CUPRINS

1. GENETICA MOLECULARA
1.1. INTRODUCERE
1.2. SCURT ISTORIC AL GENETICII MOLECULARE
1.2.1. Istoria descoperirii factorilor ereditari
1.2.2. Istoria descoperirii rolului și structurii acizilor nucleici
1.3. COMPOZIȚIA CHIMICĂ ȘI STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
1.3.1. Structura primară și secundară a AND
1.3.2. Tipuri de ARN – structură și funcții
1.4. FUNCTIILE MATERIALULUI GENETIC
1.4.1. Funcția autocatalitică
1.4.2. Funcția heterocatalitica
1.4.2.1. Transcripția
1.4.2.2. Translația
2. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC
2.1. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA VIRUSURI
2.1.1. Multiplicarea virusurilor
2.2. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA PROCARIOTE (PK)
2.3. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA EUCARIOTE (EK)
2.3.1. Carcinogeneza
2.3.2. Melanomul malign
2.3.3. Neoplasm multiplu endocrine
2.3.4. Cancer mamar
2.3.5. Neurofibromatoza tip 2
3. DOMENII DE APLICABILITATE ȘI IMPLICAȚII BIOETICE ÎN GENETICA
UMANĂ
3.1. SFATURI GENETICE
3.2. DIAGNOSTICUL PRENATAL
3.2.1. Biopsia țesutului din corion
3.2.2. Amniocenteza
3.3. FERTILIZAREA IN VITRO
3.4. CLONAREA
3.4.1. Clonarea umana
3.4.2. Clonarea terapeutică
4. BIOTEHNOLOGII. CLONAREA
4.1. BIOTEHNOLOGIA
4.2. CLONARE
4.2.1. Clonarea embrionara
4.2.2. Clonarea ADN-ului adult (clonarea reproductiva)
4.2.3. Clonarea terapeutica (clonarea biochimica)
4.3. CELULELE STEM
4.4. PROBLEME DE NATURA ETICA LA CLONARE
5. ORGANISME TRANSGENICE
6. SUBSTANTE CANCERIGENE

1
 I.GENETICĂ MOLECULARĂ

1.INTRODUCERE

Genetica este ramura biologiei care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor. Cuvântul
genetică provine din grecescul gennan (a da naștere) și a fost utilizat pentru prima dată în 1906 de
britanicul William Bateson, la cea de a treia Conferință internațională de hibridare a plantelor, de la
Londra.

Ereditatea (lat. Hereditas = moștenire) este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda

informașie genetică, pe baza căreia sunt transmise, de la ascendenț la descendenți, caractere
morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale.

Variabilitatea este capacitatea indivizilor biologici de a se deosebi între ei prin însușiri

ereditare și neereditare, astfel încât nu există copii identice.

Domeniile majore ale geneticii sunt:

 genetica clasică (numită și mendeliană) care studiază transmiterea caracterelor genetice

de la o generație la alta;
 genetica moleculară care studiază structura și funcțiile genelor;
 genetica populațiilor care studiază, mai ales sub aspect matematic, distribuția și
comportamentul genelor în cadrul populațiilor.

2. SCURT ISTORIC AL GENETICII MOLECULARE

Obiectul de studiu al geneticii moleculare îl constituie agenții care asigură transmiterea

informației genetice de la o generație la alta.Acești agenți sunt genele, polimeri lungi, macromolecule
de acizi nucleici și în special de ADN – acidul dezoxiribonucleic.

2.1. Istoria descoperirii factorilor ereditari

Anul 1900 este considerat anul nașterii geneticii ca știință – se redescoperă independent de trei
cercetători primele legi ale eredității formulate încă din 1866 de Gregor Mendel. Odată acceptată ideea
că există transmiterea genetică a caracterelor, începe căutarea factorilor care conțin și transmit
informația genetică. Factorii trebuiau să îndeplinească urmîtoarele condiții:

 să se replice pentru a fi prezenți în toate celulele unui organism;

 să poată controla exprimarea caracterelor genetice;
 să conțină codificarea secvenței aminoacizilor din proteine;

2
  să poată fi capabil să se modifice într-o manieră controlată, pentru a permite
supraviețuirea speciilor într-un mediu cu permanente schimbări.

Legile eredității au demonstrat existența factorilor ereditari care asigură transmiterea

caracterelor de la ascendenti la descendenți.

Construcția microscopului cu putere mare de mărire și descoperirea coloranților specifici

pentru materialul nuclear au permis observarea nucleului și identificarea cromozomilor.

Au fost realizate experimente care au demonstrat rolul materialului nuclear în transmiterea și

dezvoltarea caracterelor, pe plante și animale.

Cromozomii au fost observați pentru prima oară în 1900, însă multe alte observații
microscopice conduc spre afirmarea rolului cromozomilor în transmiterea caracterelor:

 celulele corpului organismelor (somatice diploide) conțin perechi de cromozomi

diferențiate ca morfologie și dimensiuni;
 celulele corpului unui organism au același număr de cromozomi;
 celulele reproducătoare ( gameții) au jumătate din numărul de cromozomi prezenți în
celulele somatice ale organismului care le produce (sunt haploide);
 după fecundație, celula ou ( zigotul) are același nr. de cromozomi ca ai celulelor
somatice din organismele care au produs gameții.

Aceste descoperiri au relevat implicațiile legilor mendeliene: cromozomii se comportă ca

factorii ereditari descriși de mendel, îi poartă sau chier ei sunt acești factori.

Dovezile care arată că purtătorii factorilor ereditari sunt cromozomii vin după 1902, când
Theodor Boveri demonstrează că dezvoltarea normală a celulelor depinde de existența unei combinații
normale de cromozomi, anticipînd ideea că fiecare cromozom are un efect calitativ unic în
diferențierea și dezvoltarea celulară. Dovada finală este adusă de Teoria cromozomală a eredității,
rezultată în urma cercetărilor pe musculița de oțet, prin care s-a demonstrat atât că genele ( factorii
ereditari mendelieni) sunt localizate în cromozomi, cât și principiile fundamentale ale transmiterii
caracterelor genetice.

Analiza cantitativă a cromozomilor a indicat compoziția de 40% ADN și 60% proteine

3
 2.2. Istoria descoperirii rolului și structurii acizilor nucleici

Istoria descoperirilor și cercetărilor asupra acizilor nucleici începe în 1868 cu biologul elvețian
Friedrich Miescher, care a realizat primele studii asupra nucleilor celulari extrași din celulele
descompuse aflate în puroiul colectat de bandajele unor plăgi. În acești nuclei Miescher identifică
compuși ai fosforului pe care îi numește nucleină, substanță care conține o parte acidă pe care azi o
numim ADN și o parte proteică pe care azi o recunoaștem ca histone, proteine responsabile cu
arhitectura ADN.

În 1928, Frederick Griffith a descoperit că diferite tulpini ale pneumococului Streptococcus

pneumoniae pot determina efecte diferite asupra șoarecilor.

Abia în 1952 un experiment realizat de Alfred Hershey Și martha Chase demonstrează că ADN
este materialul genetic.

În 1936 Wendell M. Stanley identifică acizi nucleici în virusul mozaicului tutunului – VMT și
ulterior în 1937 Frederick Bawden descoperă că VMT conține ca genom acid ribonucleic ARN.

Cu mult înainte de aceste demonstrații se cunoștea că ADN este o macromoleculă, un polimer

compus din unități numite nucleotide, care sunt de patru tipuri, dar nu se cunoște modul în care aceste
componente se leagă, care este structura și cum sunt codificate informațiile pentru a se transmite de la
o generație la alta.

În anul 1953, James Watson și Francis Crick, studiind prin difracție în raze Rontgen structura
ADN, au reușit să descopere poziția atomilor și au dedus că ADN este un dublu helix, descriind astfel
structura macromoleculei ADN.

4
 COMPOZIȚIA CHIMICĂ ȘI STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt compuși oraganici alcătuiți din elementele carbon, oxigen, hidrogen și
fosfor.

Unitățile structurale ale acizilor nucleici se numesc nucleotide și suntstructuri complexe. Fiecare
nucleotidă este compusă din trei elemente: obază azotată, o pentoză (glucid) și un radical fosfat. În
structura nucleotidelor pot intra cinci varietăți majore de baze azotate: adenina (A), guanina (G),
citozina (C), timina (T) și uracilul (U). Adenina și guanina aparțin clasei de baze azotate numite
purine și au dimensiuni mai mari, fiind compuse din două inele ce formează inelul purinic. Citozina,
timina și uracilul aparțin clasei de baze azotate numite pirimidine, au dimensiuni mai mici, fiind
compuse dintr-un singur inel ce constituie inelul pirimidinic.Sinteza nucleotidelor începe cu atașarea
bazei azotate la pentoză, ce duce la formarea unei nucleoside, și continuă cu legarea unui radical fosfat
de un atom de azot din carbonul C5 al pentozei nucleosidei, formându-se astfel nucleotida.

Acizii nucleici sunt reprezentați de două clase majore de molecule:

 acid dezoxirobonucleic – ADN

- în nucleotide pentoza este dezoxiriboza;
- bazele azotate pirimidinice sunt timina și citozina.
 acid ribonucleic ARN
- în nucleotide pentoza este riboza;
- bazele azotate pirimidinice sunt uracilul și citozina.

Atât ADN, cât și ARN sunt macromolecule compuse din două sau o catenă polinucleotidică.

1. Structura primară și secundară a ADN

2.

Molecula de ADN este bicatenară, fiind formată din două catenepolinucleotidice legate între
ele prin legături slabe de hidrogen, realizate întotdeauna între o bază azotată purinică și una
pirimidinică.

Într-o moleculă bicatenară de ADN, numărul nucleotidelor ce conțin adenină este egal cu cel al
nucleotidelor care conțin timină, iar numărul nucleotidelor care conțin citozină este egal cu cel al
nucleotidelor care conțin guanină.

5
 Secvența dezoxiribonucleotidelor din fiecare catenă a ADN alcătuiește structura primară a
acizilor nucleici. Individualitatea unei dezoxiribonucleotide este dată de tipul de bază azotată ce intră
în structura ei.

Forma bicatenară a ADN datorată formării legăturilor de hidrogen între bazele azotate
complementare alcătuiește structura secundară a ADN. Sensul de legare a nucleotidelor prin
intermediul radicalilor fosfat diferă între cele două catene. Astfel, dacă într-o catenă sensul este C5 –
C3, în catena complementară sensul va fi C3 – C5.

Întrucât cele două catene ale moleculei de ADN sunt complementare, succesiunea bazelor
azotate dintr-o catenă determină succesiunea bazelor din catena antiparalelă.

Modul în care se realizează legăturile între cele două catene plinucleotidice antiparalele are
drept consecință forma de dublu helix dextrogir (rotații spre dreapta), înfășurat în jurul unui ax.

2. Tipuri de ARN – structură și funcții

Acidul ribonucleic (ARN) este o macromoleculă, un polimer compus din ribonucleotide cu o

structură, în general, monocatenară. Ribonucleotidele sunt compuse din aceleași elemente ca și
dezoxiribonucleotidele: o bază azotată, o pentoză și un radical fosfat. Spre deosebire de
dezoxiribonucleotide, ribonucleotidele conțin pentoza riboză, iar în loc de timină baza
pirimidinicăuracil.

ARN are o mare eterogenitate structurală și funcțională. O celulă conține mai multe tipuri de
ARN, trei dintre acestea jucând un rol major țn exprimarea caracterelor genetice, adică în sinteza
proteică: ARN mesager (ARNm), ARN de transfer (ARNt) și ARN ribozomal (ARNr). Sinteza
acestora se realizează pe baza informației din ADN.

ARNm – este o moleculă lineară de dimensiuni variabile, având o secvență de nucleotide

complementară cu secvența unei catene de ADN a cărei informație genetică a copiat-o. În celulă acest
ARNm reprezintă 2,5% din cantitatea totală de ARN, funcția lui fiind aceea de a copia informația din
ADN și a o duce la locul sintezei proteice (transcripție).

ARNt – este o moleculă cu dimensiuni relativ reduse, conține circa 77-87 de nucleotide care se
dispun sub forma unei frunze de trifoi, conține regiuni bicatenare ce alternează cu cele monocatenare.
În mitocondrii se pot afla peste 20 tipuri de ARNt, în timp ce în citoplasma celulelor eucariote numărul
tipurilor de ARNt poate să varieze între 40 și 60.Fiecare moleculă de ARNt prezintă o regiune numită
anticodon, plasată în bucla centrală și o regiune de recunoaștere și legare a unui anumit aminoacid,
plasată la polul opus anticodonului. Regiunea numită anticodon este compusă dintr-o secvență de trei
nucleotide care au rolul de recunoaștere a unui segment de trei nucleotide, numit codon, aflat ăn

6
structura ARNm. ARNt reprezintă aproximativ 15% din totalul ARN din celulă și are rolul de a
transfera aminoacizii la locul sintezei proteicce din celulă (intervine în translație).

