Consiliere genetică pentru tulburări psihiatrice.

Studiu de caz

* Ionescu, A., Moldovan., R. (2015). Genetic counselling for psychiatric disorders:

a case study. Cognition, Brain, Behavior. An Interdisciplinary Journal, 2, 165-177

ABSTRACT
Consilierea genetică este un proces prin care oamenii sunt ajutați să înțeleagă și să se
adapteze la implicațiile medicale, psihologice și familiale ale contribuțiilor genetice a bolii.
Deși a fost oferită în mod tradițional, în principal, familiilor afectate de tulburări genetice
monogenice sau de tulburări complexe pentru care este disponibilă testare genetică, recent,
având o mai bună înțelegere a genomicii tulburărilor psihiatrice, consilierea genetică pentru
tulburările mentale este din ce în ce mai prezentă. Lucrarea prezintă un studiu de caz care
exemplifică modul în care poate fi efectuată consilierea genetică în cazul unui pacient cu
schizofrenie. Implicațiile pentru cercetare și practică sunt discutate.

Cuvinte cheie: consiliere genetică, tulburări mentale, schizofrenia

CONSIDERENTE INTRODUCTIVE

Consilierea genetică
Consilierea genetică a evoluat în contextul a două domenii: progresele din medicină (adică
genetica) și evoluțiile din psihologie (adică psihologia clinică și psihoterapia). Au fost
propuse multe definiții ale consilierii genetice, marea majoritate a acestora fiind de acord că
este o activitate hibridă între consultările medicale tradiționale și psihoterapie (Sarangi,
2000). Cel mai adesea, consilierea genetică este abordată ca un proces de a ajuta oamenii să
înțeleagă și să se adapteze la implicațiile medicale, psihologice și familiale ale contribuțiilor
genetice la boală (Resta, Biesecker, Bennett, Blum, Hahn, Strecker și alții, 2006).
Consilierea genetică presupune în marea majoritate a cazurilor câteva etape
(Moldovan, 2014): (1) Evaluarea. Un prim pas important este discutarea istoricului personal,
familial şi medical. Istoricul familial se notează de regulă sub forma unui pedigree sau arbore
genealogic pentru a clarifica relaţiile între diverse persoane şi pentru a rezuma informaţii ce
ţin de etnie, infertilitate sau diverse afecţiuni care apar la alţi membri ai familiei. Evaluarea
istoricului familial precum şi stabilirea sau confirmarea unui diagnostic sunt esenţiale pentru
evaluarea riscului ocurenţei/recurenţei unei afecţiuni. Clarificarea motivaţiei şi a
expectanţelor pacienţilor pot fi de asemenea foarte importante în procesul de consiliere
genetică. Evaluarea modului în care pacienţii sau membrii familiei lor înţeleg cauza bolii,
evaluarea modului în care se adaptează emoţional, comportamental sau social la boală
reprezintă un demers continuu care are loc pe toată durata procesului de consiliere genetică.
(2) Conceptualizare. După ce diagnosticul şi riscul au fost clarificate, este important ca
pacientul sau familia să înţeleagă care sunt implicaţiile pentru persoana afectată sau membrii
familiei acesteia. Acest lucru presupune descrierea afecţiunii, a cauzei sau mecanismului care
este responsabil de simptome, variablitatea tabloului clinic, modul în care se transmite, riscul
pentru alţi membri ai familiei, evoluţia naturală, opţiunile de tratament, strategiile de
prevenţie, etc. (3) Intervenţie. Aflarea unui diagnostic, a riscului de a dezvolta sau de a
transmite o afecţiune genetică pot fi evenimente stresante. Consilierea genetică presupune o
serie de strategii de consiliere psihologică menite să asiste pacienţii în a se adapta la astfel de
veşti, a lua decizii informate privind strategiile de prevenţie sau tratament pe care vor să le
urmeze, familia pe care doresc să o planifice sau stilul de viaţă pe care doresc să îl adopte.
Consilierea genetică a fost în mod tradiţ ional oferită familiilor afectate de tulburări
genetice monogenice sau de tulburări complexe pentru care este disponibilă testare genetică
