UNIVERSITATEA SPIRU HARET

FACULTATEA DE MEDICIN VETERINAR

MONICA PRVU

GENETIC I EREDOPATOLOGIE

Note de curs
2009

INTRODUCERE
Genetica ramur a biologiei care se ocup cu studiul mecanismelor structurale i
funcionale ale informaiei ereditare, precum i a modificrilor sale.
Termenul - introdus de W. Bateson 1905
Obiectul de studiu biodiversitatea, reprezentat prin:
ereditate (motenirea)
variabilitate (modificrile) genotipic i fenotipic

Ramurile generale ale geneticii:

Genetica viral
Genetica bacterian
Genetica animal
Genetica uman
Genetica vegetal
Ramurile speciale ale geneticii:
citogenetica (cromozomi)
radiogenetica (efectele mutagene ale radiaiilor ionizante i neionizante)
genetica molecular
genetica patologic (eredopatologia)
imunogenetica (polimorfismul proteinelor n relaie cu imunitatea i grupele
sanguine)
genetica dezvoltrii (embrion)
genetica cantitativ (producii)
genetica populaional
genetica ecologic (adaptarea populaiilor)
-

Importana geneticii:
- ingineria genetic OMG (organisme transgenice), obinndu-se: insulina, hormonul
de cretere uman, interferonul uman, factorii de coagulare antihemofilici, clonarea
-

Scurt istoric:
1865 Gregor Johann Mendel mazre
1900 - Hugo de Vries redescoperirea legilor mendeliene
1905 Wiliam Bateson valabilitatea legilor mendeliene i la animale
1909 - Wilhelm Johannsen gena
1910 Thomas Hunt Morgan teoria cromozomial a ereditii
1927 Herman Joseph Mller efectul mutagen al radiaiilor ionizante
1944 Oswald Avery ADN bacterian
1953 James Dewey Watson structura helicoidal a ADN
1956 Joe Hin Tjio cariotipul uman 46 cromozomi
1970 bandarea
1972 Paul Berg - primul ADN recombinat produs in vitro
1974 Palade vacuola (Nobel)
1986 Steen Willadsen - clonarea embrionar (oaie)
1996 Ian Wilmut - clonarea somatic (Dolly)
2000 Craig Venter si Francis Collins - secvenionarea aproape complet a genomului
uman (cca 30.000 gene)

Scurt istoric al geneticii animale romneti

1902 Dimitrie Voinov bazele citogeneticii animale
1928 - G.K Constantinescu ereditatea culorilor la Mangalia
2

1937 - Gh. Marinescu primul laborator de genetic experimental

1944 Nicolaie Teodoreanu Merinos de Palas, anomalii la taurine

Celula eucariot
Citoplasma:
Mitocondria ADN mitocondrial 1-5 % din ADN
Ribozomi ARN ribozomal 80-85% ARN
Centriolii rol n formarea fusului de diviziune
Nucleu:
Nucleolii rol n diviziune (telofaz)
Cromatina - Cromozomii
CROMOZOMII
Cromozomii = uniti ale genomului, cu aspect filamentos, de natur nucleoproteic,
individualizai n timpul metafazei mitotice (datorit condensrii materialului genetic cromatinei).
Denumirea de cromozom
chroma = culoare, soma = corp
Waldeyer 1886
Morfologia cromozomilor
Elementele componente ale cromozomilor

Cromatide = dou subuniti filamentoase, care se menin cuplate la nivelul

centromerului

Centromerul = constricia primar, zona de unire a cromatidelor;

fixarea cromatidelor chinetocor (structur specializat);
permite clasificarea morfologic a cromozomilor

Braele scurte (p) i lungi (q). Clasificare cromozomi

Constricii secundare = zone nespiralizate, existente la unii cromozomi (organizatori

nucleolari);
prezente mai ale pe braele scurte (acrocentrici, submetacentrici);
markeri n cartografierea cromozomilor

Satelii = formaiuni mici cu aspect corpuscular, situai la extremitatea braelor scurte

ale cromozomului.

Telomere = extremitile cromozomilor;

au rol n stabilitatea cromozomilor, mpiedicnd asocierea acestora.

Clasificarea cromozomilor
Cromozomi metacentrici = centromerul este plasat la mijlocul cromozomului; braele
cromozomului sunt egale.
Cromozomi submetacentrici = centromerul este plasat submedian; braele
cromozomului sunt puin inegale.
Cromozomi acrocentrici = centromerul este plasat n regiunea subterminal a
cromozomului.
Cromozomii telocentrici = centromerul este plasat n regiunea terminal;
dup 1980, s-a constatat c este instabil, el neputnd exista la animale (doar la
plante)
Identificarea cromozomilor
3

Bandarea = evidenierea prin metode diferite a benzilor (zone alternante, clare i

ntunecate din cromozom).
1971, Paris, Conferina pentru standardizare a nomenclaturii
Tipuri de bandare: Q, C, G, R, T
Benzi Q
- clorura de chinacrin (quinacrine)
- vizibile la microscopul cu fluorescen
apar benzi fluorescente
polimorfismul benzilor este transmis mendelian
polimorfismul benzilor variaz de la individ la individ
analiza cromozomului Y.
permit studiul familial
Benzi G
- Au aceleai localizri ca i benzile Q
- Metoda de evideniere - colorarea Giemsa
- evideniaz zonele cu ADN repetativ, bogate n bazele A-T (adenin timin)
- Vizibile la microscopul optic obinuit
Benzi R (reversibile)
- Metoda de evideniere: denaturate termic la 960C i colorare Giemsa sau cu acridin orange
(preferabil)
- Benzile R au dispoziie invers benzilor G
- Prin colorare Giemsa apar doar benzile R, n zonele bogate n ADN repetativ i baze GC (guanin citozin)
- Prin colorare cu acridin orange, apar benzile R (culoare fluorescent verde) i G (culoare
roie nchis)
Benzi C
- Permit evidenierea centromerului i a constriciilor secundare
- Metoda de evideniere = coloraia centromeric
Benzi T - tratament termic mai intens
n identificarea cromozomilor metafazici se utilizeaz 4 semne:
I = numrul perechii de omologi
II = braul cromozomului
III = numrul regiunii cromozomiale
IV = numrul benzii
Exemplu: 14q32.3
- cromozomul 14, braul lung (q), regiunea 3, banda 2, subbanda 3
Dimensiunile cromozomilor (talie)
- Dimensiunile caracteristice speciei
- Lungimea: 1 50m
- Diametrul: 0,1 2 m
Clasificarea cromozomilor n funcie de dimensiuni: mici, obinuii, mari
- Mici (microcromozomi) unele nevertebrate, reptile i psri
- Mari (obinuii) mamifere, om
- Uriai (politeni) glandele salivare la insecte; de 157 ori mai lungi
4

Tipuri de cromozomi
Cromozomi omologi
Fac parte din aceeai pereche, au acelai locus
Au aceeai morfologie
Originea este diferit: unul de la mam, unul de la tat
Cromozomi neomologi
Sunt plasai pe loci diferii
Nu au aceeai morfologie
Numrul cromozomilor
- Exist un numr haploid i un numr diploid
- Numrul haploid = n, numrul de cromozomi din gamei (celule sexuale)
- Numrul diplod = 2n,numrul de cromozomi din celulele somatice.
- Numrul total de cromozomi reprezint formula cromozomial care definete o specie.
- Unele specii au acelai numr de cromozomi, dar morfologia este diferit (capr taurine,
pisic porc, cine gin)
nsuirile fundamentale ale cromozomilor
Stabilitatea relativ a numrului de cromozomi
Stabilitatea relativ a mrimii i formei
Dispunerea cromozomilor n perechi
Cariotipul i idiograma
Cariotipul = ordonarea sistemic a perechilor de cromozomi omologi, n ordinea
descresctoare a mrimii i pe grupe morfologice;
cromozomii sunt fotografiai la microscop, decupai i aranjai;
cromozomii sexuali sunt identificai primii, dar sunt plasai la urm, ntr-o
grup separat
Idiograma = reprezentarea schemic a cromozomilor, bazat pe msurtori n metafaz,
obinndu-se mrimi medii pentru fiecare cromozom;
la o anumit scar.
Funciile cromozomilor
1. Continuitate genetic = duplicarea semiconservativ a cromozomilor i ADN-ului.
Asigur evoluia biologic.
2. Determinism genetic transcrierea informaiei genetice n structura ARNm, care asigur
sinteza proteinelor
3. Variabilitate prin recombinare genetic, mutagenez

DIVIZIUNEA CELULAR
Prin diviziune celular se asigur multiplicarea celulelor (creterea, diferenierea i
nlocuirea celulelor mbtrnite i moarte)
Perioada de timp necesar parcurgerii etapelor de evoluie a celulelor = ciclul celular
Ciclul celular
Durata ciclului celular variabil, funcie de tipul celulelor
Categorii de celule:

Celule care nu se mai divid (neuronii)

Celule cu diviziune rapid i ciclu celular scurt (12 ore): celule epiteliale din
mucoase i tegumente

Celule cu vitez medie de diviziune, ciclu celular de 24 ore: celule

hematopoetice, celule limfoformatoare
- Este format din dou perioade:

interfaza (intercineza)

diviziunea celular (direct, indirect)

Interfaza: etape G1, S, G2

Etapa G1: sinteza ARN

Etapa S: sinteza ADN

Etapa G2: sinteza proteinelor citoplasmatice

n interfaz, cromozomii nu sunt vizibili ca entiti

Durata interfazei -15 ore: 5 ore G1, 7 ore S, 3 ore G2

Diviziunea celular poate fi

Direct, la procariote (separare)

Indirect, la eucariote de 2 feluri:

