 Introducere si istoric

 Etiologie
 Diagnostic
 Evolutie
 Ereditate
 Tratament

 Educatie
 Introducere si istoric
Sindromul prezinta un
model specific de
caractere fizice si
tulburari in dezvoltare
 A fost descris de

dr.Rubinstein si dr.Taybi
in 1963 dupa
descoperirea a 7 pacienti
neinruditi care prezentau
aceleasi caracteristici
 Incidenta estimativa-

1:300.000
 Sex ratio-1:1
 Etiologie

 Nu se cunoaste exact cauza

nedescoperindu-se o anomalie
cromozomiala
 Se presupune ca se produce o mutatie
spontana a unei gene prea mici pentru a fi
detectata prin analiza cromozomiala
 Diagnostic

 Preclinic:nu se poate preciza;nu s-a putut

realiza o legatura intre expunerea
prenatala la factori mutageni si aparitia
bolii
 Clinic
 Paraclinic:nu s-au descoperit metode de
diagnostic
 Diagnostic clinic
-
Caractere faciale:
-microcefalie
-insertie joasa a
parului pe frunte
-ochi dispusi
oblic
-nas proeminent
-gura mica
-palat inalt si
arcuit
 Caractere generale:
-statura mica
-intarzieri in dezvoltare
-police si haluce scurte,uneori angulate
sau toate degetele scurte
-talie si greutate normala la nastere
-luare in greutate dificila in perioada neonatala
-lipsa cresterii specifice pubertatii
-probleme de fonatie(~90%);intarziere in
vorbire;dificultati in articularea cuvintelor
La 3 sapt. La 1 an La 1,5 ani La 2,5 ani
 Fetita cu sdr.R-T la varste diferite

La 4 ani La 5 ani
 Psihic:

-grad moderat de retard mental

-unii pacienti sunt prietenosi,sufletisti,fericiti in
timp ce altii sunt iritati si nervosi
-copii sunt atrasi de diferite sporturi,muzica,TV
-pot fi hiperactivi,se autosugestioneaza
-sunt deranjati de zgomote(evita aglomeratiile)
 Evolutie
si boli asociate
 La nastere:
-aspect relativ normal
-peste1/3din sarcini sunt asociate cu
polihidramnios
-1/5 din n.n.necesita tratament intr-o
unit.A.T.I.
-apar probleme in alimentatie,crestere si
tranzit intestinal afectat(constipatie
severa)
-poate fi prezent glaucomul
 In copilarie:
-anomalii oculare:strabism,cataracta si
obstructie de cai lacrimale
-infectii otice(50%);surditate moderata
-infectii recurente de cai aeriene superioare
-suprapuneri dentare si carii frecvente
-defecte cardiace congenitale(35-40%)
-ectopie testiculara
-dislocare de rotula si scolioza
-aritmii cardiace postanestezie
 Pubertate:

-precoce (~12ani)
-menarha normala
-baietii sunt supraponderali in
per.gimnaziala,fetele in adolescenta
 Baiat cu sdr.R-T in evolutie
 Ereditate
 In literatura medicala au fost raportate 7
cazuri familiale
 Recurenta se presupune a fi de <1%
 Riscul ca o persoana cu sdr. Rubinstein-
Taiby sa aiba un copil bolnav este de 50%
 Nu exista o metoda de testare prenatala
pt. deteminarea sindromului
 Tratament
 Oftalmologic:inteventii chirurgicale pt.reducerea
presiunii oculare si dezobstructia cailor
lacrimale
 O.r.l
 Ortopedic
 Logopedic din per.prescolara
 Psihologic/Comportamental
 Nutritional: montarea unei sonde nazo-gastrice
in primele luni pentru alimentare;medicatie
antiemetica,supozitoare si laxative
pt.trat.constipatiei severe
 Educatie

 Infiintarea unor programe speciale pt.

acesti copii
 Oferirea de posibilitati de calificare a
tinerilor,de integrare in comunitate prin
crearea de locuri de munca adaptate
abilitatilor lor
 Bibliografie:
 Internet: http://www.rubinstein-taybi.org/
Wood VE and Rubinstein JH (1987): Surgical
treatment of the thumb in the Rubinstein-Taybi
syndrome. Journal of Hand Surgery 12:166-172.
Hennekam RCM (1990): Bibliography on Rubinstein-
Taybi syndrome. American Journal of  Medical
Genetics Supplement 6:77-83.
Wood VE and Rubinstein JH (1987): Surgical
treatment of the thumb in the Rubinstein-Taybi
syndrome. Journal of Hand Surgery 12:166-172.
Hennekam RCM (1990): Bibliography on Rubinstein-
Taybi syndrome. American Journal of  Medical Genetics
Supplement 6:77-83.
 Bibliografie:
 Stevens  CA, Carey JC, Blackburn BL (1990): Rubinstein-
Taybi syndrome--A natural history  study. American
Journal of Medical Genetics Supplement 6:30-37.
 Stevens  CA, Hennekam RCM, Blackburn BL (1990):
Growth in the Rubinstein-Taybi syndrome. American
Journal of Medical Genetics Supplement 6:51-55.
 Hennekam RCM, Stevens CA, Van de Kamp JJP (1990):
Etiology and recurrence risk in Rubinstien-Taybi
syndrome. American Journal of Medical Genetics
Supplement 6:56-64.
 Hennekam RCM, Van Den Boogaard MJ, Sibbles BJ, Van
Spijker HG (1990): Rubinstein-Taybi  syndrome in the
Netherlands. American Journal of Medical Genetics
Supplement  6:17-29.
 Autor:
 Student: Stan Lidia Alina
 anul V, grupa VI