(ex. Sindromul ereditar al cancerului de sân și ovarian). Trimiterile pacienților psihiatrici la
departamentele de genetică nu au fost foarte frecvente, deoarece marea majoritate a
tulburărilor psihiatrice sunt afecțiuni genomice complexe care implică o interacțiune adesea
ambiguă a mai multor gene și a factorilor de mediu. Acum, având o mai bună înțelegere a
genomicii tulburărilor mentale, trimiterile cătregenetică devin tot mai frecvente (Pestka,
2006). De obicei, tulburările psihiatrice apar ca urmare a contribuțiilor atât din partea
factorilor genetici, cât și a factorilor de mediu. În prezent, nu sunt disponibile teste genetice
pentru tulburările psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară. Spectrul complet
de variante genetice asociate cu susceptibilitatea rămâne necunoscut, iar estimările de
recurență au forma de intervale mai degrabă decât numere absolute (Hippman, Lohn,
Ringrose, Inglis, Cheek și Austin, 2013). Cu toate acestea, deși testările genetice ar trebui să
fie întotdeauna însoțite întotdeauna de consiliere genetică, lipsa testelor genetice nu trebuie să
împiedice furnizarea de consiliere genetică pentru tulburările psihiatrice (Austin & Honer,
2008).
Consilierea genetică pentru tulburările psihiatrice a avansat în mare măsură împreună
cu evoluț ia geneticii psihiatrice (Hall, 1996; Papadimitriou & Dikeos, 2003; Finn & Smoller,
2006) ş i este o disciplină relativ nouă, drept urmare studiile de evaluare a procesului ș i a celor
mai bune practici sunt limitate (Finn & Smoller, 2006). Tulburările mentale sunt complexe
(Faraone et al. 1999; Finn & Smoller, 2006), variabile din punct de vedere fenotipic ş i dificil
de diagnosticat (Austin & Honer, 2005; Finn & Smoller, 2006; Muhle et al. 2004), generează
un sentiment de stigmatizare (Austin & Honer, 2005), nu au asociat un risc clar al recurenț ei
(Austin & Peay, 2006; Folstein & Rosen-Sheidley, 2001) ș i implică p terminologie
nefamiliară majorităț ii consilierilor genetici (Peay et al., 2007). Cu toate acestea, datorită
faptului că tulburările mentale sunt comune în populaț ie, majoritatea consilierilor genetici vor
întâlni inevitabil mulț i pacienţ i cu istoric personal sau familial de tulburări mentale.
Scopurile consilierii genetice, care includ o bună înț elegere a afecţ iunii, facilitarea
unei percepț ii acurate a riscului, ș i facilitarea adaptării la o afecţ iune/situaţ ie sunt de
asemenea direct aplicabile ş i tulburărilor psihiatrice. Procesul de consiliere genetică pentru
tulburări psihiatrice nu este semnificativ diferit faț ă de cel pentru alte boli complexe, fiind un
proces dinamic care implică colectarea ș i furnizarea de informaț ii ș i oferirea de sprijin
(Austin & Honer, 2008). Consilierea genetică are de asemenea ca scop facilitarea unei
percepț ii acurate a riscului, ceea ce pentru tulburările psihiatrice poate fi efectuată prin
individualizarea riscurilor de recurenț ă empirice (Austin & Honer, 2008).
Impactul potenț ial al consilierii genetice pentru tulburările mentale este major
deoarece există un interes considerabil pentru aplicaţ iile pe care consilierea genetică le poate
avea în tulburările psihiatrice (Austen & Honer, 2008). Cu cât se desoperă mai multe
informaț ii despre etiologia genetică a bolilor mentale, cu atât mai mult va creș te în următorii
ani utilizarea serviciilor de consiliere genetică de către familiile afectate (Austin & Honer,
2005; DeLisiand Bertisch, 2006; Lyus, 2007). Este de aş teptat ca serviciile de consiliere
genetică pentru tulburări mentale să se extindă semnificativ ş i să contribuie la îmbunătăţ irea
serviciilor pentru pacienţ i prin informarea acestora privind tulburarea pe care o au, impactul
geneticii ş i al factorilor de mediu, clarificarea neînț elegerilor, facilitarea procesului de luare
de decizii informate, riscul pentru copii ş i suportul disponibil (Hill & Sahhar, 2006).