Mitoza celule somatice
Meioza celule sexuale

Mitoza
= diviziunea celulelor somatice

o celul genereaz dou celule fiice, cu acelai numr de cromozomi ca i celula

mam.
Cuprinde 4 etape majore: profaza, metafaza, anafaza, telofaza.
= diviziune indirect

separarea materialului celular se realizeaz cu ajutorul aparatului mitotic

Profaza
- Cromozomii au form filamentoas, sunt subiri i slab colorabili
- Pe msura avansrii profazei, cromozomii se condenseaz i devin mai colorabili
- Nucleolii dispar
- Membrana nuclear se dezintegreaz
- Are loc diviziunea centrozomului
- ncepe formarea fusului mitotic (diviziune)
Metafaza
- Cromozomii au condensare maxim, sunt uor de numrat i caracterizat morfologic
- Se formeaz fusul mitotic (fibre microtubulare)
6

- Cromozomii sunt ataai de fusul mitotic (prin centromeri), se deplaseaz spre centrul celulei
i formeaz placa ecuatorial
- Clivajul longitudinal al centromerului
- Formarea a 2 cromozomi monocromatidici
Anafaza
Centromerii se divid
Se formeaz dou cromatide surori, care migreaz spre polii opui ai fusului mitotic
(contracia fibrelor)
Se formeaz 2 plci paraecuatoriale
Telofaza
Apariia membranei celulare
Decondensarea cromozomilor
Reapariia nucleolilor
Apare o zon de clivaj n regiunea ecuatorial a celulei
Se formeaz un sept care mparte citoplasma n dou pri egale
Rezult dou celule fiice
Semnificaia biologic a mitozei este urmtoarea:

asigur constana numrului de cromozomi (a materialului ereditar) n procesul de

dividere a celulelor somatice;

asigur integritatea structural a esuturilor n caz de pierdere a celulelor (substituirea

eritrocitelor, a celulelor din epiteliul intestinului etc.);

asigur creterea i dezvoltarea organismului pluricelular;

asigur regenerarea esuturilor i a organelor.

Meioza

= diviziune indirect, apare la celulele sexuale

Descoperit de E. van Beneden n 1883 la Parascaris equorum

Format din dou diviziuni succesive, rezultnd n final 4 celule fiice (numr haploid n
de cromozomi)

diviziunea reducional (primar, heterotipic, meioza I);

diviziunea ecuaional (secundar, homotipic, meioza II).

Proces mai complex i mai lung de ct mitoza. Poat s dureze 3 zile cteva
sptmni
Prima diviziune meiotic
O celula diploid 2n dou celule haploid n
4 faze: profaza I, metafaza I, anafaza I, telofaza I
1. Profaza
o serie de modificri ale cromozomilor
cinci substadii: leptoten, zigoten, pachiten, diploten, diakinesis
1.1 Leptoten (leptonema)
Leptos = subire
Numrul cromozomilor diploid
Cromozomii filamente lungi i subiri, formai din 2 cromatide
Cromozomii omologi sunt n contact
1.2 Zigoten (Zigonema)
7

Zygon = pereche, cuplu

mperecherea cromozomilor omologi (unul matern i unul patern) pe axul longitudinal
Cromozomii omologi sunt n contact pe toat lungimea lor (fermoar)
Se formeaz sinapsele, alctuite din:

un element central (10-40 nm) situat de-a lungul celor doi cromozomi omologi;

dou elemente laterale (30-40 nm), cte unul pentru fiecare cromozom omolog;

zona central (de 60-120 nm).

Cromozomii omologi sinapsai formeaz bivalenii(T. H. Montgomery, 1901) i W.S.

Sutton,1902).
1.3 Pachiten (pachinema)
Pachys = gros
Apropierea intim a cromozomilor omologi, rezult njumtirea aparent a
cromozomilor (numr haploid n)
1 bivalent = tetrada (patru cromatide)
Crossing-over (Morgan)
Condensarea cromozomilor
1.4 Diploten (diplonema)
Diplos = dublu
Sinapsele ncep s se separe
Cromozomii omologi rmn ataai prin puncte (chiasme)
Fiecare bivalent este alctuit din doi cromozomi
1.5 Diachinesis (diachineza)
Dia (prin), kinesis (micare)
Se iniiaz formarea fusului de diviziune
Membrana nuclear se dezintegreaz
Bivalenii se deplaseaz spre polii celulei
2. Metafaza I
Similar cu metafaza mitotic
Bivalenii polarizeaz celula
Cromozomii - ataai de fusul de diviziune; se deplaseaz spre centrul celulei
Se formeaz placa ecuatorial
Cromozomii au contracie maxim, sunt uor de numrat i caracterizat morfologic
3. Anafaza I
Centromerii se divid
Rezult dou cromatide surori, care se deplaseaz spre polii opui ai fusului (contracia
fibrelor)
Apare o nou separare a cromozomilor n dou grupe
4. Telofaza I
Se formeaz cte o membran n jurul fiecrei grupe de cromozomi
Fusul de diviziune dispare
Cromozomii se decondenseaz
Dintr-o celula cu 2n cromozomi bicromatidici - rezult 2 celule fiice cu n cromozomi
bicromatidici
Diviziunea meiotic secundar
8

La unele specii, cromozomii trec direct din telofaza I n profaza II, fr stadiul de
interfaz.
Profaza II scurt. Se iniiaz fusul de diviziune
Metafaza II
- placa ecuatorial
- Cromozomii polarizeaz celula
Anafaza II
- 2 plci ecuatoriale

Telofaza II din 2 celule cu n cromozomi bicromatidici rezult 4 celule fiice cu n

cromozomi monocromatidici
Tipuri de meioz:
meioza gametic (sau terminal) apar spermatozoizi i ovule care nu se divizeaz
ulterior i sunt apte de fecundaie (la animalele superioare);
meioza zigotic (sau iniial) apar celule vegetale cu numr haploid n de cromozomi
(la alge i ciuperci);
meioza sporal (sau intermediar) apar mega- sau microspori haploizi, apoi se
formeaz gamei (sporogenez). La plantele superioare
Semnificaia biologic a meiozei:
Reduce la numrul de cromozomi n gamei, mpiedicnd creterea numrului de
cromozomi din generaie n generaie. Altfel:

Prinii 46 cromozomi

Copiii 92 cromozomi

Nepoii 184 cromozomi, etc

Variabilitatea speciilor prin recombinarea genetic (crossing-over)

ABERAII CROMOZOMIALE
Aberaiile cromozomiale sunt boli pur genetice
Se mpart n dou categorii: numerice i de structur

1. ABERAII CROMOZOMIALE NUMERICE

1.1 POLIPLOIDIA
Caracteristici poliploidiei
Numrul de cromozomi somatici (2n) este multiplicat (4n, 6n, etc)
Normal - celule poliploide n organisme diploide

Ficat, pancreas, rinichi celule tetra i octoploide

Celulele Purkinje din cerebel tetraploide

Cauzele poliploidiei (form patologic)

Ovocite mbtrnite

gamei cu constituie cromozom anormal

Dispermie: 1 ovul i 2 spermatozoizi

Diginie: metafaza II 1 spermatozoid i 1 ovul secundar

accidente mitotice
Urmrile poliploidiei (rar la animale)
Organisme intersexuale - sterilitate
Fetui avortai. Fetui:

hernie diafragmatic

atresia ani
9

lipsa poriunii distale a membrelor anterioar

hernie cerebral

hidrocefalie

fisura palatin
Rar nou nscui neviabili.
Malamut cazuri de triploidie

1.2 ANEUPLOIDIA
Caracteristicile aneuploidiei
Mai des ntlnit.
Modificarea numrului de cromozomi
- nulisomie 2n-2
- monosomie 2n-1
- trisomie 2n+1
- tetrasomie 2n+2
Cauzele aneuplodiei
- nondisjuncia cromozomilor (la sfritul metafazei, cromatidele nu se despart)
- retardarea anafazic a cromozomilor lipsa de migrare spre polii celulei
- multipolaritatea fusurilor mitotice mai mult de 2 poli repartizare inegal a cromozomilor
n celulele fiice
Urmrile aneuploidiei:
- dezechilibrul numeric: letal sau subletal
- aneuploidiile din celulele somatice: letale sau subletale (trisomia 18, 22)
- aneuploidiile din celulele sexuale - mai bine tolerate.
Aneuploidiile din celulele sexuale
Sindromul XO (sindromul Turner)
Caracteristici:
- Fenotip feminin
- Statur redus
- Infantilism genital
- Gt palmat
- Coarcaia aortei (ngustarea lumenului aortei )
- Numai 1% din embrionii 45, X0 i ncheie dezvoltarea (frecven mic dup ftare)
Cauze:
- pierderea unui cromozom X n timpul gametogenezei
- sau accidente mitotice, dup fecundare
- n majoritate - sterilitatea

- Cazuri rare de fertilitate, cu produi normali d.p.v. Cromozomial

- Rspndirea la diferitele specii: iap (39%), taurine, bivoli, oaie, suine, cine
Sindromul XXX trisomia X (superfemele)
- Cauze: nondisjuncia cromozomului X meioza II (anafaza II)
Normale d.p.v. fenotipic
Majoritatea cicluri sexuale normale
Pot fi fertile, produii fiind normali
Rspndirea la diferitele specii: taurine, bivoli, iap, cine
10

Sindromul XXY (Klinefelter)