ARNr – intră în structura ribozomilor, avînd un rol important în sinteza proteinelor (translație).
În celula eucariotă ribozomii sunt constituiți din două subunițăți:

a) subunitatea mare (60S, unde S este unitate Svedberg utilizată în aprecierea greutății
moleculare);
b) subunitate mică (40S)
Fiecare din aceste aceste subunități este compusă din molecule de ARNr și proteine.
Spre deosebire de alte tipuri de ARN, ARNr reprezintă 80% din totalul ARN celular și cea mai
mare parte de sinteză în nucleoli. Tipurile de ARN aufuncții specifice în sinteza proteinelor:
a) ARNr 28S are rol catalitic, intând în structura unei enzime implicate în sinteza proteică
(peptidiltransfereza);
b) ARNr 18S are rol de recunoaștere, intervenind în poziționarea corectă a ARNm și a enzimelor.
Totodată ARNr are și rol structural deoarece arhitectura sa tridimensională se constituie într-o
adevărată schelă pe care se asamblează proteinele ribozomale.
Alături de tipurile de ARN implicate ăn sinteza proteică, au fost identificate și alte molecule
de ARN, cum ar fi: ARN viral, ARN nuclear mic, ARN nucleolar mic, microARNs – reglează
exprimarea ARNm, XISTARN – inactivează unul din cei doi cromozomi X din celulele vertebratelor
de sex feminin.
ARN nuclear mic este situat în nucleu și intervine în maturarea ARNm, în catalizarea unor
reacții, în menținerea stabilității segmentelor terminale cromosomale, poate acționa ca un comutator
chimic stimulând sau inhibândactivitatea unor gene.
Ca și ADN, pentru a-și îndeplini funcțiile, ARN formează punți de hidrogen între bazele
azotate, din anumite regiuni, constituind astfel o structură secundară care îmbracă forme de bucle, cute
interne caracteristice, după care pot fi identificate anumite tipuri de ARN.

7
 FUNCTIILE MATERIALULUI GENETIC

Structura ADN îi permite să îndeplinească două funcții. Una dintre ele asigură
reproducerea sa fidelă, asigurând funcția replicative sau autocatalitică . A doua funcție este cea
heterocatalitică, care constă în biosinteza proteinelor caracteristice și respective a unor enzime
specific celulei.

1. FUNCȚIA AUTOCATALITICĂ este procesul de replicare a materialului genetic;

Watson, Crick și Wilkins au emis ipoteza replicarii ADN-ului după modelul semiconservativ (în
final se formează două molecule de ADN, fiecare având o catenă veche și una nou sintetizată, cele
două molecule având aceeași bază ereditară)
Etapele sintezei proteice: proteinele reprezintă componentă esențială a organismelor
vii, biosinteza lor se realizează în două etape:
La eucariote, replicarea începe simultan în mai multe regiuni situate de a lungul moleculei de
ADN numite origini de replicare/repliconi. La procariote există un singur replicon (o singură
moleculă de ADN, având un singur cromozom, cu o singură macromolecula de ADN de formă
circulară). In acest proces (replicarea) intervin mai multe enzime: ADN topoizomeraza, ADN
helicaza, ADN polimeraza, ADN ligaza și Exonucleaza.

2. FUNCȚIA HETEROCATALITICA constă în decodificarea informației genetice într-

o proteină sau catena polipeptidica prin 2 procese: transcripția și translația.
2.1. TRANSCRIPȚIA: procesul de copiere a informației genetice dintr-o secvența de
nucleotide în alta, procese care se realizează cu ajutorul enzimei ARN polimeraza (se copiază deci
informația dintr-o catena a ADN-ului sau din ARN viral în ARNM.). Transcripția reprezintă
sinteza unei catene de ARNM complementară cu catena de ADN matrița, reacție catalizată de
enzima ARN polimeraza.
La procariote, se copiază informația genetică din mai multe gene și, ca urmare, se
sintetizează concomitent mai multe proteine de care are nevoie celula la un moment dat.
La eucariote, se copiaza informația genetică a unei singure gene, sintetizându-se o singură
catena polipeptidica (proteină). Este un proces complex, ce poate fi descris în 3 etape:
Procesul de decodificare a informației genetice e cunoscut sub numele de Dogma centrală a
geneticii astfel:
a. inițierea transcripției: e realizată de enzima ARN polimeraza, care
recunoaște secvența de ADN numită promotor, de care leagă.
La ribovirusuri, materialul genetic este ARN viral, care poate servi drept matriță pentru
8
sinteza unei catene de ADN sub acțiunea enzimei reverstranscriptaza; în primă fază rezultă un
hibrid a ADNARN, după care ARN-ul este hidrolizat și ADN-ul este trecut sub forma bicatenara.
b. alungirea moleculei de ARNM: ARN polimeraza se deplasează de-a lungul
moleculei de ADN si desface dublu helix, expunând simultan 10-20 de nucleotide din ADN
pentru împerecherea cu nucleotide din ARN și formarea unui ARN
prematur/precursor/premesager.
In cazul unor ribovirusuri, dogma centrală suferă o modificare în sensul că prima săgeată
e dublată de una in sens invers, adică informația genetică circulă bidirecțional ADN –ARN și
ARN-ADN.
c. încheierea transcripției: acest ARN premesager conține atât segmente de informație
genetică (exoni) cât și elemente de informație nongenetică (introni), dispuse alternativ; are loc
procesul de maturare, care constă în eliminarea intronilor și legarea între ei a exonilor cu ajutorul
enzimelor Exonucleaza si ADN ligaza, rezultând ARNm, care va trece din nucleu în citoplasmă
(translația).
CODUL GENETIC
Informația genetică se găsește în ADN codificată biochimic; unitățile de codificare se
numesc codoni; totalitatea codonilor formează codul genetic care reprezintă corespondența dintre
nucleotidele din ADN-ul sau ARNM și secvența aminoacizilor în molecula proteică; această
corespondență se numește coliniaritate; Codonul este alcătuit din 3 nucleotide alăturate, codul
genetic reprezentând 64 de codoni, cifra care reprezintă cele 4 tipuri de baze azotate luate câte 3:
(43) Caracteristicile codului genetic: degenerat: mai mulți codoni codifică sinteza aceluiași
aminoacid; de exemplu: aminoacidul fenilalanina e codificat de UUU si UUC; există 64 de codoni
și numai 20 de aminoacizi; numai 61 au informație genetică, restul (3) sunt codoni STOP, care
marchează sfârșitul mesajului genetic: UAA, UAG, UGA. fără virgule: între 2 codoni vecini nu
există semne de punctuație, citirea informației genetice se face continuu. nesuprapus: 2 codoni
vecini nu au nucleotide comune. universal: de la cele mai simple organisme până la cele mai
complexe, aceeași codoni codifică sinteza aceluiași aminoacid; sunt însă și excepții: cordonul
UGA, care este un codon STOP, în mitocondrii codifică triptofanul, iar codonul AUA, care
codifică izoleucina, în mitocondrii codifică metionina. ambiguu: un codon determină includerea
mai multor tipuri de aminoacizi in proteine; exemplu: codonii AUG si GUG se pot găsi la
începutul moleculei de ARNM, determinand includerea

2.2. TRANSLAȚIA: procesul de decodificare (traducere) a informației genetice din

secvența de nucleotide a ARNM în secvența de aminoacizi din catena polipeptidica, poate fi
împărțit în 3 etape:

9
 a. faza de inițiere a sintezei proteice: ARNM atrage cele două subunități ale
ribozomilor, care prind între ele capătul moleculei de ARNM ce începe cu codonul AUG, care
corespunde metioninei, (aminoacid care apoi va fi înlăturat); în citoplasmă începe activarea
aminoacizilor cu ajutorul ATPului (moleculă macroergica) și legarea aminoacidului activat de un
ARNt, proces care se realizează în două etape aproape concomitente și care sunt sintetizate de
enzima aminoacilsintetaza; se formează primul complex amino-acil-ARNt, care va ajunge în
locusul P de pe suprafața ribozomului, locusul A devenind liber și putând lega un alt aminoacid;
b. formarea și elongarea catenei polipeptidice: între primii 2 aminoacizi se formează o
legătură dipeptidică sub acțiunea enzimei peptidpolimeraza, apoi ribozomul se mișcă relativ față
de ARNm la o distanță de un codon și locusul A devine liber pentru a primi un nou aminoacid;
procesul are loc până se ajunge la un codon STOP;
c. etapa terminării sintezei proteice: atunci când codonul STOP ajunge în dreptul
locusului A, pe suprafața ribozomului se va atașa un factor de eliberare (RF); ajunsa apoi în
dreptul locusului EXIT, catena polipeptidica sintetizată și factorul RF se desprind de pe suprafața
ribozomului; se desprinde și primul aminoacid (metionina), formandu-se structura secundară a
proteinei (prin răsucire, pliere), care apoi poate fi activată prin fosforilare/glicozilare; ARNm va fi
degradat, iar ARNt și ATP sunt reutilizabile.

10
 ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC

1.ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA VIRUSURI

Virusurile sunt entitati infectioase de nivel subcellular compuse din material genetic
înconjurat de protein, cu dimensiuni cuprinse intre 80 si 2500 mA. Ele sunt parazite intracelulare
lipsite de organizare celulara, enzime si metabolism.

Virusurile se prezinta in 3 stări: virion, virus vegetativ si provirus.

Virionul este virusul matur infectios si este alcatuit din invelis proteic numit capsida virala
si miez, numit genom viral (reprezentat de un singur tip de acid nucleic: ADN sau ARN).

Virusul vegetativ este acidul nucleic aflat liber in citoplasma celulei gazda.

Provirusul este un genom viral care este integrat în AND-ul unei cellule gazdă.

In funcție de acidul nucleic conținut în genom, virusurile se clasifica în: dezoxiribovirusuri si

ribovirusuri.

La dezoxiribovirusuri materialul genetic este reprezentat de ADN.Moleculele de ADN pot

fi:

-monocatenare (de exemplu: bacteriofagul phi X174)

-bicatenare (de exemplu: virusul herpetic care produce herpesul, virusul varicelei,
variolei, majoritatea bacteriofagilor).

La ribovirusuri, materialul genetic este reprezentat de ARN.Moleculele de ARN pot fi:

-monocatenare (de exemplu: virusul gripal, virusul turbarii, virusul mozaicul tutunului,
virusul imunodeficientei umane dobandite HIV);

-bicatenare (reovirusuri).

Multiplicarea virusurilor

Virusurile nu se multiplică, nu se inmulțesc, sunt reproduse de celula gazdă pe care o

parazitează.Virusurile ofera informația ereditară pentru a fi reproduce, iar celula gazdă asigură
substanța, echipamentul enzimatic si energia necesară.

Genomul viral patrunde în celula gazdă si deviază procesele de biosinteză caracteristice

acesteia.Celula gazdă va efectua sinteze noi după modelul furnizat de virionul decapsidat (numit
virus vegetativ).Se vor sintetiza acid nucleic viral si proteine virale.Dupa aceea se vor asambla
noile componente intr-un numar mare de virioni.Prin lizarea (distrugerea) celulei gazdă se vor
elibera noii virioni.

11
 Replicarea materialului genetic viral se realizează tot pe baza complementaritatii bazelor
azotate, dar cu unele particularitați:

-la dezoxiribovirusuri catena de ADN serveste ca matrită pentru sinteza alteia

complementare

-la ribovirusuri catena de ARN serveste ca matrită pentru sinteza alteia complementare,
care la randul ei devine matrita pentru sinteza ARN-ului initial

-la HIV molecula de ARN serveste ca matrită pentru sinteza unei catene de ADN sub
acțiunea enzimei reverstranscriptaza aflata in echipamentul virusului.

2. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA PROCARIOTE (PK)

Procariotele sunt reprezentate de bacterii si cianobacterii (alge albastre-verzi).Ele sunt

organisme unicelulare sau coloniale lipsite de nucleu adevarat, mitocondrii si aparat Golgi.

O celula procariota este alcatuita din urmatoarele componente:

-perete cellular;

-membrana celulara;

-citoplasma;

-nucleoid (nucleu fals sau pseudonucleu).

Nucleoidul este materialul nuclear raspandit in citoplasma fara a fi delimitat de membrana

nucleara.El este reprezentat de o molecula circulara de ADN care formeaza un singur cromozom.

Materialul genetic la procariote este reprezentat de cromozomul bacterian.El este fixat de

membrana celulara prin mezozom. Mezozomul este un pliu al membranei celulare care are rol in
respiratie.

Cromozomul bacterian are forma circulara fiind reprezentat de o molecula de ADN

bicatenara cu 40-50 de bucle care isi pastreaza structura cu ajutorul unor molecule de
ARN.Fiecare bucla prezinta superrasuciri secundare alcatuite din aproximativ 400 perechi de
nucleotide.

Cromozomul bacterian contine intre 2000 si 3000 de gene care se transmit îinlanțuite de la
bacteria mamă la bacteriile fiice în timpul diviziunii celulare.

12
 Unele bacterii prezintă si un material genetic accesor sau adițional.Materialul genetic
accesor sau adițional este reprezentat de plasmide.

Plasmidele sunt molecule circulare de ADN bicatenar care se replica independent de

cromozomul bacterian.Plasmidele reprezinta un minicromozom deoarece conțin 6-8
gene.Plasmida reprezinta 1% din cromozomul bacterian.

Exemplu de plasmide:

-factorul F (factorul de sex);

-factorul R (factorul de rezistenta la antibiotice) contine gene de rezistenta la antibiotice,

toxine si metale grele.

