Genetica Examen

Release by MedTorrents.
com
a) [] 50%
Teste la genetica, raspunsuri examen b) [] 25%
2018 c) [] 75%
d) [x] 100%
1 e) [] 0%
Cod brosura: 16
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutaţiile genice pot fi:

a) [] Numerice 7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză
b) [] Numai recesive sunt false?
c) [] Numai somatice a) [] Este o succesiune de doua diviziuni
d) [x] Letale b) [x] Toate celulele din testicule şi ovare
e) [] Modificative se divid prin meioză
c) [] Profaza I prezintă 5 etape
--------------------------------------------------------------------- d) [] Toate celulele rezultate sunt
haploide
2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic e) [] Din diviziune rezulta 4 celule
transmiterii dominante?
a) [] Frecvenţa mare în familie ---------------------------------------------------------------------
b) [] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii
sănătoşi 8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
c) [] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi a) [x] XAY
d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
e) [] Se manifestă în fiecare generaţie b) [] An
c) [] aa
--------------------------------------------------------------------- d) [] AA
e) [] Xa Y
3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] exon
b) [] intron ---------------------------------------------------------------------
c) [] promotor
d) [] terminator 9. CS ADN pentru analiză se obţine din:
e) [] orice regiune genica a) [] Eritrocite
b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
--------------------------------------------------------------------- c) [] Orice celulă somatică
d) [] Trombocite
4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat e) [] Mai frecvent din celulele sexuale
a) [] crs 13
b) [] crs 18 ---------------------------------------------------------------------
c) [] crs 8
d) [x] crs 5 10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S:
e) [] crs 21 a) [] Eucromatina se replică precoce
b) [] Celula somatică umană are în
--------------------------------------------------------------------- aceasta faza 46 de cromozomi
c) [] Se dublează cantitatea de material
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de: genetic din celula
a) [] intron d) [] Cromozomii devin bicromatidieni
b) [] promotor e) [x] Se dublează numărul de cromozomi
c) [] situs PolyA
d) [] terminator ---------------------------------------------------------------------
e) [x] exon
---------------------------------------------------------------------
11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 8
b) [] crs 18
6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala c) [] crs 13
hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa d) [] crs 5
aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? e) [x] crs 21
1
Release by MedTorrents.com
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea
--------------------------------------------------------------------- produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e) [] Izolarea ADN genomic;
12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR;
a) [x] 46,XY,14ph+ colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea
b) [] 46,XY,9ph+ rezultatelor.
c) [] 46,XY,1ph+
d) [] 46,XY,16ph+ ---------------------------------------------------------------------
e) [] 46,XY,18ph+
17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
--------------------------------------------------------------------- dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
excepţia: a) [x] Anticipatia
a) [] Pot fi modificări ale genelor b) [] Lyonizarea
structurale c) [] Pleiotropia primara
b) [x] Sunt aneuploidii d) [] Pleiotropia secundara
c) [] Apar ca rezultat al crossing- e) [] Amprentarea
overului inegal
d) [] Sunt punctiforme ---------------------------------------------------------------------
e) [] Sunt alterări ale secvenţei
nucleotidice 18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei
ereditare cu tipul de transmitere:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Autosomal dominant
b) [] X-dominant
14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura c) [x] Autosomal recesiv
cromozomilor în ciclul mitotic: d) [] Citoplasmatic (mitocondrial)
a) [] În metafază numărul cromozomilor e) [] Multifactorial
se dublează
b) [] În anafază cromozomii migrează ---------------------------------------------------------------------
spre un pol al celulei
c) [] La sfârşitul mitozei cromatidele 19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza
sunt unite prin centromer imperfecta:
d) [] În telofază cromozomii sunt a) [] DMD
maximal spiralizaţi: b) [x] COL1A1
e) [x] La începutul mitozei au două c) [] HD
cromatide d) [] FMR1
e) [] PAH
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
15. CS Fenocopia este determinată de:
a) [x] Factori de mediu teratofeni 20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia
b) [] Mutatii letale meiotică:
c) [] Polimorfisme ADN a) [] Este responsabilă de anomalii
d) [] Polimorfisme cromozomiale cromozomice în mozaic
e) [] Recombinari b) [] Nu afectează decât perechea de
cromozomi 21
--------------------------------------------------------------------- c) [] Este responsabilă de anomaliile
structurale ale cromozomilor
16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt: d) [x] Poate surveni atât în prima cât şi în
a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea a doua diviziune meiotică
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea e) [] Este responsabilă de formarea
produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. triploidiilor
b) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea
componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; ---------------------------------------------------------------------
colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor. 21. CS Cromozomul X face parte din:
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea a) [x] Grupa C
componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea b) [] Grupa G
rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza. c) [] Grupa A
d) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea d) [] Grupa E
2
e) [] Grupa D
---------------------------------------------------------------------
22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul

Barr NU poate fi:
a) [] Femeie cu sindrom Down
b) [] Bărbat cu sindrom Klinefelter
c) [] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [] Femeie fenotipic normală
---------------------------------------------------------------------
23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi

poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) [] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) [] O, Rh-, MN, Hp 1-1
d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) [] A2B, Rh-, M, Hp 1-2 a) [] PCR
b) [] Southern-blot
--------------------------------------------------------------------- c) [] Nothern-blot
d) [x] Sanger
24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu: e) [] RT-PCR
a) [] Suma corpusculilor Barr
b) [] Suma cromozomilor Y+1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] Suma cromozomilor X şi Y 27. CS Rolul enzimelor de restricţie:
d) [] Suma cromozomilor Y-1 a) [] Clivează ADN-ul propriu
e) [x] Suma cromozomilor Y b) [] Participă la repararea ADN
c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de
--------------------------------------------------------------------- ADN cu diferită lungime
d) [] Participă la formarea legăturilor
25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială fosfodiesterice
echilibrată? e) [] Iniţiază sinteza ADN
a) [] 47, XX, 1qh-,+21
b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31) ---------------------------------------------------------------------
c) [] 46, XYY, rob(13;21) 28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea
d) [] 46, X, i(Xq) monosomiei X constitutionale:
e) [] 46, XY, del (15)(q12q14) a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
zigotului
--------------------------------------------------------------------- b) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
zigotului sau blastomerilor
d) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea blastoberilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------
29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata: anormale este falsă?
a) [] Se moştenesc conform legilor lui
Mendel
b) [] Se manifestă fenotipic ca boli
monogenice
3
c) [] Sunt consecinţe ale mutaţiilor progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
genice ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
d) [] Sunt caractere pur ereditare a) [] Amprentarea genomica
e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai b) [x] Expresivitatea variabila a genei
mulţi factori genetici şi de mediu COL4A5
c) [] Penetranta incompleta
--------------------------------------------------------------------- d) [] DUM
e) [] Anticipatie
30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [] eroare in meioza paterna ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea zigotului sau blastomerilor 34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
zigotului sau blastomerilor TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
d) [] eroare la fecundare precedenta:
e) [] eroare in meioza materna
a) [] Specificitatea
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleiotropia primara
c) [] Ereditatea autosomala
31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] Polimorfismul
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele e) [x] Pleiotropia secundara
electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date: ---------------------------------------------------------------------
35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială

