n 1956, J.H. Tjio i A. Levan au descoperit c celulele somatice umane conin 46 de cromozomi i nu 48 cum se credea nainte.

Celulele somatice umane sunt diploide i conin dou seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, cte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se mpart n 22 de perechi de cromozomi identici la brbai i la femei numii autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numii i heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) i diferii la brbai (XY).

Clasificarea cromozomilor umani

Cromozomii umani sunt variabili n ceea ce privete dimensiunea i forma. Ei sunt clasificai folosind sistemul Denver, dup numele localitii din statul Colorado, SUA, n care a avut loc conferina ce a pus la punct aceast clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau urmtoarele criterii: a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici); b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea braului scurt i lungimea total a cromozomului) ce mparte cromozomii umani n trei categorii: metacentrici (cu centromerul situat n regiunea median), submetacentrici (cu centromerul situat n regiunea submedian) i acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, n apropierea regiunii telomerice a braului scurt); c) prezena sateliilor. Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonai n perechi i grupe n funcie de dimensiuni i plasarea centromerului, reprezint "cariograma" speciei respective.

Cariotipul uman normal

Celulele umane conin 23 de perechi de cromozomi ce formeaz 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F i G. Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 i 3 care sunt cromozomi mari metacentrici (perechile 1 i 3) i submetacentrici (perechea 2). Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 i 5 care sunt cromozomi mari submetacentrici. Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 i cromozomul X care sunt cromozomi mijlocii submetacentrici. Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 i 15 care sunt cromozomi mijlocii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) i cu satelii localizai n regiunea telomeric a braelor scurte. Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 i 18. Ei sunt cromozomi mijlocii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 i submedian pentru cromozomuii 17 i 18.

Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 i 20; sunt scuri i metacentrici. Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 i Y. Aceti cromozomi sunt scuri i acrocentrici, perechile 21 i 22 prezentnd satelii pe braele scurte.

O echip de la institutul Sanger (Cambridgeshire, Marea Britanie) a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al doilea studiu efectuat pe genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arat c 75% dintre gene sunt inactive n permanen, circa 15% scap inactivrii iar restul de 10% sunt inactive la anumii cromozomi X. Mai exact, unul dintre cei doi cromozomi X este inactiv. Acest lucru sugereaz c femeile sunt foarte diferite n schema de expresie a genelor lor, fapt ce nu era cunoscut nainte, i c femeile sunt mult mai complexe dect brbaii, cel puin n privina genotipului, potrivit Nature. Informaia genetic din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea i leucemia. Laura Carrel a explicat c brbaii sunt mai expui mutaiilor genetice i bolilor de acest tip tocmai pentru c nu au un cromozom dublu care ar putea s "compenseze" greelile codului genetic. n anul 2008,geneticianul Solomon Vlad a fcut un raport despre modificarea perechii de cromozomi 1 si prevenirea alterrii acestora. COMPLEMENTUL CROMOZOMIAL UMAN Complementul cromozomial uman normal este alctuit din 46 de cromozomi, respectiv 23de perechi:22 perechi de autozomi i o pereche de heterozomi(cromozomi ai sexului),notai cu XX la femei i XY la brbat. n celulele somatice-celule diploide(2n)-se gsesc 2 seturi de cromozomi. n celulele gametice-celule haploide(n)-se gsete un set de cromozomi.Cromozomii metafizici sunt clasificai dup mrime, dup poziia centromerului(constriciaprimar) i dup prezena sateliilor.Tipuri de cromozomi, n funcie de poziia centromerului: cromozomi metacentrici-centromerul este plasat median;-au 2 brae egale;-cromozomi submetacentricicentromerul este plasat submedian;-au 2 brae inegale; cromozomi acrocentrici-centromerul este plasat aproape de unul dintre capete;-prezint constricie secundar care delimiteaz satelitul. cromozomi telocentrici-centromerul este plasat la captul cromozomului;-au un singur bra;-lipsesc la om.Cariotipul reprezint ordonarea pe perechi i grupe a cromozomilor unei celule diploide nfuncie de dimensiuni, form i plasarea centromerului.Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe notate cu litere :A,B,C,D,E,F,G.Grupa A: cuprinde cromozomii din perechile 1-3;-sunt cromozomii cei mai mari;-sunt cromozomi metacentrici.Grupa B:-cuprinde cromozomii din perechile 4-5;-sunt cromozomi mari;- sunt cromozomi submetacentrici.Grupa C:-cuprinde cromozomii din perechile 6-12;-sunt cromozomi mijlocii;-sunt cromozomi submetacentrici.Grupa D:cuprinde cromozomii din perechile 13-15;-sunt cromozomi medii;-sunt cromozomi acrocentrici;-prezint satelii.Grupa E:curprinde cromozomii din perechile 16-18;-sunt cromozomi scuri;-sunt cromozomi metacentrici i submetacentrici.Grupa F:cuprinde cromozomii din perechile 19-20;

-sunt cromozomi scuri;-sunt cromozomi metacentrici.Grupa G:curprinde cromozomii din perechile 2122;-sunt cromozomi foarte scuri;-sunt cromozomi acrocentrici.Cromozomul X este ncadrat n grupa C.Cromozomul Y este foarte scurt, acrocentric, seamn cu cromozomul 22 i este ncadrat n grupa G.Studiul cariotipului este important deoarece furnizeaz informaii cu privire la unele maladiigenerate de anomalii cromozomiale.