Importanța plasmidelor:

- au rol in recombinarea genetica, determinan cresterea variabilitatii genetice in

cadrul speciei, populatia bacteriana are o mare heterogenitate, ceea ce reprezinta un
avantaj selectiv pentru adaptarea la mediu a bacteriilor;
- asigura rezistenta la antibiotice, toxine si metale grele a bacteriilor care le contin;
- sunt utilizate in ingineria genetica ca vectori cu ajutorul carora pot fi transferate
gene de la eucariote in celulele bacteriene;
- reprezinta un element esential in tehnologia ADN-ului recombinant.
-

3. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA EUCARIOTE (EK)

Eucariotele sunt reprezentate de protiste, fungi, plante si animale.Ele sunt organisme

unicelulare sau pluricelulare ale caror celule prezinta nucleu adevarat, cu membrana nucleara
dubla, mitocondrii si aparat Golgi.

La eucariote materialul genetic se afla in nucleu (materialul genetic nuclear) dar si in citoplasma,
mai precis in mitocondrii si cloroplaste (material genetic extranuclear)

1.Materialul genetic extranuclear

Este localizat in cloroplaste, unde este reprezentat de ADN-ul cloroplastic si in mitocondrii, unde
este reprezentat de ADN-ul mitocondrial.

Materialul genetic extranuclear este reprezentat de o molecula de ADN de forma circulara.

ADN-ul extranuclear prezinta o serie de particularitati:

13
 -se replica dupa modelul semiconservativ, dar nu in perioada de sinteza S a ciclului
celular, ci independent de ADN-ul nuclear;

-greutatea moleculara si raportul A+T/G+C sunt diferite de ADN-ul nuclear;

-viteza cu care se realizeaza denaturarea-renaturarea este diferita;

-nu se obtin hibrizi moleculari intre ADN-ul extranuclear si ADN-ul nuclear.

2.Materialul genetic nuclear

Este localizat in nucleu si este reprezentat de o substanta numita cromatina.

Cromatina este forma interfazica a cromozomilor.

Cromozomii sunt structuri permanente in nucleu, insa sunt vizibili la microscop numai in timpul
diviziunii nucleului.

Cromozomii se formeaza prin spiralizarea, condensarea si fragmentarea fibrei de cromatina.

La eucariote cromozomii au o arhitectura complexa fiind alcatuiti din:

a) 13-15% ADN

b) 12-13% ARN

c) 68-72% proteine histonice si nonhistonice

d) mici cantitati de lipide

e) ioni de calciu si de magneziu

Cea mai importanta componenta a cromozomului eucariot este ADN-ul.

ADN-ul poate fi impartit in doua categorii de secvente:

-secvente unice de nucleotide, in care sunt incluse genele si care se numesc exoni,

-secvente repetitive, in care anumite secvente de nucleotide se repeta de un numar variabil

de ori si care formeaza intronii cu rol in reglajul genetic.

La eucariote secventele unice de nucleotide sunt intercalate cu secventele repetitive.ADN-ul

repetitiv este de obicei non-informational, adica nu contine gene structurale ci are rol in reglajul
genetic, diferentierea celulara si evolutia materialului genetic.

14
 Cromatina prezinta doua stari functionale, alternative si reversibile: eucromatina si
heterocromatina.

- Eucromatina este partea activa a cromatinei, care se condenseaza in timpul

diviziunii celulare, ea fiind forma mai putin condensata a cromatinei.Ea se
coloreaza normal cu coloranti bazici si se replica de-a lungul fazei de sinteza a
ciclului celular.Eucromatina contine cea mai mare parte a proteinelor nonhistonice
care actioneaza materialul genetic.Eucromatina contine secvente unice numite
exoni, care au rol informational;
- Heterocromatina este partea inactiva a cromatinei, care este mai condensata.Se
coloreaza mai intens si se replica la sfarsitul fazei S a ciclului
celular.Heterocromatina contine secvențe repetitive numite introni care au rol non-
informational.

Cromatina se prezinta ca un lant flexibil alcatuit din unitati numite

nucleosomi.Nucleosomul are forma unui cilindru turtit, format dintr-un octamer de proteine
histonice (8 proteine histonice) inconjurat la exterior de un segment de ADN format din 140
perechi de nucleotide.Acest segment de ADN formeaza o pereche de inele la varful si la baza
cilindrului.

Legatura dintre doi nucleosomi se realizeaza cu ajutorul unei secvente de ADN formata din cateva
zeci de nucleotide care se gasesc unite cu un alt tip de histone.

ADN-ul impreuna cu histonele formeaza complexul nucleohistonic care alcatuieste fibra de

cromatina.

La inceputul diviziunii celulare se formeaza cromozomii prin spiralizarea si condensarea fibrei de

cromatina.Cromozomii pot fi cel mai bine studiati in metafaza, deoarece atunci sunt cel mai bine
spiralizati si condensati.Cromozomul metafazic este format din doua fibre de cromatina, numite
cromatide surori.Fiecare cromatida este alcatuita dintr-o molecula de ADN bicatenara.Cele doua
fibre de cromatina se intersecteaza intr-un punct numit centromer.

Centromerul este o constrictie primara care delimiteaza intr-un cromozom doua brate egale sau
inegale.

In corpul uman cresterea, diviziunea normala precum si moartea celulelor sunt procese reglate
de mecanisme specializate si precise. Celulele normale parcurg aceste procese intr-o ordine stricta.
Controlulsi reglarea activitatii celulare sunt exercitate prin activitatea coordonata a mai multor gene.
Boala canceroasa se declanseaza cand aceste mecanisme sunt intrerupte si ca urmare unele celule incep

15
sa creasca, sa sedivida, sa invadeze si sa distruga tesuturile inconjuratoare , fara a se mai supune
mecanismelor de reglaj.
Celulele canceroase provin din celule normale care au suferit un proces de transformare.
Acest proces este multistadial si poarta numele de carcinogeneza, adica procesul prin care o
celula normala este transformata intr-una maligna prin mutatii aditionale sub actiunea unor angeti
initiatori si promotori cu dezvoltarea unui feneotip de cancer Fazele carcinogenezei sunt :

iniţierea, promoţia, conversia, progresia, invazia şi metastazarea

Odata declansata initierea, celula devine susceptibila la alte schimbari genetice si

carcinogeneza continua cu faza de promovare. Dupa aceasta faza, cand celula afectata este
expusa unui factor de crestere, ea sufera modificari genetice care ii stimuleaza dezvoltarea si
diviziunea in faza de progresie. Toate aceste evenimente se finalizeaza cu formarea unei
microtumori compusa din celule “nemuritoare”. Acestea se divid transmitand celulelor fiice
insusirile ca si celula lor mama, se vor divide anarhic cosumand nutrimente si oxigen de la
culele normale, slabind in timp intreg organismul
In evolutia tumorilor se succeda mai multe stadii:
 Stadiul 0 sau cancer in situ in care celulele canceroase sunt localizate in tesutul in care s-au
formate;
 Stadiul 1 in care celulele canceroase invadeaza 1-2 straturi de tesuturi locale si invecinate. De
exemplu daca este un cancer al mucoasei intestinale, in stadiul 1, celulele canceroase strabat
membrana bazala intestinala si patrund in submucoasa si stratul muscular:
 Stadiul II celulele canceroase invadeaza regiunea invecinata fara a patrunde in vasele
limfatice. In cazul cancerului rectal celulele canceroase predomina in interiorul rectului
 Stadiul III este caracterizat de desprinderea celulelor canceroase din tumora initiala si
intrarea in sistemul limfatic fara a ajunge la alte organe ale corpului, ci doar in ganglionii
limfatici;
 Stadiul IV este caracterizat de aparitia metastazelor, adica a tumorilor secundare
dezvoltate in tesuturi si organe diferite de cele in care isi are originea.

Celulele normale isi inceteaza cresterea cand vin in contact unele cu altele, fenomen numit
inhibitie de contact.
Spre deosebire de celulele normale, celulele canceroase isi pierd inhibitia de contact si tind
sa creasca unele peste altele formand tumori. In timp ce majoritatea celulelor normale adera intre ele
formand tesuturi, celulele canceroase pot forma metastaze pentru ca isi pierd aderenta si disemineaza
in alte organe.

16
 Carcinogeneza este rezultatul mutatiilor care afecteaza ciclul celular, aceste mutatii
suntspontane sau rezulta prin interactiunile organismului cu mediul. Factorii mutageni
carcinogeni sunt:
 Chimici:Azbestul, nicotina, benzenul, benzopirenul, gudronul, formaldehida,
policlorura de vinil etc.;
 Fizici: substante radioactive, emitatoare de raze alfa, gamma, raze X, UV etc.;
 Biologici(oncvirusuri): virusul hepatitei B, virusul papilomului uman, aflatoxina
B,produsa de mucgaiul Aspergillus flavus etc.

Modificarile induse de factorii mutageni carcinogeni altereaza genele implicate in controlul

cresterii si diviziunii celulare: genele pentru factorii de crestere, pentru receptorii acestora si
pentruenzimele implicate in completa lor exprimare. Unii agenti carcinogeni au si efect teratogen
determinand malformatii congenitale si cancere asupra fatului.
Relatia cancer-material genetic se evidentiaza si la nivelul cariotipului uman.
Perfectionarea tehnicilor de citogenetica au permis nu numai identificarea variatiilor numerice, dar
si a restructurarilor cromozomiale.
Aberatii de tipul trisomiilor au fost identificate in cencerul colorectal (anomalii numerice ale
cromozomilor din perechile 17 si 18), precum si in cancerul de prostata unde s-au identificate variatii ale
numarului de cromozmi din perechea 7 . Tehnicile de bandare au permis identificarea, in cromozomii
celulelor canceroase, de restructurari de tipul: deletii,inversiuni si translocatii.
Cercetarile intreprinse asupra oncovirusurilor au relevat existenta genelor implicate in
declansarea cancerului, numite oncogene, si prezente in unele retrovirusuri. Aceste descoperiri au
condus la indentificarea proto-oncogenelor la om si la alte animale. Proto- oncogenele normale
codifica informatia pentru cresterea si diviziunea normala a celulelor.
Transformarea proto-oncogenelor in oncogene se realizeaza prin urmatoarele cai:
1. Schimbarea pozitiei AND in genom;
2.Amplificarea genei;
3. Mutatii punctiforme ale genei sau ale unui factor care ii controleaza exprimarea.
Asa cum s-a aratat, in celulele canceroase sunt frecvent gasiti cromozmi cu restructurari de
tipul translocatii, deletii, aditii, inversiuni adica fenomene produse prin ruperi si alipiri incorecte ale
ADN.
Daca proto-oncogena este translocata langa un promotor activ, transcriptia ei se intensifica si
devine astefel oncogena.
Intensificarea expresiei proto- oncogenei poate fi si efectul atasarii unui element transpozabil
care poate aduce un promotor activat langa proto- oncogena. Elementele transpozabile sau
transpozomii sunt asa numitele “gene saritoare”, fragmente de AND care se pot deplasa in genom.
Exista si retrotranspozomi compusi din ARN.
17
 Prin amplificare se produce un numar mare de copii ale genei si deci o cantitate mare de
factori activatori ai cresterii si diviziunii celulare. Mutatiile pot determina activarea unui promotor
sau modificarea proto- oncogenei in sensul producerii unei proteine mai active sau mai rezistente la
denaturare.
Un alt efect al mutatiilor este cel inhibitor asupra genelor care stopeaza diviziunea celulara,
numite si gene supresoare ale tumorii sau antioncogene, deoarece impiedica diviziunea si cresterea
necontrolata.Lipsa efectului genei supresoare determina stimularea cresterii si diviziunii.
Antioncogenele au identificate in forma lor alelica adica mutanta in genomul familiilor cu frecventa
mare de boli canceroase.

Majoritatea cercetarilor considera ca pentru declansarea carcinogenezei sunt necasare mai

multe modificari genetice. Aceasta consideratie ajuta la explicarea incidentei crescute a cancerului in
anumite familii. Un individ , care mosteneste o oncogena sau o alela mutanta a unei antioncogene, este
mai probabil sa acumuleze mutatiile necesare dezvoltarii unui cancer decat un alt individ care nu
poseda o oncogena. In ultimii ani, mai ales prin finalizarea Proiectului “Genomul uman” au fost
cercetate si identificate genelecare semnalizeaza perdispozitia pentru diverse forme de cancer.
Existenta unor gene transmise ereditar a fost confirmata de aproximativ 15% din
cancerelecolonrectale si de 5-10% din pacientele cu cancer de san. Mutatii ale genelor BRCA1 si
BRCA2 au fost identificate la 50% din femeile care au mostenit oncogene. O femeie care are o
mutanta a genei BRCA1 prezinta o probabilitate de 60% sa faca un cancer de san. In prezent s-au
identificat cromozmii purtatori de proto-oncogene si s-a elaborat harta genetica a multor cromozomi
purtatori de alele ale proto-oncogenelor.
Studiul genelor implicate in transmiterea si determinarea cancerului va permite diagnosticul
precoce al bolii si in felul acesta, prin terapie genica, se va ajunge la vindecare.

