Clasa a XII a

Originea i evoluia genomului uman - remanieri cromozomiale de tipul translocaiei robertsoniene (fuziune centric).
Fam. Pongide 2n = 48 gorila

Homo sapiens sapiens 2n = 46

Complementul cromozomial (ntregul set de cromozomi caracteristic speciei ) 46 cromozomi: - 22 perechi de autozomi - 1 pereche de heterozomi ( XX/XY)
Principalele caracteristici morfologice ale cromozomilor

metafazici :
- Cromozomii metacentrici (centromerul n regiunea median) - Cromozomi submetacentrici (centromerul n regiunea submedian) - Cromozomii subtelocentrici (centromerul situat n regiunea subterminal) - Cromozomi acrocentrici (centromerul situat n regiunea terminal dar nu n punctul terminal ) - Cromozomii telocentrici (centromerul situat terminal) Unii cromozomi prezint o trangulaie secundar (de obicei pe braul scurt) unde se afl regiunea NOR regiunea organizatorului nucleolar dup care urmeaz o regiune heterocromatic numit satelit(de regul inclus n lungimea braului scurt).

Braul lung q Braul scurt - p Gena G6PD - n poziia Xq28 : -cromozomul X - braul lung q -regiunea 2 - banda 8

Bandarea cromozomilor ( 1970 T. Casperton)

O tehnic care permite identificarea cromozomilor cu

ajutorul unor colorani specifici. Coloranii folosii : - florocrom( quinqcrina) i observarea n lumina fluorescent = benzile Q. - soluie Giemsa- evideniaz secvenele n care predomin nucleotidele cu adenin i timin = benzile G. - Colorani care evideniaz secvenele n care predomin secvenele de guanin i citozin = benzi R ( de la revers pentru c se afl ntre benzile G). - benzile C( centromerice) localizate n regiunile din jurul centromerului. - Benzile T(telomerice) O band fragment de cromozom care se distinge net prin luminozitate i nuan. Metode de bandare : - mBAND(tehnica de bandare multicolor)- 400-85o benzi

Benzi G / Benzi R

Cariotipul uman normal - aranjarea sistematic a imaginii cromozomilor n ordinea descresctoare a mrimii lor.

Cariotip uman normal 1880, Flemming i Arnold observ cromozomii umani 1955, Joe Hin Tjio, Universitatea Lund din Suedia 2n = 46 i A. Levan Clasificare (sistemul Denver)

Grupa A cromozomii din perechile 1-3

- cromozomi lungi 9,08 7,06 m - perechile 1 si 3 sunt metacentrici - perechea 2 submetacentrici - cromozomii din perechea 1 au o constricie

secundar n regiunea proximal a braului lung - perechea 3 dimorfism de mrime

Grupa B cromozomii din perechile 4 si 5 - cromozomi lungi 6,55 6,13 m

- cromozomi submetacentrici

Grupa A 1 2

Grupa B 4 5

Grupa C cromozomii din perechile 6 12 i cromozomul X

- mrime mijlocie 5,84 4,46 m
- perechile 6,7,8 si 11 - metacentrici - perechile 9,10 si 12 submetacentrici

- perechea 9 constricie secundar n regiunea

proximal a braului lung

Grupa D cromozomii din perechile 13 15

- mrime mijlocie 3,64 3,36 m - sunt acrocentrici - au constricie secundar pe braul scurt i satelii

Grupa C 6 7

10

11

12

Grupa D 13 14

15

Grupa E 16 17

18

Grupa E cromozomii din perechile 16 - 18

- cromozomi mici 3,23 2,76 m - perechea 16 -metacentrici, au o o constricie secundar

n regiunea proximal a braului lung - perechile 17, 18 - submetacentrici

Grupa F cromozomii din perechile 19 20 - cromozomi mici 2,52 2,33 m, metacentrici Grupa G perechile de cromozomi 21, 22 i

cromozomul Y - cei mai mici 1,83 1,68 m - sunt acrocentrici, cu satelit - cromozomul Y are 1,96 m, este acrocentric, fr satelit.

Grupa F 19 20

Grupa G 21 / 22

Y ;