Universitatea de Vest „Vasile Goldiș” din Arad

Facultatea de Științe ale Educației, Psihologie, Educație Fizică și Sport

Specializarea: Psihologie Clinica si Psihoterapie

Consiliere Genetica

Coordonator: Studenta:

Md. Phd. Harry Grossmann Chiorean-Nicola Ileana-Dafina

ARAD 2020

1
Consilierea genetică tratează „posibilele priobleme umane aparute la nastere sau
riscul apariției unei tulburări genetice în familie”. Consilierea genetică este un proces
de comunicare - despre fapte medicale, contribuția eredității la anumite afecțiuni,
interpretarea rezultatelor testelor și opțiunile disponibile, consiliere de susținere
pentru a permite pacienților să ia decizii și să facă cea mai bună ajustare posibilă la
prezența sau riscul bolilor genetice.

În ultimii cincizeci de ani, domeniul consilierii genetice a evoluat constant, schimbând

deseori rolurile și ajustând valorile consilierilor genetici din domeniu.

În această lucrare, o evaluare a serviciilor de consiliere genetică se bazează pe

patru studii efectuate în anii 1970 și 2000. Aceste studii s-au efectuat pe consiliere
genetică, furnizate pentru malformații ale tubului neural de Morris și Laurence
(1976), distrofia musculară Duchenne de Emery (2002), rolul consilierii genetice în
clinica metabolică multidisciplinară de Hartley si colaboratorii (2014), precum și
consiliere genetică pentru pacienții cu tulburări psihice de Hill și Sahhar (2006).
Principalul obiectiv al cercetării Morris și Laurence (1976) a fost evaluarea valorii
consilierii genetice oferite cuplurilor care au avut un copil cu malformații ale tubului
neural, o rudă afectată sau care au suferit de aceste defecte pe parcursul a 8 ani. .
Succesul a 160 de sesiuni de consiliere genetică a fost măsurat prin reacția clienților
la consiliere, amintirea exactă a riscurilor și adecvarea acțiunilor întreprinse ca
urmare a numerelor de risc furnizate. În acest studiu, consilierea genetică a constat
în două consultări. În timpul consultării inițiale, au fost date informații despre origine,
posibile cauze ale malformației tubului neural și cifre de risc. În plus, consilierul a
abordat preocupările cuplurilor și a discutat despre potențialele mijloace de rezolvare
a acestora folosind o abordare nedirectivă conform studiilor lui Morris și Laurence
(1976). După ședință, niciunul dintre cupluri nu a primit scrisoarea cu detaliile
consultării, aceasta a fost trimisă doar medicului generalist. O consultare de urmărire
de două ore a fost organizată la domiciliul cuplului, cu acordul prealabil al cuplului
prin intermediul unei scrisori formale și a medicului generalist. În timpul acestei
vizite, un consilier genetic s-a concentrat pe reacțiile cuplurilor la consiliere,
amintirea exactă a informațiilor despre riscuri și decizia lor asupra unei sarcini

2
ulterioare (Morris și Laurence 1976).
Scopul principal al lui Emery, a fost de a evalua eficacitatea consultărilor genetice
acordate femeilor cu diagnostic confirmat de distrofie musculară Duchenne pe
parcursul a 4 ani. Eficiența consilierii genetice a fost măsurată în mod similar
studiului menționat anterior, pe lângă influența consultărilor asupra stării civile a
femeilor. Spre deosebire de constatările privind malformațiile tubului neural (Morris și
Laurence 1976), consilierea genetică în acest studiu a constat în două sesiuni și o
vizită de urmărire. Toate cele trei consultări au avut un caracter diferit. Femeile care
au apelat la consilierea genetică din acest studiu nu au stiut care sunt procentajele
de risc in a fi purtătoare pentru distrofia musculară Duchenne, prin urmare, scopul
primei vizite a fost efectuarea unui test predictiv bazat pe nivelurile serice ale
creatinei kinazei. Imediat ce rezultatele au fost obținute, femeile au venit pentru a
doua consultație, unde le-au fost furnizate informații despre caracterul bolii, starea
lor de purtător și cifrele de risc. Similar cu studiul efectuat asupra malformațiilor
tubului neural, Emery (2002) a implementat o abordare nedirectivă în sesiunile de
consiliere genetică, cu un ușor accent pe importanța procentajului de risc acordate
femeilor care se aflau doar în grupul cu risc ridicat. În timpul unei vizite de urmărire,
a fost utilizat un chestionar pentru a evalua reacțiile femeilor la consiliere și opiniile
acestora cu privire la viitoarele sarcini. Nici femeile consiliate, nici medicii generaliști
nu au primit o scrisoare detaliată a consultării.
Ambele studii au arătat că majoritatea clienților păreau să înțeleagă destul de bine
natura bolii și amintirea riscului, memoria remarcabilă a clienților care se încadrează
în grupuri cu riscuri foarte mari și mici.
Evaluarea eficienței consilierii genetice în aceste două studii a fost măsurată în
principal prin capacitatea clienților de a reține informații despre riscuri, atitudinea lor
față de sfaturile date și decizia lor viitoare (Emery, 2002; Morris și Laurence, 1976).
Cu toate acestea, ambele studii nu au pus accentul pe sentimentele altor membri ai
familiei cu privire la boală, povara financiară asociată bolii și aspectele sociale ale
acesteia. A fost destul de surprinzător să observăm că în încercarea de a evalua
efectele consilierii genetice în distrofia musculară Duchenne (Emery, 1972), nu a
existat nicio înregistrare a sentimentelor reale ale clienților față de consilierea
genetică și abordarea nedirectivă folosită. În opinia mea, nu se poate evalua pe
deplin atitudinea față de consilierea genetică dacă este măsurată prin înțelegerea
naturii și riscurilor bolii și nu prin răspunsurile emoționale la procesul de consiliere.
3
Din ambele studii se poate observa că abordarea nedirectivă a fost utilizată ca
metodă de conducere a consilierii genetice. În ultimele trei decenii, nedirectivitatea a
făcut parte integrantă din consilierea genetică (Kessler, 1997). Drept urmare,
informațiile furnizate familiilor au pus accentul pe aspectul genetic al bolii, pe riscurile
asociate acesteia și pe importanța acestor riscuri. Consilierii genetici s-au
restrictionat pe ei insisi de a participa la discuții active, de a da sfaturi sau de a lua
orice decizie in locul clientului. Studiul asupra distrofiei musculare Duchenne (Emery,
2002) arată clar că deciziile asociate cu viitoarele sarcini, indiferent de riscuri, au fost
lăsate în totalitate femeii. Analizând literatura de specialitate despre consiliere
genetică, se pare că există o mulțime de critici pentru abordarea nedirectivă și
nemulțumirea multor consilieri genetici care au intrat recent în domeniu cu aceasta.
(Weil, 2003)
Studiul realizat de Hartley si colaboratorii (2014) arată clar cât de diferit este rolul
consilierului genetic în aceste zile. Acesta privește un consilier genetic ca parte a
unui mediu complex multidisciplinar care oferă o mare varietate de servicii de
sănătate copiilor cu tulburări metabolice. Caracteristica distinctă a consilierii genetice
în astfel de clinici este
că ședințele de consiliere sunt oferite continuu pe toată durata de viață a unui
pacient. Spre deosebire de serviciile de consiliere genetică din anii '70, consilierii din
acest tip de mediu clinic au posibilitatea de a se angaja pe deplin cu clientul, un
avantaj al abordării fiecărei griji pe care o are familia pacientului, precum și oferirea
unui sprijin emoțional continuu (Hartley si colaboratorii, 2014). Consultările în sine
diferă destul de semnificativ de cele efectuate în epoca consilierii genetice pentru
reproducere. În timpul primei consultări, consilierii genetici își dau seama că stresul
copilului diagnosticat recent cu tulburare metabolică, de multe ori învinge
capacitatea familiei de a lua informațiile despre tulburare și riscurile asociate cu
aceasta.
Reținând acest lucru, consilierii genetici nu intră în aspectul genetic al tulburării, ci
oferă mai degrabă sprijin psihosocial și oferă o idee despre ce înseamnă să trăiești
cu o afecțiune metabolică în fiecare zi (Hartley si colaboratorii, 2014). Din studiile
analizate s-a putut observa un posibil dezavantaj al oferirii unei mulțime de informații
într-o singură sesiune de consiliere. Prin urmare, cea de-a doua consultație este
organizată, de obicei, la cel puțin patru luni de la diagnosticul tulburării metabolice. In
cadrul acestei sesiuni se prezinta informații extinse despre moștenirea și natura
4
condiției, precum și grupurile de asistență comunitare disponibile (Hartley si
colaboratorii, 2014).
Studiul realizat de Hill si Sahhar (2006) arată, de asemenea, un rol recent dezvoltat
de consilier genetic în domeniul geneticii psihiatrice. Datorită limitărilor actuale în
cunoașterea geneticii psihiatrice, cea mai mare parte a activității consilierului genetic
este dedicată furnizării de resurse utile familiei, conectării acestora cu grupuri de
sprijin, subliniind importanța sprijinului familial și contribuind la tratarea stigmatelor
asociate cu tulburarile psihiatrice, si sunt explicate și riscurile de recurență. Ședințele
de consiliere tind, de asemenea, să se desfășoare pe o perioadă lungă de timp,
ceea ce le oferă clienților mai mult timp pentru a se adapta la o latură genetică a
bolilor mintale.
Cele două studii recente sunt similare într-un mod în care a existat o scrisoare
sumară detaliată scrisă clienților cu informațiile acoperite în timpul sesiunii de
consiliere (Hill și Sahhar 2006). Aceste scrisori servesc, de asemenea, ca punct de
plecare important pentru schimbul de informații în familie sau cu un medic generalist.
Ambele studii efectuate recent asupra consilierii genetice subliniază o abordare
psihosocială a consilierii genetice și nu o abordare nedirectivă. Este destul de
interesant, deoarece cu câțiva ani înainte de apariția acestor lucrări, Weil (2003) a
ridicat întrebarea dacă abordarea nedirectivă trebuie să fie în continuare
recunoscută drept principiu al consilierii genetice sau dacă o nouă abordare,
accentuând direcția psihosocială, ar trebui fi dezvoltat. După cum a sugerat Weil
(2003), unele valori cruciale ale nedirectivității, cum ar fi „furnizarea de informații
echilibrate, si nu impunerea valorilor consilierului genetic asupra clientului și
sprijinirea autonomiei acestuia”, ar trebui incluse în centrul practicii de consiliere
genetică în general, indiferent de abordarea folosită.

