Daca mama M si tata MN, copilul n-are 18.

CS Componente necesare pentru secventierea

genei PAH: -ADN-polimeraza
cum sa fie N
19.CS Anemia S este o hemoglobinopatie ce rezult
Daca mama hp11, tata hp12, copilul n- printr-o mutaie ce se manifest cu nlocuirea
are cum fi hp22 Glu6Val n catenele de -globin, determinnd o
hemoglobin cu proprieti noi i siclizarea
CS Totalizarea 2 hematiilor. Mutatia patologica poate fi caracterizata
1.CS Genotipul boalnavilor cu anemie S cu ca:-substitutie nucleotidica
tansmitere AD poate fi: - aa 20.CS Exemple de patologii monogenice cu
2. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia A cu transmitere XD sunt:
a -sdr Alport
tansmitere XR poate fi: -X Y
CM Totalizarea 2
3. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia B cu 1.CM Genotipul bolnavilor cu sindrom Rett cu
a A A a
tansmitere XR poate fi: -X Y
transmitere XD poate fi: X Y, X X
4.CS Genotipul bolnavilor cu albinism cu tansmitere
2.CM Selectati gene autosomale
AR poate fi: -aa
pentru statusul gustator
5. CS Genotipul bolnavilor cu boala Gaucher cu
pentru Hp
tansmitere AR poate fi: -aa
pentru Ag MN
6.CS Genotipul bolnavilor cu distrofie musculara cu
3.CM Selectati gene X-lincate
a FMR1
tansmitere XR poate fi: -X Y
7.CS Genotipul bolnavilor cu hipercolesterolemie Xg
F9C
familiala cu tansmitere AD poate fi: -Aa
8.CS Genotipul bolnavilor cu boala Huntington cu DMD
4.CM Selectati gene X-lincate
tansmitere AD poate fi:-Aa
9.CS Genotipul bolnavilor cu alfa-talasemie cu F8C
tansmitere AR poate fi: -aa F9C
10.CS Selectati notiunile ce exprima proprierati ale 5.CM Selectati gene X-lincate
genelor umane: -polialelism DMD
11. CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea COL4A5
unei gene mai precoce la copii vs parinti: 6.CM Selectati gene autosomale
-anticipatia HBA
12.CS. Care-i riscul BHNN n familia unde ambii HBB
ABL
soi au suferit n copilrie de BHNN i primul copil
TP53
s-a nscut sntos? -0% 7.CM Selectati gene autosomale
13.CS Care-i riscul BHNN n familia unde soul a HBB
suferit n copilrie de BHNN, iar soia nu a suferit i PKD1
este Rh -? -50% ABL
14.CS Care-i riscul BHNN n familia unde soia 8.CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale
este Rh-, dar are o sor mai mare ce a avut aceast genelor umane:
problem n copilrie, sotul este homozigot polimorfism
dominant?-100% polialelism
15. CS Pacientul cu sdr Klinefelter are un cariotip 9.CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale
cu 47 de cromozomi i este Xg(a+). Prinii lui: genelor umane:
mama Xg(a-), tata Xg (a+).Care-i originea recombinare
aneuploidiei?-ND AI in spermatogeneza plasticitate
10.CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni
16.CS Care-i riscul BHNN n familia unde sotul si
ale genelor alele umane:
primul fiu au suferit n copilrie de BHNN? -50% dominare incompleta
17.CS Selectati componente necesare pentru codominare
amplificarea genei PAH:-Taq-polimeraza
11.CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni expresia genei depinde de sex
genice nealelice : expresia genei depinde de factori de mediu
epistazie expresia genei depinde de alta gena epistatica
polimerie 23.CM Cauzele expresivitatii variabile a unei gene
efectul pozitiei la diferite persoane pot fi:
12.CM Caracterele monogenice pot fi: interactiuni geneice
monofactoriale interactiunea genelor cu factorii de mediu
mendeliene sexul purtatorului
cu distributie bimodala in populatie tesutul/organul afectat
normale sau patologice virsta purtatorului
13.CM Caracterele poligenice pot fi:
normale 1. CS Mutaiile genice pot fi:
multifactoriale
patologice d) [x] Letale
14.CM Caracterele mendeliene pot fi:
patologice 2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic
dominante transmiterii dominante?
recesive
normale d) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
15.CM Caracterele non-mendeliene pot fi:
normale sau patologice 3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
monogenice
a) [x] exon
poligenice
16.CM Caracterele monofactoriale pot fi:
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
grupul ganguin ABO
sistemul HLA e) [x] exon
grupul ganguin MN
grupul ganguin Rh 6. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala
17.CM Caracterele multifactoriale pot fi: hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa
talia
aib un alt copil cu aceeai afeciune?
masa corpului
IQ d) [x] 100%
diabetul zaharat
18.CM Caracterelele cu distributie bimodala in 8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
populatie pot fi:
Hp a) [x] XAY
MN
Xg 9. CS ADN pentru analiz se obine din:
19.CM Caracterele cu distributie gausiana in
populatie pot fi: b) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
IQ
talia 13. CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu
Masa corpului excepia:
20.CM Selecteaza fenomenele ce determina
exceptia alelica in controlul fenotipului: b) [x] Sunt aneuploidii
amprentarea genomica
lyonizarea 17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
21.CM Amprentarea genica poate fi rezultatul dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
urmatoarelor procese: severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
inactivarii selective a alelei materne trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din
inactivarii selective a alelei paterne datele prezentate.
22.CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei
gene dominante la heterozigoti pot fi: a) [x] Anticipatia
expresia genei depinde de virsta
19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza 30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
imperfecta:
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
b) [x] COL1A1 diviziunea zigotului sau blastomerilor

20. CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia 31. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
meiotic: familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii:
d) [x] Poate surveni att n prima ct i n
a doua diviziune meiotic genotipul tuturor membrilor familiei date:

23. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai

poate fi tatl copilului?

Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2

Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2

Barbati: -

d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2

+
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3
aa.

32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

c) [x] AR

33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie,

hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
ale bolii. Acestea pot fi explicate de:

b) [x] Expresivitatea variabila a genei

COL4A5

d) [x] Sanger 34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu

numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
monosomiei X constitutionale: precedenta:

c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea e) [x] Pleiotropia secundara

zigotului sau blastomerilor
36. CS Identificati gena autosomala:
29. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale
anormale este fals? e) [x] HBA

e) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai 37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
muli factori genetici i de mediu
e) [x] FBN1
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia 44. CM Identificati mutatiile intronice:
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
b) [x] Neomorfe

e) [x] Izomorfe

46. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal

recesiv:

b) [x] Albinismul

c) [x] Alcaptonuria
b) [x] 50% numai pentru baieti
d) [x] Fenilcetonuria
39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
48. CM Bolile monogenice sunt:
a) [x] Intron
b) [x] Cauzate de modificri n structura i
40. S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie
funcia unei gene
autosomal dominant). Indicai riscul genetic pentru
urmai: d) [x] Determinate de gene localizate pe
autosomi sau gonosomi
d) [x] 50%
e) [x] Ereditare
41. CM Proprietatea de a transmite caracterele
descendenilor este: 54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei
1 si sdr Marfan pot implica:
a) [x] Universal
d) [x] Intronii genei FBN1
b) [x] Determinat de replicarea ADN
e) [x] Exonii genei FBN1
e) [x] Ereditatea
56. CM Care variaii se transmit prin ereditate?
42. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal a) [x] Combinaiile noi de gene
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
identificati persoanele heterozigote: d) [x] Genotipice

e) [x] Mutaionale

57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a) [x] Polimorfism

c) [x] Ereditate autosomala

- d) [x] Specificitate

+ e) [x] Pleiotropie

60. CM Identificati mutatiile reglatoare:

c) [x] I-1
a) [x] -155-154delA
d) [x] I-2
e) [x] -105G>C
e) [x] II-2
62. CM Selectati proprietatile genei F8: 70. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal
recesiv:
a) [x] Polimorfism
a) [x] Miopatia Becker
c) [x] Specificitate
b) [x] Hemofilia
63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate
de: e) [x] Miopatia Duchenne

a) [x] Heterogenitatea nealelica a 71. CM Profilaxia bolilor genetice include:

hemoglobinopatiilor
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor
d) [x] Actiunea complementara a genelor afectai
HBA si HBB
c) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce
65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de produc boli genetice
mai jos:
d) [x] Depistarea heterozigoilor

e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic

crescut

75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3
determina boala polichistica renala manifestata prin chisti
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc.
Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:

a) [x] Heterogenitatea alelica

c) [x] Pleiotropia primara

b) [x] Distrofia musculara Duchenne
d) [x] Expresivitate variabila
c) [x] Hemofilia B
e) [x] Heterogenitatea nealelica
d) [x] Hemofilia A
86. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
68. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi: legitimi, tiind c primul este sigur legitim?
a) [x] Neutre Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
b) [x] Letale Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
c) [x] Neechilibrate Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
d) [x] Spontane a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
69. CM Selectati proprietatile genei DMD: b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
a) [x] Mutabilitate 87. CM Identificati gene X-lincate:
b) [x] Recombinare a) [x] Xg
c) [x] Pleiotropie b) [x] XIST
d) [x] Ereditate X-lincata e) [x] DAX1
88. CM Selectati potentialii factori teratogeni: 99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a) [x] Pesticide a) [x] Purificarea cu cloroform i fenol

b) [x] Toxoplasma c) [x] Precipitarea n alcool de 70% i

pstrarea la -20 C
c) [x] Coloranti alimentari
d) [x] Lizarea celulelor cu detergeni
d) [x] Medicamente
e) [x] Hidroliza proteinelor
89. CM Ereditatea poligenic:
3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate
c) [x] Se refer la transmiterea caracterelor fi explicata prin:
cantitative
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
e) [x] Este determinat de mai multe gene
nealele 5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei
LDLR:
90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [x] Restrictaze
b) [x] ADN satelit
8. CS Sindromul Marfan se transmite:
d) [x] Genele structurale
e) [x] Autosomal-dominant
91. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal 10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
stabiliitipul mutatiei: a) [x] CFTR

