Consiliere genetic

Lector univ. dr.

Ana Honiges

2017
 Introducere
n consiliere genetic
Istoric (1)
- : defectele la natere au fost atribuite zeilor,
blestemelor, fenomenelor naturale sau pcatelor mamei
Sec. XVIII: investigarea modului n care se transmit diverse
trsturi
Darwin (1859): anumite caracteristici, care sunt
avantajoase pentru anumite specii, n anumite situaii, pot
crete ansele de supravieuire i reproducere
Galton (1875): primele ncercri de modele matematice
pentru calculul contribuiei mediului i ereditii
Mendel (1865): legile transmiterii trsturilor ereditare
Acum: diagnostic genetic prenatal i diagnostic genetic
naintea implantrii
 Istoric (2)
nceputul sec XX: entuziasm privind genetica, o tiin
nou
Apariia eugeniei mbuntirea speciei umane
Sterilizarea persoanelor mentally defected
Limitarea imigrrii grupurilor etnice inferioare
Eutanasierea persoanelor genetically defected
Holocaust
Anii 50: informaii despre structura i funciile ADN
Elucidarea sdr. Down, Turner, Klinefelter, trisomia 13 i 21
Anii 60: utilizarea amniocentezei pentru diagnosticul
prenatal
Primele servicii pt. educarea pacienilor cu privire la risc,
reproducere, testare, asistare n luarea deciziilor, gestionarea
reaciilor emoionale intense
 Consilierea genetic

Profesie tnr, dei c.g. a nceput s fie

definit ca i serviciu clinic acum 60 de ani
Primii consilieri genetici au absolvit masteratul
acum 40 de ani
National Society of Genetic Counselling are 30
de ani
Prima definiie a c.g., n 1975 (ASHG)
 Consilierea genetic
Consilierea genetic este un proces de comunicare n cadrul cruia sunt
abordate ocurena sau riscul ocurenei unei afeciuni genetice la un individ
sau ntr-o familie.

(1) clarificarea informaiilor medicale (diagnostic, cauz, cursul probabil al

afeciunii i alternative de tratament sau management al afeciunii);
(2) estimarea msurii n care ereditatea contribuie la apariia afeciunii i a
riscului de recuren;
(3) cunoaterea i nelegerea opiunilor n cazul bolii sau a riscului apariiei
sau recurenei bolii;
(4) alegerea unei opiuni care s fie n concordan cu riscurile percepute i
scopurile familiei;
(5) managementul afeciunii la persoanele afectate sau la membrii familiei
i/sau managementul situaiei n care riscul recurenei acelei afeciuni este
posibil.

evaluarea riscului reproductiv, luarea deciziei

 Consilierea genetic

Diagnosticul i evaluarea riscului la aduli

Nu ntotdeauna c.g. are vizeaz tulburrile
genetice (ex. mutaii)
Intervenii chirurgicale pentru reducerea riscului
Consecinele testrii genetice (discriminare la
locul de munc, asigurare)
Consilierea genetic

C.G. este procesul prin care oamenii sunt ajutai s

neleag i s se adapteze la implicaiile medicale,
psihologice i familiale ale contribuiei genetice pe
care o tulburare poate s le aib
interpretarea istoricului familial i medical pentru a evalua
ansa ocurenei sau recurenei unei afeciuni
educarea despre ereditate, testare, management,
prevenie, resurse i cercetare
consiliere psihologic pentru pentru promovarea alegerilor
informate i adaptarea la risc
Cine erau/sunt pacienii?
Persoane cu sindroame foarte rare
(Sdr. Marfan)
Femeile nsrcinate
Dup 35 de ani
Rezultate atipice la screening
Familie cu tulburri genetice cunoscute
Pacieni cu cancer mamar, ovarian sau colorectal cu
istoric familial cunoscut
Pacieni cu risc pentru tb. cardiovasculare sau alte
afeciuni comune
Orice persoan cu acces la internet
Cine sunt consilierii genetici?

Profesioniti cu studii, training i experien n

genetic medical i consiliere psihologic ce
ajut oamenii s neleag i s se adapteze la
implicaiile contribuiei genetice pe care o
afeciune o poate avea.
Unde lucreaz consilierii genetici?

Centre medicale universitare

Spitale private
Practic privat
Centre medicale specializate (oncologie,
pediatrie etc.)
Centre de diagnostic prenatal
Organizaii non-guvernamentale
Ce responsabiliti au consilierii genetici?

Educarea i consilierea pacienilor privind

aspecte de genetic clinic
Consilierea psihologic (evaluare psihologic,
luarea deciziei, tehnici psihologice pentru
facilitarea ajustrii la risc sau la boal)
Promovarea valorilor i eticii profesionale
Unde se formeaz consilierii genetici?