neechilibrată?
a) [] 46, XYqh+
b) [] 46, XX, 9h-
c) [] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
- e) [] 45, XY, rob(22;22)
---------------------------------------------------------------------
+
36. CS Identificati gena autosomala:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- a) [] DMD
3 aa. b) [] F8
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- c) [] COL4A5
3 aa. d) [] FMR1
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; e) [x] HBA
II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 ---------------------------------------------------------------------
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; 37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
II-3 aa. a) [] FMR1
b) [] PKD1
--------------------------------------------------------------------- c) [] PAH
d) [] ABL
32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S: e) [x] FBN1
a) [] AD
b) [] Holandric ---------------------------------------------------------------------
c) [x] AR
d) [] XR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie,
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
4
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
identificati persoanele heterozigote:
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [] 25% numai pentru fete a) [x] autosom
b) [x] 50% numai pentru baieti b) [x] grupa D
c) [] 50% numai pentru fete c) [x] acrocentric
d) [] 50% pentru fete si baieti d) [] trisomia determina sindromul
e) [] 25% numai pentru baieti Edwards
e) [] mare
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron 44. CM Identificati mutatiile intronice:
b) [ ] Exon a) [] Hipomorfe
c) [ ] Orice regiune genica b) [x] Neomorfe
d) [ ] Terminator c) [] Hipermorfe
e) [ ] Promotor d) [] Amorfe
e) [x] Izomorfe
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
40. СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie
autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi: 45. CM Cromozomii X si Y:
a) [] 5% a) [] Conţin numai gene ce determină
b) [] 10% sexul
c) [] 75% b) [] Determină sexul, care, în calitate de
d) [x] 50% caracter, nu se supune legilor mendeliene
e) [] 25% c) [x] Sunt cromozomi prin care se
deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Determină sexul copilului
e) [] Sunt prezenţi numai în celulele
41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor sexuale
este:
a) [x] Universală ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Determinată de replicarea ADN
c) [] Determinată de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea 46. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală
e) [x] Ereditatea recesivă:
a) [] Miopatia Duchene
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Fenilcetonuria
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală e) [] Hemofilia
5
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine 52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt
conţine: următoarele:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom a) [] Boli genice la ambii părinţi
Y b) [x] Cupluri cu avorturi spontane
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi repetate
c) [] Set haploid c) [x] Persoane la care s-a depistat un
d) [x] 22 perechi de autozomi număr anormal de cromatină sexuală
e) [] Gonozomi identici d) [x] Copii şi rudele apropiate a
persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii
de dezvoltare
48. CM Bolile monogenice sunt:
a) [] Determinate de o singură genă ---------------------------------------------------------------------
normală
b) [x] Cauzate de modificări în structura şi 53. CM Panmixia asigură:
funcţia unei gene a) [] Apariţia mutaţiilor
c) [] Determinate de mai multe perechi b) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea
de gene nealele indivizilor
d) [x] Determinate de gene localizate pe c) [x] Recombinarea genetică
autosomi sau gonosomi d) [x] Variabilitate intrapopulaţională
e) [x] Ereditare e) [x] Unicitatea genetică a fiecărui
individ
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-
născuţii vii? 54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
a) [] Trisomia autosomală fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
b) [x] 45,Y a) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomală b) [] Terminatorul genei FBN1
e) [] Trisomia gonosomală
c) [] Promotorul genei FBN1
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Intronii genei FBN1
50. CM Amplificarea ADN reprezintă: e) [x] Exonii genei FBN1

a) [] Obţinerea ADN monocatenar
b) [x] Mărirea numărului de copii cu
ajutorul enzimelor ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Copierea repetată a ADN prin
replicare 55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
d) [] Digestia ADN existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
e) [] Determinarea succesiunii cromozomiale sunt posibile?
nucleotidelor în genă a) [] 47,XXX
b) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- c) [x] 47,XX,+13
d) [] 47,XY,+21
51. CM Variabilitatea: e) [x] 45,XX, rob(13;21)
a) [x] Este o proprietate universală a
organismelor vii ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este proprietatea organismelor vii
de a transmite caracterele 56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate?
c) [x] Este asigurată de combinaţii noi a a) [x] Combinaţiile noi de gene
materialului genetic b) [] Modificative
d) [] Este asigurată numai de factori c) [] Fenotipice
mutageni d) [x] Genotipice
e) [x] Asigură diversitatea genetică a e) [x] Mutaţionale
populaţiei
6
---------------------------------------------------------------------
57. CM Selectati proprietatile genei PKD1: 62. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [x] Polimorfism a) [x] Polimorfism
b) [] Ereditate X-lincata b) [] Pleiotropie
c) [x] Ereditate autosomala c) [x] Specificitate
d) [x] Specificitate d) [] Ereditate autosomala
e) [x] Pleiotropie e) [] Plasticitate
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
58. CM Bolile genice: 63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii

a) [] Întotdeauna se manifestă imediat explicate de:
după naştere a) [x] Heterogenitatea nealelica a
b) [x] Pot apărea de novo hemoglobinopatiilor
c) [x] Există forme omogene şi în mozaic b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA
d) [x] Pot fi genice şi cromozomiale si HBB
e) [] Întotdeauna se transmit de la c) [] Poligenia cumulativa a genelor
strămoşi HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor
--------------------------------------------------------------------- HBA si HBB
e) [] Heterogenitatea alelica a
59. CM Variabilitatea: hemoglobinopatiilor
a) [x] Este proprietatea universală a
organismelor vii de a se schimba ---------------------------------------------------------------------
b) [] Explică apariţia diferitor caractere
ereditare "de familie" 64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
c) [x] Asigură adaptarea la noile condiţii cromatina X sunt adevărate?
de viaţă a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens
d) [x] Se exprimă prin manifestarea colorată bazofil
diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii b) [] Se colorează intens cu quinacrină
e) [] Este însoţită întodeauna de c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
schimbările programului genetic nucleul ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţ
--------------------------------------------------------------------- internă a membranei nucleare
e) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
60. CM Identificati mutatiile reglatoare: nucleul spermatozoizilor
a) [x] -155-154delA
b) [] 105G>C ---------------------------------------------------------------------
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105-106insATTC 65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
e) [x] -105G>C mai jos:
---------------------------------------------------------------------
61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:

a) [x] Se realizează prin metilarea
specifică a unor secvenţe de ADN
b) [x] Reprezintă fenomenul de expresie
monoalelică a unui caracter
c) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare
selectivă a unor gene
d) [] Reprezintă fenomenul de activare
selectivă a unor gene
e) [x] Este dependentă de originea
maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
---------------------------------------------------------------------
a) [] Anemia S
7
b) [x] Distrofia musculara Duchenne d) [x] Depistarea heterozigoţilor
c) [x] Hemofilia B e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic
d) [x] Hemofilia A crescut
e) [] Boala polichistica renala
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează: a) [] 92,XXYY
a) [x] Metoda citogenetică b) [x] 47,XXY
b) [x] Metoda biochimică c) [] 69,XXX
c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului d) [x] 47,XYY
d) [] Metoda gemenologică e) [x] 45,X
e) [] Metoda genealogică
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază 73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip: a) [x] Identificarea persoanelor
a) [x] 45,XX, rob(14,21) b) [x] Detectarea mutaţiilor
b) [] 46,XY c) [x] Identificarea agenţilor patogeni
c) [] 47,XXY d) [] Obţinerea moleculelor de ARN
d) [] 46,XX, 8q- e) [] Identificarea proteinelor celulare
e) [x] 46,XX specifice
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi: 74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
a) [x] Neutre spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
b) [x] Letale a) [x] 47,XXY
c) [x] Neechilibrate b) [x] 47,XY,+18
d) [x] Spontane c) [] 45,X
e) [] Dominante d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
69. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate 75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
b) [x] Recombinare PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
c) [x] Pleiotropie chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%),
d) [x] Ereditate X-lincata etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
e) [] Ereditate autosomala a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pleiotropia secundara
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală e) [x] Heterogenitatea nealelica
recesivă:
a) [x] Miopatia Becker ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Hemofilia
c) [] Fenilcetonuria 76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
d) [] Albinismul a) [x] Identificarea persoanelor
e) [x] Miopatia Duchenne b) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
71. CM Profilaxia bolilor genetice include: d) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor tradiţionale
afectaţi e) [x] Identificarea genelor mutante sau
b) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi normale
din diferite populaţii
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce ---------------------------------------------------------------------
produc boli genetice
8
77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a d) [x] Homozigot
trisomiei 21 constitutionale: e) [x] Hemizigot
a) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea
blastomerilor ---------------------------------------------------------------------
b) [] Non-disjunctia crs 21 in
gametogeneza 83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea corpusculul F sunt adevarate?
zigotului a) [] Se coloreaza cu colorant Carr
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la b) [] Este prezent în ovule
diviziunea zigotului c) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativ
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la Y
diviziunea blastomerilor d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Este intens fluorescent
78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un ---------------------------------------------------------------------

spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18 84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
b) [x] 45,XX,-13 a) [] 46,XX,13qh+
c) [x] 45,X b) [x] 46,XX,16qh+
d) [] 45,Y c) [x] 46,XX,14ph-
e) [x] 45,XY,-21 d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
79. CM Genetica studiază:
a) [x] Ereditatea 85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
b) [x] Anatomia genelor tehnica PCR:
c) [x] Funcţiile genelor a) [x] Taq-poloimeraza
d) [] Structura celulelor b) [] ddNTP
e) [x] Variabilitatea c) [x] ADN-genomic
d) [] Sonde complementare
--------------------------------------------------------------------- e) [x] dNTP
80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur ---------------------------------------------------------------------

cromozom?
a) [x] Isocromozomul 86. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
b) [x] Deleţia intercalară legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
c) [] Translocaţia robertsoniană Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
d) [x] Cromozomul inelar Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
e) [] Translocaţia reciprocă Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------- b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
81. CM Care este caracteristica genelor alele? d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
a) [x] Sunt situate în loci identici ai e) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
cromozomilor omologi
b) [] Se transmit în bloc la descendenţi ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se notează cu aceeaşi literă
d) [x] Determină apariţia unor caractere 87. CM Identificati gene X-lincate:
contrastante a) [x] Xg
e) [] Sunt localizate în cromozomi b) [x] XIST
neomologi c) [] AZF
d) [] SRY
--------------------------------------------------------------------- e) [x] DAX1
82. CM Genotipul poate fi: ---------------------------------------------------------------------

a) [x] Heterozigot
b) [] Recesiv 88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
c) [] Dominant a) [x] Pesticide
9
b) [x] Toxoplasma 93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:
c) [x] Coloranti alimentari a) [x] Prezenţa constricţiei secundare
d) [x] Medicamente b) [x] Formă
e) [] Rasa c) [] Prezenţa moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Mărime
89. CM Ereditatea poligenică: ---------------------------------------------------------------------

a) [] Este determinată de mai multe gene alele
b) [] Se referă numai la transmiterea 94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
caracterelor calitative a) [x] 46,X,Xq+
c) [x] Se referă la transmiterea caracterelor b) [] 46,X,i(Xq)
cantitative c) [] 46,X,Xp-
d) [] Este determinată de gene codominante d) [x] 46,X,Xp+
e) [x] Este determinată de mai multe gene nealele e) [] 46,X,i(Xp)
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: 95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
a) [] Secvenţe virale a) [] Cariotipul poate avea 46 de
b) [x] ADN satelit cromozomi
c) [] Pseudogene b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
d) [x] Genele structurale c) [] Cariotipul poate releva o
e) [] Elemente mobile translocaţie 21/22
d) [] Cariotipul are două linii celulare
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Diagnosticul se confirmă prin
91. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei cariotipare
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR ---------------------------------------------------------------------
stabiliţitipul mutatiei:
96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii
modificative?
a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice
este determinat de genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul
unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
c) [] Fenocopia se moşteneşte de
-
descendenţi
d) [] Întotdeauna este utilă
+ e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei
a) [x] Genica datorită selecţiei naturale
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva ---------------------------------------------------------------------
d) [] Ins nucleotidica
e) [] Dominanta 97. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] HBA
--------------------------------------------------------------------- b) [x] PKD1
92. CM În populaţia ideală: c) [x] FBN1
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor d) [x] HBB
este constantă e) [] FMR1
b) [x] Panmixia produce un schimb
permanent de gene între indivizi ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Este absentă consanguinitatea
d) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor
variază
e) [x] Genele formează numeroase 98. CM Analiza populaţional statistică permite:
combinaţii a) [x] Estimarea probabilităţii naşterii
persoanelor cu un anumit fenotip
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Calcularea frecvenţei alelelor
recesive
10
c) [] Determinarea numărului d) [] 46,XY,1ph+
corpusculilor F e) [] 46,XY,18ph+
d) [x] Determinarea particularităţilor
distribuirii genotipurilor în grupe diferite ---------------------------------------------------------------------
e) [] Depistarea anomaliilor cariotipului
2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
--------------------------------------------------------------------- a) [] crs 21
b) [] crs 18
99. CM Etapele de extragere a ADN sunt: c) [] crs 8
a) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol d) [x] crs 5
b) [] Separarea membranelor celulare e) [] crs 13
prin centrifugare
c) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi ---------------------------------------------------------------------
păstrarea la -20 C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi 3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
e) [x] Hidroliza proteinelor poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- b) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
100. CM Sfatul genetic precizează: d) [] Mutatie amorfa in gena F8C
a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei
(diagnostic prenatal, sfat) e) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
b) [x] Mijloacele de modificare a
consecinţelor ---------------------------------------------------------------------
c) [] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recurenţă 4. CS Genotipul celulei umane include:
e) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii a) [x] Gene nucleare
b) [] ADN mitocondrial
c) [] ADN nuclear
d) [] Toate genele mitocondriale
e) [] Gene nucleare şi mitocondriale
---------------------------------------------------------------------
5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei

LDLR:
a) [x] Restrictaze
b) [] ADN-polimeraze
c) [] 2 primeri specifici genei
d) [] 1 primer specific genei
e) [] Tag-polimeraze
---------------------------------------------------------------------
6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea

intracromozomială?
a) [x] Profaza meiozei I
b) [] Profaza meiozei II
c) [] Metafaza meiozei II
d) [] Anafaza meiozei I
e) [] Anafaza meiozei II
Cod brosura: 27
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: 7. CS Poliploidia reprezintă:

a) [] 46,XY,9ph+ a) [] O muataţie genică
b) [x] 46,XY,14ph+ b) [] O mutaţie cromozomială structurală
c) [] 46,XY,16ph+ c) [] O variaţiune combinativă
11
d) [x] O mutaţie genomică Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
e) [] O modificaţie in fraza precedenta.
a) [] Anticipatia
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
8. CS Sindromul Marfan se transmite: d) [] Pleiotropia secundara
a) [] Autosomal-recesiv e) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] X - dominant
c) [] X - recesiv ---------------------------------------------------------------------
d) [] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant 14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne
--------------------------------------------------------------------- b) [] Amrentarea genei materne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
9. CS Heterocromatina sexuala Y este: d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
a) [] Prezentă la toate persoanele cu e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
sindrom Turner
b) [] Prezentă exclusiv la sexul feminin ---------------------------------------------------------------------
c) [] Prezentă la ambele sexe
d) [] Prezentă în toate celulele 15. CS Identificati gena autosomala:
organismului a) [] FMR1
e) [x] Prezentă în spermatozoizi b) [] DMD
c) [] COL4A5
--------------------------------------------------------------------- d) [] F8
e) [x] HBA
10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
b) [] LDLR
c) [] HBB 16. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce
d) [] HBA în anafaza mitozei?
e) [] TP53 a) [] Clivarea transversală a
centromerului
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Disjuncţia cromozomică
c) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi
11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea viteză a cromatidelor
unui zigot 45,X d) [] Împărţirea totală şi egală a
a) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a materialului genetic
ovogenezei e) [] Disjuncţia cromatidiană
b) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a spermatogenezei ---------------------------------------------------------------------
c) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a 17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
spermatogenezei a) [] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XX,16qh+
12. CS Hemoglobinopatiile sunt: e) [] 46,XY,9qh+
a) [] Se pot determina citogenetic
b) [] Sunt determinate de mutaţii neutre ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Boli genice
d) [] Se caracterizează prin mutaţii 18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
cromozomice a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
e) [] Gena patologică este localizată pe diviziunea zigotului sau blastomerilor
cromozomul X b) [] eroare in meioza paterna
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
--------------------------------------------------------------------- zigotului sau blastomerilor
d) [] eroare in meioza materna
13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina e) [] eroare la fecundare
12
c) [] Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------- d) [] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara
19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule ---------------------------------------------------------------------
cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21 23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu
b) [] 47,XXX grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl
c) [] 48,XXX,+13 copilului?
d) [x] 45,XX, translocaţie 13-21 a) [] A2
e) [] 46,XY b) [] A2B
c) [x] A1B
--------------------------------------------------------------------- d) [] A1
e) [] B
20. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială 24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
umană? a) [] 5 crs acrocentrici
a) [] Trisomie 13 b) [] 10 crs acrocentrici
b) [] Monosomie 21 c) [] 11 crs acrocentrici
c) [] Polisomie X d) [x] 12 crs acrocentrici
d) [x] Trisomie 21 e) [] 4 crs acrocentrici
e) [] Trisomie 18
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei
21. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familiale:
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele a) [] XR
electroforezei produşilor PCR stabiliţi: b) [] Holandric
genotipul tuturor membrilor familiei date: c) [x] AD
d) [] AR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
- b) [] Orice regiune genica
c) [] Exon
d) [] Promotor
+ e) [] Terminator
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 ---------------------------------------------------------------------
aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- 27. CS Selectati componente necesare secventierei genei
3 aa. CFTR:
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; a) [] Taq-polimeraze
II-3 aa. b) [] Restrictaze
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- c) [x] 1 primer complimentar
3 aa. d) [] Sonde complimentare
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; e) [] 2 primeri complimentari
II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu a) [] XR
numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de b) [] Holandric
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza c) [] XD
precedenta: d) [x] AR
e) [] AD
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Specificitatea ---------------------------------------------------------------------
13
d) [] Pseudogene
29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la e) [x] 46 molecule de ADN
bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [] Recesive autozomale ---------------------------------------------------------------------
b) [] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale 35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
d) [] Codominante a) [x] Missense
e) [] Autozomale dominante b) [] Nonsense
c) [] Nu este suficienta informatie pentru
--------------------------------------------------------------------- a evalua tipul de mutatie
d) [] Samesense
30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. e) [] Sens
Care este genotipul tatălui?
a) [] Sese sau sese ---------------------------------------------------------------------
b) [] SeSe
c) [] sese 36. CS Cromozomul Y face parte din:
d) [x] Sese a) [x] Grupa G
e) [] SeSe sau Sese b) [] Grupa D
c) [] Grupa E
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa A
e) [] Grupa C
31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă
fenotipic numai în prezenţa a două alele identice? ---------------------------------------------------------------------
a) [] Y- lincat
b) [] Multifactorial
c) [] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
transmitere:
32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu

sindromul "cri-du-chat"?
a) [] 45,XO
b) [] 46,Xy,4p-
c) [] 46,XO,+21
d) [] 46,XX,9p-
e) [x] 46,XX,5p-
---------------------------------------------------------------------
33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:

a) [] Prezenţa unei modificări în ADN
b) [] Cunoaşterea poziţiei exacte a
situsurilor de restricţie a) [] AR
c) [] Utilizarea unor vectori specifici de b) [] Holandric
clonare c) [] XD
d) [] Prezenţa gazdei de clonare d) [x] AD
e) [x] Utilizarea unui regim de e) [] XR
temperatură specific
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
38. CS Clonarea reprezintă:
34. CS Genomul nuclear este reprezentat de: a) [] Transferul unui fragment de ADN
a) [] Secvenţe virale de către bacteriofagi
b) [] Retrotranscripţi b) [] Obţinerea diferitor molecule de
c) [] 30000 perechi de gene ADN
14
c) [x] Procesul de obţinere a mai multor cariotipare
copii ale unui fragment de ADN b) [] Cariotipul poate releva o
d) [] Refacerea structurii bicatenare a translocaţie 21/22
ADN c) [] Cariotipul poate avea 46 de
e) [] Procesul de obţinere a mai multor cromozomi
copii diferite de ADN din una iniţială d) [] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [] COL1A1 44. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
b) [] ABL a) [x] 46, X, (Xq-)
c) [x] COL4A5 b) [] 45, XY,-12
d) [] LDLR c) [] 92, XXXX
e) [] PAH d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor
patologice se efectuiază prin metoda: 45. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
a) [] Populaţional-statistică a) [x] Depistarea bolnavilor în familiile cu
b) [] Biochimică "povară genetică"
c) [] Gemenologică b) [] Explorarea medicală a bolnavilor de
d) [] Citogenetică boli infecţioase
e) [x] Genealogică c) [x] Depistarea gravidelor care sunt
expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi
--------------------------------------------------------------------- mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice
în legătură cu poluarea mediului urban
e) [x] Calcularea riscului de apariţie sau
41. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: de recurenţă a bolii
a) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor
ereditare în populaţie ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Determinarea raportului dintre 46. CM O persoana gustătoare, cu ambele bunici
alelele ce controlează un caracter negustătoare, poate avea:
c) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor a) [] Numai copii gustători, indiferent de
în populaţie genotipul soţului
d) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor b) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
ereditare c) [x] Genotipul GG sau Gg
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor d) [] Genotipul gg
de gene recesive e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
42. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: 47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor a) [x] Asigură recombinarea efectivă a
ereditare caracterelor
b) [x] Determinarea numărului purtătorilor b) [x] Asigură modificarea şi transmiterea
de gene recesive unui caracter
c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor c) [] Este superior
ereditare în populaţie d) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui
d) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor caracter
în populaţie e) [x] Este elementar
e) [x] Determinarea raportului
dintre alelele ce controlează un caracter ---------------------------------------------------------------------
48. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul
--------------------------------------------------------------------- multiplu:
a) [x] Alelele din serie ocupă loci identici
43. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: în cromozomii omologi
a) [x] Diagnosticul se confirmă prin b) [] Într-un organism sunt prezente mai
15
mult de două alele din serie a) [x] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Într-un organism sunt prezente b) [] Pleiotropia secundara
numai două alele din serie c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Este larg răspândit la om şi animale e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
49. CM Mutaţiile genomice pot fi:
a) [] Punctiforme 55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [x] Somatice spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [] Echilibrate a) [x] 47,XYY
d) [x] Autosomale b) [] 45,X
e) [x] Parţiale c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 47,XXY
50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [x] 45,X ---------------------------------------------------------------------
b) [] 69,XXX
c) [x] 47,XYY 56. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu
d) [] 92,XXYY un fenotip de sindrom Down?
e) [x] 47,XXY a) [] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
--------------------------------------------------------------------- c) [] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
51. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin: e) [x] 46,XX,rob(21;21)
a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile ---------------------------------------------------------------------
celulare
c) [x] Determină diferenţe în exprimarea 57. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
fenotipică la părinţi şi la descendenţi a) [] Tehnica Western-blot
d) [] Se produc doar în ovogeneză b) [x] Tehnica PCR
e) [x] Sunt dependente de numărul c) [x] Tehnica Southern - blot
repetărilor unităţilor trinucleotidice d) [] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secvenţierea ADN
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine
conţine:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom 58. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate
Y poligenic?
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi a) [x] Culoarea pielii
c) [x] 22 perechi de autozomi b) [] Caracterul gustător
d) [] Set haploid c) [x] Tensiunea arteriala
e) [] Gonozomi identici d) [x] Talia
e) [] Caracterul secretor
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa D - 6 crs 59. CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de
b) [] Grupa E - 6 crs cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
c) [] Grupa G - 6 crs a) [] Femeie cu sindrom Turner
d) [] Grupa F - 6 crs b) [x] Femeie cu trisomie 13
e) [x] Grupa A - 6 crs c) [] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
--------------------------------------------------------------------- e) [] Femeie cu sindrom triplo X
54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau ---------------------------------------------------------------------
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), 60. CM Sfatul genetic precizează:
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: a) [x] Riscul de recurenţă
16
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei
(diagnostic prenatal, sfat) ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a 67. CM Restrictaza:
consecinţelor a) [x] Este o enzimă bacteriană
e) [] Termenul sarcinii b) [x] Are rol de protecţie
c) [x] Recunoaşte o succesiune specifică
--------------------------------------------------------------------- de nucleotide
d) [] Hidrolizează ADN celular propriu
61. CM Identificati mutatiile intronice: e) [] Participă la ligarea secvenţelor de
a) [x] Izomorfe ADN
b) [] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe ---------------------------------------------------------------------
d) [] Hipermorfe
e) [] Amorfe 68. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Identificarea genelor mutante sau
normale
62. CM Identificati gene X-lincate: c) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [x] XIST tradiţionale
b) [] SRY d) [x] Elaborarea preparatelor
c) [x] DAX1 medicamentoase
d) [x] Xg e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
e) [] AZF
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
63. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
a) [x] Autosomale
b) [x] Echilibrate
c) [] Parţiale 69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
d) [x] Somatice familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
e) [] Punctiforme electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
---------------------------------------------------------------------
64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in

producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
a) [] Eroare in meioza materna
b) [] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
-
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [] Eroare in meioza paterna
--------------------------------------------------------------------- +
65. CM Genele: a) [] I-2

a) [] Оntotdeauna sunt pare b) [x] I-
b) [x] Determină caracterele c) [] II-2
c) [x] Pot fi dominante sau recesive d) [x] II-3
d) [] Pot fi omoloage sau neomoloage e) [x] II-1
e) [x] Pot fi alele sau nealele
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
70. CM Indicaţiile sfatului genetic:
66. CM Identificati mutatiile dinamice: a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii
a) [x] (CAG)145 congenitale
b) [] del CAG b) [x] În cuplurile cu avorturi spontane
c) [x] (CAG)100 repetate
d) [x] (CAG)45 c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine
e) [] ins CAG d) [] Pentru determinarea sexului
17
viitorului copil
e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la ---------------------------------------------------------------------
alte rude
76. CM Fenocopia rezulta prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
71. CM Identificati mutatiile reglatoare: b) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
a) [x] hipomorfe c) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
b) [] neomorfe d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
c) [x] amorfe e) [] Actiunea mutagenă a
d) [x] hipermorfe medicamentelor
e) [] izomorfe
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: 77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
a) [] 16 crs în grupa C existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
b) [x] 4 crs în grupa B cromozomiale sunt posibile?
c) [x] 6 crs în grupa A a) [x] 45,XX, rob(13;21)
d) [x] 15 crs în grupa C b) [x] 47,XX,+13
e) [] 14 crs în grupa C c) [] 47,XY,+21
d) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- e) [] 47,XXX
73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este
necesară pentru: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Studierea histologică a celulelor
modificate
b) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea
activităţii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei
genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru
depistarea mutaţiilor
---------------------------------------------------------------------
74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor 78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
dominante sunt: familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
a) [x] Continuitatea transmiterii în electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
succesiunea generaţiilor
b) [] Părinţii bolnavi au numai copii
bolnavi
c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna
copii sănătoşi
d) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii
sănătoşi
e) [] Frecvenţa mică în familie -
---------------------------------------------------------------------
+
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii
bolnavi indiferent de sex a) [x] Recesiva
b) [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu b) [] Dominanta
este posibilă c) [x] Deletie nucleotidica
c) [] Transmiterea bolii de la tată la fiu d) [] Insertie nucleotidica
este imposibilă e) [x] Genica
d) [x] Continuitatea caracterului în
succesiunea generaţiilor ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii 79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
sănătoşi indiferent de sex a) [x] Letale
18
b) [] Dominante membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
c) [x] Spontane b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele
d) [x] Neutre somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
e) [x] Neechilibrate c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [] Este un apendice de heterocromatină legat de
--------------------------------------------------------------------- nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: pironină
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13 ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 45,XY,-18 87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
d) [] 45,Y a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
e) [x] 45,X generaţie în generaţie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine
81. CM Identificati gene autosomale: constant
a) [x] PKD1 d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică
b) [] COL4A5 frecvenţa alelelor
c) [x] HD e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
d) [] DMD
e) [] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] 46,XY,16ph+
82. CM Bolile genetice sunt determinate de: b) [] 46,XY,15ph+
a) [x] Mutaţii în mai multe gene c) [x] 46,XY,5ph+
b) [x] Mutaţii ale unei gene d) [] 46,XY,5p+
c) [] Acţiunea exclusivă a factorilor de e) [x] 46,XY,15qh+
mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale 89. CM O fetită cu monosomie X are:
a) [] În grupa C - 16 crs
--------------------------------------------------------------------- b) [] În grupa C - 14 crs
83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund c) [] În grupa G - 5 crs
prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr? d) [x] În grupa C - 15 crs
a) [] 45,X e) [x] În grupa G - 4 crs
b) [] 47,XXX
c) [] 47,XY,+21 ---------------------------------------------------------------------
d) [x] 47,XXY 90. CM Bolile monogenice sunt:
e) [x] 46,X,iso(Xq) a) [x] Ereditare
b) [] Determinate de mai multe perechi
--------------------------------------------------------------------- de gene nealele
84. CM Identificati gene X-lincate: c) [x] Determinate de gene localizate pe
a) [] AZF autosomi sau gonosomi
b) [] ABL d) [x] Cauzate de modificări în structura şi
c) [x] FMR1 funcţia unei gene
d) [x] DMD e) [] Determinate de o singură genă
e) [x] Xg normală
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
85. CM Selectati proprietatile genei CFTR: 91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [x] Pleiotropie a) [x] 46,XX,14ph-
b) [] Plasticitate b) [] 46,XX,13qh+
c) [x] Specificitate c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] Polimorfism d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] Stabilitate e) [x] 46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la 92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală
corpusculul Barr sunt false? recesivă:
a) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a a) [x] Hemofilia
19
b) [x] Miopatia Duchenne ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Miopatia Becker 97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
d) [] Fenilcetonuria a) [x] Mutabilitate
e) [] Albinismul b) [x] Ereditate X-lincata
c) [] Ereditate autosomala
-------------------------------------------------------------------- d) [x] Pleiotropie
93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom e) [x] Recombinare
Patau:
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13 ---------------------------------------------------------------------
b) [] 45,XY, rob(14;21) 98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
c) [x] 47,XY,+13 prin tehnica Southern-blot:
d) [x] 46,XY, rob(13;22) a) [x] ADN-genomic
e) [] 48,XXXY b) [x] Enzime de restrictie
c) [] Primeri specifici
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Sonde complimentare
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia e) [] Taq-polimeraza
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. ---------------------------------------------------------------------
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat. 99. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor
a) [x] Pleiotropia secundara este:
b) [x] Heterogenitatea alelica a) [] Variabilitatea
c) [] Penetranta incompleta b) [x] Ereditatea
d) [] Pleiotropia primara c) [] Determinată de biosinteza proteinei
e) [x] Expresivitatea variabila d) [x] Universală
e) [x] Determinată de replicarea ADN
---------------------------------------------------------------------
95. CM Fenotipul unei persoane include: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Caractere morfologice normale si 100. CM Metoda populaţional - statistică permite
patologice determinarea:
b) [x] Caractere biochimice normale si a) [x] Frecvenţei genei dominante
patologice b) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale
c) [] 30 000 perechi gene nucleare (poligenice)
d) [] 37 de gene mitocondriale c) [x] Frecvenţei heterozigoţilor
e) [x] Caractere fiziologice normale si d) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela
patologice dominantă
e) [x] Frecvenţei genei recesive
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:
Cod brosura: 38
---------------------------------------------------------------------
1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

monosomiei X constitutionale:
a) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
zigotului sau blastomerilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea blastoberilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
e) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
a) [] Hemofilia A zigotului
b) [x] Boala Huntington
c) [] Hemofilia B ---------------------------------------------------------------------
d) [] Sdr X-fra
e) [x] Hipercolesterolemia familiala 2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Stopează sinteza ADN
20
b) [] Se întâlnesc în celula bacteriană
c) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice
monocatenare
d) [] Sunt fragmente de ADN cu o
lungime mare
e) [] Sunt secvenţe oligonucleotidice
bicatenare
---------------------------------------------------------------------
3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a) [] Exon
b) [x] Promotor
c) [] Terminator
d) [] Intron
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
4. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul

anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii,
microduplicaţii)?
a) [] Metoda imunologică a) [] FISH
b) [] Metoda biochimică b) [] PCR
c) [] Metoda clinico-genealogică c) [] Sanger
d) [x] Metoda molecular-citogenetică d) [x] Southern-blot
e) [] Metoda citogenetică e) [] Nothern-blot
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
7. CS Heterocromatina sexuala Y este:
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice a) [] Prezentă la toate persoanele cu
au loc în următoarele faze ale meiozei: sindrom Turner
a) [] Profaza I şi profaza II b) [] Prezentă în toate celulele
b) [] Metafaza I organismului
c) [] Anafaza I c) [] Prezentă la ambele sexe
d) [] Anafaza II şi telofaza II d) [x] Prezentă în spermatozoizi
e) [x] Profaza I şi anafaza I e) [] Prezentă e xclusiv la sexul
feminin
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata: 8. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN şi proteine nehistonice
b) [] ADN şi proteine histonice
c) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi
nehistonice
d) [] ADN şi ARN
e) [] ADN şi heterocromatină
---------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [x] HBB
b) [] F9
c) [] ABL
d) [] F8
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
10. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple,
determinate de mutaţia unei singure gene?
a) [] Expresivitatea
21
b) [] Proliferarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
c) [x] Pleiotropia ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
d) [] Penetranţa autoradiografia.
e) [] Anticipaţia e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
--------------------------------------------------------------------- genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
11. CS Identificati gena autosomala: autoradiografia.
a) [] F9
b) [x] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] F8 16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
d) [] DMD a) [] Holandric
e) [] FMR1 b) [] XR
c) [x] AR
--------------------------------------------------------------------- d) [] XD
12. CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. e) [] AD
Care este genotipul tatălui?
a) [x] Gg ---------------------------------------------------------------------
b) [] GG 17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
c) [] Nici un răspuns nu este
corect
d) [] GG sau Gg
e) [] gg
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Pleiotropie secundara
c) [] Integritatea
d) [] Poligenia
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce
asigură splicingul?
a) [] Modificarea codonului de iniţiere
b) [x] Modificări la limita dintre exoni şi a) [] XNY
introni b) [] XA Y
c) [] Modificarea boxei TATA c) [] NN
d) [] Decalarea fazei de lectură d) [] nn
e) [] Modificarea secvenţei lider e) [x] Na
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei
geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic;
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; 18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
autoradiografia. numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN precedenta:
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza;
autoradiografia. a) [] Specificitatea
c) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea b) [x] Pleiotropia secundara
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta c) [] Polimorfismul
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; d) [] Pleiotropia primara
autoradiografia. e) [] Ereditatea autosomala
d) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea
22
--------------------------------------------------------------------- test Barr negativ
19. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice e) [] Numărul de corpusculi F este egal
expresivitatea şi penetranţa? cu cel al cromozomilor Y
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant ---------------------------------------------------------------------
c) [] Gonosomal recesiv 25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
d) [] Gonosomal dominant a) [] 46,XX
e) [] Autozomal recesiv b) [] 47,XX,+8
c) [] 47,XXY
--------------------------------------------------------------------- d) [] 47,XXX
20. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce e) [x] 46,XY
în anafaza mitozei?
a) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi ---------------------------------------------------------------------
viteză a cromatidelor 26. CS Cariotipul 46,XY contine:
b) [] Disjuncţia cromatidiană a) [] 4 crs acrocentrici
c) [] Împărţirea totală şi egală a b) [x] 11 crs acrocentrici
materialului genetic c) [] 12 crs acrocentrici
d) [x] Disjuncţia cromozomică d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] Clivarea transversală a e) [] 10 crs acrocentici
centromerului
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei: a) [] Crossing-over inegal
a) [] XD b) [] Non-disjunctii mitotice
b) [] AD c) [] Intirzieri anafazice
c) [x] AR d) [x] Non-disjunctii meiotice
d) [] XR e) [] Clivare transversala a centromerului
e) [] Holandric
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 28. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
poate fi explicata prin: electroforezei produşilor PCR stabiliţi
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C genotipul tuturor membrilor familiei date:
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
23. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl
copilului?
-
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatăl:
a) [] A1, MN, Rh+, nesecretor +
b) [] O, M, Rh pozitiv, a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
nesecretor An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3
d) [] A1, M, Rh negativ, An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
nesecretor c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
e) [] A2B, N, Rh+, secretor An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
--------------------------------------------------------------------- d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
24. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
descrierii corpusculului F? e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
a) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
al cromozomului Y ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este fluorescent оn coloraţie cu 29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este
quinacrină Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi
c) [] Este prezent la persoane 47,XXY unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu a) [] Nondisjunctie în prima diviziune
23
meiotică maternă d) [x] CFTR
b) [x] Nondisjunctie în prima diviziune e) [] LDLR
meiotică paternă
c) [] Nondisjunctie în a doua diviziune ---------------------------------------------------------------------
meiotică paternă 36. CS Fenotipul este definit de:
d) [] Nondisjunctie în a doua diviziune a) [x] Totalitatea caracterelor externe si
meiotică maternă interne ale unui individ
e) [] Nondisjunctie postzigotică b) [] Totalitatea genotipurilor indivizilor
dintr-o populatie
--------------------------------------------------------------------- c) [] Totalitatea celor 46 de crs
30. CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la: d) [] Totalitatea celor 30 000 perechi
a) [] ADN mitocondrial gene
b) [] 46 cromosomi e) [] Totalitatea celor 46 molecule de
c) [x] Toate moleculele de ADN celular ADN
d) [] ADN nuclear
e) [] Genele structurale şi reglatoare ale ---------------------------------------------------------------------
nucleului şi mitocondriilor 37. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
dominante gonosomale:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Părinţii bolnavi pot avea copii
31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G: sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
a) [] 46,XX,i(21p) b) [] Tatăl bolnav poate avea şi fiice
b) [x] 46,XY bolnave şi fiice sănătoase
c) [] 46,XX,i(21q) c) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii
d) [] 45,XY,-21 bolnavi
e) [] 47,XY,+21 d) [] Tatăl bolnav are fii bolnavi
e) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice
--------------------------------------------------------------------- bolnave
32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 38. CS Clonarea reprezintă:
c) [] Amrentarea genei materne a) [] Refacerea structurii bicatenare a
d) [] Lyonizarea crs X la femei ADN
e) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 b) [] Transferul unui fragment de ADN
de către bacteriofagi
--------------------------------------------------------------------- c) [] Obţinerea diferitor molecule de
33. CS Nucleosomul: ADN
a) [] Este format din două subunutăţi d) [x] Procesul de obţinere a mai multor
b) [] Este prezent într-un singur exemplar copii ale unui fragment de ADN
în celula procariotă e) [] Procesul de obţinere a mai multor
c) [] Este responsabil de procesul de copii diferite de ADN din una iniţială
recombinare
d) [] Este prezent în nucleu şi citoplazmă ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Repezintă complexul 39. CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
supramolecular format din ADN şi proteine a) [ ] Neutre
b) [ ] Letale
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Amorfe
34. CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc d) [x] Poliploidii
nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), e) [ ] Dinamice
copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [] La tată în meioza I ---------------------------------------------------------------------
b) [] La mamă în meioza I sau meioza II 40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
c) [x] La tată în meioza I sau II a) [] situs PolyA
d) [] Este imposibil de identificat b) [] promotor
e) [] La mamă în meioza I c) [] terminator
d) [x] exon
--------------------------------------------------------------------- e) [] intron
35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [] HBB ---------------------------------------------------------------------
b) [] HBA
c) [] TP53
24
---------------------------------------------------------------------
41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale: 47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
a) [] 46,XX,13qh+ mai jos:
b) [x] 46,XX,21s++
c) [x] 46,XX,1qh
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [x] 46,XX,14ph-
---------------------------------------------------------------------
42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau
mezologic a unei boli
b) [] Diagnosticului prenatal al unor bolii
c) [x] Determinării tipului de transmitere
ereditară a bolii
d) [] Determinării aneuploidiilor
e) [x] Determinării variaţiei de distribuţie
a caracterului între membrii familiei cercetate
---------------------------------------------------------------------
43. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund
heterocromatinei?
a) [] Este activă genetic
b) [x] Este inactivă genetic a) [] Hemofilia B
c) [x] Conţine preponderent perechi de b) [x] Mucoviscidoza
baze A-T c) [x] Anemia S
d) [x] Se colorează intens fiind puternic d) [] Sdr Marfan