13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina

Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in

fraza precedenta.

c) [x] Heterogenitatea alelica

- 14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

+ e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1

a) [x] Genica 15. CS Identificati gena autosomala:

b) [x] Del nucleotidica e) [x] HBA

c) [x] Recesiva 25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei

familiale:
97. CM Identificati gene autosomale:
c) [x] AD
a) [x] HBA
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
b) [x] PKD1
a) [x] Intron
c) [x] FBN1
27. CS Selectati componente necesare secventierei genei
d) [x] HBB CFTR: 1 primer complimentar
21. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele transmitere:
electroforezei produilor PCR stabilii:

genotipul tuturor membrilor familiei date:

d) [x] AD
+
46. CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici
negusttoare, poate avea:
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3
aa. b) [x] Prini cu genotipurile Gg i gg

22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu c) [x] Genotipul GG sau Gg

numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza e) [x] Prini cu genotipurile Gg i Gg
precedenta:
23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu
e) [x] Pleiotropia secundara grupa A2. Care dintre urmtorii brbai NU poate fi tatl
copilului?
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
c) [x] A1B
d) [x] AR
48. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul
30. CS O persoan secretoare are mama i un frate multiplu:
nesecretor. Care este genotipul tatlui?
a) [x] Alelele din serie ocup loci identici
d) [x] Sese n cromozomii omologi

35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca: c) [x] ntr-un organism sunt prezente
numai dou alele din serie
a) [x] Missense
d) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
e) [x] Este larg rspndit la om i animale
c) [x] COL4A5
49. CM Mutaiile genomice pot fi:
65. CM Genele:
b) [x] Somatice
b) [x] Determin caracterele
d) [x] Autosomale
c) [x] Pot fi dominante sau recesive
e) [x] Pariale
e) [x] Pot fi alele sau nealele
51. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin: 63. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

a) [x] Instabilitate a) [x] Autosomale

b) [x] Sunt dependente de diviziunile b) [x] Echilibrate

celulare
d) [x] Somatice
c) [x] Determin diferene n exprimarea
fenotipic la prini i la descendeni 66. CM Identificati mutatiile dinamice:

e) [x] Sunt dependente de numrul a) [x] (CAG)145

repetrilor unitilor trinucleotidice
c) [x] (CAG)100
52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine
d) [x] (CAG)45
conine:
67. CM Restrictaza:
b) [x] Cromozomi sexuali diferii
a) [x] Este o enzim bacterian
c) [x] 22 perechi de autozomi
b) [x] Are rol de protecie
54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3
determina boala polichistica renala manifestata prin chisti c) [x] Recunoate o succesiune specific
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. de nucleotide
Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
69. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
a) [x] Heterogenitatea nealelica familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
c) [x] Pleiotropia primara

d) [x] Expresivitate variabila

e) [x] Heterogenitatea alelica

58. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate

poligenic?
-
a) [x] Culoarea pielii

c) [x] Tensiunea arteriala +

d) [x] Talia b) [x] I-
61. CM Identificati mutatiile intronice: d) [x] II-3
a) [x] Izomorfe e) [x] II-1
c) [x] Neomorfe 71. CM Identificati mutatiile reglatoare:
62. CM Identificati gene X-lincate: a) [x] hipomorfe
a) [x] XIST c) [x] amorfe
c) [x] DAX1 d) [x] hipermorfe
d) [x] Xg
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt: 81. CM Identificati gene autosomale:

a) [x] Prinii bolnavi pot avea copii a) [x] PKD1

bolnavi indiferent de sex
c) [x] HD
b) [x] Transmiterea bolii de la tat la fiu
este posibil 82. CM Bolile genetice sunt determinate de:

d) [x] Continuitatea caracterului n a) [x] Mutaii n mai multe gene

succesiunea generaiilor
b) [x] Mutaii ale unei gene
e) [x] Prinii bolnavi pot avea copii
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
sntoi indiferent de sex
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
76. CM Fenocopia rezulta prin:
84. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
c) [x] FMR1
b) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
d) [x] DMD
d) [x] Actiunea teratogen a virusilor
e) [x] Xg
78. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele 85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
a) [x] Pleiotropie

c) [x] Specificitate

d) [x] Polimorfism

e) [x] Stabilitate

- 90. CM Bolile monogenice sunt:

a) [x] Ereditare
+
c) [x] Determinate de gene localizate pe
autosomi sau gonosomi

d) [x] Cauzate de modificri n structura i

a) [x] Recesiva
funcia unei gene
c) [x] Deletie nucleotidica
92. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal
e) [x] Genica recesiv:

79. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi: a) [x] Hemofilia

a) [x] Letale b) [x] Miopatia Duchenne

c) [x] Spontane c) [x] Miopatia Becker

d) [x] Neutre

e) [x] Neechilibrate
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia 98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza prin tehnica Southern-blot:
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat. a) [x] ADN-genomic

a) [x] Pleiotropia secundara b) [x] Enzime de restrictie

b) [x] Heterogenitatea alelica d) [x] Sonde complimentare

e) [x] Expresivitatea variabila 3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

95. CM Fenotipul unei persoane include: b) [x] Promotor

a) [x] Caractere morfologice normale si 6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

patologice

b) [x] Caractere biochimice normale si

patologice

e) [x] Caractere fiziologice normale si

patologice

96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de

mai jos:

d) [x] Southern-blot

9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:

a) [x] HBB
b) [x] Boala Huntington
10. CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple,
e) [x] Hipercolesterolemia familiala determinate de mutaia unei singure gene?

97. CM Selectati proprietatile genei DMD: c) [x] Pleiotropia

a) [x] Mutabilitate 11. CS Identificati gena autosomala:

b) [x] Ereditate X-lincata b) [x] COL1A1

d) [x] Pleiotropie 12. CS O persoan gusttoare are mama i un frate

negusttor. Care este genotipul tatlui?
e) [x] Recombinare
a) [x] Gg
2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
c) [x] Sunt secvene oligonucleotidice
monocatenare c) [x] AR
13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se 28. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza electroforezei produilor PCR stabilii
precedenta:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
e) [x] Pleiotropie primara

15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei

geni PAH prin tehnica Sanger:

b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea

cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN

complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; -
autoradiografia.
+
18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
precedenta:
29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este
b) [x] Pleiotropia secundara Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatl - Xg(a+). Indicai unde
i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a gonosomilor:
20. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce
n anafaza mitozei? b) [x] Nondisjunctie n prima diviziune
meiotic patern
d) [x] Disjuncia cromozomic
35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
d) [x] CFTR
c) [x] AR
39. CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:
22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
poate fi explicata prin: d) [x] Poliploidii
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C 40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
23. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl d) [x] exon
copilului?
44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor determina boala polichistica renala manifestata prin chisti
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc.
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Tatl:
a) [x] Expresivitate variabila
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
c) [x] Pleiotropia primara
34. CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc
d) [x] Heterogenitatea nealelica
nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul
45,XO, Xg(a-). e) [x] Heterogenitatea alelica
c) [x] La tat n meioza I sau II
51. CM n urmtoarea situaie precizai care brbat NU 60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
poate fi tatl copilului:
b) [x] specificitate
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
c) [x] Ereditate autosomala
Copil: B, MN, Rh negativ, se
d) [x] integritate
Tatal:
e) [x] discretie
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
63. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
a) [x] Sunt dependente de diviziunile
52. CM Identificati gene autosomale: celulare

b) [x] PKD1 b) [x] Determin diferene n exprimarea

fenotipic la prini i la descendeni
e) [x] HD
d) [x] Instabilitate
53. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
e) [x] Sunt dependente de numrul
a) [x] Polimorfism repetrilor unitilor trinucleotidice
b) [x] Pleiotropie 77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
tehnica PCR:
d) [x] Specificitate
b) [x] ADN genomic
e) [x] Stabilitate
c) [x] 2 primeri specifici genei
55. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl
copilului? 78. CM Care este importana mutaiilor genice?

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 a) [x] Asigur individualitatea biologic a

fiecrui individ
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
c) [x] Asigur variabilitatea indivizilor
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] Pot fi cauza procesului de
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
tumorogenez
57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
84. CM Identificati gene autosomale:
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor b) [x] ABL
trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in
fraza precedenta. c) [x] TP53

a) [x] Anticipatia e) [x] CFTR

b) [x] Penetranta dependenta de virsta 85. CM Identificati mutatiile exonice

c) [x] Heterogenitatea alelica b) [x] izomorfe

d) [x] Expresivitatea variabila c) [x] neomorfe

79. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 83. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
stabiliitipul mutatiei:

- -

+ +

a) [x] Genica
c) [x] Recesiva
c) [x] Del nucleotidica
d) [x] Deletie nucleotidica
d) [x] Recesiva
e) [x] Genica
80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei
a) [x] Coloranti alimentari 1 si sdr Marfan pot implica:

b) [x] Medicamente d) [x] Exonii genei FBN1

c) [x] Pesticide e) [x] Intronii genei FBN1

d) [x] Toxoplasma 97. CM Selectati proprietatile genei DMD:

81. CM Genotipul poate fi: b) [x] Mutabilitate

a) [x] Heterozigot c) [x] Ereditate X-lincata

b) [x] Homozigot d) [x] Recombinare

c) [x] Hemizigot e) [x] Pleiotropie

96. CM Bolile genice: 1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se

manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
b) [x] Pot fi poligenice precedenta:

c) [x] Pot fi monofactoriale sau d) [x] Pleiotropie primara

multifactoriale
2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
d) [x] Pot fi monogenice
d) [x] exon
94. CM Identificati mutatiile reglatoare:
3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia
a) [x] -155-154delA familiala:

b) [x] -105G>C a) [x] LDLR

4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului: 21. CS Identificati gena autosomala:

e) [x] HBA

22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu

fenilcetonurie semnifica:

e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH

23. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice

expresivitatea i penetrana?

