Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• Mieloleucemie cronica
Selectati mecanismul de producer a zigotului 46,X,Xq-
• CO inegal a crs X in PI in ovogeneza sau spermatogeneza
• Aberatie neechilibrata
Identificati cariotipurile ce pot determina fenotip normal
• 46,XX(XY),15p-
• 46,XX(XY),inv(15)
• 45,XX(XY),rob(15/15)
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice
• Bandarea crs Q
Selectati cariotipurile ce se pot asocia cu s.Down
• 47,XX(XY),+21
• 46,XX(XY),i(21q)
• 46,XX(XY),dup(21q)
Selectati cariotipul ce poate determina fenotip pathologic
• 46,XX,16ph+
Selectati cariotipurile unei femei cu sdr.Turner si test Barr pozitiv
• 46,X,i(Xq)
• 46,X,Xp-
• 46,X,r(X)
• 46,XYp-
Selectati cariotipul asociat cu test Barr pozitiv
• 46,X,r(X)
Anomaliile cromzomiale echilibrate sunt
• 46,XX(XY),13p-
• 46,XX(XY),13ph+
• 45,XX,-18
Non-disjunctia cromatidiana in timpul spermatogenezei a determinat aparitia anomaliilor crs
• 47,XX,+18
• 45,XY,-13
• 47,XXX
Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 47,XX,+18/46,XX
• Eroare mitoza
• IA a crs18 la diviziunea zigotului sau blastomerilor
Identificati cariotipurile ce pot determina fenotip normal la purtator, gametogeneza defectuoasa si risc de
anomalii neechilibrate la descendenti
• 46,XY,inv(4)
• 45,XX,rob(21/22)
• 46,XX,t(3;11)
Selectati posibilitatile tehnicii de cariotipare prin bandare G
• Erorii mitotice
• ND crs13
• IA crs 13
• Unui mecanism de salvare a unei trisomii constitutionale
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale
• 45,XY,-13
• 46,XX,i(18p)
• 47,XX,+22
• 47,XY,+15
Selectati cariotipuri asociate cu anomalii crs neechilibrate
• 46,XY,i(7p)
• 46,XX,12q-
Evaluati mecanismele posibile de producer a mozaicului 46,XX/45,X
• 4 crs in grupa F
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal
• 46,X,Xq-
Sursele mutatiilor pot fi
• Erori mitoza
• Erori meioza
• Erori de replicare
• Factori mutageni fizici, chimici si biologici
• 46,XX(XY),5p-
• 46,XX(XY),5p+
• 46,XX(XY),5q-
• 46,XX(XY),5q+
• 46,XX(XY),5ph+
Selectati cariotipuri asociate cu polimorfism crs:
• 46,XY,22p-
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
• 47,XXY
• d. 48,XXXY
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
• 47,XXY
• d. 48,XXXY
• e. 46,XY/47,XXY
• tetrasomii
• monosomii
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
• . 46,XY,1qh+;
• d. 46,XY,inv(8)
• e. 46,XX,21p-
• 45,XX,rob(14/15);
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip patologic:
• b. 46,XY,16p+
• d. 46,XY,i(4p)
Cariotipuri asociate cu fenotip patologic:
• 46,XY,i(4p)
Cariotipuri asociate cu fenotip Down:
• 47,XX,+21
Identificati anomaliile letale
• 47,XX(XY),+5
• 45,XX(XY),-5
Selectați cariotipuri cu aneuploidii
• 45,XX,-18
• 48XXYY
• 47,XY+8/46,XX
• 45,X
Selectați cariotipuri cu aneuploidii:
• d) 49,XXXYY
• e) 45,X
• b) 48,XXYY
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Turner:
• 46,X,r(X)
• c. 46,XX,i(21p)
• 47,XY,+3
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
• 46,XY
• c. 46,XY,9qh-;
• d. 46,XY,inv(6p)
• e. 46,XX,14p-
Selectati cariotipuri asociate cu anomalii crs neechilibrate:
• 46,XY,i(1p)
• c. 46,XX,1q-
• 46,XY,1p+
• . CS Mutaţiile genice pot fi:
a) [ ] Numerice
😎 [ ] Numai recesive
c) [ ] Numai somatice
d) [x] Letale
e) [ ] Modificative
•
•
2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
a) [] Frecvenţa mare în familie
😎 [ ] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
c) [ ] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
e) [] Se manifestă în fiecare generaţie
•
•
3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] exon
😎 [ ] intron
c) [ ] promotor
d) [ ] terminator
e) [ ] orice regiune genica
•
•
4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [ ] crs 13
😎 [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 21
•
•
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) [ ] intron
😎 [ ] promotor
c) [ ] situs PolyA
d) [ ] terminator
e) [x] exon
•
•
6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă
un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
a) [ ] 50%
😎 [ ] 25%
c) [ ] 75%
d) [x] 100%
e) [ ] 0%
•
•
a) [ ] PCR
😎 [ ] Southern-blot
c) [ ] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [ ] RT-PCR
•
• 27. CS Rolul enzimelor de restricţie:
a) [ ] Clivează ADN-ul propriu
😎 [ ] Participă la repararea ADN
c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
d) [ ] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
e) [ ] Iniţiază sinteza ADN
•
• 28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
😎 [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
•
• 29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
a) [ ] Se moştenesc conform legilor lui Mendel
😎 [ ] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
c) [ ] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
d) [ ] Sunt caractere pur ereditare
e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
•
•
30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [ ] eroare in meioza paterna
😎 [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare la fecundare
e) [ ] eroare in meioza materna
•
•
31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
😎 [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
•
•
32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [ ] AD
😎 [ ] Holandric
c) [x] AR
d) [ ] XR
e) [ ] XD
•
• 33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [ ] Amprentarea genomica
😎 [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] DUM
e) [ ] Anticipatie
•
•
34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR.
Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
a) [ ] Specificitatea
😎 [ ] Pleiotropia primara
c) [ ] Ereditatea autosomala
d) [ ] Polimorfismul
e) [x] Pleiotropia secundara
•
•
35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
a) [ ] 46, XYqh+
😎 [ ] 46, XX, 9h-
c) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) [ ] 45, XY, rob(22;22)
•
•
36. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] DMD
😎 [ ] F8
c) [ ] COL4A5
d) [ ] FMR1
e) [x] HBA
•
•
37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [ ] FMR1
😎 [ ] PKD1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [x] FBN1
•
•
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
a) [ ] II-3
😎 [ ] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
•
•
43. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] autosom
😎 [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
e) [ ] mare
•
•
44. CM Identificati mutatiile intronice:
a) [ ] Hipomorfe
😎 [x] Neomorfe
c) [ ] Hipermorfe
d) [ ] Amorfe
e) [x] Izomorfe
•
•
45. CM Cromozomii X si Y:
a) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul
😎 [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
d) [x] Determină sexul copilului
e) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
•
•
a) [ ] Anemia S
😎 [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [ ] Boala polichistica renala
•
•
66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:
a) [x] Metoda citogenetică
😎 [x] Metoda biochimică
c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
d) [ ] Metoda gemenologică
e) [ ] Metoda genealogică
•
•
67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
😎 [ ] 46,XY
c) [ ] 47,XXY
d) [ ] 46,XX, 8q-
e) [x] 46,XX
•
•
68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
a) [x] Neutre
😎 [x] Letale
c) [x] Neechilibrate
d) [x] Spontane
e) [ ] Dominante
•
•
69. CM Selectati proprietatile genei DM😨
a) [x] Mutabilitate
😎 [x] Recombinare
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Ereditate X-lincata
e) [ ] Ereditate autosomala
•
•
70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
a) [x] Miopatia Becker
😎 [x] Hemofilia
c) [ ] Fenilcetonuria
d) [ ] Albinismul
e) [x] Miopatia Duchenne
•
• 71. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
😎 [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Depistarea heterozigoţilor
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
•
•
72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [ ] 92,XXYY
😎 [x] 47,XXY
c) [ ] 69,XXX
d) [x] 47,XYY
e) [x] 45,X
•
•
a) [x] Genica
😎 [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [ ] Ins nucleotidica
e) [ ] Dominanta
•
• 92. CM În populaţia ideală:
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
😎 [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
c) [x] Este absentă consanguinitatea
d) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
e) [x] Genele formează numeroase combinaţii
•
•
93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:
a) [x] Prezenţa constricţiei secundare
😎 [x] Formă
c) [ ] Prezenţa moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
e) [x] Mărime
•
•
94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [x] 46,X,Xq+
😎 [ ] 46,X,i(Xq)
c) [ ] 46,X,Xp-
d) [x] 46,X,Xp+
e) [ ] 46,X,i(Xp)
•
•
95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
a) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
😎 [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
d) [ ] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
•
•
96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
😎 [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
d) [ ] Întotdeauna este utilă
e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
•
•
97. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] HBA
😎 [x] PKD1
c) [x] FBN1
d) [x] HBB
e) [ ] FMR1
•
•
Cod brosura: 27
•
•
1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [ ] 46,XY,9ph+
😎 [x] 46,XY,14ph+
c) [ ] 46,XY,16ph+
d) [ ] 46,XY,1ph+
e) [ ] 46,XY,18ph+
•
•
2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [ ] crs 21
😎 [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 13
•
•
3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
😎 [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
😎 [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
•
•
22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR.
Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
a) [ ] Pleiotropia primara
😎 [ ] Specificitatea
c) [ ] Polimorfismul
d) [ ] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara
•
•
23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
a) [ ] A2
😎 [ ] A2B
c) [x] A1B
d) [ ] A1
e) [ ] B
24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [ ] 5 crs acrocentrici
😎 [ ] 10 crs acrocentrici
c) [ ] 11 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [ ] 4 crs acrocentrici
•
•
25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [ ] XR
😎 [ ] Holandric
c) [x] AD
d) [ ] AR
e) [ ] XD
•
•
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
😎 [ ] Orice regiune genica
c) [ ] Exon
d) [ ] Promotor
e) [ ] Terminator
•
•
27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
a) [ ] Taq-polimeraze
😎 [ ] Restrictaze
c) [x] 1 primer complimentar
d) [ ] Sonde complimentare
e) [ ] 2 primeri complimentari
•
•
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a) [ ] XR
😎 [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AR
e) [ ] AD
•
•
29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [ ] Recesive autozomale
😎 [ ] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale
d) [ ] Codominante
e) [ ] Autozomale dominante
•
•
30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
a) [ ] Sese sau sese
😎 [ ] SeSe
c) [ ] sese
d) [x] Sese
e) [ ] SeSe sau Sese
•
•
31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
a) [ ] Y- lincat
😎 [ ] Multifactorial
c) [ ] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [ ] X - lincat
•
•
a) [ ] AR
😎 [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AD
e) [ ] XR
•
•
38. CS Clonarea reprezintă:
a) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
😎 [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN
c) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
•
•
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [ ] COL1A1
😎 [ ] ABL
c) [x] COL4A5
d) [ ] LDLR
e) [ ] PAH
•
•
40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
a) [ ] Populaţional-statistică
😎 [ ] Biochimică
c) [ ] Gemenologică
d) [ ] Citogenetică
e) [x] Genealogică
•
•
69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
a) [ ] I-2
😎 [x] I-
c) [ ] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1
•
•
70. CM Indicaţiile sfatului genetic:
a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
😎 [x] În cuplurile cu avorturi spontane repetate
c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine
d) [ ] Pentru determinarea sexului viitorului copil
e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
•
• 71. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] hipomorfe
😎 [ ] neomorfe
c) [x] amorfe
d) [x] hipermorfe
e) [ ] izomorfe
•
• 72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [ ] 16 crs în grupa C
😎 [x] 4 crs în grupa B
c) [x] 6 crs în grupa A
d) [x] 15 crs în grupa C
e) [ ] 14 crs în grupa C
•
• 73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
a) [ ] Studierea histologică a celulelor modificate
😎 [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
•
•
74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
😎 [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
d) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
e) [ ] Frecvenţa mică în familie
•
•
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
😎 [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
c) [ ] Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
d) [x] Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
•
•
76. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
😎 [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
c) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilor
d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
e) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelor
•
•
77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
cromozomiale sunt posibile?
a) [x] 45,XX, rob(13;21)
😎 [x] 47,XX,+13
c) [ ] 47,XY,+21
d) [ ] 46,XY
e) [ ] 47,XXX
•
•
78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
a) [x] Recesiva
😎 [ ] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [ ] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica
•
• 79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
a) [x] Letale
😎 [ ] Dominante
c) [x] Spontane
d) [x] Neutre
e) [x] Neechilibrate
•
• 80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-21
😎 [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,XY,-18
d) [ ] 45,Y
e) [x] 45,X
•
• 81. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] PKD1
😎 [ ] COL4A5
c) [x] HD
d) [ ] DMD
e) [ ] COL1A1
•
• 82. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Mutaţii în mai multe gene
😎 [x] Mutaţii ale unei gene
c) [ ] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
•
• 83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
a) [ ] 45,X
😎 [ ] 47,XXX
c) [ ] 47,XY,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 46,X,iso(Xq)
•
• 84. CM Identificati gene X-lincate:
a) [ ] AZF
😎 [ ] ABL
c) [x] FMR1
d) [x] DMD
e) [x] Xg
•
• 85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Pleiotropie
😎 [ ] Plasticitate
c) [x] Specificitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Stabilitate
•
• 86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
a) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
😎 [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
•
• 87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
😎 [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
•
• 88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
😎 [ ] 46,XY,15ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,5p+
e) [x] 46,XY,15qh+
•
• 89. CM O fetită cu monosomie X are:
a) [ ] În grupa C - 16 crs
😎 [ ] În grupa C - 14 crs
c) [ ] În grupa G - 5 crs
d) [x] În grupa C - 15 crs
e) [x] În grupa G - 4 crs
•
• 90. CM Bolile monogenice sunt:
a) [x] Ereditare
😎 [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
d) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
e) [ ] Determinate de o singură genă normală
•
• 91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [x] 46,XX,14ph-
😎 [ ] 46,XX,13qh+
c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] 46,XX,16qh+
•
• 92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
a) [x] Hemofilia
😎 [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker
d) [ ] Fenilcetonuria
e) [ ] Albinismul
•
• 93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
😎 [ ] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [ ] 48,XXXY
•
• 94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
😎 [x] Heterogenitatea alelica
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitatea variabila
•
• 95. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice normale si patologice
😎 [x] Caractere biochimice normale si patologice
c) [ ] 30 000 perechi gene nucleare
d) [ ] 37 de gene mitocondriale
e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
•
• 96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
a) [ ] Hemofilia A
😎 [x] Boala Huntingto
•