Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
DEPARTAMENTUL CHIMIE
A elaborat:
ADN
Titular de curs:
Rusnac Roman,
asistent universitar
Istoricul descoperirii ADN-ului
Două dintre bazele heterociclice azotate ale ADN-ului sunt purinice (adenina și
guanina), iar celelalte două sunt pirimidinice (citozina și timina).
Mutațiile genetice sunt practic o alterare a unei părți din informația din molecula
ADN. Este suficient ca, de exemplu, să se șteargă doar o pereche de baze azotate
dintr-o genă, pentru ca toată funcția genei să fie abolită. Dacă este ștearsă o pereche
de baze azotate, codonul din care făcea parte aceasta va codifica alt aminoacid, care
va codifica altă proteină, fapt ce, în cele din urmă (așa se întâmplă probabil cel mai
adesea, însă nu în mod obligatoriu), poate să-i altereze acesteia din urmă funcția
biologică. Mutațiile pot avea trei feluri de efecte: negative, pozitive sau neutre (nu
influențează funcțiile nici în bine, nici în rău).
Aceste mutații sunt provocate fie de așa numiții factori mutageni (radiațiile cosmice,
substanțe chimice ș.a.), fie de imperfecta fidelitate a sintezei enzimatice (ADN-
polimeraza) a ADN-ului.
Mutațiile genetice pot fi și induse intenționat de către specialiști.
Enzimele Cas9 împreună cu secvențele CRISPR stau la baza unei tehnologii cunoscute
sub numele de CRISPR-Cas9 care schimbă în mod eficient și specific genele din
interiorul organismelor. Acest proces de editare are o mare varietate de aplicații, inclusiv
cercetarea biologică de bază, dezvoltarea produselor biotehnologice și tratamentul bolilor.
15
Emmanuelle Charpentier (n. 11 Jennifer Anne Doudna (n. 19
decembrie 1968, Juvisy-sur-Orge(d), Île-de- februarie 1964, Washington, D.C., Districtul
France, Franța) este o profesoară și Columbia(d), SUA) este
cercetătoare franceză, specialistă o biochimistă americană, profesoară la
în microbiologie, genetică și biochimie. Departamentul de Chimie și Departamentul de
Din 2015, este directoarea Institutului Max Biologie Celulară și Moleculară de
Planck pentru Biologia Infecțiilor la Universitatea Berkeley din California.
din Berlin, Germania. În 2020, a fost distinsă În 2020, a fost distinsă cu Premiul Nobel pentru
cu Premiul Nobel pentru Chimie împreună Chimie împreună cu Emmanuelle Charpentier,
cu Jennifer A. Doudna, „pentru dezvoltarea unei „pentru dezvoltarea unei metode de editare a
metode de editare a genomului”. genomului”.
17
18
19
Хэ Цзяньку́й (кит. трад. 賀建奎 , упр. 贺建奎 , пиньинь Hè Jiànkuí; род. в
1984, уезд Синьхуа, Лоуди, Хунань, КНР) — китайский биолог и биофизик, 26
ноября 2018 года заявивший, что путём воздействия на ген CCR5 помог
создать первых в мире людей с искусственно изменёнными генами — двух
девочек-близнецов Лулу и Нана, которые, как предполагается,
невосприимчивы к вирусу иммунодефицита человека
20