b) [x] Autozomal dominant

25. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n

care ambii prini sunt homozigoi dup gena fenilcetonuriei
a) [x] An este de:
5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un d) [x] 100%
numr diferit de cromozomi, provinite din acelai zigot se
numete: 27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se
manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic
b) [x] Mozaic descris:
9. CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care d) [x] Penetranta dependenta de sex
sunt genotipurile posibile la copii ei dac soul ei este
negusttor? 29. CS Samesens mutatia poate fi:

b) [x] gg sau Gg a) [x] neutra

15. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala 31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa
aib un alt copil cu aceeai afeciune? c) [x] AD

e) [x] 100% 33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei

familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
17. CS Stabiliti genotipul probandului: grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
genotipul tuturor membrilor familiei date:

c) [x] An +
19. CS Identificati gena X-lincata:
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
e) [x] DMD NN; II-4 aa; II-5 aa.
33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei 48. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal recesiv:
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
genotipul tuturor membrilor familiei date: a) [x] Albinismul

c) [x] Fenilcetonuria

e) [x] Alcaptonuria

49. CM Ereditatea poligenic:

a) [x] Este determinat de mai multe gene

-
nealele
+ b) [x] Se refer la transmiterea caracterelor
cantitative
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 aa; II-5 aa. 53. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
tehnica PCR:
40. CS Determinai probabilitatea naterii unui copil cu boala
Down la urmtorii prini: c) [x] ADN genomic

P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21) d) [x] 2 primeri specifici genei

e) [x] 100% 57. CM Identificati gene X-lincate:

41. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei a) [x] Xg

familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei: b) [x] XIST

c) [x] DAX1

59. CM Identificati mutatiile exonice:

a) [x] 408C>G

b) [x] 348-349delAG
-
c) [x] (CCG)76

+ 61. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei

1 si sdr Marfan pot implica:
a) [x] Dominanta
d) [x] Exonii genei FBN1
b) [x] Insertie nucleotidica
e) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Genica
77. CM Identificati gene X-lincate:
47. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] DMD
a) [x] F9
c) [x] Xg
c) [x] COL4A5
e) [x] FMR1
e) [x] F8
64. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt 78. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl
legitimi, tiind c primul este sigur legitim? copilului?

Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1

Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2

Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2 Tatl:

a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2 c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2

d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1 d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2

65. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. 82. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropie
a) [x] Pleiotropia secundara
d) [x] Ereditate autosomala
b) [x] Heterogenitatea alelica
e) [x] Polimorfism
d) [x] Expresivitatea variabila
85. CM Identificati mutatiile reglatoare:
69. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3
c) [x] -155-154delA
determina boala polichistica renala manifestata prin chisti
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. e) [x] -105G>C
Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
92. CM Genele:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [x] Pleiotropia primara
c) [x] Determin caracterele
c) [x] Heterogenitatea alelica
e) [x] Pot fi alele sau nealele
e) [x] Expresivitate variabila
94. CM Selectati proprietatile genei F8:
72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine
conine: c) [x] Specificitate

a) [x] Doi cromozomi X d) [x] Polimorfism

b) [x] 22 perechi autozomi 100. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

73. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin: b) [x] Autosomale

a) [x] Instabilitate c) [x] Somatice

b) [x] Determin diferene n exprimarea d) [x] Echilibrate 2. CS Identificati gena

fenotipic la prini i la descendeni responsabila de Osteogeneza imperfecta:

c) [x] Sunt dependente de numrul b) [x] COL1A1

repetrilor unitilor trinucleotidice 10. CS Identificati gena X-lincata:

e) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare d) [x] FMR1

3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza 9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei
imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a PKD1:
oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea
genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta: a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia
ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN;
b) [x] Pleiotropia primara hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei 10. CS Identificati gena X-lincata:
PKD1:
d) [x] FMR1
a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia
ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; 11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
d) [x] Promotor
11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
d) [x] Promotor
c) [x] ntotdeauna determin un singur
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic: caracter

c) [x] ntotdeauna determin un singur 21. CS Samesens mutatia poate fi:

caracter
e) [x] neutra
21. CS Samesens mutatia poate fi:
27. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n
e) [x] neutra care mama sufer de fenilcetonurie, iar tatl este purttor al
acestei gene este:
27. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n
care mama sufer de fenilcetonurie, iar tatl este purttor al c) [x] 50%
acestei gene este:
35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
c) [x] 50% transmitere:

100. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

b) [x] Autosomale

c) [x] Somatice

d) [x] Echilibrate

2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza

imperfecta:

b) [x] COL1A1
d) [x] AD
3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza
imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a 37. CS Identificati gena autosomala:
oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea
a) [x] COL1A1
genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
b) [x] Pleiotropia primara
a) [x] XaY
36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei 49. CM Identificati mutatiile frame shift:
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii c) [x] 148-149insAC
genotipul tuturor membrilor familiei date:
d) [x] 148-149insACAC

e) [x] 148-149delAC

50. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei

familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
-

b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 aa; II-5 aa.