Cunoașterea în domeniul geneticii este în continuă extindere. Sunt descoperite noi

gene; noi mutații sunt identificate, noi teste sunt dezvoltate.
Din cauza complexității testării genetice, a deciziilor dificile implicate, a potențialului
de interpretare greșită, a efectului asupra dinamicii familiei și a emoțiilor care pot
rezulta, pacienții și cadrele medicale trebuie să ia în considerare mulți factori înainte
și în timpul testării. Chiar și primirea unor rezultate normale pot influenta negativ
individul daca, acestea nu sunt luate în considerare. Anumiti indivizi se confruntă cu
„vinovăția supraviețuitorului” - simțindu-se vinovați că au fost ocoliti,
5
protejati/favorizati fata de ceilalti care nu au reusit sau n-au avut aceeasi sansa, altii
pot fi crescuți într-o familie în care toti au această boală și crezand că este soarta lor
se pot identificat/resemna. Insa un rezultat negativ la problema genetica, poate
schimba in sens pozotiv starea individului. Insa, poate exista un risc aici, deoarece
ar putea interveni sentimentul de excludere, indepartare de familie. Consilierii
geneticieni sunt instruiți pentru a ajuta în acest proces, astfel încât pacienții să poată
lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la testare și să utilizeze rezultatele în
avantajul lor.

6
 Referinte:

Emery, A. (2002). The Lancet. The Muscular Dystrophies. Disponibil la:

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(02)07815-7/fulltext Accesat:
01/06/2020
Hill, M. and Sahhar, M. (2006). Wiley Online Library. Genetic counselling for psychiatric
disorders. Disponibil la: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.5694/j.1326-
5377.2006.tb00666.x Accesat: 28.05.2020
Kessler, S. (1997). Journal of Genetic Counselling. Psychological aspects of genetic
counselling. IX. Teaching and counselling. 6(3):287–295.
Hartley, S., Seltzer, M., Barker, E. and Greenberg, J. (2014). NCBI. Marital Quality and
Families of Children with Developmental Disabilities . Disponibil la:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4235232/ Accesat: 28.05.2020
Weil, J. (2003). Journal of Genetic Counselling. Psychosocial genetic counselling in the post-
nondirective era: a point of view. 12(3):199–211.
Morris, J. and Laurence, K. (1976). Wiley Online Library . The Effectiveness of Genetic
Counselling for Neural‐tube Malformations, Disponibil la:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1469-8749.1976.tb04298.x Accesat:
28.05.2020