- Mai rspndit dect sindromul XO
Manifestri:
fenotip masculin, hipoplazie testicular, azoospermie, ginecomastie
- Cauze:
nondisjuncia cromozomului X n meioza II;
nondisjuncia mitotic postconcepional
- Stare pur sau mozaic
- Rspndirea: pisic (motani tricolori), taurine, ovine, cabaline, suine
Sindromul XYY
Fenotipic mascul
cauze: nondisjuncia cromozomului Y meioza II
Nu afecteaz fecunditatea, spermatogeneza - aparent normal
Uneori agresivitate accentuat
Rspndire: taurine, ovine, cabaline, motan (rasa Siamez)
Alte aberaii numerice
1. Mozaicismul
mai multe linii de celule avnd cariotipuri diferite, provenind dintr-un singur
zigot
Apare prin accidente mitotice (nondisjuncii, ntrzieri anafazice)
2. Mixoplodia (endoploidia)
poliploidie i aneuploidie n diferite celule i esuturi ale lor.
White Blue Belgian Pietrain
2. ABERAII STRUCTURALE
Numrul de gene este neschimbat
Deleia, cromozomul inelar, izocromozomii, puncte de fractur, lacuna acromatic,
duplicaia, inversia, translocaia
2.1 DELEIA
= ruperea i pierderea unei poriuni dintr-o cromatid a unui cromozom.
Deleia poate fi terminal (ruptura se realizeaz la captul cromozomului); interstiial
(apar dou rupturi pe acelai bra)
Deleiile interstiiale sunt mai frecvente dect cele terminale, pentru c ele nu implic
formarea de telomere (necesare stabilizrii cromozomului).
2.2 CROMOZOMUL INELAR
= deleia terminal dubl la capetele unui cromozom i unirea celor dou extremiti (se pierd
telomerele).
Izocromozomul
= diviziunea anormal, transversal a centromerilor, la sfritul metafazei.
- Cromozomul nou format are dou brae egale ca mrime, dar identice d.p.v. genetic
2.3 PUNCTE DE FRACTUR
= zon de discontinuitate acromatic (bandare)
La nivelul unei singure cromatide sau la locuri identice pe cele dou cromatide
Fragmentele cromatidice rupte sunt deplasate de la poziia normal
2.4 LACUNA ACROMATIC
= zon de discontinuitate acromatic (bandare)
11

Pot s apar pe una sau amndou cromatidele

Fragmentele cromatidice rupte NU sunt deplasate de la poziia normal

2.5 DUPLICAIA

= un fragment suplimentar pe braul unui cromozom

Este opus deleiei, dar se realizeaz cu ajutorul ei

Duplicaia se realizeaz prin:

crossing-over

translocaia ntre cromozomii omologi

Este mai frecvent i mai puin letal dect deleia.

2.6 INVERSIA
= fragmentarea unui cromozom, rotirea fragmentului cu 1800 i fuziunea acestuia pe
acelai cromozom
Poate fi pericentric (cuprinde centromerul) i paracentric
2.7 TRANSLOCAIA
= transferul de segmente (cromozomi) ntre cromozomii neomologi
Tipuri de translocaie; simpl, reciproc, n tandem, robertsonian
2.7.1 Translocaia simpl (nereciproc, inseria)
= transfer unidirecional al materialului cromozomal
2.7.2 Translocaia reciproc
= transferul bidirecional de material cromozomial ntre cromozomi neomologi
Nu se produc pierderi de material genetic, schimbndu-se doar poziia genelor

n general, purttorii de T.R. sunt normali din punct de vedere fenotipic

2.7.3 Translocaia n tandem

= ntre un cromozom acrocentric i unul neomolog (acrocentric, submetacentric, metacentric)
Intereseaz cromozomi ntregi
Cromozomul rezultat este mai mare
2.7.4 Translocaia robertsonian (fuziunea centrometic)
= Numai ntre cromozomi neomologi acrocentrici
Rupturile au loc n regiunea centromeric
Rezult
cromozom metacentric (din acrocentrici egali)
submetacentric (acrocentrici inegali)
INTERSEXUALITATEA GENETIC
= apare ca urmare a dezvoltrii atipice a aparatului genital
- determinat de aberaii cromozomiale sau mutaii ale unor gene sexualizante.
Intersexualitatea influeneaz:
- sexul genetic (XX, XY),
- sexul gonadic (gonade, organe genitale interne),
- sexul somatic (organe genitale externe)
Clasificarea intersexualitii
A. Dup criteriu fenotipic:
12

hermafroditism adevrat (HA),

pseudohermafroditism de tip mascul (PHM),
pseudohermafroditism de tip femel (PHF)

B. Dup criteriu genetic:

Masculi XX
Femele XY
Sindromul de feminizare testicular
Himerismul XX / XY (freemartinism)
A. Intersexualitatea fenotipic
A.1 Hermafroditismul adevrat (HA):
- prezena ambelor gonade (ovare, testicule) separate sau mbinate (ovotestis)
A.2 Pseudohermafroditism de tip mascul (PHM):
- prezint testicule
- organele interne i externe au difereniere ambigu, mai mult spre sexul femel
A.3 Pseudohermafroditism de tip femel (PHF):
- prezint ovare
- organele interne i externe au difereniere ambigu, mai mult spre sexul mascul
B. Intersexualitatea genetic
B.1 Masculii XX
- sexul genetic este femel.
- gonadele: testicule (HA), ovotestis (PHM)
rspndire: Porcine, cabaline, caprine, cine (Cocker, Pointer german cu pr scurt)
B.2 Femele XY
- sexul genetic mascul
gonadele: ovare hipoplazice
organele interne: normale
Femelele sunt sterile
Rspndire: taurine
B. 3 Sindromul de femelizare testicular
- sex genetic mascul
- Organele genitale sunt insensibile la testosteron (mutaie genic), nu se mai produce
diferenierea masculin a tractusului genital la fetus
- rspndire: taurine, ovine, cabaline, porcine, pisica, cine, iepure
B.4 Freemartinism
Caracteristici:
- Freemartin femel steril, sarcin gemelar heterosexuat
- fenotipic: femele masculinizate (conformaie grosolan, cap masculinizat, uger mic,
vulva atrofic)
- Tractusul genital masculinizat
- Himerism XX/XY
Rspndire: taurine, ovine, caprine, porcine, cabaline
- Fraii (masculii) himerism XX/XY
- Comportam sexual normal
- Fecunditate discutabil
13

oligospermie

Ipotezele freemartinismului
Teoria hormonal transferul hormonului androgen (frate), prin anastomoz vascular,
determinnd masculinizarea tractusului i gonadelor la femel (Lillie 1917)
Teoria celular - transferul celulelor mascule i aciunea asupra diferenierii sexuale la
femel (Ohno 1962)
Teoria antigenic antigenul H-Y (situat pe cromozomul Y) se fixeaz pe celulele XX,
determinnd masculinizarea gonadei (Wachtel i Ohno 1980)
ABERAII CROMOZOMIALE LA PSRI
Haploidie, mixoploidie (2n/4n, 2n/3n), poliplodie (triplodie, tetraploidie, pentaploidie),
monosomii, trisomii, translocaii, deleii
n stare pur sau mozaic
Important:
Poliploizii - viabili
triploizii puri ZWW neviabili
Monosomia 2 sau deleia cromozomului 3 micromielia (reducerea la a lungimii
femurului i tibiei + cioc papagal)
Haploidia
Mozaic
Origine androgenic (mitoza)
Spermatozoizii supranumerali (polispermie)
- penetreaz membrana ovocitei
- dar nu realizeaz singamia
- coabiteaz i ncep diviziunea mitotic
Rezult embrion haploid
Poliploidia (3n, 4n, 5n)
Nerealizarea citochinezei (meioza 2)
Mixoploidie (2n/4n, 2n/6n)
Nerealizarea citochinezei (meioza 2)
Triploidia
Cauze:
- 1 ovocit + 2 spermatozoizi (dispermie)
- 1 ovocit + 1 spermatozoid diploid
- 1 ovocit diploid + 1 spermatozoid
Ovocita diplod:
- Nondisjuncia cromozomilor n meioza I sau II
- neeliminarea globulului polar II (ovocite)
-

Triploidia ZWW letal

Triploidia ZZW i ZZZ 50% viabil, dezvoltare aparent normal

Himerele diploide/triploide
Cauze - Ovocite binucleate
Mecanisme:
1. Meioza I i II normale, dar
14

- 1 nucleu + 1 spermatozoid i
- 1 nucleu + 2 spermatozoizi
2. Meioza I nu are loc ntr-unul din nuclei. Meioza II normal
3. Meioza I normal.
Meioza II nu are loc ntr-unul din nuclei.
Rezult: ZZ / ZZZ; ZZ / ZZW; ZW / ZZW; ZW / ZZZ
Aceste himere viabile numai la unele linii de gini
Translocaia
Translocaii reciproce nebalansate ntre 2 autozomi i cromozomul Z
Intersexualitatea la psri
Aspectul normal: la femele (ZW) numai gonada stng se dezvolt n ovar funcional
Gonada dreapt la adulte vestigiu microscopic.
Intersexualitatea la triplozi
- galinacee - ZZZ, ZZW
- fenotipic sunt masculi, dar sunt sterili
histologic:
gonada stng este ovotestis la ecloziune i devine testicul la maturitate
gonada dreapt = testicul
Intersexualitatea la diplozi
- gin, ra, porumbel, fazan
1. Freemartinism (ou cu glbenu dublu) masculi femelizai
2. Hermafroditism: gini cu pinteni.
Gonada stng = ovotestis
Gonada dreapt = testicul
CARIOTIPUL NORMAL I PATOLOGIC LA TAURINE
Cariotipul normal
60 cromozomi (58 + 2)

Toi cromozomii somatici sunt acrocentrici (de diferite mrimi)

cromozomii sexuali sunt submetacentrici
Cromozomul X este cel mai lung

1. Anomalii de structur
Translocaia robertsonian 1/29 (Gustavsson 1964, Suedia)
Anomalie echilibrat, se transmite ca un factor mendelian simplu, dominant n proporie
de 1:1
Peste 50 rase toate continentele
Frecven mare Rase ameliorate
Prima dat Suedia (1964)
Cauza apariiei la attea rase: mutaie recurent sau origine comun (reafirmat n
2004)
- Nu apar efecte fenotipice vizibile

