarele semne clinice: pete
de culoare cafenie pe spate şi piept, tumori subcutanate de dimensiuni mici.
- Determinaţi diagnosticul şi tipul de transmitere;
- Evaluaţi gradul de risc genetic;

Problema nr.
La consultul genetic s-a adresat familia K. Soţul are hemartroză în articulaţiile genunchiului drept,
hemoragii posttraumatice şi după extracţia dentală.
- Stabiliţi diagnoza;
- Enumăraţi investigaţiile necesare;
- Diagnosicul prenatal.

Problema nr.
La consultul genetic s-a adresat familia F. Primul copil are următoarele semne clinice:
hiperelasticitatea pielii, hipermobilitatea articulaţiilor, manifestări similare se remarcă şi la tatăl
copilului.
- Determinaţi diagnoza şi tipul de transmitere;
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat familia R.
Primul copil are spina bifida.
- Determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
- Evaluaţi riscul genetic;
- Profilaxia;
- Diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul genetic s-a adresat familia T.
Al II-lea copil (vârsta de 2 ani) are următoarele semne clinice: boli infecţioase recedivante,
dereglări de funcţionare a pancreasului şi a intestinului, nivel înalt a ionilor de natriu şi clor în
transpiraţie.
- Determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
- Evaluaţi riscul genetic;
- Profilaxia şi diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul B.
Femeia la temen de 2 luni a suportat o investigaţie radiologică în regiunea bazinului mic.
- Evaluaţi riscul genetic;
- Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal.

5
 Problema nr.
La consultul medico-genetic s-a adresat gravida K.
Serviciul gravidei este legat cu acţiunea nocivă a pesticidelor.
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
- Enumăraţi metodele de diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul genetic s-a adresat cuplul H.
Soţul a fost în rîndurile lichidatorilor catastrofei de la Cernobâl.
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
- Enumăraţi metodele de diagnosticul prenatal.

Problema nr.
La consultul genetic s-a adresat familia R.
Soţia are semne clinice ale sindromului Marfan. Manifistări clinice similare se remarcă la tatăl şi
bunelul doamnei. Soţul este sănătos.
- Reprezentaţi arborele genealogic;
- determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
- evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.

Problema nr.
La consultul medico- genetic s-a adresat familia T.
Doi băieţi în familie au diagnosticul de miodistrofie Duchenne.
- Reprezentaţi arborele genealogic;
- determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
- evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.
- enumăraţi metodele de diagnostic prenatal şi preclinic.

Problema nr.
La consultul medico- genetic s-a adresat familia H.
Vărsta mamei este de 39 de ani.
- evaluaţi riscul genetic a patologiei ereditare pentru urmaşi;
- enumăraţi metodele de diagnostic prenatal posibile.

Problema nr.
La consultul medico- genetic s-a adresat familia P.
Cuplul este somatic sănătos. La rude patologie ereditară nu se remarcă.
- Enumăraţi metodele de profilaxie a patologiei ereditare.