Genomul uman

Complementul
cromozomial uman
• Genom = setul de gene ale unui individ sau
intregul material genetic al organismului, care
determina ansamblul caracterelor individului.
• Studierea genomului a dus la aparitia unei noi
ramuri a geneticii -> GENOMICA
• In 1956, s-a descoperit ca in celuele somatice
umane exista 46 cromozomi care formeaza
complementul cromozomial uman
• Cromozomii = componente nucleare in care
sunt localizate moleculele de AND, purtatoare
de gene -> UN CROMOZOM = UN SEGMENT
DE ADN
• In corp exista 2 tipuri de celulele:
1.Celulele somatice (2n) = diploide – contin 2 seturi
de cromozomi -> 46 cromozomi
2.Celulele reproducatoare /gametice (n) = haploide
– contin un set de cromozomi -> 23 cromozomi
Celulele diploide – 2n – in care n este setul de
cromozomi
Celulele haploide – n – in care n este setul de
cromozomi
• Complementul cromozomial uman = 46
cromozomi = 23 perechi de cromozomi:
-22 perechi de autozomi
-1 pereche de heterozomi (cromozomi ai sexului)
notati cu XX la femeie si XY la barbat
• Complementul cromozomial uman este format
din 2 seturi haploide, fiecare set fiind format
din 23 de cromozomi, unul de origine materna
si unul de origine paterna.
Dupa pozitia centromerului,
cromozomii se clasifica:

1. cromozomi metacentrici –
au doua brate egale

2.cromozomi submetracentrici
– au doua brate inegale

3.cromozomi acrocentrici –
prezinta constrictie secundara
care delimiteaza satelitul

4.cromozomi telocentrici – au
un singur brat; lipsesc la om
• Ordonarea cromozomilor unei celule diploide,
ordonati pe perechi si grupe, in functie de
dimensiune, forma, plsarea centromerului si
prezenta satelitilor reprezinta CARIOTIPUL
speciei respective.
• Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe
notate cu litere: A, B, C, D, E, F, G
 Cariotipul uman
• Grupa A:
– cuprinde cromozomii din perechile 1-3
- Sunt cromozomii cei mai mari
- Sunt cromozomi metacentrici
• Grupa B:
-cuprinde cromozomii din perechile 4-5
- Sunt cromozomi mari
- Sunt cromozomi submetacentrici
• Grupa C:
-cuprinde cromozomii din perechile 6-12
-sunt cromozomi mijlocii
-sunt cromozomi submetacentrici
 Cariotipul uman

• Grupa D:
-cuprinde cromozomii din perechile 13-15
-sunt cromozomi medii
-sunt cromozomi acrocentrici
-prezinta sateliti
• Grupa E:
-cuprinde cromozomii din perechile 16-18
-sunt cromozomi scurti
-sunt submetacentrici si metacentrici
• Grupa F:
-cuprinde cromozomii din perechile 19-20
-sunt cromozomi scurti
-sunt metacentrici
• Grupa G:
-cuprinde cromozomii din perechile 21-22
-sunt cromozomi foarte mici
-sunt cromozomi acrocentrici, cu sateliti
• Cromozomul X – este metacentric si este asemanator cu cei
din grupa C
• Cromozomul Y – este cel mai mic din cariotip, acrocentric, fara
sateliti, seamana cu cei din grupa G

• Cariotipul uman normal determina transmiterea unor

caractere umane normale, cum ar fi: grupele de sange,
culoarea ochilor, genul, culoarea parului, inaltimea, timbrul
vocii

• Studiul cariotipului este important deoarece furnizeaza

informatii cu privire la unele maladii generate de anomalii
cromozomiale.