MELANOMUL MALIGN
Melanomul malign este o tumora maligna a pielii. Celulele tumorale maligne deriva din
celulele producatoare de pigment ale pielii, reprezentate de melanocite. Unii factori ce pot contribui la
aparitia
formatiunilor maligne sunt predispozitia genetica,radiatia solara si activitatea hormonilor steroizi.
Melanomul malign se dezvolta de obicei dintr-un nev sau popular, alunita, formatiune tumorala
benigna constituita dintr-o agregare de melanocite. Transformarea maligna a unui nev este
caracterizata de modificari de culoare, forma, volum, margini neregulate, anfractuoase, mancarime,
sangerari, caracteristici nodulare, ulceratii. Tratamentul melanoamelor maligne fara metastaze
prezente implica tratament chirurgical reprezentat de excizia sitului lezional primar si ganglionilor
limfatci regionali. Melanoamele maligne sunt periculoase mai ales prin capacitatea crescuta de

18
metastazare. Sunt invadate straturile profunde ale pielii si tesuturile subcutanate. O data intrate in
circulatia limfatica sau sangvina, celulele tumorale se pot raspani rapid, practic spre orice locatie.
Intre 20 si 40 % dintre pacientii cu metastaze ale melanomului malign supravietuiesc si sunt tratati la
5
ani dupa diagnosticare. Clasificarile melanomului malign se fac pe baza structurii, care in parte
determina tendinta de invadare a straturilor profunde ale pielii si pe baza capacitatii de metastazare.
Proliferarile de la nivelul extremitatilor au cea mai mare rata de vindecare, urmate indeaproape de
leziunile localizate la nivelul capului si gatului iar localizarile de la nivelul trunchiului au cel mai
rau prognostic si cea mai mica rata de vindecare.

19
 NEOPLASM MULTIPLU ENDOCRIN

Neoplasmul endocrin multiplu este o forma rara de cancer care afecteaza glandele
endocrine determinand cresterea exagerata a acestora si hiperfunctia lor, cu efecte grave asupra
tuturor functiilor corpului. Neoplazia endocrina multipla cuprinde o serie de sindroame genetice
caracterizate prin transformari neoplazice ce apar simultan la mai multe nivele endocrine:
Sindromul Wermer, boala Hirschsprung, Sindromul von Hippel- Lindau (VHL) etc.

CANCER MAMAR
Neoplasmul mamar este a doua cauza de deces in America si Europa. Peste 60 000 de femei si
1 000 de barbati au decedat de aceasta forma de cancer pe cele doua continente din 1996 si pana in
2006.
In ultimii ani boala este detectata precoce datorita aparaturii ce permite vizualizarea micro- tumorilor.
Simptome:
- un nodul la nivelul sanului sau axilei aparut de curand;
- modificarea marimii sau formei sanului;
- modificarea pielii de pe sani, cum ar fi o cuta sau o pata;
- scurgeri sau sangerari la nivelul mamelonului care apar la strangerea acestuia;

20
- modificari ale mamelonului, cum ar fi retractia sau inversia;
- cruste la nivelul mamelonului;
- un nodul la nivelul sanilor la barbati.
Factori de risc:
Riscul de cancer mamar creste odata cu varsta:
- aceasta boala este rara la femeile mai tinere de 35 de ani;
-toate femeile de 40 si peste 40 de ani au risc pentru cancer mamar;
- cele mai multe cazuri apar la femei in varsta de peste 50 de ani;
- riscul de cancer mamar este crescut la femeile de peste 60 de ani.
Cancerul mamar este mai frecvent la femeile albe fata de cele negre, hispanice sau asiatice.
Desi exista cazuri de cancer mamar si la barbati, 99% din cazuri apar la femei.

NEUROFIBROMATOZA TIP 2
Neurofibromatoza de tip 2 este o maladie ereditara caracterizata de aparitia tumorilor
benigne dezvoltatepe nervii acustico-vestibulari. Ulterior apar neoplasme (cancere) generate de
celulele gliale Schwann. Simptomele primare sunt pierderile de echilibru, pierderea auzului
Neurofibromatoza este cuprinsa in cadrul sindroamelor neurocutanate (facomatoze) alaturi de
alte afectiuni ca : scleroza tuberoasa ( boala Borneville-Pringle ), angiomatoza encefalofaciala
( sindrom Sturge- weber ), sindromul von Hippel-Lindau, sindromul Klippel-Traunauy si melanozele
neurocutanate.
Modificarea apare in embrion si aduce afectiuni oculare, cutanate, neurologice si viscerale.

21
 CONCLUZIE
Desi teoretic orice celula poate suferi un proces de carcinogeneza, unele sunt mai
predispuse si, ca urmare, sunt mai frecvente cancerele de piele, colon, san, prostata si ovar.
Prognosticul sumbru in vindecarea cancerelor provine din diagnosticarea tardiva in stadiile III
sau IV, cand celulele canceroase s-au multiplicat intens si chiar au invadat alte tesuturi.
Tratamentele clasice, prin extirpare, iradiere si chimioterapie, tind azi sa fie inlocuite cu
tratamente mai putin invazive si mai usor de suportat de bolnavi.
Directiile in tratarea cancerului sunt:
- Sintetizarea unor medicamente care sa interactioneze direct cu enzimele care faciliteaza
diviziunea celulelor maligne;
- Dezvoltarea unor tehnici de “ghidare” a actiunii unor subtante anticanceroase care sa actioneze
numai la nivelul tumorii;
Evitarea factorilor de risc carciogeni si controlul medical periodic, mai ales dupa 40 de
ani, sunt masuri de protejare, cai de descoperire si interventie rapida si eficienta contra
cencerului. O metoda utilizata in clinicile oncologice este “inghetarea tumorii”, procedeu prin
care sunt omorate celulele canceroase.

22
 DOMENII DE APLICABILITATE ȘI IMPLICAȚII BIOETICE

ÎN GENETICA UMANĂ

Evoluția rapidă a descoperirilor științifice din domeniul geneticii moleculare, ca și

perfecționarea tehnicilor de investigație și manipulare a materialului genetic au deschis noi
domenii de utilizare în genetica umană.Dintre aplicațiile geneticii umane, un deosebit progres
s-a înregistrat în dezvoltarea tehnicilor de clonare terapeutică și terapie genică, precum și în
perfecționarea testelor de diagnostic prenatal, de paternitate, de fertilizare in vitro, de
criminalistică.Progresul și creșterea înțelegerii noastre asupra acestor noi domenii științifice au
ridicat multe întrebări de natură etică în rândurile oamenilor de știință și ale populației. Teama
că în urma experimentelor genetice s-ar putea să aibă anumite accidente care să pună în pericol
viața pe Terra nu este nefondată. De aceea, prudența este o primă direcție în care îndeamnă
aplicarea bioeticii.
SFATURI GENETICE. Un aspect-cheie al bioeticii îl reprezintă sfaturile genetice,
care constau în consilierea viitorilor părinți privind probabilitatea și riscul de a avea urmaș
afectați de o maladie genetică. Un alt scop al sfaturilor genetice este acela de a explica cum și
de ce se transmit maladiile genetice, precum și de a evalua opțiunile privind tratarea acestora.
Există trei categorii de factori care recomandă solicitarea sfaturilor genetice:
1. Factorii de cuplu (infertilitatea, existența în istoricul medical al mamei a două sau
mai multe avorturi spontane, rezultate anormale ale analizelor în perioada gravidității, diferite
tulburări metabolice ale părinților, ca diabetul);
2. Factorii de familie a cuplului (descendenți cu anomalii psihoneuronale,
cromozomiale, somatomotorii, rude afectate de maladii genetice, cazuri frecvente de cancer în
familie);
3. Factori diverși (apartenența părinților la un grup geografic sau etnic cu o incidență
mai mare a bolilor genetice, teama părinților de a avea un copil cu o afecțiune genetică).
DIAGNOSTICUL PRENATAL. Este un domeniu specializat al sfaturilor genetice
care vizează examinarea embrionului și fătului în vederea supravegherii evoluției sarcinii și
identificării unor eventuale anomalii.
Metodele de diagnostic prenatal se clasifică, după riscurile ce le implică, în metode
invazive și neinvazive.
Metodele invazive implică întotdeauna un risc și de partea mamei și de partea fătului,
motiv pentru care ele sunt indicate numai în cazul în care există o suspiciune serioasă a
23
existenței unei anomalii genetice, semnalizată de alte teste. Prin metodele invazive, se
investighează materialul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, sau chiar din sângele
fetal (de exemplu amniocenteza).
Biopsia țesutului din corion se practică in primul trimestru de sarcină și constă în
primul trimestru de sarcină și constă în analiza celulelor corionului care au același material
genetic cau al fătului. Țesutul corionic este analizay pentru detectarea anomaliilor
cromozomiale ( ca sindromul Down) și pentru detectarea unor anomalii genetice metabolice
( ca anemia falciformă).
Amniocenteza este utilizată de obicei în al doilea trimestru de sarcină și permite
obținerea de celule fetale pentru analiza cariotipului și fluidului în care se pot identifica enzime
exprimate de ene cre au suferit mutații.

Metodele neinvazive nu furnizează date precise privind materialul genetic al viitorului

copil, dar pot semnala existenta unor anomalii. Printre metodele neinvazive ca ecografia sau

analiza distanței de la simfiza pubiană la fundul uterin, ecografia este cea mai utilizată.

24
 FERTILIZAREA IN VITRO Fertilizarea constã în unirea a doi gameți, în timpul
procesului de reproducere sexuatã, conducând la obținerea unui zigot. Încã din anul 1780, L.
Spallanzani a efectuat experimente de însãmâțare artificialã la amfibieni oi a demonstrat
necesitatea contactului fizic al ouãlor (gamet femel), cu fluidul spermatic pentru fertilizare și
dezvoltare la amfibieni. În anul 1875 O. Hertwig, în urma studiilor efectuate la ariciul de mare,
a arãtat cã procesul de fertilizare la animale ori la plante constã în unirea fizicã a nucleilor
celor doi gameți.
Fiecare gamet conține jumãtate din numãrul de cromozomi. În urma procesului de
fertilizare are loc formarea zigotului și restaurarea numãrului caracteristic de cromozomi,
zigotul având o nouã combinație de cromozomi. Prin fertilizare are loc formarea sexului
genetic al zigotului, este inițiat clivajul acestuia, urmat de procesul de embriogenezã. La
plantele cu flori, dupã polenizare,
grãunciorul de polen formeazã tubul polinic, care crește în partea inferioarã a organului
reproductiv femel (carpele), fãcând posibil ca nucleul gametului mascul sã fuzioneze
cu oosfera. La cele mai multe animale acvatice, procesul de fertilizare are loc în mediul acva-
tic, în care sunt eliberați gameții. În cazul unor animale terestre (de exemplu, la
unele insecte și majoritatea mamiferelor), procesul de fertilizare are loc în corpul femelei, în
care este introdusã sperma. La om (femeie), fertilizarea se produce la
nivelul porțiunii ampulare a tubei uterine (trompa lui Fallope), respectiv în treimea
sa externã (partea cea mai lungã și mai largã), care capteazã ovocitul expulzat în
urma procesului de ovulație.Fertilizare in vitro constã în fertilizarea experimentalã a unui ovul
femel, în afara organismului. În prezent, fertilizarea in vitro se utilizeazã în mod uzual la om,
atunci când tubii Fallopieni de la femeie (care asigura legãtura între ovar oi uter) sunt blocați.
Embrionul rezultat va fi introdus înuter pentru implantare.Procesul prin care are loc
introducerea artificialã a unui embrion timpuriu într-un oviduct sau uter al unei mame
biologice sau al unei mame surogat, se numește transfer de embrion (transplantare). În acest
fel, o femeie care are blocați tubii Fallopieni, poate avea un copil, prin fertilizarea in vitro și
transplantare de embrion. Procesul implicã prelevarea unui ovul din organismul mamei,
operațiune precedatã de un tratament hormonal.
Ovulul prelevat este fertilizat in vitro, rezultând un zigot. În urma diviziunilor mitotice,
va rezulta un embrion, care va fi introdus în uterul mamei pentru implantare. Prima fertilizare
in vitro încununatã cu succes la om, a fost efectuatã de RobertEdwards oi Patrick Steptoe în
anul 1959. În iulie 1978 s-a nãscut, în Marea Britanie, primul copil tip test-tube baby din lume
(copil în eprubetã, fetița Louise Brown), utilizând ovocite mature extrase înaintea ovulației,
proces urmat de fertilizarea in vitro. Prima clinicã de fertilizare in vitro a luat ființã în Anglia.

25
În anul 1982 s-au obținut 100 de sarcini prin fertilizare in vitro, iar în 1988, s-au nãscut prin
aceasta tehnicã 1 000 de copii. În anul 1995, s-a ajuns la 3 000 de copii. În prezent, numãrul de
copii nãscuți în diferite țări ale lumii depãșește câteva sute de mii.