Tulburarile mentale severe si schizofrenia

Tulburările mentale sunt frecvente, la nivel internaț ional afectând sute de milioane de oameni
în fiecare an, ș i doar o parte dintre aceș tia beneficiază de tratament. La o analiză mai atentă
datele arată că, deş i tulburările mentale sunt răspândite în populaț ie, principele costuri
asociate cu boala sunt datorate la aproximativ 6% din cei sunt diagnosticaţ i cu o tulburare
mentală severă (Kessler et al., 2005). Conceptul de tulburări mentale severe este folosit
pentru a descrie tulburări precum tulburarea bipolară, schizofrenia, tulburarea schizoafectivă,
depresia, tulburări de panică/anxietate, tulburarea obsesiv-compulsivă, alcoolismul, boala
Alzheimer ș i autismul. De altfel, acestea sunt tulburările care, în rândul tulburărilor
neuropsihiatrice, sunt cele mai costisitoare ş i pentru care, doar o jumătate din adulţ ii afectaţ i
beneficiază de tratament.
Există multe cauze ale tulburărilor mentale. Genele ș i istoricul familial joacă un rol
important. Experienț ele de viaţ ă, precum stresul sau un istoric de abuz pot să aibă o
contribuț ie semnificativă. Factorii biologici, de asemenea, par a fi parte a cauzei. O serie de
alț i factori pot creș te riscul, precum folosirea de droguri ilegale (http://www.nimh.nih.gov).
Datele empirice au indicat în mod repetat faptul că bolile mentale au un grad relativ
crescut de heritabilitate (Kendler et al., 1996). De altfel, heritabilitatea tulburărilor mentale
este semnificativ mai mare decât a altor afecţ iuni medicale precum cancerul mamar sau bolile
cardiovasculare, afecţ iuni ce sunt recunoscute de către populaț ie ca având o componentă
familială. Schizofrenia spre exemplu are o heritabilitate estimată de 60-85% (Parnas et al.,
1993; Sham et al., 1994). Totuș i, etiologia tulburărilor mentale este complexă ș i departe de a
fi complet clarificată. Timp de mulț i ani, experț ii în sănătate mentală au admis că tuburările
psihiatrice tind ”să se transmită în familie” ș i au cerut pacienţ ilor detalii despre existenț a unei
boli mentale în istoricul familial (Pestka, 2006). Studiile familiale, gemelare, de linkaj ș i de
adopț ie, arată în mod cert că există o componentă moș tenită a tulburărilor mentale
(Merikangas & Risch, 2003); factorii genetici au un rol important în influenț area
susceptibilităț ii pentru multe tulburări psihiatrice la adulț i (Hill & Sahhar, 2006).
Schizofrenia, probabil cea mai bine studiată tulburare psihiatrică, furnizează mai mult
de două decenii de studii familiale standardizate ce indică estimări acurate şi consistente ale
recurenţei (Austin & Peay, 2006; Papadimitriou & Dikeos, 2003; Kendler et al., 1996; Niemi
et al., 2004). În prezent, singurul factor de risc cunoscut pentru dezvoltarea schizofreniei este
istoricul familial pozitiv pentru această tulburare (Austin & Peay, 2006). Riscul poate varia
ca rezultat al caracteristicilor rudelor afectate precum vârsta la debutul bolii, sexul individului
afectat, severitatea bolii individului afectat ș i istoricul psihiatric ș i de dezvoltare (Austen &
Peay, 2006). În timp ce un număr mare de profesioniș ti are experienț ă în calcularea riscului
pentru mai multe boli, evaluarea riscului pentru tulburările mentale este adesea văzută ca o
situaț ie mai aparte. Calculul riscului recurenţ ei se face adesea pentru fecare caz în parte iar
estimările riscului sunt de obicei aproximative. Chiar ș i fără date suficiente pentru a face
ajustări cantitative precise ale riscului empiric, estimările riscului recurenţ ei pot ș i ar trebui să
fie făcute într-o manieră cantitativă pentru a se putea adresa cerinț elor indivizilor. Dat fiind
că indivizii cu schizofrenie supraestimează riscul recurenței în familie a schizofreniei,
exprimând îngrijorări considerabile în legătură cu riscul perceput și se învinovățesc pentru
propria boală (ceea ce poate duce la numeroase consecinte negative) (Costain et al., 2012),
este important pentru specialiș ti să înț eleagă ș i să discute riscurile, să explice limitele
inferioare ș i superioare ale estimărilor, precum ș i să fie specifici în legătură cu implicatiile pe
care aceasta afecţ iune respective riscurile associate le pot avea (Austen & Peay, 2006).

