Noțiunile de bază *

Acizii nucleici și semnificația lor în ereditate *

Cromozomii ca purtătorii materiali ai eredității *
 Noțiunile de bază .1.1
• Genă – unitatea de bază a
informației genetice. Genele
determină caracterele ereditare.

• Genom – totalitatea informației

ereditare a organismului.

• Cromozomi – unitățile materiale de

depozitare a genelor.

• ADN - acid nucleic ce conține

informația ereditară despre
particularitățile dezvoltării
biologice ale tuturor organismelor
2
 Structuri cromozomiale
• Locus – poziționarea genei în
cadrul cromozomului.

• Alelă – o formă a genei în cadrul

unui locus.

Locusul1
Alele posibile: A1,A2

Locusul2
Alele posibile: B1,B2,B3
3
 Genomul uman

Celulele somatice umane

conțin 46 de cromozomi:

• 2 cromozomi sexuali
(hererozomi) (X,Y):
XY – la bărbați.
XX – la femei.

• 22 perechi de cromozomi,
numiți autozomi.

4
 Genotip Fenotip
• Fiecare locus (cu excepția cromozomilor
sexuali) conține 2 gene. Acestea constiuie
genotipul individual al acestui locus.

• Expresia genotipului se
realizează prin fenotip. De
exemplu, culoarea părului,
culoarea ochilor, prezența
sau absența pistruilor etc.
5
Genotip Fenotip (exemple)

genotipuri

fenotipuri

• Eb- alelă dominantă.

• Ew- alelă recesivă.
6
Genotip Fenotip (exemple)

7
 Dominant vs. Recesiv
• Alela dominantă se
exprimă (este vizibilă)
indiferent de prezența
sau lipsa alelei recesive.

•Alela recesivă se
exprimă (este vizibilă)
doar în cazul când este
pereche.

8
 Succesiunea locilor
Femeie
A|A 1 2 a|a

Bărbat A|a 3 4 a|a

A| a 5 6 a|a

Heterozigot Homozigot
9
•Homozigot – genotip ce formează un singur tip de gameți și
nu segregă în generațiile următoare.

•Heterozigot – genotip ce formează două (sau mai multe) tipuri

de gameți și segregă în generațiile următoare.

Y/y y/y Gameții

formați

Gameții
Numai y
formați y/y ½
y½

Y/y ½
Y½
10
 Acizii nucleici .1.2
• F.Meischer (1871) – descoperirea “nucleinei”
• R.Altman (1889) – divizarea “nucleinei” în proteină și acid
nucleic
• F.Griffith (1928) – descoperirea fenomenului transformării
• O.Avery, C.Mac Leod, M.Mac Carty (1944) – explicarea
fenomenului transformării
• E.Chargaff (1947) – regula lui Chargaff (A+G/T+C=1)
• I.Watson, F.Crick (1953) – structura de helix dublu a
moleculei de ADN
• M.Meselson, F.Stahl (1954) – replicarea semiconservativă a
moleculei de ADN

11
 Caracteristici generale
* Polimeri naturali, monomerul fiind nucleotidele

* Fiecare nucleotid este format din 3 molecule asociate:

• Bază azotată:
- A - adenină
- G – guanină
- C – citozină
- T – timină sau U – uracil
• Pentoză:
- Dezoxiriboză
- Riboză
• Acid fosforic

12
Caracteristici
generale
• Bazele azotate
complementare:
A – T (U)
G–C
• Legăturile:
- 5ʹ - 3ʹ fosfodisterice (în
catenă)
- de hidrogen
(între catene)
• Localizarea:
- nucleu, mitocondrii,
cloroplaste, citoplasmă
(numai ARN)

13
 •A - T

•G - C

•Perechi de baze

•Catenele sunt
antiparalele
 Un fragment
cu baze azotate bogat în AT bogat în GC
(randomizat)
5’ 3’
sau sau

3’ 5’
•1 bp
 Diversitatea acizilor
ribonucleici celulari
• mARN
– transcriu informația genetică din secvența de ADN despre structura
catenei polipeptidice a unei anumite proteine
– 2 – 5% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari
- este ușor degradabil și instabil

• tARN
– transportă aminoacizii la locul de sinteză a proteinelor (ribozomi)
– 15% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari
- are aspectul unei frunze de trifoi cu “cap” (locul de fixare de codon) și
“coadă” (locul de fixare al aminoacidului)

• rARN
– participă la formarea ribozomilor
– 80% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari

16
 Replicarea ADN-ului

Catena
parentală
servește
ca matriță
Catena nouă
se formează
după principiul
complementarității
 Cromozomii .1.3
• W.Waldeyer (1888) – propune denumirea de
“cromozomi”
• W.S.Sutton, T.Boveri (1902) – susțin că factorii
ereditari (genele) sunt localizați în cromozomi
• T.H.Morgan (1910) – teoria cromozomială a eredității
• Tijo, Levan; Ford, Hamerton (1956) – determinarea
cariotipului uman

18
Nivelurile de organizare a
cromatinei
• Cromozomii se autoreproduc prin replicarea ADN-ului ce se
realizează numai în perioada S a interfazei.

• Cromozomii reprezintă grupuri de înlănţuire a genelor:

- fiecare cromozom conţine un număr anumit de gene;
- fiecare genă are o poziţie fixă pe cromozom – locus;
- genele unui cromozom formează grupuri linkage, ce de
regulă, se transmit în bloc, înlănţuit

• Setul diploid de cromozomi a unui individ formeză cariotipul:

- La om - 23 perechi: 22 perechi autozomi + 1 pereche gonozomi
(XX sau XY).
- Cromozomii pereche = cromozomi omologi
20
 • Repere de identificare a cariotipului sunt:
• lungimea relativă şi absolută a cromozomului,
• poziţia centromerului = constricţia primară - c,
• prezenţa constricţiilor secundare - h,
• prezenţa sateliţilor - s

• Cromozomii pot fi analizaţi în:

• Metafază - prin colorare omogenă sau în benzi
• Prometafază - prin colorare în benzi
• Interfază - prin hibridare cu sonde moleculare marcare
fluorescent

21
• Cromozomii au o structură neomogenă:
- Secvenţe codificatoare şi necodificatoare;
- Segmente de eucromatină şi heterocromatină,
- secvenţe unice şi repetitive;
- Secvenţe bogate în GC şi AT;
- Secvenţe transcrise şi netranscrise;
- segmente bogate în proteine acide şi bazice.
•!!! Acestea explică originea benzilor cromozomiale

22
 •Structura cromozomului metafazic.
•Repere cromozomiale

•Forma cromozomului metafazic depinde de POZIŢIA

CENTROMERULUI
23
 p x100
Ic  p  q

24
•Cariotipul uman

25
 Nomenclatura benzilor

Cromozomul
braţe
regiuni
benzi
subbenzi

4p22.2
5q13.4
9p21.3
1p35

1p22

1q23

1q41

46,XY,del(1)(p11-p34)
46,XY,del(1)(p11-p34)
!?Întrebări

29