26
 Modificarea genetică a organismelor părea până nu de mult un concept imaginar. Cu
toate acestea, în ziua de astăzi, tehnicile de inginerie genetică ne permit să modificăm modul
de funcționare al diferitelor organisme vii (printre exemple se numără alimentele modificate
genetic pentru a crește productivitatea). Posibilitatea modificării unei întregi specii prin
modificarea genetică produce, în mod evident, multe polemici în spațiul public și în lumea
științifică. Astfel, se pune din ce în ce mai mult problema eticii modificării genomului uman.
Pe de o parte, studierea și înțelegerea mai aprofundată a geneticii umane ne-ar putea permite să
prevenim multe afecțiuni grave, în special ale celor ereditare, care nu se bazează pe mutații
spontane. Pe de altă parte, nu se cunosc efectele pe care acest lucru le-ar putea avea asupra
speciei umane pe termen lung, nici din punct de vedere al siguranței și al perpetuării speciei,
dar nici din punct de vedere al evoluției organismului uman în sine. Părerile asupra acestei
probleme sunt împărțite. Cert este că, mai ales în cazul unor cercetări mai amănunțite, care vor
necesita cu certitudine efectuarea anumitor experimente, prudența și precauția ar trebui să
primeze, deoarece riscul este unul real în cazul acesta.
Clonarea umană reprezintă obținerea a una sau mai multe ființe umane identice din
punct de vedere genetic. Se deosebesc două tipuri de clonare: cea reproductivă și cea
terapeutică. Problemele etice constau, în cazul clonării reproductive, în compromiterea
individualității unui organism. Fiecare om este unic din punct de vederea genetic, purtând
propriul bagaj genetic, diferit de cel al oricărui alt om de pe planetă, iar clonarea încalcă acest
principiu.

27
 Clonarea terapeutică reprezintă creșterea embrionilor, în scopul extragerii celulelor
stem pentru obținerea de organe, celule și țesuturi din rațiuni medicale sau de cercetare. În
cazul acesteia, dilemele de natură etică sunt, adesea, asemănătoare cu cele în cazul avortului:
statutul embrionului, legal, moral și științific. În plus, mai apare și problematica obținerii
intenționate a unui embrion pentru a produce „piese de schimb”. În cazul clonării în general, se
pune problema siguranței tehnicilor de clonare (de exemplu, oaia Dolly, primul animal produs
prin tehnica clonării, a dus o viață semnificativ mai scurtă decât a unei oi obișnuite, iar
metodele de clonare sunt asociate avortului spontan).

TERAPIA GENICĂ- este o metodă de tratare a maladiilor ereditare. Aceasta constă în

transferul de gene în celulele umane, în scopul înlocuirii genelor mutante (rele) cu genele
normale (bune). Nu se urmărește înlocuirea genelor “defecte” în toate celulele ci înzestrarea
bolnavului cu câteva celule modificate genetic astfel încât ele să conțină gena normală.
Bolnavul însuși va produce substanța repectivă. S-au obținut în acest sens rezultate extrăgând
leucocite din măduva osoasă a bolnavului și infectându-le într-un mediu de cultură cu un virus
“ îmblânzit” care este vector al genei normale. Celulele transformate genetic se pot introduce
în corpul aceluiași bolnav.

28
 BIOTEHNOLOGII. CLONAREA
Biotehnologia se defineste ca fiind multimea metodelor si tehnologiilor folosite in cadrul
proceselor biologice industrial-productive sau proceselor biogenetice controlate in scopul
regenerarilor vegetale, animale, sau umane.
Conventia ONU pentru diversitatea biologica defineste biotehnologia drept: 'Orice
aplicatie tehnologica care utilizeaza sisteme biologice, organisme vii, sau derivate ale acestora,
pentru a crea sau modifica produse sau procese in scopuri bine determinate'
Biotehnologiile acopera intreaga diversitate a tehnicilor « documentate » de progresele
microbiologiei, biochimiei, biologiei celulare si moleculare, ale ingineriei chimice, ale
informaticii, utilizate in procese industriale extrem de variate : un domeniu vast care este
interesant in primul rand pentru industria agroalimentara, industria farmaceutica, medicina si
mediu.
Se estimeaza ca exista aproximativ 5 000 de intreprinderi in domeniul biotehnologiei in
toata lumea. Unii observatori afirma ca biotehnologia intra intr-o faza a dezvoltarii sale
comparabila cu cea prin care au trecut calculatoarele si informatica in anii 1970-1980.
Dezvoltarea rapida din acest sector ofera numeroase oportunitati de cariera in cercetarea si
dezvoltarea biotehnologica, in vanzari si marketing, in productie si controlul calitatii, ca si in
administrarea si gestiunea informatiei.
Biotehnologul se ocupa cu activitati de cercetare fundamentala sau de cercetare aplicata
intr-o universitate, un laborator public, sau intr-un serviciu de cercetare si dezvoltare dintr-o mare
companie.
Biotehnologiile sunt implicate puternic in:
-industria alimentara si agricultura;
-industria farmaceutica;
-in medicina;
-industria chimica si bioenergetica;
-industria extractiva pentru recuperarea minereurilor sarace in titei.
Pentru industria alimentara producatorii principali sunt reprezentati de
microorganisme(bacterii, drojdii si mucegaiuri-fungii filamentosi-)
Bacteriiile sunt organisme unicelulare de tip procariot care se inmultesc prin diviziune
celulara.
Drojdiile sunt organisme de tip eucariot, cu un singur cromozom, care se inmultesc prin
inmugurire.

29
 Fungii filamentosi sunt organisme pluricelulare de tip eucariot, care se inmultesc prin
spori.

CLONAREA
Clonarea reprezinta procesul de a creea o copie identica genetic a unui original. Clona in
sensul biologic reprezinta un organism multicelular care poseda exact aceleasi gene cu un alt
organism viu. In natura acest lucru este posibil doar accidental la gemenii monozigoti-care s-au
dezvoltat prin fertilizarea unui singur ovul de catre un singur spermatozoid si din motive inca
necunoscuta zigotul format (oul fertilizat) s-a divizat in doi zigoti.
In biologie clonarea este procesul de producere a populatiilor formate din indivizi identici
genetic similara cu inmultirea asexuata a bacteriilor, insectelor sau plantelor. In biotehnologie
clonarea se refera la procesele folosite pentru a creea copii ale fragmentelor de ADN (clonarea
moleculara), ale celulelor (clonarea celulara) sau organismelor.
Clonarea umana reprezinta creearea unei copii genetice a unui om care exista deja.
Termenul este folosit pentru clonarea umana artificiala, facuta in laborator si nu cea naturala -
gemenii, tripletii monozigoti. Clonarea presupune lipsa aportului genetic masculin la conceptie.
Clona poate apartine genetic unui barbat sau unei femei in viata. Contactul sexual dintre
cele doua sexe nu mai este necesar. Fertilizarea nu mai este facuta de catre un spermatozoid.
Pentru clonare poate fi folosita orice celula adulta din corpul uman.
Este necesar un ovul de la care s-a inlaturat nucleul si in care se introduce nucleul unei
celule adulte din corpul uman, alta decit un ovul. Prin anumite tehnici care se vor aplica ovulului
acum fertilizat acesta va incepe sa se divida precum intro conceptie normala cu un spermatozoid.
Zigotul nou format va fi implantat in uterul unei mame purtatoare. Clona sau copia genetica care
se va naste va prezenta fenotipul (aspectul fizic, caracteristicele comportamentale, fiziologice si
biochimice) precum si genotipul (totalitatea factorilor ereditari-genele) celui care a donat celula
adulta si nu a donatoarei ovului sau a mamei purtatoare.
Avind in vedere ca toate celulele corpului uman, indiferent de localizare anatomica si
functie indeplinita poseda acelasi ADN, poate fi folosita orice celula pentru clonare. Totusi
functia distincta a celulei prelevate va fi inhibata de catre ovul care va reprograma ADN-ul celulei
pentru a se divide ca un zigot (ou fecundat Toate aceste procese au loc fara prezenta unui
spermatozoid, in laborator pe o placa de sticla, sub microscop si nu in uterul mamei. Aceasta este
clonarea umana reproductiva din care vor rezulta nou-nascuti identici cu donatorul. Clona va avea
doar un singur parinte genetic-donatorul de celula. Acesta poate fi considerat fratele geaman
identic al donatorului, dar mai tinar.
De ce este importanta clonarea?

30
 Scopul acestor cercetari nu este de a obtine copii ale unor animale deja existente ci
folosirea acestora drept modele expermentale in vederea rezolvarii unor boli umane, pentru
obtinerea unor celule stem sau a unor substante terapeutice. O alta explicatie terapeutica ar putea
fi modificarea genetica a unor animale pentru ca organele lor sa poate fi tolerate de sistemul imun
si transplantate la om.
Astfel clonarea la om reprezinta o modalitate de control si tratament al bolilor. Exista si
voci care se opun clonarii umane din motive de ordin etic. In timp s-au deosebit clonarea
reproductiva (producerea unui embrion uman cu scopul de a se initia o sarcina si de a se naste un
copil) de clonarea terapeutica prin care se urmareste obtinerea unor celule stem (susa) pluripotente
care au potentialul de a produce celule sau tesuturi normale, utile pentru inlocuirea celor distruse
prin boli.
Etimologie:
Termenul de clonare este derivat din grecescul κλων (mladita). In horticultura se refera la
o generatie a unei plante de cultura, obtinuta prin inmultire vegetativa.
Exista trei tipuri diferite de clonare:
1. Clonarea embrionara
Reprezinta o tehnica medicala care produce gemeni monozigoti (identici) sau tripleti. Aceasta
duplica procesul pe care natura il foloseste pentru a produce gemeni sau tripleti.
2. Clonarea ADN-ului adult (clonarea reproductiva)
Aceasta tehnica intentioneaza sa produca duplicate ale unui animal existent. A fost folosita pentru
a clona oi si alte mamifere. ADN-ul dintrun ovul este inlaturat si inlocuit cu ADN-ul matur dintro
celula adulta. Apoi ovulul fertilizat denumit acum pre-ambrion este implantat in uter si permite
dezvoltarea unui nou animal.
3. Clonarea terapeutica (clonarea biochimica)
Este o procedura ale carei stadii initiale sunt identice cu clonarea de ADN adult. Totusi celulele
stem sunt prelevate de pe embrioni pentru a produce tesuturi sau un intreg organ pentru
transplantul inapoi a persoana care a donat ADN-ul. Pre-embrionul folosit moare in acest proces.
Desi practica clonarii organismelor este raspindita de citeva sute de ani in horticultura,
recentele descoperiri tehnologice care au permis si clonarea animala sunt extrem de
controversate. S-au desfasurat multiple programe pro si contra clonarii umane. Unele grupari se
opun clonarii terapeutice, dar cele mai multe organizatii religioase, guvernamentale si stiintifice
se opun clonarii reproductive. Unele persoane considera non-etic folosirea unei clone
umane pentru a salva viata cuiva. Biserica Catolica si multe organizatii religioase se opun tuturor
formelor de clonare, deoarece viata incepe cu conceptia. Iudaismul nu considera viata incepind o
31
data cu conceptia si au unele intrebari in legatura cu clonarea. Ortodoxismul nu se opune ferm
clonarii.
Primul mamifer clonat cu succes, din celulele unui animal adult, s-a nascut la 5 iulie 1996.
Profesorul Ian Wilmut, de la Institutul Roslin din Edinburgh, a transferat nuclee, provenite din
glanda mamara a unei oi mature, in ovulele unei oi din alta rasa. Din 277 de transferuri s-au
obtinut 29 de embrioni, care au ajuns in faza de blastocist. Dupa 148 de zile, din singurul
embrion, care a supravietuit dupa implantare, s-a nascut oaia Dolly. Aceasta realizare a fost
capitala pentru evolutia acestor experimente, pentru ca nu s-au mai folosit nuclee de embrioni, ci
celule de la un organism adult. Dupa nasterea oitei Dolly, cercetarea in domeniul
clonarii a evoluat mult. In 1998, s-a anuntat nasterea a doua vaci si obtinerea a 20 de copii de
soareci.
In Romania, au fost facute cu succes experiente de clonare a animalelor domestice, pe
baza nucleelor din celule embrionare de la taurine, la Universitatea de Stiinte agricole din
Timisoara, iar de la ovine, la Statiunea de Crestere si Ameliorare a Ovinelor de la Pallas-
Constanta.
Tehnica transferului nuclear a fost aplicata, pana la urma, si fiintelor umane. Primele
informatii despre rezultate ale cercetarii in acest domeniu au aparut in 1993, cand doi cercetatori
americani, J.Hall si R. Stilmann, au anuntat intentiile lor de a face asemenea experimente pe
celule umane. Mai tarziu, in 1998, intr-un centru de sterilitate al unui spital din Seul, a fost
obtinut, prin tehnica Honolulu, un embrion uman. Nucleul folosit apartinea aceleiasi persoane de
la care fusese prelevat ovulul. Procesul a fost intrerupt in momentul in care divizarea ajunsese la
patru celule, datorita restrictiilor impuse de guvernul coreean. Oameni de stiinta din Statele Unite
au declarat, in 2001, ca au clonat cu succes embrioni de maimuta. Peste cateva luni, la 24
noiembrie 2001, cercetatorii de la Advanced Cell Technology au anuntat obtinerea mai multor
embrioni umani clonati in scop de cercetare a celulei stem. Acestia au murit insa in stadiul de 2, 4
si 6 celule. La 25 decembrie 2002, Brigitte Boisselier, biochimista, reprezentanta a companiei
Clonaid, a anuntat nasterea primului copil clonat. Ea este membra a gruparii Rael, o secta
infiintata de ziaristul francez, stabilit in Canada, Claude Vorilhon. Mentorul acestei miscari,
denumite 'Raelian Movement', care numara de mii de membri, proveniti din 84 de tari, pretinde ca
a fost contactat de Elohim, in 1973. Potrivit acestui mesaj, viata pe pamant ar fi fost creata in mod
artificial de reprezentanti ai altui sistem solar, iar omul a aparut acum 25 de mii de ani, prin
clonare. Un studio recent, publicat in revista britanica British Medical Journal, contrazice
declaratiile companiei Clonaid, sustinand ca, pana in acest moment, clonarea umana ar fi
imposibil de realizat.