Taurii heterozigoi:
- comportament sexual normal
15

- caracteristici spermatice normale (mobilitate, volum)

- uoar oligospermie
Consecina reducerea fecunditii (creterea mortalitii embrionare precoce)
Organismele mono i trisomice neviabile

Profilaxia genetic a translocaiei 1/29

Eliminarea masculilor cu 1/29 indiferent de valoarea lor de ameliorare
Analiza citogenetic (cariotipare)
Romnia: 1975 2005:
- analiza a 2500 masculi din rasele Blat cu Negru Romnesc, Blat
Romneasc i Brun
- frecvena a sczut de la 13,5% la 8,8%

Avnd n vedere influena negativ asupra fecunditii, purttorii homo i heterozigoi eliminai
Alte translocaii robertsoniene:
Numeroase, dar cu frecven mai sczut
Taurinele
- numai autozomi acrocentrici
- toi pot fi poteniali participani la eventuale translocaii robertsoniene.
-

Peste 40 de tipuri de translocaii robertsoniene:

1/21, 1/26; 3/27; 14/28; 19/21 Friza
3/4 Limousin
5/18; 6/11; 12/12; 14/20, 14/21, 20/20 Simmenthal
5/23 Bruna MM
21/27 Blonde d'Aquitaine
25/27 Sura de step

Translocaiile n tandem
fenotip normal
Fecunditate uor redus (cu 10%)
Translocaii reciproce
2/20, 8/15, 8/27, 10/11
Fenotip normal
Fecunditate redus
Translocaia X/18 femele fenotipic normale. Clduri false i repetate. Fecunditate sczut.
Translocaia X/23 cromozom painting
- fecunditate sczut.
Translocaia Y/9 aparent normal; steril, bandare C i G
Cromozomul 17 nu a fost afectat de nicio translocaie
Cromozomi inelari - F% sczut
Inversii pericentrice scderea fecunditii
Frecvent la ambele sexe
Fenotip Normal
F% sczut.
2. Anomalii numerice
16

Anomaliile numerice la cromozomii somatici

Rare dup natere, fiind eliminate prin mortalitate embrionar
Nu au fost evideniate poliploidii n stare pur
Mozaic 2n/4n; 2n/6n la animale cu hipertrofie muscular (Blue White Belgian)
Blue White Belgian (Bleu Blanc Belge)
Dup om i oarece, trisomiile autozomale de la taurine - cele mai rspndite i
studiate.
Consecinelor lor:
- mortalitate n primele zile dup ftare (malformaii grave)
- manifestri negative doar asupra dezvoltrii corporale (nanism)
Trisomia - foarte rspndit
Trisomia 18
asociat cu brahignatismul inferior, hernie ombilical, anomalii cardiace i urogenitale

Letal (primele zile dup ftare)

Trisomia 22
asociat cu brahignatismul inferior/superior, malformaii urogenitale

produi sunt viabili i pot avea, la rndul lor, produi normali

Trisomie 28 (2001)
ntrzierea creterii
brahignatism superior
hipersalivaie
strabism convergent
macroclitoris
mameloane supranumerare (politenie)
la necropsie s-a constatat prezena cervixului dublu i o extravalvul aortic.
Anomalii numerice la cromozomii sexuali cazuri sporadice
Sindromul XO (femele)
Fenotip aparent normal.
- Constituia uor grosolan.
anestrus, atrofie ovarian
Sindromul XXX
Fenotip normal

talia mic
Anestrus sau cicluri sexuale neregulate, monte repetate
infantilism uterin
Pot avea produi normali

Sindromul XXY
Pur sau mozaic

Aparen de mascul sau aspect femelizat

Comportament sexual normal
17

Hipoplazie testicular uni/bilateral, azoospermie (pur) sau oligospermie (mozaic)

Sindromul XYY
- Numai mozaic
Criptorhidie unilateral, calitate redus a materialului seminal, fecunditate normal

retivitate

3. Intersexualitatea
Freemartinism
- clasic
- alte tipuri de freemartinism la taurine:
1. Freemartini unigeti din ftare negemelar
Ipoteze:
Moartea cogemenilor masculi dup a 39 zi gestaie (cnd are loc anastomoza vascular)
Fuzionarea, dup fecundare, a 2 zigoi heterosexuai
2. Freemartini fecunzi
Aparat genital normal
Anastomoza vascular se realizeaz dup a 39 zi gestaie (dup diferenierea fetal a
ovarelor)
3. Freemartini gemeni cu fetui monstruoi
Fratele lipsit de cord funcional (acardius amorphus)

Dependent de freemartin

4. Freemartini cu atresia ani

Fratele normal
5. Freemartini cu himerism complex
5.1 XX / XY / XO
Freemartinul: organe feminine externe anormale; pungi scrotale
Fratele aparent normal, criptorhidie unilateral, hernie ombilical
Cauza: freemartinul a fost iniial XX/XO
5.2 XX / XXY
Freemartinul nu organe genitale externe (nici femele, nici mascule), ovarele sunt
disgenetice
Fratele - fenotip masculin, talie mrit, hipoplazie testicular, azoospermie (Klinefelter)
CARIOTIPUL NORMAL I PATOLOGIC LA OVINE
Cariotip normal: 54 cromozomi (26 + 1)
3 perechi metacentrici
23 perechi acrocentrici
cele trei perechi de metacentrici - prin translocaie robertsonian centric (familia
Bovidae)
- anomalii de structur, anomalii numerice, intersexualitatea
1. Anomalii de structur
Translocaia reciproc 1/20 (singura): reduce numrul de gemeni i triplei
18

Translocaia robertsonian:
5/26, 8/11, 7/25 scderea fecunditii
2. Anomalii numerice celule sexuale
Sindromul XO
- pur, mozaic
Fenotipic mascul, glanda mamar redus, infecunditate
Sindromul XXX
- nu a fost pus n eviden
Sindromul XXY
- comportament sexual normal, hipoplazie testicular, azoospermie
Sindromul XYY
- numai mozaic
- lipsesc datele privind fecunditatea
3. Intersexualitatea
Freemartinism
- frecvena de apariie = 1/10
- La rasele prolifice (Romanov, Finish Landrace) frecven mic
Pseudohermafroditism mascul
Femelizare testicular

CARIOTIPUL NORMAL I PATOLOGIC LA CAPRINE

Cariotip normal 60 cromozomi (acrocentrici)
Intersexualitate, anomalii de structur, anomalii numerice

1. Intersexualitatea
- foarte frecvent
- hermafroditism, PHM, hipoplazie testicular
2. Anomalii de structur:
Translocaia robertsonian frecvent la rasa Saanen.
2/13; 6/14 scderea drastic a fecunditii
3. Anomalii numerice
puin observate
- Monosomia cromozomului X: pur sau mozaic (X/XY)
CARIOTIPUL NORMAL I PATOLOGIC LA PORCINE
Cariotipul normal 38 cromozomi (18+1)
5 perechi submetacentrici
5 perechi metacentrici
8 perechi acrocentrici
Cariotip patologic: intersexualitatea, anomalii numerice, anomalii de structur
19

1. Intersexualitatea:
HA, PHM, PHF
freemartinism (poate s apar prin fecundare simultan a ovulului i primului globul
polar)
femelizare testicular
2. Anomalii numerice
La cromozomi somatici - rare. Mixoploidia: Pietrain
La cromozomii sexuali:
Sindromul XO
- anomalii de dezvoltare a organelor genitale externe de tip intersexuat
Sindromul XXX nu a fost semnalat
Sindromul XXY
- fenotip mascul normal, hernie scrotal unilateral, testicule hipoplazice, azoospermie, uter
Sindromul XYY nu a fost semnalat
3. Anomalii de structur numai la cromozomii somatici
Translocaia robertsonian: 13/17. Nu s-a studiat influena asupra fecunditii
Translocaia reciproc frecvent (24 tipuri)
- reducerea sever a fecunditii (cu 25%)
Puncte de ruptur: cromozomi 1, 14
CARIOTIPUL NORMAL I PATOLOGIC LA CABALINE
Cariotipul normal: 64 cromozomi (31+1)
Cariotipul patologic - anomalii de structur, numerice, intersexualitate
1. Anomalii de structur:
Deleia:
cromozomi 13, 2

Letale n stare homozigot

Translocaia reciproc:
13/14, X/autozom

Fenotip normal
Fecunditate variabil

2. Anomalii numerice
Sindromul XO
frecvent
pur, mozaic
Talia redus
cicluri neregulate, organe genitale externe normale, sterilitate
ovare hipoplazice, uter mic
Concentraie crescut de LH plasmatic
Nivel sczut de estrogeni plasmatici
Sindromul XXX:
pur
fenotip normal, organe genitale externe normale, cicluri estrale neregulate, hipoplazie
ovarian
concentraie sczut de progesteron seric
20

Sindromul XXY:
pur, mozaic
sterilitate, testicule mici, hipoplazice, criptorhidie, uter infantil
azoospermie
Sindromul XYY
mozaic, hipoplazie testicular
3. Intersexualitate
PHM frecvent
sterilitate, gonade atrofiate, canini
Femele XY feminizare testicular
Freemartinism: rar
-

GENETICA MENDELIAN
Gregor Mendel (1822-1884) clugr Brno (Cehia).
Mazre particulariti:
Plant autogam (autofecundare)
Se cultiv uor, ntr-un sezon mai multe serii
Posed mai multe caractere, fiecare caracter are dou forme alternative
Mendel 7 caractere n generaii succesive - legile mendeliene