Programe postuniversitare acreditate

Primul program de formare n consiliere genetic: SUA
1969, Europa 1992
ncepnd cu 1993 profesia de consilier genetic este
certificat i legiferat
n prezent exist aprox. 50 de programe masterale n
consiliere genetic acreditate
Pentru a oferi un serviciu de consiliere genetic optim, este
nevoie de minim 2 consilieri la 1 milion de indivizi (NSGC,
2008)
La ora actual exist mai puin de 3000 de consilieri genetici
n total, la nivel global (NSGC, 2008); oficial, pe continentul
african exist un singur consilier genetic atestat!
De ce se apeleaz la consiliere genetic?
Premarital
Sarcin
Pediatrie
Afeciuni cu debut n perioada adult

Evaluarea riscului/riscului genetic

Screening
Referral pentru testare genetica
Comunicarea rezultatelor testelor genetice
Interpretarea rezultatelor genetice
Stabilirea unui diagnostic
Confirmarea unui diagnostic
Modificarea riscului
Planning familial
Reducerea distresului emoional
Informare
La ce ntrebri trebuie s rspund uneori consilierii genetici?

Putem testa genetic copiii care nu prezint simptomele

unei boli dar ai cror prini sunt afectai?
Cine este pacientul? Familia sau individul?
Putem avertiza terii?
Cum procedm dac pacientul are o tulburare genetic
cu transmitere dominant i ne spune c a avut
un copil pe care l-a dat spre adopie la nastere?
Ce facem cu informaiile neateptate?
Oferim ntreruperea de sarcin ca alternativ?
Avem obligaia s recontactm pacienii n cazul n care
apar informaii noi?
Companiile de asigurare ar trebui s cunoasc
informaiile genetice ale asigurailor/persoanelor
care doresc asigurare?
 Consiliere genetic.
Consiliere psihologic
 Cum comunici unui cuplu care a ncercat s aib copii n
ultimii 10 ani c vor avea un copil cu o afeciune letal?

Cum explici unor prini dintr-o cultur musulman de

ce vor avea un copil cu o afeciune recesiv, innd cont
de valorile lor culturale?

Cum i explici unei tinere de 20 de ani c are 80% anse

s aib cancer mamar i 20% anse s aib cancer
ovarian?
 BRCA2

Elena are 51 de ani. Ea a fost diagnosticat cu

cancer mamar la 39 de ani. Sora ei, Dana, care a
avut de asemenea cancer, a murit la 36 de ani.
Mai multe femei din familie au avut cancer
mamar la o vrst tnr. Elena are un frate,
Dan, de 45 de ani care nu are un istoric personal
de cancer. Recent, testele genetice au confirmat
c Elena este purttoarea unei mutaii BRCA2.
 BRCA2

1. Fiica Danei, n vrst de 23 de ani, are o

feti n vrst de 1 an.
Care credei c ar putea fi motivele pentru care vine
la consiliere genetic?
Cum ai aborda o astfel de edin de consiliere
genetic?
 BRCA2

2. Fiica lui Dan, n vrst de 19 ani, este ngrozit

de istoricul familial de cancer din familie i
dorete s fie testat genetic ct mai urgent
pentru a vedea dac are i ea mutaia mtuii
sale; Dan refuz s fie testat.
Ce implicaii are aceast situaie?
 BRCA2

3. Elena v spune c n adolescen a nscut o

feti pe care a dat-o spre adopie. A venit la
consiliere genetic pentru c vrea s tie dac
ar trebui s o contacteze pe fiica ei n legtur
cu riscul de a avea cancer.
Cum abordai aceast problem?
Etapele consilierii genetice

Evaluare psihologic

Conceptualizare clinic

Tehnici de consiliere

Relaia de consiliere
Evaluare psihologic n consilierea genetic
colectarea de informaii

identificarea problemei

clarificarea motivaiei i expectanelor

educarea clientului

stabilirea regulilor

reprezentarea pacientului despre boal

nregistrarea factorilor psihosociali implicai

n apariia, manifestarea i meninerea tulburrii
Conceptualizarea clinic n consilierea genetic

ce probleme are pacientul?

de ce au aprut aceste probleme?
cum pot fi ameliorate aceste probleme?