32
 Clonarea reproductiva nu este admisa deocamdata nicaieri in lume. Rezolutia Comisiei
pentru probleme de bioetica a Parlamentului Europei, din 7 septembrie 2000, interzice 'utilizarea
embrionilor umani pentru producerea de celule tulpinare'.
Printr-o decizie a UNESCO, din 1997, se interzice in spatiul european clonarea
reproductiva umana.
Exista, totusi, unele tari (Suedia, Marea Britanie, Franta) unde cercetarile terapeutice pe
embrionii umani clonati continua, iar cercetarile in domeniul clonarii terapeutice implica si
perfectionarea tehnicilor clonarii reproductive. Marea Britanie a fost prima tara care a autorizat
asemenea tip de cercetare, in 1990, instituind cel mai liberal cadru juridic in acest sens. Embrionii
umani folositi in cercetari distructive se obtin prin aceleasi tehnici utilizate in cazul oii Dolly.
Dupa care se extrag celulele stem din embrionii clonati si acestia sunt distrusi. Potrivit
cercetatorilor, celulele stem, obtinute prin asa-zisa clonare terapeutica, au multe avantaje fata de
cele obtinute in mod conventional, din embrioni neclonati. Tesuturile sau organele create prin
aceasta tehnica nu ar mai fi respinse pentru ca acestea ar contine aceeasi structura genetica, ca si
adultul caruia i se face operatia de transplant.
Clonarea terapeutica, care are aceleasi etape, ca orisice clonare, implica crearea si
distrugerea de embrioni umani. Toate problemele de etica, create de cercetarea pe embrioni, se
pastreaza in acest caz, pentru ca embrionii umani clonati au acelasi statut ca si cei creati prin alte
tehnici. Daca ar fi sa ajunga la maturitate, fiintele umane clonate ar putea fi fizic identice cu cele
de la care au fost prelevate nucleele transferate. Evident, ar avea o personalitate si o identitate
separata.

CELULELE STEM
Celulele stem (din engleza, 'tulpinare') au capacitatea de a se reinnoi nelimitat, de a se
reproduce, fara sa se diferentieze, putand da nastere unor celule cu putere proliferatorie limitata,
din care sa rezulte populatii de celule bine diferentiate, cum sunt celulele nervoase, musculare sau
hepatice. Studiile asupra celulelor stem dureaza de aproape 30 de ani. Oamenii de stiinta cred ca,
pe aceasta cale, vor gasi cea mai sigura solutie pentru tratarea unor boli degenerative, caci nu
exista reactii imunitare, de respingere.
Cercetarile de pana acum au aratat ca celulele stem se gasesc in multe din tesuturile
organismului uman. Acestea insa au capacitatea foarte redusa de a da nastere altui tip de tesut,
decat cel pentru care au fost produse de organism. Au fost descoperite, in ultimii ani, celule
provenite de la organismul uman, in stare sa dea nastere la mai multe tipuri de tesuturi, in special
hematic, muscular si nervos. Asemenea celule stem pluripotente au fost descoperite in maduva
osoasa, in creier, in tesuturile conjunctive ale diverselor organe si in cordonul ombilical. Se

33
utilizeaza deja celule stem neurale vii, care sunt obtinute din cadavrele adultilor, la cateva ore
dupa moartea acestora. Se vorbeste astazi tot mai mult despre recuperarea celulelor stem din
tesuturile organismelor adulte si reprogramarea lor, cu scopul obtinerii de culturi de tesuturi
specializate. Celulele stem de adult au o mare elasticitate, iar capacitatea lor depinde in mare
masura de informatia genetica ce poate fi reprogramata. Au fost tratate boli genetice rare, la
soareci, prin inserarea genei lipsa in celulele stem ale acestora. Revista Science a anuntat, in
aprilie 2000, primul succes inregistrat in terapia genelor umane, tratand diverse boli
imunodeficitare la copii, prin inserarea genelor lipsa in celulele stem din maduva osoasa.

Cercetari recente au pus in evidenta faptul ca celulele adultilor pot fi mai usor de
manipulat, o data ce li se dau semnale noi ele se transforma in diferite tipuri de celula, care pot fi
folosite dupa aceea la repararea unor tesuturi bolnave.
Pentru eliminarea pericolului proliferarii acestor celule nelimitat si fara control, fapt care
ar duce la crearea unor tumori canceroase, cercetatorii americani au descoperit diferite tehnici,
prin care li se poate 'programa' maturizarea, identificand factori de crestere si proteine reglatoare.
Oamenii de stiinta de la Universitatea din Texas au identificat enzima telomeraza, care poate
'imortaliza' culturile celulelor stem de adult, fara riscul cresterii necontrolate, specifica celulelor
canceroase. Alti cercetatori au pus la punct si tehnici noi de multiplicare la celulele stem ale
maduvei osoase, care pot sa capete un ritm de inmultire de un miliard in sase saptamani.
Cercetatorii de la Cambridge au gasit o cale de a transforma celulele dezvoltate complet de
la un adult in celulele stem, iar specialisti din California au transformat tesut de grasime in
muschi, oase si cartilaje. O companie din New Jerssey a declarat ca a elaborat o noua tehnica de
obtinere a unei surse bogate de celule stemice din placenta expulzata la nastere din uterul unei
femei. Medici din Canada au tratat un copil de 9 luni, bolnav de cancer, cu celule stem extrase din
cordonul sau ombilical.
Compania, care a finantat cercetarile pentru clonarea oitei Dolly, a anuntat ca cercetatorii
sai au inregistrat succese in transformarea pielii de vaca in celule ale inimii, iar cercetatori din
Sheffield si Cardiff au descoperit un mod de regenerare a oaselor si a celulelor creierului.
Compania Osiris Therapeutics din Baltimore (SUA) s-a specializat in restaurarea tesutului distrus
sau bolnav. Au fost obtinute celule care pot reface tesuturi de maduva osoasa, oase, cartilagii,
ligamente, tendoane, grasime precum si muschi. Aceasta companie considera ca a gasit tehnici,
prin care sa se trateze multe afectiuni, imbatranirea si bolile degenerative. e crede ca celulele stem
embrionare ar avea un potential mai mare decat celulele stem de adult. Folosirea lor insa
reprezinta un grav atentat la adresa vietii umane. Recoltarea celulelor presupune moartea
embrionilor. Exista tendinta de a se produce embrioni umani pentru a se obtine celule stem, de
fapt, pentru a fi distrusi.

34
 Se prefigureaza deja o industrie destinata comercializarii celulelor stem. Se recurge la
subterfugii, pentru a se depasi limitele impuse de legi in tarile unde exista deja un asemenea
sistem legislativ. Se procura celule stem de la producatori din tari in care nu exista legi in
domeniu.
Chinezii, la randul lor, au afirmat ca au clonat embrioni umani, la Colegiul Medical
Xiangya, dar nu exista documente care sa ateste aceste afirmatii. Lu Guangxiu, cunoscuta anterior
pentru unele studii de fertilizare in vitro, sustine ca a reusit sa cloneze embrioni umani pana la
stadiul in care a obtinut o cultura de celule stem. Cercetatoarea chineza crede ca a depasit
dificultatea principala care apare in situatiile obisnuite, si anume respingerea de catre trupul
bolnavului a tesuturilor transplantate. Clonand chiar celulele pacientului, sansele de respingere
scad simtitor. Pana acum celulele stem erau produse din embrionii de care clinicile de fertilizare
in vitro se dispensau, acesti embrioni urmand a fi distrusi. Cu toate acestea, nici in cazul
chinezilor nu se poate vorbi de clonarea unor embrioni umani dezvoltati. Sa retinem insa ca
metoda aplicata de Ian Wilmut si echipa sa de la Institutul Roslin, dupa cum arata Lu Guangxiu,
poate fi imbunatatita, evitand esecurile de pana acum in care majoritatea embrionilor mureau
repede, fara a avea timp sa se dezvolte pana la stadiul de blastocite, termen care presupune un
grup de cateva sute de celule.

PROBLEME DE NATURA ETICA LA CLONARE

Opinia publica, la toate nivelele ei (stiintific, politic sau religios), si-a exprimat nelinistile
in legatura cu amploarea care au luat-o cercetarile in domeniul clonarii umane. Clonarea, ca
metoda generala, atenteaza la viabilitatea organismelor, mergand in directia unei fixatii
genotipice, in contra principiului naturii, care asigura dezvoltarea vietii, ce duce la diversitate
genetica.
Nasterea omului pe aceasta cale ignora principiul valorii personale a corpului
uman. Statutul omului, in felul acesta, este schimbat chiar de la conceptie. Nu mai ia nastere prin
intalnirea a doi gameti, ceea ce presupune zestrea genetica a doi parinti. Prin tehnicile de
laborator, copilului i se asigura descendenta doar a unui singur parinte. In mod violent i se
impune un anumit destin. Prin manipulare genetica exista posibilitatea crearii de organisme
identice, ce ar putea fi mai usor dominate si utilizate de sisteme politici totalitare. Clonarea unor
indivizi dotati numai cu o anumita functiune, care sunt rezistenti doar la radiatii nucleare sau la
anumite medii poluante, poate fi utilizata in activitati diverse, preponderent politice. Crearea de
indivizi identici, din punct de vedere biologic, ar putea rasturna relatiile de familie. Fiul, nascut
prin clonare, poate fi considerat un geaman sau un frate al tatalui. Asa stau lucrurile din punct de
vedere genetic, situatie ce duce la distrugerea echilibrului psihologic al familiei, nemaiexistand

35
suport pentru relatii de tip paternal. Lucrurile s-ar complica si mai mult, daca copilul-clona ar
apartine unui homosexual sau unei lesbiene.
Din punct de vedere psihologic, cea mai mare trauma o constituie insa lipsa originalitatii.
Omul, fiind o creatie a unei lumi ce are la baza relatiile sociale si principiul diversitatii, nu se
impaca cu ideea de duplicat. Dificultatile de natura psihologica sporesc, atunci cand cel care
asigura paternitatea ADN-ului este un necunoscut sau tine sa ramana anonim. Copilul nu mai
poate afla nimic despre descendenta sa biologica. Clonarea presupune un anumit determinism care
il lipseste pe om de posibilitatea de a avea un destin. Din punct de vedere biologic, un asemenea
om este legat de evolutia modelului sau, caci in programul sau genetic sunt inscrise toate calitatile
sau defectele antecesorului.
Si clonarea terapeutica presupune probleme de ordin moral nerezolvate. Existenta
tesuturilor sau a organelor de schimb, create in vederea transplantului, deschide oportunitatea unui
adevarat marketing, iar ca subiect de comercializare, persoana umana este diminuata, devenind
mijloc si nu scop. Manipularea genetica asigura punerea in practica a unor capricii ale omului. In
felul acesta poate fi judecata chiar dorinta acelora care-si doresc reproducerea unei persoane
disparute, in conditii tragice, sau copierea unor personalitati din lumea politicii, culturii sau
sportului.Multi cercetatori considera ca aceste probleme, de ordin legal sau moral, pot fi rezolvate
daca se produce clonarea pana in a 14-cea zi de viata. Raportul Warnock (1984), dar si alte
documente, sustine ca nu se poate vorbi de o identitate biologica, specifica unei fiinte umane,
pana la formarea placii neurale.
Tehnica clonarii ofera inca sanse reduse de reusita. La clonarea oitei Dolly au fost
inregistrate pe parcurs 236 de esecuri. Foarte multi embrioni mor, fie la implantare, fie pe
parcursul gestatiei, inainte ca, doar prin accident, sa ajunga la nastere. Iar tehnicile de pana acum
nu asigura dezvoltarea fara pericolul aparitiei unor anormalitati.
Ramane nerezolvata in continuare problema fertilitatii si longevitatii fiintelor
clonate. Dupa datele de pana acum, imbatranirea presupune o scurtare a secventelor ADN, situate
la extremitatea cromozomilor, ceea ce inseamna ca organismele clonate au la nastere varsta
persoanelor de la care a fost prelevat materialul genetic.
De ce este importanta clonarea?
Scopul acestor cercetari nu este de a obtine copii ale unor animale deja existente ci
folosirea acestora drept modele expermentale in vederea rezolvarii unor boli umane, pentru
obtinerea unor celule stem sau a unor substante terapeutice. O alta explicatie terapeutica ar putea
fi modificarea genetica a unor animale pentru ca organele lor sa poate fi tolerate de sistemul imun
si transplantate la om.
Astfel clonarea la om reprezinta o modalitate de control si tratament al bolilor. Exista si voci

36
care se opun clonarii umane din motive de ordin etic. In timp s-au deosebit clonarea
reproductiva (producerea unui embrion uman cu scopul de a se initia o sarcina si de a se
naste un copil) de clonarea terapeutica prin care se urmareste obtinerea unor celule stem (susa)
pluripotente care au potentialul de a produce celule sau tesuturi normale, utile pentru inlocuirea
celor distruse prin boli.