STUDIU DE CAZ

Istoric
AN a participat la studiu clinic controlat care investigeaza eficiența consilierii genetice pentru
tulburari mentale severe. Ședinta de consiliere genetică prezentată în cadrul acestui studiu de
caz a avut loc în timp ce era internată în cadrul clinicii de Psihiatrie din Cluj Napoca datorită
faptului că și-a exprimat regretul asupra deciziilor luate în trecut bazate pe o înțelegere
precară a bolii ei.
AN are 43 ani a fost diagnosticata cu schizofrenie cand avea 24 ani și este sub
tratament psihiatric de atunci. Familia ei, mama și sora, reprezintă principalele surse de
suport social; este divortata si nu are copii. AN este optimistă și plină de viață, extrem de
sociabilă și prietenoasă. Atribuie dificultățile cu care s-a confruntat în ultimii ani bolii pe care
o are si, mai ales, faptului ca nu a înțeles la timp ce înseamnă schizofrenia, care sunt cauzele
acestei afectiuni, care este riscul de transmitere și care sunt cele mai adecvate strategii de
management al bolii.

Evaluare
Această primă etapă a vizat în evaluarea motivaţiei, expectanţelor şi a nevoilor pe care AN le
are; evaluarea cunoştinţelor despre schizofrenie respectiv a implicaţiilor pe care schizofrenia
le are în viaţa ei au fost de asemenea aspecte abordate.

CG: Cand ati aflat ca aveti schizofrenie?

AN: A fost demult, acum vreo 20 de ani.
CG: Cum a fost atunci pentru dumnevoastra? Ce stiati despre schizofrenie?
AN: Am avut un episod, o criza… nu stiam eu ce inseamna, asa ca m-am internat la spital…
Boala s-a instalat treptat, pentru ca m-am imbolnavit de la stres si griji. Familia m-a
suparata foarte tare si apoi am inceput sa am probleme cu sotul. Eram foarte tineri pe atunci
si eu am fost o personalitate slaba…
CG: Cand ati fost diagnosticata, stiati ceva despre schizofrenie?
AN: Nu prea…adica nimic… Eu doar mai tarziu am inteles cat de cat ce se intampla… Am
avut o cadere nervoasa. Atat. Nu stiam nimic despre schizofrenie si nu ma asteptam la boala
asta.
CG: Ce stiti acum despre boala?
AN: Acum sunt bine, iau tratamentul prescris, stiu ca fara asta nu se poate, am inteles asta.
AI: Mai aveti in familie pe cineva care are probleme similare?
AN: Nu, nu este nimeni, si chiar am o sora geamana dar ea este bine. Mereu a fost ea mai
puternica, este si sportiva si e mai tare. Eu am fost mai sensibila, de aia m-am imbolnavit,
stiu asta.

Istoricul familial este redat grafic mai jos. La fel ca si pentru alte afectiuni, este
important să notăm ce alţi membrii din familie au fost afectaţi, vârsta la care au apărut
primele simptome, mediul socio-economic şi cultural din care provin, măsura în care le
afectează viaţa personală etc.
 Strategiile de evaluare sunt foarte similare interviurilor semi-structurate pe care le
folosim în cadrul evaluării din psihologia clinică (ex. reformulare, reflectare, redirecţionare
etc). Merită menţionate însă câteva particularităţi specifice consilierii genetice. Spre exemplu,
este bine să clarificăm relaţiile familiale şi să discutăm reprezentarea pe care pacienţii şi
membrii familiei o au despre boală.

CG: Ati vorbit cu cineva despre schizofrenie, despre cum apare? Intelegeti de ce unii oameni
au si unii nu… chiar si in aceeasi familie?
AN: La mine riscul a fost de 100%, nu? Asa ma gandesc… Sora mea geamana… suntem
gemene biviteline, sa stiti… sora mea geamana nu are nimic. Deci se poate si asa…

Este important de asemenea să clarificăm expectanţele pe care pacientii le au faţă de

consiliere genetică şi care sunt principalele motive de îngrijorare (ex. Cum stau lucrurile
acum? Ce vă îngrijorează cel mai mult? Cu ce vă pot fi de folos?).

Conceptualizare
După etapa de evaluare, şi pe baza informaţiilor primite, se trece la faza de conceptualizare,
fază în care sunt oferite explicaţii pentru tabloul clinic şi sunt discutate opţiunile care sunt
disponibile în acel caz particular.

CG: Schziofrenia este o boala multifactoriala, asta inseamna ca nu doar factorul genetic
conteaza, ci si alti factori de mediu. Cativa factori de mediu au fost asociati cu aparitia
schizofreniei, dar nu se cunosc factori specifici care ar duce in mod obligatoriu la aparitia
tulburarii. De aceea este posibil, ca in cazul gemeni lor sa fie afectat doar unul. Sa stiti ca
este posibil acest lucru si pentru gemenii univitelini.
AN: Dar e ereditara boala, nu? Adica, eu stiu de niste boli si daca ai copii e posibil ca sa le
dai boala, 50% sau 100%. La mine cum e? Spre 100% ma gandesc…
CG: Sa le luam pe rand, da, schizofrenia are si o componeneta ereditara, insa trasmiterea
bolii depinde de mai multi factori. Nici intr-un caz nu putem spune ca riscul de trasmitere al
bolii la urmasi este de 50% sau 100%, nici chiar atunci cand ambii parinti sunt afectati de
schizofrenie. Sunt cateva gene canditate (associate cu schizophrenia) descoperite pana la
momentul actual, insa spre deosebire de alte boli ereditare clasice, riscul pentru schziofrenie
nu se poate calcula atat de exact. Daca unul dintre parinti este afectat, spre exemplu, riscul
aproximativ pentru ca fiecare sarcina sa fie afectata este intre 5%-20%.
AN: A, numai atat?
CG: Acestea sunt cele mai recente date pe care le avem din studiile facute, insa fiecare
persoana interpreteaza acest risc in mod subiectiv.
AN: Eu nu faceam avort daca stiam asta…

Plan de intervenţie
Nevoile și întrebările pacienților dictează foarte mult nivelul de profunzime la care intrăm.
Unii pacienți pot avea întrebări cu privire la potențialele riscuri pentru copiii lor, în timp ce
alții nu vor să meargă în prea multe detalii cu privire la numere, deoarece planificarea
familială nu depinde de aceasta sau a fost deja finalizată și preferă să se concentreze asupra
altor aspecte, cum ar fi ceea ce a provocat schizofrenia cazul lor, modul în care a își trăiesc
viața și ceea ce îi ajută acum sau ar putea fi de ajutor în viitor.

