Release by MedTorrents.

com

38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia

probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [] 25% numai pentru fete

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% numai pentru fete
d) [] 50% pentru fete si baieti
e) [] 25% numai pentru baieti

---------------------------------------------------------------------
42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
identificati persoanele heterozigote:
a) [] PCR
b) [] Southern-blot
c) [] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [] RT-PCR

---------------------------------------------------------------------
-

+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
- e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------
+ 65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN;
II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------
a) [] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A

1
 Release by MedTorrents.com
e) [] Boala polichistica renala
-------------------------------------------------------------------- 37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
91. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei transmitere:
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
stabiliţitipul mutatiei:

-
a) [] AR
+ b) [] Holandric
a) [x] Genica c) [] XD
b) [x] Del nucleotidica d) [x] AD
c) [x] Recesiva e) [] XR
d) [] Ins nucleotidica
e) [] Dominanta ---------------------------------------------------------------------
69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
--------------------------------------------------------------------- familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
21. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

- +

a) [] I-2
+ b) [x] I-
c) [] II-2
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 d) [x] II-3
aa. e) [x] II-1
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
3 aa. ---------------------------------------------------------------------
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; 78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
II-3 aa. familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------
-

a) [x] Recesiva
b) [] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [] Insertie nucleotidica

2
 Release by MedTorrents.com
e) [x] Genica 17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:

a) [] X NY
b) [] XA Y
a) [] Hemofilia A c) [] NN
b) [x] Boala Huntington d) [] nn
c) [] Hemofilia B e) [x] Na
d) [] Sdr X-fra
e) [x] Hipercolesterolemia familiala ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 28. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata: familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-
3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
a) [] FISH e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
b) [] PCR nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] Sanger ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Southern-blot
e) [] Nothern-blot

---------------------------------------------------------------------

3
 Release by MedTorrents.com
47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos: ---------------------------------------------------------------------
4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [] Hemofilia B
b) [x] Mucoviscidoza a) [x] An
c) [x] Anemia S b) [] nn
d) [] Sdr Marfan c) [] XA Y
e) [] Hemofilia A d) [] Xa Y
--------------------------------------------------------------------- e) [] AA
79. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei ---------------------------------------------------------------------
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală 17. CS Stabiliti genotipul probandului:
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
stabiliţitipul mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [] Dominanta
c) [x] Del nucleotidica a) [] nn
d) [x] Recesiva b) [] XA Y
e) [] Ins nucleotidica c) [x] An
--------------------------------------------------------------------- d) [] AA
83. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei e) [] Xa Y
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele --------------------------------------------------------------------
electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei: 33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

-
-
+
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
+ b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
c) [ ]I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
a) [] Insertie nucleotidica d)[ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5
b) [] Dominanta NN.
c) [x] Recesiva e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [x] Deletie nucleotidica ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Genica

4
 Release by MedTorrents.com
--------------------------------------------------------------------- 45. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor mai jos:
testate:

a) [x] Mucoviscidoza
b) [] Sdr Marfan
c) [] Hemofilia B
d) [x] Anemia S
e) [] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------
32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
---------------------------------------------------------------------
41. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
tipul mutatiei:
a) [] X aY
b) [] AA
c) [] XA Y
d) [x] aa
e) [] An
---------------------------------------------------------------------
35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
- transmitere:

a) [x] Dominanta
b) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Recesiva
d) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica

---------------------------------------------------------------------
a) [] Holandric
b) [] XR
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] AR
--------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------

5

36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Release by MedTorrents.com
---------------------------------------------------------------------
15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 a) [x] XN Xa
NN; II-4 Na; II-5 aa. b) [] Na
b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 c) [] XN XN
NN; II-4 aa; II-5 aa. d) [] nn
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 e) [] NN
Na; II-4 aa; II-5 aa. ---------------------------------------------------------------------
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 19. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
Na; II-4 aa; II-5 aa. familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
3aa; II-4 NN; II-5 NN. genotipul tuturor membrilor familiei date:
---------------------------------------------------------------------
47. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

-
+

a) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
+ b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
a) [] II-1 d) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [x] II-2 e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] II-3 ---------------------------------------------------------------------
d) [] I-2 26. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
e) [x] I-1 familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
--------------------------------------------------------------------- electroforezei produşilor PCR stabiliţi
89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de genotipul tuturor membrilor familiei date:
mai jos:

a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-

3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
a) [] Sdr Marfan c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
b) [x] Mucoviscidoza nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] Hemofilia B d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
d) [] Hemofilia A An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [x] Anemia S e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.