ORGANISME TRANSGENICE

37
 Biotehnologiile reprezintă un ansamblu de metode și tehnologii prin care sunt utilizate
organismele vii pentru obţinerea unor produse utile. Aceste tehnici şi metode au fost utilizate de
om din cele mai vechi timpuri pentru fabricarea pâinii, vinului, conservarea legumelor, obţinerea
produselor lactate sau recent pentru obţinerea biogazului ca sursă neconvenţională de energie.

Progresele înregistrate in domenile geneticii moleculare, biologiei celulare și geneticii au

dus la dezvoltarea ingineriei genetice care a permis dezvoltarea biotehnologiilor moderne.
Acestea sunt o categorie de metode și tehnici prin care este schimbat genotipul unei celule în
scopul obţinerii unor avantaje pentru om.

Prin tehnici de inginerie genetică se realizează colectarea şi manipularea unei cantităţi

precise de gene care apoi sunt combinate cu un AND receptor al unui organism viu.

Produsele biotehnologiilor moderne sunt utilizate în diverse domenii ca: industria

farmaceutică, terapia genică, obținerea organismelor transgenice, terapia reproducerii, protecția
mediului, clonare, ecologie.

Aplicarea tehnicilor de manipulare a materialului genetic a permis integrarea genomurilor

de la specii diferite, obţinându-se organisme transgenice- plante şi animale transgenice.

S-au obţinut astfel soiuri de grâu rezistente la rugini, plante capabile să fixeze azotul
atmosferic, plante luminiscente plante horticole cu flori de culori neobişnuite.

Aceleaşi tehnici au permis obţinerea unor rase de oi şi vaci care dau lapte cu un conţinut
ridicat de proteine si a unor rase de iepuri si porci ce posedă gena pentru sinteza hormonului de
creștere.

Drept urmare, cresc mai repede, sunt mai mari au carnea mal fragedă.

Progresele în domeniul tehnologiei ADN recombinat au premis efectuarea de cercetări

privind terapia genică umană, care constă transferul unor gene normale în locul celor mutante (de
exemplu, gene pentru sinteza hormonilor si interferonului).

O altă tehnică utilizată de ingineria genetică este hibridarea somatică in urma căreia
rezultă hibrizi somatici interspecifici la plante si animale. Ea se bazează pe fuziunea in vitro in
cultură mixtă celulelor somatice aparţinând indivizilor din specii diferite. Tehnica utilizează
agenţi care måresc viteza si frecvenţa de fuziune (de exemplu, virusul Sendai inactiv,
polietilenglicolul etc) si medii de cultură selective pentru creșterea si dezvoltarea celulelor
hibride.

38
 La plante, hibridarea somatica se realizeaza cu ajutorul protoplastilor, astfel, prin
hibridarea graului comun cu secara s-a obtinut o noua specie Triticaleț care contine cromozomii si
caracterele ambelor specii.

În agricultură efectele aplicări biotehnologiei au devenit evidente în timp foarte scurt. O

astfel de aplicaţie se realizează după tehnica reprezentată in figura alaturata

În perioada recentă, a devenit posibilă modificarea alcătuirii genetice a celulelor și organismelor

vii utilizându-se tehnicile biotehnologiei moderne, mai exact ale tehnologie genetice. Astfel,
materialul genetic este modificat artificial pentru a se obține o proprietate nouă (de exemplu,
rezistența unei plante la o boală, la o insectă sau la secetă, toleranța unei plante față de un erbicid,
îmbunătățirea calității sau valorii nutriționale a alimentelor, creșterea productivității recoltelor).

Astfel de organisme poartă numele de „organisme modificate genetic” (OMG). Produsele

alimentare sau furajele care conțin sau sunt produse din OMG se numesc „produse alimentare sau
furaje modificate genetic”.

39
 OMG-urile au fost subiectul unor dezbateri aprinse, atât în ceea ce privește beneficiile lor,
cât și în ceea ce privește riscurile pentru sănătate și mediu. Unii susțin că OMG-urile pot fi
utilizate pentru a combate foametea globală, reducând pierderile în culturi și creșterea
randamentului. În plus, există argumente că modificarea genetică poate ajuta la dezvoltarea de
medicamente mai eficiente și la îmbunătățirea calității produselor alimentare.

În același timp, alții sunt îngrijorați de potențialele efecte negative asupra sănătății și
mediului. De exemplu, există îngrijorări că introducerea genelor străine în organismele modificate
genetic ar putea cauza reacții alergice la oameni sau la animale, iar polenul din culturile OMG ar
putea afecta plantele sălbatice sau alte organisme. De asemenea, există temeri cu privire la
efectele pe termen lung ale consumului de alimente modificate genetic.

Din cauza acestor îngrijorări, unele țări au impus restricții sau interdicții asupra culturilor
OMG. În general, utilizarea organismelor modificate genetic este reglementată de norme stricte,
cu evaluări și autorizări de siguranță efectuate de către autoritățile de reglementare înainte de a fi
introduse în mediul înconjurător sau pe piață.

I. Impactul asupra sănătății

Producătorii de organisme modificate genetic (OMG), inclusiv alimente, fac acest lucru pentru a
îmbunătăți produsul sau pentru a obține un avantaj comercial. Dar care este impactul acestor
produse asupra sănătății oamenilor și mediului?

Crescătorii de plante și animale au încercat multă vreme să modifice genele viețuitoarelor prin
reproducerea selectivă. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, OMG se referă la schimbarea
genelor unui organism într-un cadru de laborator. Producătorii de OMG-uri, inclusiv alimente,
modifică genetic organismele pentru a îmbunătăți produsul sau pentru a obține un avantaj
comercial.

De exemplu, vegetalele modificate genetic pot fi mai ușor de cultivat în cantități mari și recoltele
pot fi mai obținute mai rapid, iar carnea de la animale modificate genetic poate avea un gust mai
bun sau diferit. Multe companii vând produse din organisme modificate genetic: în SUA, de
exemplu, foarte multe culturi de bumbac, porumb și soia sunt modificate genetic.

Produsele OMG rămân controversate, deoarece oponenții modificării genetice își fac griji că
aceste modificări pot afecta sănătatea umană în moduri neprevăzute. De exemplu, există
îngrijorarea că substanțele nutritive din aceste produse pot deteriora țesuturile sau că nu se

40
metabolizează la fel de eficient. În plus, nu este posibil să se cunoască efectele pe termen lung ale
consumului de produse din organisme modificate genetic.

Majoritatea cercetărilor cu privire la produsele modificate genetic nu aduc dovezi ale efectelor
nocive pentru sănătate, însă comunitatea științifică recunoaște că studiile existente au avut
rezultate mixte și sunt neconcludente. Mulți oameni de știință continuă să sublinieze îngrijorările
cu privire la utilizarea acelor produse OMG pentru care majoritatea studiilor nu au evaluat
riscurile sau beneficiile pe termen lung.

De ce se produc alimente modificate genetic?

Producătorii pot să apeleze la organisme modificate genetic din diverse motive, cum ar fi să
obțină mai multe culturi într-o perioadă mai scurtă de timp, deoarece acest lucru accelerează
procesul general de producție și le aduc mai mulți bani sau să obțină culturi rezistente la insecte.
Majoritatea cercetărilor arată că producerea culturilor cu OMG oferă beneficii semnificative
producătorilor, cum ar fi creșterea profiturilor.

De exemplu, una dintre cele mai comune culturi de OMG este porumbul Bt, care este modificat
genetic pentru a produce toxina insecticid Bt. Producând această toxină, porumbul este capabil să
reziste dăunătorilor, reducând nevoia de pesticide.

Care sunt riscurile pentru sănătate ale alimentelor modificate genetic?

Organismele modificate genetic ar putea fi nocive din mai multe motive:

• Multe vegetale cu OMG conțin urme de toxine care sunt dăunătoare în doze mai mari.
Preocupările specifice pentru sănătate includ un risc crescut de cancer și infertilitate, deși
cercetările privind riscurile specifice ale toxinelor din plantele modificate genetic sunt foarte
limitate.

• Daunele aduse mediului pot afecta sănătatea umană prin accelerarea schimbărilor
climatice, ducând la lipsa alimentelor sau având efecte devastatoare asupra populațiilor native de
plante și animale. Modificarea genetică a unui organism ar putea schimba modul în care se
comportă alte organisme din sălbăticie.

• Lipsa studiilor pe termen lung la om este un alt motiv de îngrijorare. Majoritatea studiilor
privind organismele modificate genetic au analizat animale și au explorat efectele pe termen scurt
sau mediu, mai degrabă decât pe termen lung. Există puține dovezi care să confirme că OMG-
urile, ca grup, sunt sigure pe termen lung.

41
Efectele organismelor modificate genetic asupra mediului

Plantele și animalele modificate genetic pot avea consecințe neintenționate asupra mediului - atât
pozitive, cât și negative.

Efectele negative ale OMG-urilor

Unele îngrijorări potențiale includ o reducere a biodiversității insectelor atunci când culturile sunt
rezistente la insecte, efecte neprevăzute asupra altor culturi sau animale, crearea mai multor
buruieni sau specii invazive mai greu de distrus și transmiterea genelor OMG la plantele și
animalele sălbatice.

Impactul fiecărui OMG variază. De exemplu, cercetările timpurii au arătat că porumbul cu

Bacillus thuringiensis, a cărui modificare l-a făcut mai rezistent la insecte, ar putea afecta negativ
larvele fluturelui monarh. Cu toate acestea, cercetările ulterioare au sugerat că acest efect este
minim.

Susținătorii drepturilor animalelor pretind că efectele OMG-urilor asupra acestora sunt potențial
negative și dăunătoare. Pe lângă tratarea animalelor ca mijloace pentru atingerea unor scopuri în
folosul uman, mai degrabă decât ca pe niște creaturi în sine, modificarea genetică a animalelor
poate schimba experiența lor asupra lumii.

Unele forme de modificare genetică a animalelor pot produce animale care poartă gene asociate
cu boli în mod special pentru a facilita cercetarea acestor boli. În alte cazuri, companiile ar putea

42
modifica genetic un animal pentru a-l face o sursă de hrană mai potrivită, provocând disconfort și
durere animalului.

Există o anumită îngrijorare că alimentele OMG pot declanșa o reacție alergică intrucat alimentele
OMG conțin gene străine, așa că unii oameni își fac griji că pot provoca o reacție alergică sau ca
ar putea influenta evolutia cancerului. Cu toate acestea, în acest moment nu există nicio dovadă că
alimentele aflate acum pe piață care conțin ingrediente modificate genetic sau substanțele găsite în
ele sunt dăunătoare sănătății umane sau că ar crește sau ar reduce riscul de cancer. Organizația
Mondială a Sănătății, Asociația Medicală Americană, Academia Națională de Științe și Asociația
Americană pentru Progresul Științei au adoptat toate atitudinea că dovezile actuale sugerează că
alimentele care conțin ingrediente modificate genetic sunt sigure.

Efectele pozitive ale OMG-urilor

Se pare că există și unele potențiale beneficii pentru mediu în ceea ce privește culturile OMG. De
exemplu, acestea pot reduce necesitatea utilizării pesticidelor periculoase și a altor substanțe
chimice care poluează mediul. Culturile cu OMG pot crește, de asemenea, cantitatea totală de
alimente disponibile și îi pot ajuta pe fermieri să câștige mai mulți bani.

Unele plante OMG au fost de fapt modificate pentru a-și îmbunătăți valoarea nutritivă. Un
exemplu este boabele de soia OMG cu uleiuri mai sănătoase care pot fi folosite pentru a înlocui
uleiurile care conțin grăsimi trans.

Gena Bt provine dintr-o bacterie naturală cunoscută sub numele de Bacillus thuringiensis si este
de obicei modificată genetic în culturi precum porumb, bumbac și soia.

Această genă produce o proteină care este toxică pentru mai mulți dăunători și insecte, ceea ce
conferă plantelor OMG o rezistență naturală. Ca atare, culturile OMG-urilor nu trebuie să fie
expuse la pesticide dăunătoare.

De fapt, o analiză a 147 de studii din 2014 a constatat că tehnologia OMG a redus utilizarea
pesticidelor chimice cu 37% și a crescut randamentul culturilor cu 22%.

Alte culturi de OMG-uri au fost modificate cu gene care le ajută să supraviețuiască în condiții
stresante, cum ar fi lipsa apei si seceta și să reziste bolilor, rezultând un randament mai mare
pentru fermieri.

Împreună, acești factori ajută la scăderea costurilor pentru fermieri și consumatori, deoarece
permit un randament și o creștere mai mare a culturii în condiții mai dure.

43
În plus, modificarea genetică poate crește valoarea nutrițională a alimentelor. De exemplu, orezul
bogat în betacaroten, numit și orez auriu, a fost dezvoltat pentru a ajuta la prevenirea orbirii în
regiunile în care dietele locale au deficit cronic de vitamina A.

Mai mult, modificarea genetică poate fi utilizată pur și simplu pentru a îmbunătăți aroma și
aspectul alimentelor, cum ar fi mărul care nu se rumenește.

Abordarea UE în ceea ce privește OMG

Abordarea aleasă de UE în ceea de privește OMG-urile se bazează pe principiul precauției

și impune autorizarea oricărui OMG înainte de a fi introdus pe piață și monitorizarea din punctul
de vedere al mediului a oricărui OMG autorizat după introducerea pe piață. Această abordare
asigură un nivel ridicat de protecție a sănătății umane și animale, precum și a mediului.