CG: Povestiti-mi putin, daca e in regula, despre ce s-a intamplat

AN: Pai a fost demult, dar…nu o sa uit niciodata ziua aia, ca era un doctor batran, si a
spus”nu e de ajuns ca esti tu batuta de soarta, mai vrei sa mai faci unu asa ca tine?”nu o sa
uit niciodata ziu aia, ca am plans tot drumul spre casa si ma gandeam ca sunt un monstru…
CG: Imi pot imagina ca a fost o experienta cutremuratoare, insa faptul ca sunteti acum aici,
asa cum sunteti arata cat de puternica ati fost si sunteti
AN: Poate, dar apoi cand am mers a doua zi sa fac avort, o doctorita care m-a vazut ca eu
plangeam mult, a spus ca poate copilul nu va avea boala mea si poate e mai bine sa-l
tin…da, nu am mai stiut ce sa fac ca eu eram deja bolnava si n-am stiut cum e mai bine, …nu
mai stiam ce sa cred
CG: As vrea sa intreb, sotul ce a spus? Familia? Cum vedeau ei lucrurile?
AN: Deja ne intelegeam mai rau cu sotul, era greu si familia lui a intervenit mult intre noi, ca
ei nu ma placeau…
AN: Eu nu am vrut, nu am vrut si imi pare rau si acum…sora-mea are o fata sanatoasa, dar
eu stiu…acum e prea tarziu pentru mine sa fac copii, si e greu cu boala nu poti sa ai
incredere in nimeni
CG: Inteleg ca nu va este deloc usor, dar pe de alta parte, asa cum am spus, vad ca nu v-ati
lasat, ca mergeti inainte si sunteti optimista
AN: Ca…nu vreau sa ajung ca matusa…
CG: In ce sens? Spuneti-mi putin despre matusa
AN: imm, a murit, dar ea a fost de tanara rau, mult mai rau ca mine, tot la spital si numa
crize facea…era si violenta, si tata…ca erau frati, si el ne batea, mai ales pe mama…cand
eram eu si sora copii, dar a murit si el, mai bine poate
CG: Din cate stiti, tatal ce probleme de sanatate a avut?
AN: A fost alcoolic, dar poate si cu nervii bolnav, dar din cauza bauturii, asa zicea mama, nu
stim exact, de-aia eu nu beau si nici nu am baut niciodata, e bine nu? Ma ajuta cu boala?
CG: Cred ca pentru oricare din noi este de dorit sa ducem o viata echilibrata, fara excese, si
cu siguranta si in cazul schizofreniei o dieta sanatoasa si o disciplina a somnului conteaza
mult. Trebuie sa stiti ca schizofrenia nu are o singura cauza si nu putem stii exact ce anume o
declaseaza, cel mai probabil o combinatie de factori genetici si de mediu.
AN: Imm, da, acum inteleg, ca si m-am nascut cu sensibilitate si apoi si am avut probleme cu
sotul, el apoi m-a parasit cand eram in spital, ca am stat a doua oara mult internata si el si-a
gasit o alta fata sanatoasa…asa a fost sa fie, de, eu nu am putut sa mai fac nimic.

Abordarea problemelor de rușine și de vinovăție este foarte frecventă în consilierea genetică,

în special în familii cu tulburări psihiatrice; există, desigur, o serie de tehnici se pot folosi
pentru a atenua distresul emoțional și pentru a încuraja comportamente mai adaptive.

CG: “Sensibilitatea” de care ziceti este de fapt o vulnerabilitate genetica, as vrea sa nu

credeti ca v-ati imbolnavit pentru ca sunteti o fire, o personalitate sensibila. Acest lucru nu
cred ca este neaparat rau, atat ca poate resimtiti totul mai intens, insa fiind sensibila aveti si
avantaje. Din ce am vorbit anterior, aveti inclinatii artistice, aveti un gust pentru estetic. Si
poate cel mai important, reusiti sa vedeti si partea frumoasa a vietii.
AN: Sigur ca da, si meseria tot asa mi-am ales-o. Bine acum nu mai pot lucra asa mult, insa
e bine ca am multi prieteni si ma inteleg bine cu toti si ne ajutam intre noi cat de mult se
poate…da. Ceva mai vreau sa va intreb, ca asta m-a preocupat pe mine, e o boala rara? Ca
doamna doctor, ba zice ca nu, ba zice ca e mai complicat, poate ma lamuriti cumva
CG: Schizofrenia este o boala care apare la 1% din populatie, in toate culturile si la toate
etniil, astfel fiind cunoscuta in intreaga lume. Intre bolile psihiatrice severe, este considerata
a fi o boala comuna.

Alte tehnici pot fi utile atunci când ajutați pe cineva să ia o decizie, să rezolve o problemă sau
să adopte un nou comportament. În acest caz particular, vina și rușinea au fost principalele
probleme abordate; a fost urmărită, de asemenea, creșterea eficacității, precum și încurajarea
speranței.

