MASTER GENETICĂ MOLECULARĂ

2017 – 2018
Nume:

BAZE DE DATE

Gene
BRCA1, BRCA2, HRas, KRas, NRas, HER2, TP53, CDK1, CDK2, CDC25A, CDC25C, BCL2, IL-1, IL-6, IL-17, IL-22,
HSP90, ALX1, ATP8A2, CR1, EFCAB1, MMP26, PNOC,
https://cancer.sanger.ac.uk/census
F5 (factor V Leiden)

BLAST (https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi)

1. Utilizând secvența unei gene nucleare:

a) Rulați BLASTn în baza de date cu secvențe umane și altele. Precizați diferențele.
b) Rulați tBLASTx și BLASTx pentru secvența menționată, cu matricile BLOSUM 80 și 45. Precizați
diferențele.
c) Comparați utilitatea rezultatelor obținute. Care comparații sunt mai utile? Între secvențe
nucleotidice sau între secvențe de aminoacizi?
2. Utilizând baza de date UCSC (http://genome.ucsc.edu/) identificați:
a) Care este localizarea în cadrul genomului (cromosom, brat)?
chr 17 (q12)

b) Care este dimensiunea genei în perechi de baze?

28,583 pb

c) care sunt genele adiacente?

 d) Câți exoni are gena?
17 EXONI

UniGene (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/unigene)
4. Cate regiuni EST are gena în diferite țesuturi (min, max)?

5. Precizați la nivelul căror țesuturi, gena este supraexprimată

intestine; mammary gland; embryonic tissue; placenta; brain; liver; skin; thymus; ascites;
connective tissue; heart; bone; ganglia; mixed; larynx; bladder; eye; blood; testis; lung; bone
marrow; nerve; muscle; uncharacterized tissue; thyroid; mouth; ovary; prostate; amniotic fluid;
uterus; stomach; kidney; spleen; pancreas; trachea; salivary gland; cervix; lymph node; pharynx;
adipose tissue
6. Precizați dacă gena este supraexprimată în cancer?

7. Câte regiuni EST prezintă gena?

EST sequences (10 of 514)

8. În care țesuturi umane se exprimă gena?

Rinichi, plaman, tesut embrionar, uter, placenta, col uterin

9. Concluzii legate de expresia și funcțiile genei

Human Protein Atlas (https://www.proteinatlas.org/)

10. Există dovezi ale expresiei proteinei?
11. Există o corelație între expresia ARN și a proteinei?

12. Precizați daca proteina este supra exprimată în cancer?

13. Pentru a studia implicațiile genei în cancer, ce linii celulare ați utiliza ca model?

14. Pentru a determina localizarea intracelulară a proteinei, ce anticorpi pot fi utilizati?

15. Utilizând modulul BLAST, identificați gene omoloage ortoloage și paraloage

Omoloage

Ortoloage
Paraloage

SUPLIMENTAR

BLAST

16. Utilizând BLAST, identificați proteine cu secvență similară

>query
MLGIWTLLPLVLTSVARLSSKSVNAQVTDINSKGLELRKTVTTVETQNLEGLHHDGQFCHKPCPPGERKARDCTVNGDE
PDCVPCQEGKEYTDKAHFSSKCRRCRLCDEGHGLEVEINCTRTQNTKCRCKPNFFCNSTVCEHCDPCTKCEHGIIKECTL
TSNTKCKEEGSRSNVKRKEVQKTCRKHRKENQGSHESPTLNPETVAINLSDVDLSKYITTIAGVMTLSQVKGFVRKNGV
NEAKIDEIKNDNVQDTAEQKVQLLRNWHQLHGKKEAYDTLIKDLKKANLCTLAEKIQTIILKDITSDSENSNFRNEIQSLV

a. Care sunt proteinele care prezintă similaritatea cea mai mare?

b. Care sunt diferențele semnificative în aliniere?

17. Identificați gena și mutația:

>query
TGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTAC
CCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGT
ATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATA
CGTACCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGG