GENETICA (TOTALIZAREA II)Genele umane:

1)CS Genotipul bolnavilor cu anemie S AD: +aa

2)CM Genotipul bolnavilor cu sindrom Rett XD:+XAY; +XAXa

3)CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia A XR: +XaY

4)CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia B XR: +XaY

5)CS Genotipul bolnavilor cu albinism AR: +aa

6)CS Genotipul bolnavilor cu boala Gaucher AR: +aa

7)CS Genotipul bolnavilor cu distrofie musculara XR: +XaY

8)CS Genotipul bolnavilor cu hipercolesterolemie familiala AD: +Aa

9)CS Genotipul bolnavilor cu boala Huntington AD: +Aa

10)CS Genotipul bolnavilor cu alfa-talasemie AR: +aa

11)CM Selectati gene autosomale: +pentru statusul gustator; +pentru Hp; +pentru Ag MN

12)CM Selectati gene X-lincate: +FMR1; +Xg; +F9C; +DMD

13)CM Selectati gene autosomale:+HBA; +HBB; +ABL; +TP53

14)CM Selectati gene X-lincate: +F8C; +F9C

15)CM Selectati gene X-lincate: +DMD; +COL4A5

16)CM Selectati gene autosomale: +PKD1; +HBB; +ABL

17)CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale genelor umane: +polimorfism; +polialelism

18)CS Selectati notiunile ce exprima proprierati ale genelor umane: +polialelism

19)CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale genelor umane: +recombinare; +plasticitate

20)CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni ale genelor alele umane: +dominare incompleta; +codominare

21)CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni genice nealelice :+epistazie; +polimerie; +efectul pozitiei

22)CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene mai precoce la copii vs parinti:: +anticipatia

23)CM Caracterele monogenice pot fi: +monofactoriale; +mendeliene; +cu distributie bimodala in populatie; +normale sau patologice

24)CM Caracterele poligenice pot fi: +normale; +multifactoriale; +patologice

25)CM Caracterele mendeliene pot fi: +patologice; +dominante; +recesive; +normale

26)CM Caracterele non-mendeliene pot fi: +normale sau patologice; +monogenice; +poligenice

27)CM Caracterele monofactoriale pot fi: +grupul ganguin ABO; +sistemul HLA; +grupul ganguin MN; +grupul ganguin Rh

28)CM Caracterele multifactoriale pot fi: +talia; +masa corpului; +IQ; +diabetul zaharat

29)CM Caracterelele cu distributie bimodala in populatie pot fi: +Hp; +MN; +Xg

30)CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi: +IQ; +talia; +Masa corpului

31)CM Selecteaza fenomenele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului: +amprentarea genomica; +lyonizarea

32)CM Amprentarea genica poate fi rezultatul urmatoarelor procese: +inactivarii selective a alelei materne; +inactivarii selective a alelei paterne

33)CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei gene dominante la heterozigoti pot fi:
+expresia genei depinde de virsta
+expresia genei depinde de sex
+expresia genei depinde de factori de mediu
+expresia genei depinde de alta gena epistatica

34)CM Cauzele expresivitatii variabile a unei gene la diferite persoane pot fi:
+interactiuni geneice
+interactiunea genelor cu factorii de mediu
+sexul purtatorului
+tesutul/organul afectat
+virsta purtatorului
35)CS. Care-i riscul BHNN n familia unde ambii soi au suferit n copilrie de BHNN i primul copil s-a nscut sntos? +0%

36)CM Pacienta cu sdr triplo X este Xg(a-). Prinii ei: mama Xg(a+), tata Xg (a-). +ND AII in spermatogeneza; +ND AII in ovogeneza

37)CS Care-i riscul BHNN n familia unde soul a suferit n copilrie de BHNN, iar soia nu a suferit i este Rh -? +50%

38)CM Pac.sdr Turner are test Barr negativ i este Xg(a-). Prinii ei: m Xg(a-), t- Xg (a+). +ND AI/II in spermatogeneza;+IA AI/II in spermatogeneza

39)CS Care-i riscul BHNN n familia unde soia este Rh-, dar are o sor mai mare ce a avut aceast problem n copilrie, sotul este homozigot dominant?
+100%

40)CS Pacientul cu sdr Klinefelter are un cariotip cu 47 de cromozomi i este Xg(a+). Prinii lui: mama Xg(a-), tata Xg (a+).Care-i originea aneuploidiei?
+ND AI in spermatogeneza

41)CS Care-i riscul BHNN n familia unde sotul si primul fiu au suferit n copilrie de BHNN? +50%

42)CS Selectati componente necesare pentru amplificarea genei PAH: +Taq-polimeraza

43)CS Componente necesare pentru secventierea genei PAH: +ADN-polimeraza

44)CM Componente necesare pentru analiza RFLPs a genei PAH: +electroforeza; +sonda complemetara; +restrictaza

45)CM Hipercolesterolemia familial este cauzat de mutaii n gena LDLR (19q13.2) care determin defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low
density lipoprotein), responsabil de transportul colesterolului plasmatic; Mutatia patologica poate fi:
+del nucleotidica
+ins nucleotidica
+tranzitie nucleotidica
+transversie nucleotidica

46)CS Anemia S este o hemoglobinopatie ce rezult printr-o mutaie ce se manifest cu nlocuirea Glu6Val n catenele de -globin, determinnd o
hemoglobin cu proprieti noi i siclizarea hematiilor. Mutatia patologica poate fi caracterizata ca: +substitutie nucleotidica

47)CM Boala polichistic renal cu transmitere autosomal-dominant (ADPKD) este rezultatul mutaiilor n una dinte genele urmtoare: PKD1 (16p13.3)
care determin defectul proteinei policistinei 1 cu funcie de receptor membranar, PKD2 (4q21-22) defectul proteinei membranare policistina 2 cu funcie
de canal de Ca i gena PKD3 cu localizare i funcie nc neelucidate. ADPKD este determinata:
+monogenic
+monofactorial
+prin heterogenitate de locus
+prin heterogenitate alelica

48)CM Fibroza chistic (mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutaiilor n gena CFTR (7q31) cu sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza
prin:+transmitere autosomal recesiva; +determinism monofactorial; +heterogenitate alelica; +expresivitate variabila

49)CM Identifica mutatiile somatice:+del trinucleotidice;+ins trinucleotidice;+substitutii trinucleotidice;+dup trinucleotidice;+expansiuni trinucleotidice

50)CM Identifica mutatiile punctiforme generative +C3576A; +Val429Glu; +T4107G; +ACA7ACG

51)CM Identifica mutatiile frame shift:+delAT; +delACAT; +insT

52)CM Identifica mutatiile punctiforme:+nonsens; +tranzitii; +transversii

53)CM Identifica mutatiile frame shift: +del; +ins; +dup

54)CM Identifica mutatiile frame shift: +5708delC; +5708-5709delCA; +5708-5711delCAGT

55)CM Identifica mutatiile dinamice: +(CAA)160; +(CAA)230; +(CAA)40

56)CM Mutatiile dinamice pot fi:+neutre; +patologice; +letale; +evolutive

57)CM Mutatiile care pot afecta structua proteinei sunt: +exonice; +intronice

58)CM Mutatii care pot afecta structura proteinei:+ins nucleotidice in regiunea exonilor;+substitutii nucleotidice in intron;+duplicatii nucleotidice in exon

59)CM Mutatii care pot afecta structura genei PAH sunt: +del nucleotidice in unul din exoni; +substitutii nucleotidice in unul din exoni

60)CM In cazul penetrantei incomplete in ADPKD:+unii Aa - nu prezinta simptomele caracteristice ADPKD;+unii Aa - prezinta ADPKD

61)CM Mutatiile genice pot fi:+somatice; +generative; +de novo; +in vivo; +in vitro

62)CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere AD sunt: +ADPKD; +sdr Marfan; +b. Huntington

63)CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere AR sunt: +anemia S; +fenilcetonuria

64)CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere XR sunt: +distrofia musculara Duchenne; +hemofilia B

65)CS Exemple de patologii monogenice cu transmitere XD sunt: +sdr Alport