43. CM Identificati mutatiile reglatoare:

-
a) [x] -155-154delA

b) [x] -105G>C
+
47. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
b) [x] II-3
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii: d) [x] II-1

e) [x] I-1

52. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+,

iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
nelegitimi?

COPIII :
-
c) [x] O, N, Rh+

+ d) [x] A1, N, Rh-

60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:

b) [x] II-2
a) [x] Pleiotropie
e) [x] I-1
b) [x] Ereditate autosomala
48. CM Identificati gene autosomale:
d) [x] Polimorfism
d) [x] PKD1
64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei
e) [x] HD 1 si sdr Marfan pot implica:

a) [x] Intronii genei FBN1

d) [x] Exonii genei FBN1

75. CM Identificati gene autosomale: 96. CM Selectati proprietatile genei CFTR:

b) [x] ABL a) [x] Polimorfism

c) [x] CFTR b) [x] Specificitate

e) [x] TP53 c) [x] Stabilitate

76. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii d) [x] Pleiotropie
sunt nelegitimi :
3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama familiale:
sa a fost nesecretoare)
d) [x] AD
COPIII:
8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
c) [x] A1B, MN, nesecretor
e) [x] TP53
e) [x] B, N, secretor
10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz
81. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin (patologie autosomal dominant), tata este sntos. Indicai
tehnica PCR: riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de
penetran 80%:
b) [x] ADN-genomic
d) [x] 40%
c) [x] Taq-poloimeraza
13. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au
d) [x] dNTP descendenii urmtorului cuplu?

88. CM Selectati proprietatile genei LDLR: Mama: A2, a avut din alta cstorie un copil cu boala
hemolitic a nou-nscutului
a) [x] specificitate
Tatal: A1, are ambii prini Rh-
b) [x] Ereditate autosomala
Copii:
c) [x] discretie
e) [x] A1, A2, O, numai Rh-
d) [x] integritate
15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
90. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal
dominant:

b) [x] Acondroplazia

c) [x] Arahnodactilia

e) [x] Brahidactilia

95. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine

conine:
a) [x] XN Xa
c) [x] Cromozomi sexuali diferii
16. CS Identificati gena X-lincata:
e) [x] 22 perechi de autozomi
a) [x] DMD
17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: 35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:

e) [x] CFTR a) [x] Exon

19. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 44. CM Identificati mutatiile exonice
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii: b) [x] neomorfe

genotipul tuturor membrilor familiei date: e) [x] izomorfe

48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD

prin tehnica Southern-blot:

b) [x] Sonde complimentare

d) [x] Enzime de restrictie

e) [x] ADN-genomic
-
53. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
+ familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:

e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3
aa.

21. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala

hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa
aib un alt copil cu aceeai afeciune? -

e) [x] 100%
+
26. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele a) [x] Insertie nucleotidica
electroforezei produilor PCR stabilii
c) [x] Genica
genotipul tuturor membrilor familiei date:
d) [x] Dominanta

54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

b) [x] Polimorfism

c) [x] Specificitate

d) [x] Pleiotropie
-
e) [x] Ereditate autosomala

58. CM Selectati proprietatile genei FBN1:

+
a) [x] Ereditate autosomala
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
c) [x] Pleiotropie
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [x] Polimorfism
68. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal imperfecta:
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
identificati persoanele heterozigote: a) [x] COL1A1

29. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

d) [x] Promotor

31. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:

c) [x] Exon
-
33. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor
+ testate:

c) [x] I-2

d) [x] I-1

e) [x] II-2

73. CM Identificati mutatiile dinamice:

b) [x] (CAG)45

c) [x] (CAG)100

e) [x] (CAG)145

82. CM Identificati gene autosomale:

a) [x] FBN1

b) [x] HBB
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
d) [x] PKD1
34. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
e) [x] HBA
a) [x] FBN1
87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] Ereditate autosomala
a) [x] F9
c) [x] integritate
40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
d) [x] discretie
e) [x] Intron
e) [x] specificitate
72. CM Identificati gene autosomale:
14. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
a) [x] CFTR
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza b) [x] ABL
precedenta:
e) [x] TP53
e) [x] Pleiotropie primara
44. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 63. CM Identificati mutatiile reglatoare:
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei: b) [x] hipomorfe

c) [x] amorfe

e) [x] hipermorfe

73. CM Identificati mutatiile exonice:

c) [x] 408C>G

- d) [x] 348-349delAG

e) [x] (CCG)76
+
75. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [x] Insertie nucleotidica
a) [x] Polimorfism
d) [x] Dominanta
b) [x] Ereditate autosomala
e) [x] Genica
d) [x] Specificitate
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
e) [x] Pleiotropie
a) [x] Somatice
78. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
b) [x] Induse
b) [x] discretie
c) [x] Generative
c) [x] integritate
e) [x] Spontane
d) [x] specificitate
58. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
e) [x] Ereditate autosomala
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii: 83. CM Individualitatea fiecrei persoane este determinat
de:b) [x] Secvene unicale i nalt repetitive a
moleculei ADN, motenite de la prini