CONCLUZII ŞI DISCUŢII

În funcție de trimitere și de nevoile pacientului, se poate stabili o singură sau mai

multe sesiuni de consiliere genetică; o sesiune este cel mai adesea suficientă pentru a clarifica
întrebările sau preocupările cuiva, alteori sunt necesare două sau trei sesiuni (de exemplu,
câteva săptămâni după prima sesiune, pentru a avea suficient timp pentru a procesa
informațiile sau opțiunile; luni sau ani mai târziu, când doresc să implice un alt membru al
familiei în acest proces). În acest caz, pacientul a fost văzut o dată, într-o sesiune de două ore.
Datele empirice care susțin eficacitatea consilierii genetice pentru tulburările mentale
severe sunt încă puține (Costain, Esplen, Toner, Hodgkinson, & Bassett, 2014). Datele
disponibile arată că, consilierea genetică este eficientă în ceea ce privește creșterea încrederii,
autoeficacității, cunoștințelor, scăderea stigmatizării, anxietății, depresiei și învinovățirii. În
mod clar, studiile viitoare trebuie să aducă datele cantitative și calitative actuale, deoarece
datele empirice privind eficacitatea și eficiența consilierii genetice sunt încă în stadia
incipiente, dar fără îndoială au implicații enorme pentru cercetare și practică
Într-un context al unei societăți dinamice care se concentrează din ce în ce mai mult
pe informarea și autonomia în privința alegerilor legate de sănătatea lor fizică și psihică,
pacienții solicită din ce în ce mai mult o evaluare și intervenție personalizată. Acest lucru
duce la necesitatea unor servicii specifice care nu sunt abordate pe deplin în prezent. Acum,
cu o mai bună înțelegere a genomicii tulburărilor psihiatrice, se anticipează că consilierea
genetică pentru tulburările psihiatrice va extinde și spori îngrijirea pacientului prin
informarea pacienților despre tulburare, rolul geneticii și impactul factorilor de mediu,
riscurile pentru copii și sprijinul disponibil.
REFERINŢE

Austin, J. (2005). Schizophrenia: An update and review. Journal of Genetic Counseling,