Termeni din genetica mendelian

Hibridare = ncruciarea dintre organisme din aceeai specie, care difer prin mai multe
caractere
- Dup numrul de caractere - Mono, di, tri, polihibridare.
Hibrizi = produii obinui prin hibridare
Prini - P generaia parental
Produi F generaia filial (progeni). F1, F2
Factor mendelian (gen) = agentul genetic care este responsabil de apariia unui
caracter particular
Locus = locul din structura cromozomului ocupat de gen
fiecare gen dou forme alternative
Alel cele dou forme sub care exist o gen dintr-un locus.
Tipuri de alele;
Alel normal tip slbatic
Alel modificat tip mutant
Alele identice individ homozigot
Alele diferite individ heterozigot
Genotip: suma genelor unui organism (caracter)
Fenotip ansamblul caracterelor structurale i funcionale observate la un organism.
Caractere mendeliene = caractere alelice
- Culoarea robei
- coarne
- culoare ochilor
Caracter dominant (D) = un caracter care se transmite de la un printe la produs i se
manifest n F1
Dominan = capacitatea unei gene de a se manifesta n stare heterozigot.
Caracter recesiv (R) = un caracter de la un printe care NU apare n F1, dar reapare n
F2.
21

Alele dominante: A, B, C
Alele recesive: a, b, c

Organisme:
- Homozigote dominante AA
- Heterozigote Aa
Homozigote recesive aa

Taurine:
D: culoarea neagr
D: culoarea uniform
D: fr coarne
Ovine
D: culoarea alb
Caprine:
D: fr coarne
Cabaline:
D: neagr
Gini:
D: creast btut

R: culoarea roie (unele rase)

R: blturi
R: coarne
R: neagr
R: coarne
R: roie
R: simpl

Legile mendeliene
segregarea independent a caracterelor (Legea 1)
combinarea independent a caracterelor (legea 2)
Uniformitatea fenotipic a hibrizilor din F1 (principiu mendelian)
Legea segregrii independente a caracterelor
Monohibridarea de tip Pisum n care raportul de segregare fenotipic n F2 3:1
- Bateson: rasa Wyandotte creast rozet D x rasa Leghorn creasta simpl R
- Cuenot: oareci gri D x oareci albi R
- Morgan: Drosophila melanogaster aripi normale D x aripi vestigiale R
Legea combinrii independente a caracterelor
Dihibridare bobul de mazre
- Galben, neted D
- Verde, zbrcit R
- Raport segregare fenotipic 9:3:3:1
Exemple:
Drosophila:
Corp cenuiu, aripi normale D
Corp negru, aripi vestigiale - R
Taurine
Culoare neagr, uniform D
Culoare roie, blturi R
Fenotipuri F2:
- 9 negre, uniforme
- 3 negre, blate
- 3 roii, uniforme
- 1 roii, blate
22

Taurine
Culoare neagr, fr coarne D
Culoare roie, cu coarne R
Fenotipuri F2:
- 9 negre, fr coarne
- 3 negre, cu coarne
- 3 roii, fr coarne
- 1 roii, fr coarne
Polihibridare
- raportul de segregare fenotipic (3 + 1)n
Abateri de la legile mendeliene
- Mendel segregare fenotipic (3 + 1)n
3:1; 9:3:3:1, etc
- F2 apar abateri de la segregare, ca rezultat al interaciunii genelor
- Interaciunea genic fenomenul prin care o gen, prin aciunea sa, influeneaz n diferite
grade (pn la anulare) aciunea altei gene.
- Interaciunile:
Alelice - ntre alelele aceluiai locus
Nealelice - ntre gene situate pe loci diferii
INTERACIUNI ALELICE
- dominan complet, dominan incomplet (semidominan), codominan, supradominan,
gene letale, polialelism.
Dominana complet
ereditate tip Pisum experiene pe mazre rapoarte de segregare tipice
Dominana incomplet (semidominana)
ereditate de tip Zea
monohibridare - porumb (Zea mays) boabe albastre i albe, F1: boabe violacee
Exemple
Barba mpratului Flori roii (D) i albe (R)
- F1: roz
- F2: 25% roii, 50% roz, 25% albe
- Raport segregare fenotipic 1:2:1
Ginile de Andaluzia: Negre (AA) x albe (aa)
F1 gri-albstrui (Aa)
F2: 25% negre (AA); 50% gri-albstrui (Aa); 25% albe (aa)
Raport de segregare fenotipic1:2:1
Taurine Shorthon: roie AA x alb aa
F1: piersicie
F2: 1:2:1
roii:piersicii:albe
Supradominana
- Hull 1945 1946.
- Efectul unei gene dominante este mai mare cnd acioneaz n stare heterozigot dect
homozigot.
- Aa superior lui AA
23

- Diferena de valoare se datoreaz interaciunii care se stabilete ntre alela dominant i cea
recesiv.
- Caractere: talia, dimensiuni, robustee, vigoare, viabilitatea.
- Efectul datorat supradominanei = heterozis (vigoarea hibrid).
- Raportul de segregare 1:2:1
Codominana
Aspect particular al dominanei incomplete
- Dominana incomplet - caractere cantitative
- Codominana caractere calitative
- Codominana: ambele gene din genotipul heterozigot i manifest efectul
- Fenotipul heterozigot nu va fi nici dominant, nici recesiv. Prezint un amestec de nsuiri din
forme parentale homozigote
- Cele dou alele acioneaz cu aceeai putere, dar n direcii diferite
Exemple
Taurine
Hemoglobina, lactalbumine, lactoglobuline
Hb: dou alele A (Hb A), B (Hb B)
AA x BB
F1: AB
F2: 25% AA; 50% AB; 25%BB
Gene letale
- Raportul de segregare mendelian n F2 poate fi modificat prin lipsa de viabilitate a unor
produi.
gene dominante sau recesive
n stare homozigot determin moartea embrionilor n diferite etape ale dezvoltrii
Clasificarea genelor letale:
Dup gradul de aciune:
- letale p-zise - mortalitate peste 90%
- Semiletale - mortalitate 50 90%
- Subvitale - mortalitate 10 - 50%
- Cvasinormale - mortalitate sub 10%
Dup tipul celulelor n care i exprim efectul
- Gene letale gametice (moartea gameilor)
- Gene letale zigotice (moartea zigoilor)
Dup cromozomii pe care se gsesc genele
- Gene letale autosomale
- Gene letale sexuale (gonozomale)
Identificarea genelor letale
- n F2 raport de segregare fenotipic de 2:1, n loc de 3:1 (mortalitate embrionar)
Exemple
1905 francezul Cuenot oareci galbeni i cenuii (agouti, slbatic)
- P: Galbeni x galbeni
- F1: galbeni, agouti (2:1). Organismele de tipul galben homozigot mortalitate
embrionar
24

Nutrie: gena V culoarea aurie a blnii

V V moarte embrionar
P: auriu x aurie
F1: V v x V v
F2: 2 V v : 1 v v
Nurc:
- gena SH culoarea shadow (alb cu extremiti negre);
- letal n stare homozigot SH SH
Ovine:
- Karakul i urcan culoarea brumrie
- gena Rn homozigot mortalitate dup nrcare (3-4 luni).
- Atonia prestomacelor (lipsa de funcionare a nervului vag; fermentaii gazoase continue
moarte prin intoxicaie i asfixie.
- 1932, G.K. Constantinescu mieii brumrii din rasa urcan
- Identificarea homozigoilor de heterozigoi backcross (culoare neagr)
Gini:
mers trtor gen mutant dominant C
P: mers trtor x mers trtor
F1: raport de 2:1, pentru c starea homozigot este letal
Crap:
-

trei forme fenotipice:

solzi pe tot corpul,
solzi liniari ( numai pe liniile laterale ale corpului),
crap nud
P: Liniari x liniari:
F1: 50% liniari, 25% pe toat suprafaa corpului. Crapii cu solzii liniari homozigoi - neviabili
Polialelia (alelism multiplu)
- n mod obinuit - pe acelai locus - sunt prezente dou alele
- Rezult organisme homozigote / heterozigote
- Fenomenul = alelism simplu
- Morgan (1914) pe acelai locus mai mult de dou alele pentru acelai caracter
- Fenomenul = polialelism (alelism multiplu)
- Toate alelele de pe acelai locus determin acelai caracter, dar n combinaie de cte dou
alele
- Exist o alel cap de serie tip slbatic dominant
- Urmtoarea alel
- recesiv fa de alela anterioar;
- dominant fa de alela urmtoare (cascad)
Exemple:
Drosophila melanogaster:
- 20 alele determin culoarea ochilor
- Spectofotometrie (pigmeni)
- Culoarea roie dominant, tip slbatic, cap de serie
- Viinie, mrgean, sngerie, cais, miere, perl, filde, alb (sfrit de serie)
Iepure
25

Culoarea blnii: 3 serii albinotic, galben, neagr

Seria albinotic:
Cap de serie culoarea agouti (culoare brun cu bru galben spre vrf, iepure slbatic),
apoi chinchila (amestec alb-negru); himalaya (corp alb, extremiti negre); alb (albinotic
uniform)
Taurine
-lactoglobuline 7 alele: A, B, C, D, E, F, G
A
LGB , LGBB, etc
INTERACIUNI NEALELICE
Dezvoltarea unui caracter - controlat de mai multe gene aflate n loci diferii.
Apare o varietate de rapoarte de segregare
- Genele implicate a interaciuni nealelice pot fi:
modificatoare,

complementare (cu interaciune reciproc)

epistatice
aditive.