c) [x]Caracterul condiiilor de realizare a genotipului

d) Noi modificri a secvenelor de ADN aprute pe parcursul

vieii

e) [x]Combinarea nou a genelor parentale la zigot

-
88. CM Selectati proprietatile genei CFTR:

b) [x] Polimorfism
+
c) [x] Specificitate
a) [x] I-1
d) [x] Stabilitate
d) [x] II-2
e) [x] Pleiotropie
93. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor 18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
metafazici:
a) [x] F9
a) [x] Dou cromatide
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei
b) [x] Telomere COL1A1:

e) [x] Centromer d) [x] 2 primeri complimentari

94. CM Mutaiile somatice:

a) [x] Pot fi cauza unei tumori

b) [x] Pot provoca moartea celulei

d) [x] Nu se transmit genealogic

e) [x] Pot deregla activitatea vital a

celulei

2. CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori.

Care sunt genotipurile posibile la copii?

b) [x] Sese i sese

4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

a) [x] Intron b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa

10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A 28. CS Identificati gena X-lincata:
poate fi explicata prin:
a) [x] DMD
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie
11. CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia familiala:
cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), biatul - 47,XXY,
b) [x] An
Xg(a-).
35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei
e) [x] n meioza I matern
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota: genotipul tuturor membrilor familiei date:

c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 aa; II-5 aa.
b) [x] 50% numai pentru baieti
36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport: 58. CM Expresivitatea se caracterizeaz prin:

c) [x] COL4A5 b)Gradul de manifestare a unui caracter la diferii indivizi

43. CM Selectati proprietatile genei LDLR: d) Manifestarea fenotipului patologic la vrste diferite

a) [x] Ereditate autosomala 59. CM Identificati mutatiile exonice

b) [x] specificitate a) [x] neomorfe

c) [x] discretie d) [x] izomorfe

e) [x] integritate 63. CM Identificati gene X-lincate:

53. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei a) [x] DMD

familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR e) [x] FMR1
stabiliitipul mutatiei:
66. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii
sunt nelegitimi :

mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama

sa a fost nesecretoare)

COPIII:

b) [x] B, N, secretor

d) [x] A1B, MN, nesecretor

-
67. CM Bolile genetice:

+ a) [x] Pot fi multifactoriale

b) [x] Pot fi determinate de mutaii n

b) [x] Del nucleotidica
genele structurale
c) [x] Genica
c) [x] Pot fi stri patologice cu
e) [x] Recesiva predispoziie genetic

54. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: e) [x] Pot fi determinate de anomalii

b) [x] ADN satelit 69. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor

metafazici:
d) [x] Genele structurale
c) [x] Dou cromatide
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
d) [x] Centromer
a) [x] Somatice
e) [x] Telomere
c) [x] Spontane
74. CM Identificati mutatiile punctiforme
d) [x] Generative
a) [x] 781A>G
e) [x] Induse
e) [x] A781G
70. CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor 97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
poligenice: mai jos:

a) [x] Au un caracter familial

c) [x] Prezint o larg variaie fenotipic

d) [x] Bolile sunt mai frecvente n cstoriile consanguine

75. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie

sunt:

a) [x] Populaii mari panmictice

c) [x] Hemofilia B
c) [x] Genele alele au efect similar asupra
fertilitii d) [x] Distrofia musculara Duchenne

d) [x] Mutaiile de novo lipsesc e) [x] Hemofilia A

78. CM Identificati gene autosomale: 1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

a) [x] CFTR c) [x] Intron

b) [x] ABL 2. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei

familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
c) [x] TP53 electroforezei produilor PCR stabilii genotipul tuturor
membrilor familiei date:
79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5
prin tehnica Sanger:

b) [x] ddNTP

c) [x] dNTP

d) [x] ADN-genomic
-
87. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a) [x] ADN genomic

+
c) [x] Primeri sintetici
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
d) [x] Enzima Taq-polimeraza An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.

e) [x] Patru tipuri de 5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia

dezoxiribonucleozidtrifosfai probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

91. CM Selectati proprietatile genei HD:

a) [x] Discretie

c) [x] Polimorfism

d) [x] Recombinare

e) [x] Integritate
a) [x] 50% numai pentru baieti
3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica
fenomenul genetic: e) [x] Exon

c) [x] Penetranta incompleta 26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:

9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: d) [x] XR

e) [x] CFTR 40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A c) [x] FBN1

poate fi explicata prin:
41. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C tehnica PCR:

13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata: c) [x] 2 primeri specifici genei

d) [x] ADN genomic

42. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt

legitimi, tiind c primul este sigur legitim?

Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1

Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2

Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2

c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1

e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2

a) [x] Southern-blot 46. CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal:

16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: a) Vrsta naintat a mamei (>35 ani)

d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 b)Condiii nocive de munc

17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S: c) Prezena unei enzimopatii la unul din prini

b) [x] HBB d) Existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomale

18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului: 49. CM Identificati gene X-lincate:

a) [x] F8

b) [x] F9

c) [x] COL4A5

57. CM Interaciunea genelor nealele:

b) [x] Polimeria

c) [x] Epistazia
b) [x] An
d) [x] Complementaritatea
59. CM Identificati gene autosomale: 79. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a) [x] CFTR a) [x] Pleiotropie

b) [x] TP53 b) [x] Recombinare

d) [x] ABL c) [x] Ereditate X-lincata

60. CM Identificati gene X-lincate: e) [x] Mutabilitate

b) [x] FMR1 80. CM Mutaiile genomice pot fi:

c) [x] DMD a) [x] Spontane

61. CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea b) [x] Congenitale

cromozomului intr-un singur punct?
c) [x] Gonosomale
b) [x] Isocromosomii
d) [x] Generative
c) [x] Translocaia reciproc
92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
63. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, mai jos:
iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
nelegitimi?

COPIII :

c) [x] A1, N, Rh-

d) [x] O, N, Rh+

64. CM Identificati mutatiile frame shift:

c) [x] 148-149insACAC

d) [x] 148-149insAC c) [x] Boala Huntington

e) [x] 148-149delAC e) [x] Hipercolesterolemia familiala

65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica: 93. CM Identificati mutatiile reglatoare:

b) [x] PCR b) [x] hipermorfe

e) [x] RT-PCR c) [x] hipomorfe

67. CM Identificati mutatiile exonice: e) [x] amorfe

b) [x] 348-349delAG 96. CM Selectati proprietatile genei F8:

c) [x] 408C>G b) [x] Polimorfism

d) [x] (CCG)76 d) [x] Specificitate

4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

e) [x] XAY
5. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei 41. CM Identificati gene X-lincate:
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii: b) [x] FMR1

genotipul tuturor membrilor familiei date: d) [x] Xg

e) [x] DMD

48. CM Mutaiile genomice pot fi:

a) [x] Generative

b) [x] Gonosomale
-
d) [x] Congenitale
+
e) [x] Spontane

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 52. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal
aa. recesiv:

9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni: a) [x] Alcaptonuria

e) [x] TP53 c) [x] Albinismul

10. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl e) [x] Fenilcetonuria

copilului?
55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor
a) [x] Generative
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor
c) [x] Induse
Tatl:
d) [x] Spontane
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv,
gusttor e) [x] Somatice

13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de: 64. CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt
nelegitimi tiind c bunica lor materna a avut grupa O i a fost
b) [x] Intron nesecretoare?

22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B: Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2

d) [x] F9 Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B)
Copii:
26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
precedenta: c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1

a) [x] Pleiotropie primara e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia 94. CM Identificati mutatiile punctiforme

familiala:
b) [x] 781A>G
c) [x] LDLR
d) [x] A781G
 70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul PAH>>>> 12 >>AR >>Fenilcetonuria
fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:ii FBN1 >>>>15 >> AD >>>S.Marfan
FKD1 >>>> 16 >> AD >>>Mutatia polichisticarenala
d) [x] Intronii genei FBN1
COL1A4 >> X >> XD >>>>S.Alport
e) [x] Exonii genei FBN1 DMD >>>> X >> XR >>>>Distrofia
muscularaDuchenne
68. CM Selectati proprietatile genei DMD: F8>>>>>>> X >> XR >>>>Hemfilia A
F9>>>>>>> X >> XR >>>>Hemofilia B
a) [x] Ereditate X-lincata
HBA>>>>> 16 >>AR >>>> Alfa-talasemie
b) [x] Mutabilitate HBB>>>>> 11 >> AR >>>> Beta-talasemie
TP53>>>>> 17 >> AR >>>> S. Li-Fraumeni
c) [x] Pleiotropie CFTR>>>> 7 >>> AR >>>>Mucoviscidoza
(fibrozachistica)
d) [x] Recombinare
LDLR>>>> 19 >>> AD
93. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin: >>>Hipercolesterolemiefamiliala
HD>>>>>> 4 >>>>AD>>>>Boala Huntington
a) [x] Apare pe parcursul vieii COL1A1>> 17 >>>AD >>>Osteogeneza imperfecta
ABL>>>>> 9 >>>>AD>>>Leucemia mieloida cronica
b) [x] Modificri ale caracterelor n
PAX3>>>> 2 >>>> AD>>>S.Waardenburg
limitele normei de reacie
FMR1>>>> X >>>> XD>>> S.X-Fragil
c) [x] Are rol adaptiv IGF2 >>>> 11 >>> AD>>> S.Bewith-Wiedemann

d) [x] Modificri ale caracterelor n afara

normei de reacie

96. CM Selectati proprietatile genei HD:

a) [x] Discretie

c) [x] Recombinare

d) [x] Polimorfism

e) [x] Integritate