Legislația în domeniu OMG stabilește proceduri specifice de evaluare și autorizare a

OMG-urilor, proceduri transparente și care nu au limită de timp. Evaluarea riscurilor se
efectuează pe baza unor criterii armonizate, recunoscute ca fiind între cele mai stricte din lume.

Autoritatea Europeană pentru Siguranța Alimentară (EFSA), în colaborare cu organisme

științifice din statele membre, este responsabilă cu evaluarea riscurilor, care trebuie să
demonstreze că, în condițiile de utilizare preconizate, produsul este sigur pentru sănătatea umană
și animală, precum și pentru mediu.

După finalizare, evaluarea riscurilor constituie baza pentru propunerea de decizie a

Comisiei adresată statelor membre privind acordarea sau refuzarea autorizării introducerii pe piață
a unui OMG. Prin urmare, atât Comisia, cât și statele membre sunt implicate în autorizarea
organismelor modificate genetic.

Legislația impune, de asemenea, monitorizarea mediului după introducerea pe piață a

fiecărui OMG autorizat, ceea ce permite Comisiei și statelor membre să ia măsurile necesare în
cazul în care se identifică vreun efect advers neprevăzut.

În sfârșit, pentru a le asigura consumatorilor dreptul la informații și la alegere, toate OMG-urile

autorizate fac obiectul unor obligații privind trasabilitatea și etichetarea.

44
Produsele alimentare și furajele modificate genetic sunt etichetate ca atare

Legislația UE impune etichetarea ca atare a tuturor produselor alimentare și furajelor modificate

genetic care conțin, sunt formate din sau sunt produse pe bază de OMG-uri, cu excepția cazului în
care prezența OMG-urilor în produsul alimentar sau în furaj este de sub 0,9 % sau a cazului în
care ingredientul este prezent în mod accidental sau inevitabil din punct de vedere tehnic.

Legislația UE nu interzice utilizarea etichetelor „fără OMG” care semnalează că produsele

alimentare nu conțin plante modificate genetic, cu condiția să respecte normele generale privind
etichetarea alimentelor, în special asigurarea faptului că informațiile furnizate nu sunt înșelătoare.
Unele state membre au adoptat programe de etichetare „fără OMG” pentru produsele alimentare și
furajele lor.

Trebuie să evităm sau nu organismele modificate genetic?

Lipsa unei cercetări concludente face greu de apreciat dacă riscurile OMG-urilor depășesc sau nu
beneficiile în general. Deși majoritatea cercetărilor arată că produsele modificate genetic sunt în
general sigure, puține studii au analizat efectele pe termen lung ale acestor produse.

Diverse organisme de reglementare, precum Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente

(FDA) și Autoritatea Europeană pentru Siguranța Alimentelor supraveghează siguranța produselor
alimentare și susțin că organismele modificate genetic disponibile în prezent sunt sigure. Cu toate
acestea, o lucrare din 2020 susține că evaluările europene ale siguranței sunt inadecvate, deoarece
se bazează pe ipoteze excesiv de optimiste și pe date care pot să nu prezică în totalitate sau cu
precizie riscul.

Prin urmare, deși poate fi dificil să se evite cu totul OMG-urile, persoanele care nu doresc să
consume astfel de produse ar trebui să se îndrepte spre surse de legume, leguminoase și fructe
despre care știu că sunt sigure. Dacă nu au o grădină personală unde să își cultive propriile
vegetale, se pot căuta opțiuni printre rude sau cunoscuți care locuiesc în mediul rural și nu
folosesc OMG-uri în culturile lor sau optiunile bio de la magazinele specializate, care sut
certificate in acest sens.

Dacă aceste opțiuni nu există, vegetalele pot fi cumpărate de la fermieri sau producători care dau
asigurări că nu folosesc OMG-uri. De asemenea, pe eticheta produselor din soia cumpărate din
supermarketuri trebuie să scrie că soia sau porumbul nu sunt modificate genetic sau că nu provin
din culturi modificate genetic.

45
 SUBSTANTE CANCERIGENE

Substanțele cancerigene sunt substanțe chimice care pot cauza apariția cancerului. Aceste
substanțe sunt prezente în diferite medii, inclusiv în aer, apă, sol și produsele de consum. Ele pot
fi, de asemenea, produse ca rezultat al proceselor industriale, cum ar fi arderea combustibililor
fosili sau fabricarea produselor chimice.

Câteva exemple de substanțe cancerigene sunt:

1. Radiația - Radiațiile ionizante, cum ar fi cele emise de radiațiile solare, radon sau
radiografii, pot deteriora ADN-ul și pot duce la mutații genetice, ceea ce crește riscul
dezvoltării cancerului.
2. Substanțe chimice - O serie de substanțe chimice, cum ar fi benzina, arsenicul,
formaldehida și unele pesticide, au fost legate de cancer. Aceste substanțe pot intra în
organism prin inhalare, ingestie sau contact cu pielea.
3. Agenți biologici - Anumiți virusi, cum ar fi virusul hepatitei B sau C sau virusul papiloma
uman (HPV), sunt cunoscuți pentru capacitatea lor de a cauza cancer.
4. Alimente - Unele substanțe prezente în alimente pot fi cancerigene, cum ar fi aflatoxinele
produse de fungi care pot crește în anumite alimente sau acrilamida formată în timpul
procesării termice a alimentelor.
5. Fumatul - Tutunul și substanțele chimice din fumul de țigară conțin mai mult de 70 de
substanțe cancerigene.

1.1. Radiatiile ionizante sunt cancerigene deoarece pot cauza mutații genetice care pot duce
la dezvoltarea cancerului. Acestea sunt tipuri de radiații care au suficientă energie pentru a
elimina electronii din atomii și moleculele din corpul uman, ducând la formarea ionilor, care
pot fi dăunători organismului.

Când radiațiile ionizante pătrund în organism, ele pot afecta celulele și ADN-ul acestora,
provocând daune celulare sau modificări ale materialului genetic. Aceste daune pot fi înlocuite cu
mutații, care sunt modificări permanente ale secvenței de ADN și pot duce la dezvoltarea
cancerului.

Exemplul cel mai cunoscut de cancer cauzat de radiațiile ionizante este cancerul tiroidian, care
poate fi declanșat de expunerea la iod radioactiv, precum cel eliberat în atmosferă după accidentul
nuclear de la Cernobîl din 1986.

46
 Prin urmare, expunerea la radiațiile ionizante poate crește riscul de cancer și este important să
se limiteze expunerea la sursele de radiații, cum ar fi radiația solară, radonul și radiațiile medicale,
precum radiografiile și tomografiile computerizate, la niveluri sigure pentru a reduce riscul
dezvoltării cancerului.

1.2. Substanțele chimice pot fi cancerigene din mai multe motive, iar impactul lor asupra
sănătății poate varia în funcție de tipul și nivelul expunerii, durata expunerii, precum și de alți
factori de risc individuali.
Unele substanțe chimice pot fi cancerigene deoarece pot cauza daune la nivelul ADN-ului
din celulele organismului. Acest lucru poate duce la mutații genetice care pot cauza modificări
ale celulelor și pot duce la apariția cancerului. Aceste substanțe chimice sunt numite "agenti
mutageni".

De asemenea, unele substanțe chimice pot fi cancerigene deoarece pot interfera cu

mecanismele de reparare a ADN-ului din organism, făcând celulele mai vulnerabile la dezvoltarea
cancerului. Aceste substanțe chimice sunt numite "agenti carcinogeni".

Substanțele chimice cancerigene pot fi prezente în diferite medii, cum ar fi aerul, apa și solul,
precum și în produsele de consum. Acestea pot fi produse în procesele industriale, cum ar fi
fabricarea produselor chimice sau prin arderea combustibililor fosili. Oamenii pot fi expuși la
aceste substanțe prin inhalare, ingestie sau contact cu pielea.

Unele exemple de substanțe chimice cancerigene includ benzenul, arsenicul, formaldehida,

pesticidele organofosforice și unele coloranți alimentari. De asemenea, substanțele chimice
prezente în fumul de țigară, inclusiv benzenul și gudronul, sunt cunoscute ca fiind cancerigene.

Este important să se limiteze expunerea la aceste substanțe chimice prin evitarea contactului
cu produsele care le conțin, precum și prin utilizarea echipamentelor de protecție atunci când se
lucrează cu acestea. De asemenea, reglementările guvernamentale și politica de mediu trebuie să
promoveze utilizarea sigură și controlul acestor substanțe chimice pentru a minimiza riscul de
expunere și de dezvoltare a cancerului.

1.3. Agenti biologici, cum ar fi virusurile și bacteriile, pot fi cancerigene în mai multe moduri.
Unele dintre acestea pot cauza modificări genetice în celulele gazdă, care pot duce la apariția
cancerului.

Un exemplu de agent biologic cancerigen este virusul Papiloma uman (HPV), care poate
provoca apariția cancerului de col uterin, precum și alte tipuri de cancer. Virusul este transmis
prin contactul sexual și poate infecta celulele din zona genitală. Când virusul invadează celulele,

47
poate provoca modificări ale ADN-ului acestora, care pot duce la creșterea celulelor anormale și
dezvoltarea cancerului.

Alți agenți biologici, cum ar fi bacteriile Helicobacter pylori, pot provoca inflamație cronică,
care poate crește riscul de dezvoltare a cancerului. De exemplu, H. pylori poate cauza ulcer
gastric și poate crește riscul de dezvoltare a cancerului de stomac.

Mai mult, anumite tipuri de ciuperci și mucegaiuri produc substanțe chimice numite
micotoxine care pot fi cancerigene. Acestea pot fi prezente în alimente precum cereale, nuci și
fructe uscate, precum și în hrana pentru animale.

În general, este important să se reducă riscul de expunere la agenți biologici cancerigeni prin
igienizarea și dezinfectarea regulată a mediului, vaccinarea împotriva virusurilor, cum ar fi HPV,
și prin respectarea regulilor de igienă și siguranță alimentară. De asemenea, este important să se
efectueze examinări medicale regulate și să se ia măsuri preventive pentru a reduce riscul
dezvoltării cancerului, mai ales pentru cei care au fost expuși la agenți biologici cancerigeni.

1.4. Anumite produse pot fi cancerigene din cauza conținutului lor de substanțe chimice cancerigene
sau din cauza modului în care acestea sunt preparate sau depozitate. De exemplu:
Alimente procesate: Multe alimente procesate conțin conservanți, aditivi alimentari și
coloranți care pot fi cancerigeni. De asemenea, alimentele procesate conțin cantități mari de
sare, zahăr și grăsimi saturate, ceea ce poate crește riscul de obezitate, diabet și alte boli
asociate cu cancerul.

Grăsimi prăjite: Prepararea alimentelor prin prăjire poate produce substanțe chimice
cancerigene, cum ar fi acroleina și alte aldehide, care pot fi eliberate în aerul înconjurător. Aceste
substanțe sunt asociate cu cancerul pulmonar și cu alte forme de cancer.

Carne procesată: Consumul de carne procesată, cum ar fi cârnați, șuncă și bacon, a fost
asociat cu creșterea riscului de cancer colorectal. Aceste alimente sunt procesate cu nitriți, care
pot forma nitrozamine, un compus chimic care poate fi cancerigen.

Alcoolul: Consumul de alcool a fost asociat cu creșterea riscului de cancer la sân, ficat,
colon și alte tipuri de cancer. Alcoolul poate afecta nivelurile hormonilor și poate crește riscul de
daune la nivelul ADN-ului.

Fumatul: Fumatul poate fi asociat cu creșterea riscului de cancer la plămâni, gât, esofag și
alte tipuri de cancer. Fumul de țigară conține peste 70 de substanțe chimice cancerigene, cum ar fi
benzenul, arsenicul, cadmiul și gudronul.

48
 Este important să se ia măsuri preventive pentru a reduce expunerea la aceste produse
cancerigene prin alegerea unui stil de viață sănătos, prin evitarea alimentelor procesate și a
produselor cu conținut ridicat de grăsimi saturate și zaharuri, prin limitarea consumului de alcool
și prin evitarea fumatului. De asemenea, este important să se efectueze examinări medicale
regulate și să se ia măsuri preventive pentru a reduce riscul dezvoltării cancerului.

49
 BIBLIOGRAFIE

1. Elena Huțanu Crocnan – Biologie - manual pentru clasa a XII-a

2. Stelică Ene – Biologie - manual pentru clasa a XII-a
3. Alexandra Simon-Gruiță – Biologie - manual pentru clasa a XII-a
4. Ioana Ariniș – Biologie – manual pentru clasa a IX-a
5. Gabriel Corneanu – Biologie – manual pentru clasa a XII-a
6. https://xdocs.ro/doc/consideraii-bioetice-n-genetica-umana-carstea-mihai
7. Arinis Ioana, Mihail Aurora-Biologie BIC ALL, 2004
8. FDA-GMO Crops, Animal Food, and Beyond
https://www.fda.gov/food/agricultural-biotechnology/gmo-crops-animal-food-and-beyond
NCBI - Genetically modified foods: safety, risks and public concern - a review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3791249/: 
9. http://ec.europa.eu/food/plant/gmo/new/index_en.htm

50