14(5), 329-330.
Austin, J. C., & Honer, W. G. (2005). The potential impact of genetic counselling for mental
illness. Clinical Genetics, 67, 134– 42.
Austin, J. C., & Peay, H. L. (2006). Applications and limitations of empiric data in provision
of recurrence risks for schizophrenia: a practical review for healthcare professionals
providing clinical psychiatric genetics consultations, Clinical Genetics, 70, 177–187.
Austin, J. C., & Honer, W. G. (2008). Psychiatric genetic counseling for parents of
individuals with psychotic disorders: a pilot study. Early Intervention in Psychiatry, 2,
80-89.
Costain, G, Esplen, M. ., Toner, B., Hodgkinson, K. A., & Bassett, A. S. (2014). Evaluating
genetic counseling for family members of individuals with schizophrenia in the
molecular age. Schizophrenia Bulletin, 40, 88-99.
DeLisi, L. E., & Bertisch, H. (2006). A preliminary comparison of the hopes of researchers,
clinicians, and families for the future ethical use of genetic gindings on schizophrenia.
American Journal of Medical Genetics, 141B, 110–16.
Erlenmeyer-Kimling, L., Adamo, U. H., Rock, D. et al. (1997). The New York high risk
project: prevalence and comorbidity of Axis 1 disorders in offspring of schizophrenic
parents at 25 year follow-up. Archives of General Psychiatry, 54, 1096–1102.
Faraone, S. V., Tsuang, M. T., & Tsuang, D. W. (1999). Genetics of mental disorders. New
York: Guildford.
Finn, C. T., & Smoller, J. W. (2006). Genetic counseling in psychiatry. Harvard Review of
Psychiatry, 14, 109-121.
Folstein, S. E., & Rosen-Sheidley, B. (2001). Genetics of autism: complex etiology for a
heterogeneous disorder. Nature Reviews.
Gottesman, I. I., & Shields, J. (1991). Schizophrenia genesis: the origins of madness. New
York: W-H Freeman and Co.
Hall, L. L. (1996). The human implications of psychiatric genetics. In L L Hall (Ed.).
Genetics and mental illness: evolving issues for research and society. New York and
London: Plenum Press.
Hill, M. K., & Sahhar, M. (2006). Genetic counselling for psychiatric disorders. Medical
Journal of Austria, 185, 507–10.
Hippman, C., Lohn, Z., Ringrose, A., Inglis, A., Cheek, J., & Austin, J. C. (2013). “Nothing
is absolute in life”: Understanding uncertainty in the context of psychiatric genetic
counseling from the perspective of those with serious mental illness, Journal of
Genetic Counseling, 5, 625–632.
Insel, T. R., & Collins, F. S. (2003). Psychiatry in the genomics era. American Journal of
Psychiatry, 160, 616-620.
Kendler, K. S, Karkowski-Shuman, L., & Walsh, D. (1996). Age at onset in schizophrenia
and risk of illness in relatives. Results from the Roscommon Family Study. British
Journal of Psychiatry, 169, 213–218.
Kendler, K. S., & Gardner, C. O. (1997). The risk for psychiatric disorders in relatives of
schizophrenic and control probands: A comparison of three independent studies.
Psychologie in der Medizin, 27, 411–419.
Kessler, R. C., Chiu, W. T., Demler, O., & Walters, E. E. (2005). Prevalence, severity, and
comorbidity of twelve-month DSM-IV disorders in the National Comorbidity Survey
Replication (NCS-R). Archives of General Psychiatry, 62, 617-27.
Laursen, T. M., Labouriau, R., Licht, R. W., Bertelsen, A., Munk-Olsen, T., & Mortensen,
P.B. (2005). Family history of psychiatric illness as a risk factor for schizoaffective
disorder. Archives of General Psychiatry, 62, 841–848.
Lyus, V. L. (2007). The importance of genetic counselling for individuals with schizophrenia
and their relatives. Potential clients’ opinions and experiences. American Journal of
Medical Genetics, 144B, 1014–1021.
Merikangas, K. R., & Risch, N. (2003). Will the genomics revolution revolutionize
psychiatry? American Journal of Psychiatry, 160, 625–635.
Moldovan, R. (2014). Consiliere genetică pentru Boala Huntington cu debut juvenil,
Psihoterapie si consiliere. Studii de caz (coord. Steliana Rizeanu), Editura
Universitară, Bucuresti.
Muhle, R., Trentacoste, S.V., & Rapin, I. (2004). The genetics of autism. Pediatrics, 113,
e472–e486.
Nicolson, R., Brookner, F. B., Lenane, M. et al. (2003). Parental schizophrenia spectrum
disorders in childhood-onset and adult-onset schizophrenia. American Journal of
Psychiatry, 160, 490–495.
Niemi, L. T., Suvisaari, J. M., Haukka, J. K., Wrede, G., & Lonnqvist, J. K. (2004).
Cumulative incidence of mental disorders among offspring of mothers with psychotic
disorder. Bristish Journal of Psychiatry, 185, 11–17.
Parnas, J. C. T., Jacobsen, B., Schulsinger, H., Schulsinger, F., & Mednick, S.A. (1993).
Lifetime DSM-III-R diagnos-tic outcomes in the offspring of schizophrenic mothers.
Archives of General Psychiatry, 50, 707–714.
Peay, H. L., & Rosen Sheidley, B. (2008). Principles of genetic counseling. In J. W. Smoller,
B. Rosen Sheidley, M. T. Tsuang (Eds.). Psychiatric Genetics: Applications in
Clinical Practice Arlington (pp. 27–45). VA American Psychiatric Publishing, Inc.
Pestka, E. L. (2003). Genetic core competencies: Exploring the implications for psychiatric
nursing. Journal of the American Psychiatric Nurses Association, 9, 1-8.
Pestka, E. L. (2006). Genetic counseling for mental health disorders. Journal of the American
Psychiatric Nurses Association, 11, 338–43.
Papadimitriou, G. N., & Dikeos, D. G. (2003). How does recent knowledge on the heredity of
schizophrenia affect genetic counseling? Current Psychiatry Reports, 5, 239-240.
Resta, R., Biesecker, B. B., Bennett, R. L., Blum, S., Hahn, S. E., Strecker, M. N., et al.
(2006). A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic
Counselors' Task Force report. Journal of Genetic Counseling, 15, 77–83.
Sarangi, S. (2000). Activity types, discourse types and interactional hybridity: the case of
genetic counselling. In S. Sarangi & M. Coulthard (Eds.). Discourse and Social Life
(pp. 1–27). London: Longman.
Sham, P. C., Jones, P., Russell, A. et al. (1994). Age at onset, sex and familial psychiatric
morbidity in schizophrenia. Camberwell Collaborative Psychosis Study. British
Journal of Psychiatry, 165, 466–473.