Gene modificatoare
= Genele care influeneaz capacitatea de exprimare fenotipic a altor gene.
Trei categorii:
- gene amplificatoare (intensificatoare) - intensific activitatea altor gene;
- gene reductoare (restrictive) - micoreaz capacitatea de exprimare fenotipic a altor gene;
- gene inhibitoare - anuleaz activitatea altor gene.
Genele modificatoare: dominante i recesive.
Exemple
Nurc
culoarea standard (brun nchis): 20 de gene din care 15 D i 5 R.
apar varieti de culoare (alte gene care influeneaz culoarea)
Iepurele domestic
5 gene: negru, brun, galben, albastru i agouti.
Alte gene - situate pe ali loci - modific culorile de fond, dilundu-le, determinnd
nuane i pete.
Gini, porumbel
- tipul slbatic, D - capul lipsit de un mo de pene
- Tip mutant, R - moul. Forma i dimensiunea moului - gene modificatoare (glug, total
capul)
Gin:
rasa Leghorn alb, dominant
Wyandotte, Plymouth Rock alb, recesiv
P: L x W (PR)
F1: albi
F2: 13 albi : 3 colorai
Leghorn alb este genotipic o ras colorat, care nu-i manifest culoarea din cauza unor
gene modificatoare
26

Gene complementare
= Interaciunea genic reciproc
= aciunea concomitent a dou gene din loci diferii.
Exemple
Gini
creasta pinten P dominat
Creast btut (tripl) b recesiv
P: P x b
F1: creast nuciform
F2: 9:3:3:1
Nurc
culoarea aleutin (gri metalizat) dominant
Culoarea platinat (gri deschis cu puf albastru) dominant
P: A x P
F1: standard (brun nchis)
F2: 9 standard:3 aleutin: 3 platinat: 1 safir
Gene epistatice
- Bateson (1906)
- Epistazia - o gen dintr-un locus poate inhib efectul altei gene din alt locus.
- Ereditatea culorilor.
- Epistazia: de dominan i de recesivitate.
Epistazia de dominan
- Gena dominant anuleaz efectul altei gene dominante, precum i a alelelor sale recesive din
alt locus.
- F2= 12:3:1 (culoare nou)
Exemple
Ovine, rasa Karakul
P: Oi negre (dominante) x Oi albe (recesive)
F1: Oi negre (heterozigote)
F2: 12:3:1 (negri / cafenii / alb)
Culoarea cafenie - dominant
Epistazia de recesivitate
Gena recesiv n stare homozigot, anuleaz efectul unei gene dominante i a alelelor
sale recesive din alt locus.
F2 = 9:3:4
Exemple
Iepuri din rasa Alaska:
P: neagru x alb
F1: culoare agouti
F2: 9 agouti: 3 negri: 4 albi.
Caniche
P: alb x brun
F1: negri
27

F2: 9 negri: 3 bruni:4 albi

Gene aditive (poligenie)
La realizarea unui caracter - particip mai multe gene nealele cu aciune asemntoare i
simultan i ale cror efecte se nsumeaz.
Caracterele cantitative: producia de ou, producia de ln, greutatea corporal, etc.
Culoarea robei la diferite specii de animale.
Raport segregare (la dou gene nealele)15:1
Exemple
Nutrie
culoarea standard maro nchis - 9 perechi de gene din care 6 D i 3 R
se obine dup mperecheri ntre indivizi homozigoi la toi cei 9 loci implicai, n
generaii succesive
Gin:
P: nclat" x nenclat"
F1: nclai"
F2: 15:1 (nclai / nenclai)
PLEIOTROPIA
- nu face parte din interaciunile genice.
- = capacitatea unei gene de a avea mai multe efecte fenotipice
Exemple
Nurc:
culoarea alb recesiv, gena h
- Indivizii homozigoi recesivi hh albi, surzi
culoarea aleutin (gri metalizat): boala aleutin, slbire constituional, morbiditate
mare, sterilitate
alb cu cruce neagr (SS): micorarea dimensiunilor capului
Relaii dintre genele aceluiai cromozom
Conform teoriei cromozomiale (Morgan, 1910-1915) aezarea genelor pe cromozomi
este linear
Funcie de distana ntre ele:
- Gene strns lincate (lincaj)
- Gene slab lincate (crossing-over)
LINCAJUL
- = transmiterea asociat a genelor
- Bateson i Punnett 1906 (plante)
- Morgan Drosophila melanogaster
- Evideniere lincaj -testcross
- Pe cromozomi diferii segregarea fenotipic 1:1:1:1
- Pe acelai cromozom: segregarea fenotipic 1:1 (formele parentale)
Exemple
Drosophila:
P: Ochi roii, aripi normale x ochi purpurii, aripi vestigiale
28

F1: - 50% ochi roii, aripi normale

- 50% ochi purpurii, aripi vestigiale
- Drosophila: genele 4 grupe de lincaj
- Bacterii: lincaj total (1 cromozom)
- Vieuitoare superioare: n grupe de lincaj (nr haploid)
Taurine:
30 grupe de lincaj
- Hemoglobin i grupa sangiun A
- Ceruloplastin i transferin
nlnuirea genelor n poziia cis i trans
A
a
A
a
B
b
cis
trans

CROSSING OVER
- = nlnuirea incomplet a genelor distanate
- Profaza meiotic (pachiten) cromozomi omologi
- Testcross
- 4 categorii fenotipice inegale
- Formele parentale egale, >50%
- Formele noi egale, <50%
Exemple
Drosophila
P: aripi normale, corp cenuiu x aripi vestigiale, corp negru
F1:
- 41,3% aripi normale, corp cenuiu
- 41,4% aripi vestigiale, corp negru
- 8,6% aripi normale, corp negru
- 8,7% aripi vestigiale, corp cenuiu
-

Fenotipurile noi recombinri (gene recombinate, recombinai)

Crosining-overul nu are loc n fiecare meioz
C-O apare la fiecare 50 meioze

Tipuri de C-O
1. Funcie de numrul punctelor de fractur
- C-O simplu
- C-O dublu
- C-O multiplu
2. Funcie de modul de asociere a CR
- C-O egal: schimb egal de segmente cromatidice
- C-O inegal: deplasarea locusului unor gene
- Prin C-O inegal Drosophila forma Bar (reducerea numrului de faete ale ochiului)
3. Funcie de locul de producere a C-O
- C-O intergenic (intervalul dintre gene)
- C-O intragenic (interiorul genei)
29

Frecven mic
Loci compleci - Pseudoalele subregiuni ale genei
Locusul ABO

4. Funcie de tipul de diviziune celular

- C-O meiotic (pachiten)
- C-O mitotic (somatic) ipoteze: G2, profaz
- Evideniat la Drosophila (C. Stern)
- Ipotez: ochii ceacri
Factorii care determin produceea C-O
Sexul:

Sexul heterogametic CO mai rar. Explicaie: lipsa de omologie ntre X i Y

Vrsta:

Vrsta naintat Cromozomul X - accidente meiotice

Temperatura: factor mediu.

T scazut ridic frecvena CO n anumite segm i o reduce n altele

Gradul de nlnuire = distana dintre gene
Nr chiasme crete cu lungimea dintre gene
Interferena = existena unui CO simplu reduce posibilitatea producerii altui CO
Distana mic interferena crete
Poziia pe cromozom:
aproape de centromerul i telomere NU.
Aberaii structurale reduc / suprim CO (letalitatea gameilor)
STRUCTURA CHIMIC A MATERIALULUI GENETIC
Acizii nucleici
Acid dezoxiribonucleic (ADN)
Acid ribonucleic (ARN)
-

Polimeri (macromolecul) uniti care se repet. Unitatea = nucleotid

1 nucleotid:
- acid fosforic
- Zahar cu 5 atomi carbon (pentoza)
- Baze azotate (purinice/pirimidinice)

ADN
Caracteristici generale:
- Depozitarea i transmiterea informaiei genetice
- Zaharul dezoxiriboza
- Baze azotate:
- Bazele purinice: adenina, guanina
- Bazele pirimidinice: timina, citozina
- Structur bicatenar
- Complementaritatea: puni de hidrogen
A/ T 2 puni
G/C 3 puni
Organizarea ADN:
- Primar ordonarea nucleotidelor
- Secundar formarea lanului dublu catenar
30

Teriar asocierea proteinelor histonice i nonhistonice la lanul de polinucleotide

Cuaternar dispunerea spiralat

ARN
Caracteristici generale:
- Zaharul riboza
- Bazele purinice: adenina, guanina
- Bazele pirimidinice: uracil, citozina
- Structur monocatenar
Tipuri de ARM: mesager, transfer, ribozomal
ARMm mesager
- 2-4 % din ARN
- copierea informaiei genetice din ADN (nucleu) n citoplasm
ARMt transfer
- 8-10%
- transport aminoacizii la locul de formare a proteinelor
ARMr ribozomal
- 80-85%
- Particip indirect la sinteza proteinelor
-

CODUL GENETIC
= nregistrarea informaiei genetice n molecula acizilor nucleici
Determinat de ordinea bazelor azotate din structura primar a ADN
Informaia genetic: semne (simboluri) - cuvinte de cod - fraze codificate exprimarea unui
caracter fenotipic

Alfabetul genetic:
- 4 simboluri: AGCT (U)
- 20 litere: 20 aminoacizi
Codonul
- Unitatea de funciune a codului genetic
- = succesiunea de baze azotate necesare pentru codificarea unui aminoacid
- Un codon recunoate numai un singur aminoacid
- Codon triunovoc 1 aminoacid este codificat de 3 nucleotide (Sierenberg 1961)
- nceputul sintezei proteinelor codoni de iniiere (AUG)
- Sfritul sintezei codoni non sens (terminatori): UAA, UAG, UGA
Transmiterea mesajului genetic
- Molecula de protein: 1 - mai multe lanuri polipeptidice
- 1 lan polipeptidic: 20 aminoacizi eseniali
n sinteza proteinelor sunt implicate gene structurale
- Etape: transcripia, traducia
Transcripia:
- = trecerea informaiei de la ADN la ARN
- ARNm duce informaia n citoplasm
- Sinteza ARNm trei etape:
- Iniierea: despiralizarea localizat a ADN
31