s fie acceptat de pacient

s explice problemele pacientului
s sugereze o schem de tratament/management

explicaie terapeutic (clinic) / mit terapeutic

 Tehnici de intervenie n consilierea genetic
realizarea pedigriului, calcuarea/estimarea
riscului,informarea clientului (opiuni
reproductive, de management)

tehnici de intervenie la nivel cognitiv,

comportamental i psihofiziologic

tehnici de luare a deciziei, schimbarea

stilului de via, educare

tehnici terapeutice / ritualuri terapeutice

 Relaia de consiliere

Empatie
Congruen
Acceptare necondiionat
Colaborare
+
Utilizare voluntar a serviciilor
Confidenialitate
Consiliere non-directiv
Autodeterminare/Autonomie
Integritate fizic
Libertate
Componentele consilierii genetice

Colectarea de informaii (fam. history)/ Intervievarea

etnie, consangvinitate, infertilitate, numrul de sarcini, retard mental,
afeciuni fizice

Educarea pacientului

Stabilirea i verificarea diagnosticului

Evaluarea i comunicarea riscului

Luarea de decizii

Consiliere psihologic
 GENETICA UMAN I INTERFERENELE CU
CELELALTE TIINE
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
 DETERMINISMUL
CARACTERELOR FENOTIPICE
 Zigotul reunete n nucleu genele parentale
din gamei ntr-o combinaie nou, unic i
constant denumit individualitate genetic
sau genotip.
Cromosomii zigotului conin n genele lor informaia ereditar necesar pentru formarea
caracterelor noului organism, precum i pentru programul genetic al dezvoltrii sale viitoare:
fiecare individ parcurge n cursul existenei sale biologice mai multe etape succesive, obligatorii,
diferite calitativ i precis definite n timp, ce constituie dezvoltare ontogenetic.
 Idei foarte importante:
unicitatea bio-psiho-social a fiecrei fiine
interaciunea permanent, dar n proporii
variate, a ereditii i mediului
(ntre "nnscut i dobndit")
n geneza caracterelor umane, normale i
patologice
1. Caractere fenotipice pur ereditare
2. Caractere determinate de interaciunea
ereditate mediu
3. Caractere fenotipice determinate de mediu
 1. Caractere fenotipice pur ereditare

determinate exclusiv de structura genetic (de

genotip)
a) Caracterele de specie sunt strict genetice:
fiecare specie are o anumit structur
genetic, ordonat ntr-un set fix i caracteristic
de cromosomi, cu o anumit morfologie.
Aceast configuraie specific realizeaz o
"barier" reproductiv ntre specii.
 1. Caractere fenotipice pur ereditare
b). Caracterele ereditare normale sunt determinate
monogenic i transmise mendelian. Diferite sisteme grupale:
grupele sanguine (ABO, Rh), serice (haptoglobine, transferine),
enzimatice (fosfataz acid) i tisulare (antigenele HLA-Human
Leucocyte Antigen).
Majoritatea sunt polimorfice, gsindu-se n populaie n mai
multe variante; un individ posed ns numai o variant.
Datorit numrului mare de sisteme polimorfice (>30) si de
variante n fiecare sistem, un individ posed o combinaie
specific de variante, este un unicat
biologic!!!
 Studiul caracterelor ereditare normale are
importan

teoretic pentru localizarea (cartografierea)

genelor pe cromosomi
practic: identificarea persoanelor, expertiza
paternitii i filiaiei, transfuzii i transplante,
diagnosticul diferenial al gemenilor monozigoi
(MZ) i dizigoi (DZ), identificarea persoanelor
vulnerabile la diferite mbolnviri.
c). Caracterele ereditare anormale

-sunt prezente numai la unii indivizi

-sunt produse de mutaii

-reprezentate de bolile cromosomice, bolile monogenice i bolile mitocondriale.

 Bolile cromosomice
sunt produse de adiia (trisomie) sau
pierderea (monosomie) unui cromosom ntreg
sau a unei pri din cromosom; de ex.,
sindromul Down (trisomia 21) sau

sindromul Turner (monosomia X).

 Bolile monogenice
produse de mutaia unei gene (din genomul nuclear) cu efect major
determin boala prin anomalii ale unor proteine de structur
(hemoglobin, colagen, factori de coagulare, etc.) sau enzime (erori
nnscute de metabolism).

Se trasnmit dup tipul mendelian: autosomal dominant

(hipercolesterolemie familial), autosomal recesiv (fibroza chistic)
sau legat de X (hemofilia).
Manifestarea unora din aceste boli poate fi influenat pozitiv prin
intervenie medical, deci de anumite condiii de mediu.
 catalog al tuturor bolilor monogenice
(OMIM On line Mendelian Inheritance of Man)
 Bolile mitocondriale
boli monogenice produse de mutaii n
genomul mitocondrial
afecteaz producerea de energie n muchi i
nervi; mbtrnirea celular.
se motenesc de la mam la toi
copiii, dar bieii afectai nu transmit boala.