Termenul de grup sanguin (sau grup sanguin) este folosit pentru a caracteriza sngele unui individ n funcie de prezena sau absena unui antigen pe suprafaa eritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de grup sanguin sunt de natur glicoproteic, oarecum stabile din punct de vedere genetic, unele fiind ntlnite la mai multe specii de mamifere n forme identice. Aceast trstur a lor poate fi invocat drept argument n favoarea unitii lumii vii. Dei aceste antigene sunt prezente i pe leucocite (nu i pe trombocite), n mod curent se consider c doar eritrocitele prezint importan pentru stabilirea grupelor sanguine. Datorit faptului c reacia antigen-anticorp la care particip antigenele de grup sanguin i anticorpii lor specifici este una de aglutinare (se soldeaz cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc i aglutinogene, iar anticorpii i aglutinine. n practica medical curent prezint importan sistemele AB0 i Rh. Restul sistemelor de antigene sunt utilizate n medicina legal, aplicaile lor cele mai importante fiind n stabilirea paternitii i n diferite anchete de filiaie, ns n prezent aceste proceduri tind s fie nlocuite de ctre analiza ADN. Importana grupelor sanguine rezid n indicarea compatibilitii sau incompatibilitii dintre donator i primitor n cazul transfuziilor. Teoretic, compatibilitatea reprezint situaia n care ntlnirea antigenului de pe hematii cu anticorpi specifici este exclus.

Sistemul AB0
Sistemul AB0 se bazeaz pe existena a dou aglutinogene, notate A i B, i a dou aglutinine specifice: (anti A) i respectiv (anti B). Landsteiner a observat o regul a excluziunii reciproce, concretizat n faptul c indivizii care prezint pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodat n plasm aglutinina omoloag. Un individ poate dispune de unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene. ntotdeauna exist aglutinine corespunztoare aglutinogenului care lipsete, iar cnd sunt prezente att A ct i B, nu vor exista aglutinine. Astfel, exist 4 grupe principale n sistemul AB0:

Grupa Grupa Aglutinogen Aglutinine (Landsteiner) (Jansk) (antigen) (anticorpi) i 0 (zero) I nu are A II A B III B A i B AB IV nu are

Aglutinogenele sistemului AB0

Primele eritroblaste care prezint pe membran aceste antigene apar n luna a III-a de via intrauterin. Antigenele A i B au o structur de baz comun, ele formndu-se astfel: 1. Un substrat mucopolizaharidic de baz este modificat, sub aciunea unei gene H, prin adugarea unei molecule de L-Fucoz, rezultnd substana H, sau antigenul H, comun pentru A i B. Este important de menionat faptul c substratul mucopolizaharidic are structur comun cu cea a unui antigen specific pneumococului. De fapt gena H codific o glicoziltransferaz, neaprat necesar pentru a sinteza att A ct i B. 2. Dac n genotip exist gena A, atunci aceasta determin i ea sinteza unei glicoziltransferaze, care va determina ataarea la substana H a unui rest de Nacetil-galactozamin, rezultnd astfel antigenul A. 3. Dac n genotip exist gena B, ea determin sinteza unei glicoziltransferaze care ataeaz la substana H un rest de D-Galactoz, rezultnd antigenul B. 4. Dac genotipul cuprinde att gena A ct i gena B, relaia dintre ele este de codominan, fenotipul rezultant prezentnd ambele aglutinogene, n cantiti aproximativ egale, adic grupa sanguin AB.

Aglutininele sistemului AB0

Sunt anticorpi (gamaglobuline, imunoglobuline) cu structur i origine obinuite, din clasele IgM i IgG. Cea mai mare parte sunt IgM, netraversnd bariera placentar. Mai sunt numite i hemaglutinine sau izohemaglutinine. Titrul lor este aproape nul la natere, devenind detectabili la vrsta de aproximativ 6 luni. Cresc apoi n ritm constant pn la 8-10 ani, cnd ajung la titrul ce se va menine pe tot parcursul vieii adulte. Scad la btrnee, dar nu dispar. Este nc incert calea prin care un organism care nu a luat niciodat contact cu antigenele de grup AB0 ajunge s sintetizeze aceti anticorpi.