Constituirea complementar a lanului ARNm (elongaie)

Terminarea: codoni nonsens

Traducia
- Sub aciunea ARNr, ARNt, aminoacizi, enzime, donatori de energie
- n citoplasm, informaia din ARNm se fixeaz de ribozom:
- La ntlnirea semnalului AUG citirea
- ARNt transport AA n situs
elongaia
- Sfritul traducie codoni nonsens
GENA
Particulariti:
- Unitatea elementar a ereditii.
- Unitatea de funcie a cromozomului
- Unitatea de recombinare crossing-over
- Unitatea de mutaie
- Cel mai mic fragment din cromozom
- Determin diversificarea genotipurilor din populaie
- Au dispoziia linear pe cromozom
- Ocup o poziie i un spaiu pe cromozom = locus
- 1941 o gen controleaz o enzim. Particulariti metabolice
Structura genei: cistron, muton, recon
Cistronul
- = segment al materialului genetic (ADN, ARN)
- Succesiune de 500-2000 perechi de nucleotide
- Unitatea funcional a genei
Mutonul
- Alctuit dintr-o pereche de nucleotide
- = unitatea de baz a mutaiei genice (mutaia punctiform)
Reconul
- = unitatea de recombinare dintre 2 perechi de nucleotide.
- Mutaie intragenic
Poziia genei pe cromozom
- locus = poziia i spaiul
- alele = variantele informaionale ale genei (forme alternative fenotipic)
nsuirile genei
- specificitatea, penetrana, expresivitatea, activitatea n raport cu perioada ontogenetic
Specificitatea genei
- este dat de cistron
- ordonarea particular a nucleotidelor pe o secven ADN
Penetrana genei
- frecvena cu care o gen se manifest fenotipic
- Caracterul akeratos rasa Brun de MM
Expresivitatea genei
32

- grad de manifestare fenotipic a unui caracter

- depinde de factori endogeni: rasa, vrsta, sexul, individul
Activitatea genei n funcie de perioada ontogenetic
- Lan de activri / inactivri
- Hemoglobina (Hb)
- Primele luni gestaie: Hb GOWER I monomeric, apoi Hb GOWER I dimeric
- Din a IV lun: Hb fetal
- Dup 1-2 ani: Hb A sau B

DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

Determinism = angajare ireversibil, privind procesul de dezvoltare a testiculelor i ovarelor
Intervin cromozomii sexuali genele sexualizante
Henking 1891 teoria cromozomial - sexul este determinat de cromozomi (X)
Wilson 1905 insecta Lygaeus cromozomul Y
Wilson 1911 X i Y = cromozomi sexuali
Mecanisme de determinism genetic
- Prin conjugare
- Prin gene specializante (pe cromozomi somatici)
- Prin gene specializante (pe cromozomi sexuali)

Mecanismul prin conjugare

Organisme inferioare (bacterii)
Nu exist sexe diferite
Nu exist dimorfism sexual
Fenomen de imitare a sexualitii (parasexualitate)
- Conjugarea = procesul prin care ADN-ul bacterian este transferat de la o celul bacterian
donatoare la una receptoare (prin contact fizic)
- Observat la Escherichia coli tulpina K12 - de J. Lederberg (1946) premiul Nobel
- Plasmidul F (factor de fertilitate) diferena sexelor
- Celula M prezena F donatoare de ADN
Mecanismul prin gene pe cromozomi somatici
- Unele specii de peti i reptile
- Genele diferii cromozomi somatici
- Determinismul dependent de temperatur
Exemple:
Specii de broasc estoas (Caretta caretta, Emys orbicularis, Testudo graeca)
M 20-270C
F 30-350C
Aligatorul american (Aligator mississippiensis)
M 330C
F - 300C
Ambele sexe - 320C
Perioada termosensibil temperatura determin sexul (reptile prima jumtate
a incubaiei)
Mecanismul prin gene pe cromozomi sexuali
- Nevertebrate i vertebrate
- X, Y; Z, W
33

- La majoritatea organismelor
- XX homogametic, F
- XY heterogametic, M
Raportul de sexe (sex-ratio) 1:1
-

Sisteme fundamentale de determinism cromozomial al sexelor

Sistemul XX/XY tipul Drosophila
Sistemul XX/XO tipul Protenor
Sistemul ZZ/ZW tipul Abraxas (pasre)
Sistemul ZZ/ZO tipul fluture

1. Sistemul XX/XY tipul Drosophila (D melanogaster)

- mamifere, unele specii de insecte, peti, amfibieni, reptile
2. XX/X0 Protenor
- Multe insecte, nematode
3. ZZ (m)/ZW (f) Abraxas (pasre)
- fluturele Abraxas, psri, unele specii de lepidoptere, peti, amfibieni, reptile
4. ZZ (m)/Z0 (f) fluture
Abateri de la sistemul fundamental de determinism genetic al sexelor
Sistemul Y multipli (XX/XY1Y2)
Gerbillus sp, Sorex sp, liliacul american din genurile Corallia i Chaeroniscus
-

Sistemul XY comun ambelor sexe (XY/XY) - Akodon sp

Sistemul de X diferii (X1X2 la femele) - Lemingul scandinav (Myopus schisticolor)
Sistemul XO la ambele sexe (X0/X0) - Ellobius lutescens (oarecele crti)

Alte sisteme de determinism al sexelor

Haplodia masculin: albine, viespi, furnici
- Nu exist cromozomi sexuali
- seturile de CR determin sexul:
F diplode
M - haploizi
TRANSMITEREA CARACTERELOR LEGATE DE SEX (SEX-LINCATE)
Y holandric
Hipertricoza urechii, infertilitatea mascul
Produii de sex mascul vor fi 100% bolnavi
X hologin
1. dominant
50% din produii femeli bolnavi;
- 50% din produii masculi bolnavi
Exemple
- Reumatism vitamino-rezistent
- hipoparatiroida
- sindromul Aicardi (letal la M, Klinefelter, incoordonare extremiti)
- hipofosfatemia (vit.D rezistent)
- sindromul X fragil (Martin-Bell, 230 CGG, asimetrie facial)
34

- Sindromul Rett (debilitate neurologic, micri repetitive ale minilor)

- Reumatism vitamino-rezistent
- X fragil
2. recesiv:
50% din produii de sex masculi sunt bolnavi

50% din produii de sex femel sunt sntoase

50% din produii de sex femel sunt purttoare

Exemple
- Hemofilia A i B
- Daltonism (mono - gri, di, tricromatic rou/verde)
- maladia Parkinson
- surditatea congenital
- atrofia congenital a retinei
- distrofia muscular Duchenne (boala neuromuscular progresiv)
- X hologin recesiv
- Parkinson
Transmiterea caracterelor Z hologin recesiv
17 loci Z lincai:
- re ovulaia restricionat
- sh tremorul capului
- n lipsa penelor
- px spasmul paroxistic
- ln necroza ficatului
- dw piticism
- Wl absena aripilor
- prn letalitate preeclozional
- K creterea penajului
- S culoarea argintie a penajului
- lk letalitatea femelelor
- Li nchiderea culorii brune a penajului
- y culoarea alb a pielii
- be culoarea brun a ochilor
- Id inhibitorul melaninei dermice
- B- culoarea barat a penajului
- ko capul striat
- Albinismul imperfect
- Paroxismul la gin (spasmul paroxistic) M% 15 sptmni
- Ladykiller ME numai la femele
- Alopecia congenital
- nanism
Aplicaii ale transmiterii caracterelor legate de sex la psri
Autosexarea
Culoare penaj colorat
Cretere penaj
Nanism
MUTAGENEZA I MUTAIILE GENICE
- Mutaiile = modificri permanente, detectabile, transmisibile ale structurii genetice
35

- Hugo de Vries 1903

- Apar proprieti genetice noi
Caracteristicile mutaiilor
Apar brusc, fr etape intermediare
- Sunt ereditare dac se gsesc n gamei
- Utile, duntoare, indiferente
- Surs de variabilitate
- Unele apar n mod repetat
- Evidenierea metode statistice
Clasificarea mutaiilor
1. Dup cauze:
spontane,
induse
2. D. manifestarea fenotipic:
expresive (vizibile),
neexpresive (invizibile)
3. D proprietile genelor:
dominante,
recesive (frecvente)
4. D efectul fenotipic:
micromutaii,
macromutaii
5. D viabilitatea purttorilor:
letale,
semiletale
viabile
6. D. direcia mutaiei:
Progresive: tip slbatic tip mutant
regresive: tip mutant tip slbatic
1.