6
 Release by MedTorrents.com

52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de 13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
mai jos:

a) [x] aa
b) [] X aY
c) [] AA
a) [x] Anemia S d) [] An
b) [] Hemofilia A e) [] XA Y
c) [] Sdr Marfan ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Mucoviscidoza 17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
e) [] Hemofilia B transmitere:
---------------------------------------------------------------------
53. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
tipul mutatiei:

a) [] AD
- b) [] XD
c) [] Holandric
+ d) [x] AR
e) [] XD
a) [x] Insertie nucleotidica ---------------------------------------------------------------------
b) [] Recesiva 19. CS Identificati genotipul probandului:
c) [x] Genica
d) [x] Dominanta
e) [] Deletie nucleotidica

---------------------------------------------------------------------
68. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
identificati persoanele heterozigote:

a) [] aa
b) [] X aY
c) [x] XA Y
d) [] AA
- e) [] An

+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2

7

32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati
secventa nucleotidica obtinuta:
Release by MedTorrents.com
---------------------------------------------------------------------
44. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
tipul mutatiei:

a) [x] Insertie nucleotidica

b) [] Recesiva
c) [] Deletie nucleotidica
d) [x] Dominanta
e) [x] Genica
---------------------------------------------------------------------
54. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:

a) [] 5-
...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5-
...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
d) []
3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
e) [x]
5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3 a) [x] Anemia S
--------------------------------------------------------------------- b) [] Hemofilia A
33. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor c) [] Hemofilia B
testate: d) [] Sdr Marfan
e) [x] Mucoviscidoza
---------------------------------------------------------------------
58. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa a) [x] I-1
b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa b) [] II-1
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa c) [] II-3
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa d) [x] II-2
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA e) [] I-2

8

---------------------------------------------------------------------
13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Release by MedTorrents.com
35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] 25% numai pentru baieti a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
b) [x] 50% numai pentru baieti 3aa; II-4 NN; II-5 NN.
c) [] 50% pentru fete si baieti b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
d) [] 50% numai pentru fete NN; II-4 Na; II-5 aa.
e) [] 25% numai pentru fete c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
--------------------------------------------------------------------- NN; II-4 aa; II-5 aa.
25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3
transmitere: Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
Na; II-4 aa; II-5 aa.
---------------------------------------------------------------------
51. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [] AD
b) [] Holandric
c) [x] XD
d) [] XR -
e) [] AR
---------------------------------------------------------------------
26. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor +
testate: a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] I-2
d) [] II-2
e) [x] I-1

a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
---------------------------------------------------------------------
53. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
---------------------------------------------------------------------

9
 Release by MedTorrents.com
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală ---------------------------------------------------------------------
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR 5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
stabiliţitipul mutatiei: probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

+
a) [] Dominanta a) [x] 50% numai pentru baieti
b) [x] Del nucleotidica b) [] 50% pentru fete si baieti
c) [x] Genica c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] Ins nucleotidica d) [] 25% numai pentru fete
e) [x] Recesiva e) [] 50% numai pentru fete
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de 13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
mai jos:

a) [] Boala polichistica renala

b) [] Anemia S
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Distrofia musculara Duchenne a) [x] Southern-blot
e) [x] Hemofilia A b) [] FISH
--------------------------------------------------------------------- c) [] Nothern-blot
2. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] PCR
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele e) [] Sanger
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date: ---------------------------------------------------------------------
18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

+
a) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. a) [] Xa Y
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II- b) [x] An
3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. c) [] AA
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 d) [] XA Y
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. e) [] nn
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. ---------------------------------------------------------------------
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.

10
 Release by MedTorrents.com
---------------------------------------------------------------------
92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de --------------------------------------------------------------------
mai jos: 28. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [] Hemofilia B
b) [] Sdr X-fra
c) [x] Boala Huntington a) [] NN
d) [] Hemofilia A b) [x] Na
e) [x] Hipercolesterolemia familiala c) [] XnY
-------------------------------------------------------------------- d) [] XN Y
5. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei e) [] nn
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele ---------------------------------------------------------------------
electroforezei produşilor PCR stabiliţi: 35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
genotipul tuturor membrilor familiei date: probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa. a) [] 50% numai pentru baieti
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa. b) [] 50% numai pentru fete
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei e) [] 0%
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală ---------------------------------------------------------------------
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi 46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
genotipul tuturor membrilor familiei date: mai jos:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 a) [] Fenilcetonuria
Na; II-4 aa; II-5 aa. b) [x] Boala polichistica renala
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 c) [x] Sdr Alport
NN; II-4 aa; II-5 aa. d) [x] Sdr Marfan
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 e) [] Mucoviscidoza
Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- ---------------------------------------------------------------------
3aa; II-4 NN; II-5 NN.

11
 Release by MedTorrents.com
77. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] I-2
d) [] II-3
e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------
87. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] II-2
d) [] I-2
e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------

12