[modificare] Genetica sistemului AB0

Trei alele sunt implicate n determinismul genetic al sistemului AB0: IA (sau A), IB (sau B) i i. Relaiile funcionale dintre ele sunt urmtoarele:

IA i IB sunt codominante, adic atunci cnd exist amndou caracterul rezultat este intermediar, deoarece ambele gene funcioneaz n paralel. IA i IB sunt dominante fa de i, adic atunci cnd i exist n genotip alturi de IA sau IB va aprea caracterul corespunztor lui IA sau respectiv lui IB

Alela i mai este notat i I0 sau 0. Ea este nefuncional, adic nu codific sinteza niciunei glicoziltransferaze. Genotipul ii corespunde grupei 0 i se caracterizeaz prin prezena pe hematii a antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor menionate este situat pe cromozomul 9, braul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34).

Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt: Grupa (fenotipul) Genotipuri posibile 0 (zero) ii A A A I I sau IAi B IBIB sau IBi AB IAIB

Sistemul Rh
Sistemul Rh (Rhesus sau CDE) clasific sngele uman dup prezena sau absena unor proteine specifice pe suprafaa hematiilor. Determinarea statutului Rh ine cont de cea mai frecvent dintre acestea: factorul D, sau antigenul D. Indivizii ale cror hematii prezint antigen D pe membran sunt considerai Rh+ (pozitiv), ceilali Rh- (negativ). Spre deosebire de sistemul AB0, n sistemul Rh absena antigenului nu presupune existena anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au n mod normal n ser anticorpi anti D. Statutul Rh se asociaz obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel c "grupa sanguin" este exprimat prin adugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informaii reprezint minimul necesar n practica medical pentru realizarea unei transfuzii.

Genetica sistemului Rh
Factorul D este codificat de o gen (1p36.2-p34) D.[5] Aceasta determin direct sinteza antigenului D, i are o alel recesiv d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe cnd cei Rh- doar dd. n aceeai zon a cromozomului mai exist i un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom este C-E-D, i din acest motiv se tinde ctre nlocuirea prescurtrii CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit nlnuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezint configuraia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E i e nu se exprim dect cnd n genotip nu exist D.

Frecvena fenotipurilor Rh
La nivelul populaiei globale, frecvena fenotipurilor Rh este:[4] Rh+ 84% Rh- 16% Determinismul genetic in memorie,inteligenta , comportament

Memoria se refera la capacitatea de a stoca si ulterior de a regasi si refolosi informatia invatata.La baza memoriei sta proprietatea de engramare a neuronului, adica pastrarea in structura acestuia a urmelor unei informatii venite din mediu. Angajarea neuronului in engramare este conditionata de renuntare acestuia la divizunem process care ar altera engramele.Aceasta sugereaza ca mecanismele engramarii au,in principal ,localizare nucleara. Astfel, AND pastreaza memoria extraindividuala, de specie, a fiintelor vii, pe cand ARN este implicat in memoria individuala. Dupa cele mai multe ipoteze actuale, la baza memoriei sta relatia ARN(mesager)proteine.

Inteligenta ar pute fi definite drept capaciteatea de a desprinde cu rapiditate legaturile cauzale esentiale dintre fenomene, de a adopta comportamentul la circumstantele date.Se cunosc cel putin sase capacitate distincte: capacitatea verbala, facilitatea verbala, capacitatea spatiala, capacitatea de rationament si memoria pe termen scurt si pe termen lung. Deosebirile care apar intre indivizii umani din aceste puncte de vedere pot reprezenta manifestarea unor factori genetici sau ai mediului ambient ori a interdependentei lor. Una dintre cele mai acceptate teorii privind determinarea genetica a inteligentei considera ca factorii implicate sunt atat de natura ereditara cat si factori ambientali. Fiecare individ se naste cu un anumit potential intellectual determinat de zestrea sa genetica care se va exprima insa in functie de conditiile in care creste si este educat. Coeficientul de inteligenta (C.I. sau IQ) reprezentand raportul dintre varsta mintala si varsta cronologica inmultit cu 100 are o natura poligenica. Exista teste prin care se poate estima coeficientul de inteligenta pe baza unui chestionarcu punctaj. Oamenii realizeaza performante intelectuale diferite: Mici IQ sub 80 Medii IQ cuprins intre 90-100 Mari IQ cuprins intre 120-130 Deosebita IQ peste 150 (genii) Comportamentul reprezinta ansamblul manifestariolor obiective ale oamenilor, prin care se exteriorizeaza viata psihica. Potrivit dichotomiei galtoniene, dava intelectul reprezinta o jumatate, caracterul comportamental contureaza cealalta jumatate a personalitatii umane. Comportamentul este un fenotip ce prezinta o mare variabilitate.Diferitele caractere comportamentale la animale si om sunt determinate unigenic si poligenic. Comportamentul instinctive avand la baza reflexul neconditionat are un determinism strict genetic, pe cand invatarea are la baza reflexul conditionat, fiind in esenta un produs al mediului, realizat pe un anume fond genetic. Comportamentul organismului ca si restul fenotipului sau reprezinta rezultatul interactiunii genotip-mediu. Majoritatea trasaturilor psihologice fac parte din categoria caracterelor metrice cu variabilitate continua, in general nesegregante dupa criteriile mendeliene.