D segmentul genetic:
- genomice,
- cromozomiale,
- genice,
- punctiforme
8. D tipul celulelor:
gametice,
somatice
Factori mutageni
- Cresc rata mutaiilor spontane
- Biologici, fizici, chimici
Factorii mutageni biologici
Virusuri aciune direct, prin inserie
- Virusul rubeolei malformaii, mortalitate fetal
36

Virusul oreionului sterilitate masculi

Factorii mutageni fizici: radiaiile ionizante, neionizante

Radiaiile ionizante
Particule energetice (pozitroni, particule i , neutroni), razele , razele X (Roentgen)
Acioneaz asupra ADN
Efecte:
- fracturi ale catenelor
- blocarea sintezei ADN
- ncetinirea/blocarea mitozelor
- moartea celulelor (instantanee sau dup cteva ore)
Radiaiile neionizante: UV
Efecte
- producerea formelor tautomerice ale bazelor azotate, modificnd complementaritatea
- dimerizarea bazelor pirimidinice
Formele tautomerice
- Timina tautomeric - Guanina (NU cu adenina)
- Guanina tautomeric timina (NU cu citozina)
Dimerizarea bazelor pirimidinice
- Formarea unor legturi carbon-carbon mai scurte
- Distorsionarea moleculei de ADN
Factori mutageni chimici
- Analogi ai bazelor azotate
- Acidul azotos
- Unele antibiotice
Analogii bazelor azotate
- Au structur apropiat de a bazelor azotate
- 5-bromouracil (~timina) guanina
- 2-aminopurina (~ adenina) citozina
- Produc mutaii progresive urmate de mutaii regresive
Acidul azotos
- Produce dezaminarea bazelor azotate
- nlocuiete gruparea amino (NH2) cu gruparea ceto (C-O)
- Transform
- Citozina n uracil
- Adenina n hipoxantin
- Guanina n xantin
Unele antibiotice
- Mitomicina, actinomicina D, echinomicina
- Interfereaz cu structura ADN
ANOMALII GENICE
- = boli monogenice
- Apar n urma mutaiilor suferite de o singur gen
- Dominante/recesive
37

- Autosomale/gonozomale (sex-lincate)
Boli monogenice autosomale dominante
- AA i Aa bolnavi, aa normali
Particulariti de transmitere:
- Supuse legilor mendeliene
- Apar n descenden, indiferent de sex
- AA neviabili (majoritar)
- Dac gena are penetran complet transmitere de tip vertical (din generaie n
generaie)
- Dac gena are penetran incomplet transmitere fenotipic ntrerupt
Exemple
Acondroplazia de tip creeper la gin
Homozigoii dominani mor la 21 zile de incubaie
Heterozigoii tibia scurt
Acondroplazia la taurine
Atrofia musculo-spinal la cine
Atrofia progresiv a retinei la cine dup 12-18 luni
Brahiuria la cine
- AA ME
- Welsh Corgi
Boala von Willebrand (cine, iepure, cal, porc)
Boala rinichilor polichistici la cine i pisic (rasa Persan 30%)
Boala trombotic congenital la cal (deficiena de protein C)
Cataracta
- cine (4-7 ani) - Cocker Spaniel, Poodle, Husky, Schnauzer, Golden Retriver, Labrador,
Terrier, Bichon, American Cocker Spaniel, Schnauzer pitic
- taurine Friz european
- Cal (2 luni), oaie (Romney Marsh, 2 luni)
Culoarea alb letal la cal (Pinto)
Culoarea cenuie letal la cal
Diareea neonatal F4 la purcei
Anomalii ale urechii la taurine (Ayrshire i Jersey). AA viabili
Exostoze multiple la cal AA viabili
Hernia ombilical la porcine AA viabili
Hipotricoza la taurine, ovine, cine (total, parial) AA viabili
Paralizia periodic de tip II la cal (AA viabili)
Polidactilia la taurine i gini (Dorking, Silky, Houdan). AA viabili
Policheraia la ovine (AA viabili) rasa Karaceaev
Sindactilia la porc (AA viabili)
Tremor de mare frecven la porc (AA viabili) Pietrain
Boli monogenice autosomale recesive
- AA normali, Aa puttori, aa bolnavi
- Consangvinizarea crete riscul apariiei
- Transmiterea discontinu
Exemple
Albinismul
- taurine Brun elveian, Friz european,
- ovine Karakul, Suffolk,
38

- iepure, gin,
- Cine Dog german, Dalmaian,
- Pisic Siamez, Birmanez
Amelia la gin i porc
Anoftalmia la porcine
Artrogripoza la porcine
- Contractura muscular permanent
- Marele Alb, Yorkshire
- La femele penetran incomplet
Ataxia progresiv la taurine, cai, porcine, gin
- Displazia cerebelului
- Incoordonare n micare
- la aa - letal
Atrofia musculo-splinal la taurine i pisic
- Piedmont, Holstein, Brun, Roie danez
Atrofia progresiv a retinei la cine i pisic
Boala imunodeficienei severe la cal (rasa Arab) i cine
Boala urinei cu miros de arar viei
- Hereford, Shorthon
- Depresie, letargie, com, moarte n 48-72 ore de la ftare
Boala von Willebrand tip III cine grav
Caracterul letal A 46 taurine (deficien Zn)
Cardiomiopatia ereditar
- Taurine, pisic, curci
- Dilatarea cordului (ventricul stng)
Contractura muscular la ovine - letal
Cistinuria cine
- Absorbia defectiv a aminoacizilor, urolitiaz
- 60 rase
Deficiena factorului de coagulare VII cine.
Deficiena factorului de coagulare X - cine
Deficiena factorului de coagulare XI taurine, cine.
Deficiena factorului de coagulare XII cine, pisic
Deficiena factorilor de coagulare dependeni de vitamina K oaie, pisic
Factori II, VII, IX, X
Displazia folicular a prului negru cine
Displazia renal taurine
Epilepsia la gin
Epilepsia mioclonic Lafora la cine
- 5%
- Adeseori de tip grand mal
Fisura palatin la purcei letal
Hernia ombilical i inguinal la cal
Hernia cerebral la purcei - letal
Hidrocefalia la taurine - letal
Hipertrofia muscular Blue White Belgian
Hipoplazia testicular la taur i ap
Hipertricoza la taurine
Megacolonul la cal
- Dilatarea rectului
- reducerea peristaltismului
- Mnjii aa culoare alb (sindromul mnzului alb)
39

- Mortalitatea dup cteva zile de la ftare

Nanismul la porcine
Nanismul Ancon - ovine
Membre scurte i curbate
Nanismul cu gt curbat gin. aa - ME
Nanimelia la gin aa - ME 18 zile
Paralizia MP la purcei i miei - letal
Piciorul plat la cal
Sindactilia la taurine
Surditatea ereditar la cine
PROFILAXIA GENETIC
= complex de metode, msuri i mijloace menite:
- s pun n eviden,
- s elimine
- s limiteze
extinderea bolilor ereditare la animale
Observaii generale
Bolile ereditare ale animalelor domestice sunt puin cunoscute
Obiective:
- cercetarea bolilor cunoscute
- evidenierea altor boli genetice
- Stabilirea gradului de rspndire
- Cuantificarea consecinelor economice
Bolile ereditare se rspndesc cu rapiditate n populaii
- Testul citogenetic
- Romnia - taurine
Necesitatea unui cadrul legal i organizatoric
Msuri
- mbuntirea criteriilor de apreciere a materialului de reproducie
- Evidene corecte
- Stabilirea diagnosticului de boal ereditar
Principiile profilaxiei genetice
1. Stabilirea diagnosticului de boal ereditar
- Boli cromozomiale, genice, mitocondriale
Bolile cromozomiale:
- aberaii numerice i de structur
- Transmisibile: translocaii (Robertsonian, n tandem); inversii, elongaia cromozomului
Y
- Netransmisibile (sterilitate): sindromul XXY, XO, freemartinism, intersexualitatea
Bolile genice
- semiletale, letale
- Penetrana, expresivitatea
- Majoritatea transmisibile funcie de genele implicate
Bolile mitocondriale
- Foarte rare la animale
- Identificarea diagnostic molecular, analiza pedigree
40

- Majoritatea transmisibile (excepie genele nucleare)

2. Evaluarea evidenelor i a gradului de rspndire
- Evidene corecte alctuire pedigree, estimarea gradului de rspndire a genelor nedorite,
reducerea frecvenei genei n populaie
Metodologia aplicrii profilaxiei genetice
Diagnosticul bolilor cromozomiale
Diagnosticul bolilor genice
Elaborarea programelor specifice de profilaxie genetic
1. Diagnosticul bolilor cromozomiale
Evidenierea bolilor cromozomiale (transmisibile)
Diagnostic citogenetic
Ancheta eredopatologic
Analiza pedigree gradul de rspndire
Profilaxia eliminarea de la reproducie
2. Diagnosticul bolilor genice
2.1 Ancheta eredopatologic
2.2 Metode de diagnostic:
- Examen clinic
- Analize de laborator
- Examen anatomopatologic
- Examen histopatologic
- Examene imunologice
2.3 Analiza de pedigree
Ancheta eredopatologic
- = form complex de diagnosticare a bolilor ereditare
- Aprecierea fenotipic
- Consultarea evidenelor
- Identificarea factorilor de risc
- Analiza pedigree
Analiza de pedigree
- Masculii ptrate. Femelele cercuri
- analiza ascendenilor, descendenilor i rudelor colaterale
- Animalele bolnave = probanzi
- Stabilirea gradului de nrudire
- Stabilirea gradului de consangvinizare
- Stabilirea tipului de transmitere: dominant, recesiv, legat de sex
- Stabilirea gradului de rspndire
- Determinarea frecvenei genei
3. Elaborarea programelor specifice de profilaxie genetic
- Stabilirea efectelor economice
- Identificarea purttorilor (transmitere recesiv)
Pe baza gradului de nrudire cu probantul
Prin aprecierea direct a descendenilor
- Eliminarea probanilor i purttorilor de la reproducie
41

Terenul
- = momentul din evoluia constituie individuale n care totalitatea modificrilor suferite
de organism se manifest n fenotip
- Teren favorizant determin creterea rezistenei specifice la factorii perturbatori
- Teren patologic (specificat) determin predispoziia organismului la boala genetic
- Manifestarea bolii sub aciunea factorilor de risc
- Metode de investigare a terenului: ancheta eredopatologic, teste funcionale, analize
biochimice, analiza factorilor declanatori

42