condensată e) [] Hemofilia A
e) [x] Se replică tardiv in faza S
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 48. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau a) [x] Fenomenul de hibridare
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin b) [x] Principiul complementarităţii
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: d) [x] Principiul replicării
a) [x] Expresivitate variabila semiconservative
b) [] Pleiotropia secundara e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-
c) [x] Pleiotropia primara lui
d) [x] Heterogenitatea nealelica
e) [x] Heterogenitatea alelica ---------------------------------------------------------------------
49. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Determinarea raportului dintre
45. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie alelele ce controlează un caracter
sunt: b) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor
a) [x] Populaţii mari panmictice ereditare
b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc c) [x] Determinarea numărului purtătorilor
c) [] Rata mutaţiilor este mare de gene recesive
d) [x] Genele alele au efect similar asupra d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor
fertilităţii ereditare în populaţie
e) [] Populaţii mici e) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor
în populaţie
---------------------------------------------------------------------
46. CM Fenocopia rezulta prin: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei 50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă
b) [x] Actiunea teratogenă a virusilor următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
c) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
d) [] Actiunea mutagenă a b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
medicamentelor c) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
e) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor d) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
25
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
--------------------------------------------------------------------- d) [] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Frecvenţa mare în populaţie
51. CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate
fi tatăl copilului: ---------------------------------------------------------------------
Mama: A1 , M , Rh negativ, se 57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
Copil: B, MN, Rh negativ, se dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Tatal: severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se a) [x] Anticipatia
c) [] A2B, N, Rh negativ, se b) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [] B, N, Rh pozitiv, Se c) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] A1B, N, Rh negativ, Se d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
52. CM Identificati gene autosomale: ---------------------------------------------------------------------
a) [] COL1A1 58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
b) [x] PKD1 a) [x] 23,X + 23,Y,5p-
c) [] COL4A5 b) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] DMD c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
e) [x] HD d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [] 23,X + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
53. CM Selectati proprietatile genei CFTR: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polimorfism 59. CM Genetica studiază:
b) [x] Pleiotropie a) [x] Funcţiile genelor
c) [] Plasticitate b) [x] Variabilitatea
d) [x] Specificitate c) [] Structura celulelor
e) [x] Stabilitate d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
54. CM Cromosomul X: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polisomiile X la femei sunt 60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
compatibile cu viaţa a) [] Ereditate X-lincata
b) [] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale b) [x] specificitate
c) [x] Genele recesive înlănţuite cu c) [x] Ereditate autosomala
cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi d) [x] integritate
d) [] Este necesar numai pentru e) [x] discretie
feminizare
e) [] Întotdeauna este de origine maternă ---------------------------------------------------------------------
61. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
--------------------------------------------------------------------- recesive autosomale sunt:
55. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii
copilului? bolnavi
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 bolnavi
Tatăl: c) [] Mama bolnavă are toţi băieţii
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 bolnavi
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 d) [] Continuitatea transmiterii anomaliei
c) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 în succesiunea generaţiilor
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2 e) [] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu
predispoziţie ereditară) sunt:
a) [x] Manifestarea bolii în mare măsură
depinde de influenţa factorilor externi
b) [x] Nu se moştenesc după legile 62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea
mendeliene recesivă gonosomală?
26
a) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la
descendenţi bolnavi numai de sex masculin unul din părinţi
b) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice c) [x] Naşterea copilului cu anomalii
bolnave congenitale
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) d) [x] În cazuri de avorturi spontane
vor avea doi părinţi sănătoşi e) [x] Naşterea copiilor morţi
d) [] Riscul unui cuplu de indivizi
a ---------------------------------------------------------------------
sănătoşi de a avea un băiat afectat (X Y) este 1/4 la fiecare
68. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
sarcină
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
e) [] Tatăl bolnav poate avea fiice
b) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
sănătoase
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile
organelor genitale externe la nou-nascut
---------------------------------------------------------------------
d) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o
63. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
celulă somatică
a) [x] Sunt dependente de diviziunile
e) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de
celulare
ţesuturi - în criminalistica
b) [x] Determină diferenţe în exprimarea
fenotipică la părinţi şi la descendenţi
---------------------------------------------------------------------
c) [] Se produc doar în ovogeneză
69. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur
d) [x] Instabilitate
cromozom?
e) [x] Sunt dependente de numărul
a) [x] Isocromozomul
repetărilor unităţilor trinucleotidice
b) [x] Deleţia intercalară
c) [x] Cromozomul inelar
---------------------------------------------------------------------
d) [] Translocaţia robertsoniană
e) [] Translocaţia reciprocă
necesară pentru:
a) [x] Elaborarea metodelor pentru
---------------------------------------------------------------------
70. CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei
populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
genice
a) [ ] În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
c) [] Studierea histologică a celulelor
b) [x] Populaţii foarte mari
modificate
c) [x] Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
d) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea
d) [x] În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
activităţii ei
e) [ ] In populaţii se realizează încrucişarea asortată
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine
65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
conţine:
corpusculul Barr sunt false?
a) [x] Un cromozom X
a) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-
b) [] Set diploid de cromozomi
pironină
c) [] 44 autozomi
b) [] Este un apendice de heterocromatină legat de
d) [x] 22 autozomi
nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [] Numai cromozomi X
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a
---------------------------------------------------------------------
membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
e) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele
a) [] Determinarea modului de transmitere a
somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
unei gene
b) [x] O populaţie panmictică
---------------------------------------------------------------------
c) [x] O populaţie cu număr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenţelor genelor într-o
a) [x] 46,XY,15qh+
populaţie umană
b) [x] 46,XY,16ph+
e) [] O populaţie mică
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
---------------------------------------------------------------------
e) [] 46,XY,15ph+
a) [x] grupa D
---------------------------------------------------------------------
b) [] trisomia determina sindromul
67. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Edwards
a) [] Prezenţa rudelor cu boli somatice
27
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [x] acrocentric
---------------------------------------------------------------------
74. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre
alelele ce controlează un caracter 79. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
b) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
ereditare în populaţie gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
c) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor stabiliţitipul mutatiei:
ereditare
d) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor
în populaţie
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor
de gene recesive
---------------------------------------------------------------------
-
75. CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii
secundare pe bratul proximal:
a) [x] Crs 14 +
b) [] Crs 17 a) [x] Genica
c) [x] Crs 13 b) [] Dominanta
d) [x] Crs 15 c) [x] Del nucleotidica
e) [] Crs 16 d) [x] Recesiva
e) [] Ins nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
76. CM Bolile recesive: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sunt mai severe decât cele 80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
dominante a) [x] Coloranti alimentari
b) [] Sunt determinate de o serie de gene b) [x] Medicamente
nealele c) [x] Pesticide
c) [x] Depind de consanguinitate d) [x] Toxoplasma
d) [] Se întâlnesc în fiecare generaţie e) [ ] Rasa
e) [] Se manifestă la heterozigoţi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 81. CM Genotipul poate fi:
77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin a) [x] Heterozigot
tehnica PCR: b) [x] Homozigot
a) [] 1 primer specific genei c) [x] Hemizigot
b) [x] ADN genomic d) [] Recesiv
c) [x] 2 primeri specifici genei e) [] Dominant
d) [] 2 sonde complimentare genei
e) [] 1 sonda complimentara genei ---------------------------------------------------------------------
82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
--------------------------------------------------------------------- monosomic pot rezulta zigotii:
78. CM Care este importanţa mutaţiilor genice? a) [x] 47,XY,+21
a) [x] Asigură individualitatea biologică a b) [x] 47,XX,+21
fiecărui individ c) [x] 47,XXX
b) [] Sunt cauza bolilor cromozomiale d) [x] 47,XXY
c) [x] Asigură variabilitatea indivizilor e) [] 47,XYY
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de ---------------------------------------------------------------------
tumorogeneză
---------------------------------------------------------------------
28
un fenotip de sindrom Down?
a) [x] 46,XX,rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
83. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] 45,XY,-21
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele e) [] 45,XX, rob(21;21)
electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevărate?
a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens
colorată bazofil
b) [] Se colorează intens cu quinacrină
c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
- nucleul spermatozoizilor
d) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
nucleul ovuluilui
+ e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţ
internă a membranei nucleare
a) [] Insertie nucleotidica
b) [] Dominanta ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Recesiva 90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
d) [x] Deletie nucleotidica fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
e) [x] Genica a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Promotorul genei FBN1
--------------------------------------------------------------------- c) [] Enhancerul genei FBN1
84. CM Identificati gene autosomale: d) [x] Exonii genei FBN1
a) [] F9 e) [x] Intronii genei FBN1
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F8 ---------------------------------------------------------------------
e) [x] CFTR 91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,i(Xq)
--------------------------------------------------------------------- b) [x] 46,X,Xq+
85. CM Identificati mutatiile exonice c) [] 46,X,i(Xp)
a) [] amorfe d) [] 46,X,Xp-
b) [x] izomorfe e) [x] 46,X,Xp+
c) [x] neomorfe
d) [] hipomorfe ---------------------------------------------------------------------
e) [] hipermorf 92. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii
modificative?
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice
86. CM Mutaţiile genomice pot fi: este determinat de genotip
a) [x] Parţiale b) [] Întotdeauna este utilă
b) [x] Induse c) [] Fenocopia se moşteneşte de
c) [] Dinamice descendenţi
d) [] Înlănţuite cu cromozomul X d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei
e) [] Dominante datorită selecţiei naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
--------------------------------------------------------------------- unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
87. CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul
Down poate avea cariotipul: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21 93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [] 45,XY, rob(14;21) spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [x] 46,XY, rob(21;21) a) [x] 47,XYY
d) [] 46,XY,21p- b) [x] 47,XXY
e) [x] 47,XY, +21 c) [] 45,Y
d) [] 45,X
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 47,XXX
88. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu
29
--------------------------------------------------------------------- 100. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
94. CM Identificati mutatiile reglatoare: a) [x] Secvenţierea ADN
a) [x] -155-154delA b) [x] Tehnica Southern - blot
b) [x] -105G>C c) [x] Tehnica PCR
c) [] 105G>C d) [] Tehnica Northern-blot
d) [] 105-107delCAG e) [] Tehnica Western-blot
e) [] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------
95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze Cod brosura: 49
c) [x] Patru tipuri de ---------------------------------------------------------------------
dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
d) [x] Primeri sintetici 1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
e) [x] Enzima Taq-polimeraza manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
--------------------------------------------------------------------- precedenta:
96. CM Bolile genice: a) [] Polimorfismul
a) [x] Pot fi dominante sau recesive b) [] Integritatea
b) [x] Pot fi poligenice c) [] Poligenia
c) [x] Pot fi monofactoriale sau d) [x] Pleiotropie primara
multifactoriale e) [] Pleiotropie secundara
d) [x] Pot fi monogenice
e) [] Întotdeauna se moştenesc după ---------------------------------------------------------------------
legile lui Mendel 2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] orice regiune genica
--------------------------------------------------------------------- b) [] promotor
97. CM Selectati proprietatile genei DMD: c) [] intron
a) [] Ereditate autosomala d) [x] exon
b) [x] Mutabilitate e) [] terminator
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Pleiotropie 3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia
familiala:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] LDLR
98. CM Mutaţiile: b) [] HBA
a) [x] Condiţionează modificări c) [] CFTR
metabolice noi d) [] COL1A1
b) [x] Apar în urma modificărilor materialului e) [] COL4A5
genetic
c) [x] Pot apărea spontan ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Provoacă apariţia unui fenotip nou
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului
---------------------------------------------------------------------
99. CM Legile lui G. Mendel explică:
a) [] Moştenirea concomitentă a
caracterelor unui cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima
generaţie
c) [] Moştenirea poligenică a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor în
generaţiile monohibrizilor
e) [x] Moştenirea caracterelor monogenice 4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
---------------------------------------------------------------------
30
d) [x] crs 18
e) [] crs 21
---------------------------------------------------------------------
9. CS O persoană gustătoare are un frate negustător. Care
sunt genotipurile posibile la copii ei dacă soţul ei este
negustător?
a) [] Nici un răspuns nu este corect
b) [x] gg sau Gg
c) [] GG sau gg
d) [] GG sau Gg
e) [] Gg
---------------------------------------------------------------------
10. CS Cromatidele sunt:
a) [x] An a) [] Elementele cu care cromozomii se
b) [] nn prind pe filamentele fusului de diviziune
c) [] XA Y b) [x] Cele două elemente identice ca
d) [] Xa Y mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
e) [] AA c) [] Organitele celulare între care se
formează fusul de diviziune
--------------------------------------------------------------------- d) [] Cromocentri cu particularităţi
5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se e) [] Elemente din nucleul interfazic
numeşte: vizibile la microscopul optic
a) [] Aneuploid
b) [x] Mozaic ---------------------------------------------------------------------
c) [] Poliploid 11. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
d) [] Himeră a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
e) [] Polisomic diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [] eroare la fecundare
--------------------------------------------------------------------- c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
6. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor zigotului sau blastomerilor
genetici şi a celor de mediu? d) [] eroare in meioza paterna
a) [] Bolile monogenice e) [] eroare in meioza materna
b) [x] Bolile multifactoriale
c) [] Enzimopatiile ---------------------------------------------------------------------
d) [] Patologiile X - lincate 12. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
e) [] Patologia cromozomială a) [x] 46,XX,1ph+
b) [] 46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
7. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile d) [] 46,XY,9qh+
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si e) [] 46,XY,1qh+
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate. ---------------------------------------------------------------------
a) [] Pleiotropia primara 13. CS Rolul enzimelor de restricţie:
b) [] Pleiotropia secundara a) [] Clivează ADN-ul propriu
c) [] Amprentarea b) [] Iniţiază sinteza ADN
d) [x] Anticipatia c) [] Participă la repararea ADN
e) [] Lyonizarea d) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de
ADN cu diferită lungime
--------------------------------------------------------------------- e) [] Participă la formarea legăturilor
fosfodiesterice
---------------------------------------------------------------------
8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul
Edwards 14. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) [] crs 13 a) [] Suma cromozomilor Y+1
b) [] crs8 b) [] Suma cromozomilor X şi Y
c) [] crs 5 c) [] Suma cromozomilor Y-1
31
d) [] Suma corpusculilor Barr d) [] LDLR
e) [x] Suma cromozomilor Y e) [x] DMD
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
15. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala 20. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte
hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa biologice, cu excepţia:
aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? a) [] Culturilor de celule animale
a) [] 0% b) [] Culturilor de celule umane
b) [] 25% c) [x] Omului
c) [] 50% d) [] Animalelor de laborator
d) [] 75% e) [] Microorganismelor
e) [x] 100%
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 21. CS Identificati gena autosomala:
16. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: a) [] COL4A5
a) [] 46,XY,1ph+ b) [] DMD
b) [x] 46,XY,14ph+ c) [] F8
c) [] 46,XY,18ph+ d) [] FMR1
d) [] 46,XY,16ph+ e) [x] HBA
e) [] 46,XY,9ph+
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
17. CS Stabiliti genotipul probandului: fenilcetonurie semnifica:
a) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
b) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------
23. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice
expresivitatea şi penetranţa?
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal dominant
d) [] Gonosomal recesiv
e) [] Autozomal recesiv
a) [] nn
b) [] XA Y ---------------------------------------------------------------------
c) [x] An
d) [] AA 24. CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
e) [] Xa Y a) [] Nici una nu se moşteneşte
b) [x] Generative
--------------------------------------------------------------------- c) [] Somatice induse
18. CS Recombinarea intracromozomică implică: d) [] Letale
a) [] Schimb reciproc de cromozomi e) [] Somatice spontane
intre cele două seturi haploide
b) [] Schimbul de fragmente intre ---------------------------------------------------------------------
cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre 25. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în
cromozomii omologi care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei
d) [] Schimb de material genetic intre este de:
două celule a) [] 25%
e) [] Schimb de fragmente egale intre b) [] 0%
cromatidele aceluiaşi cromozom c) [] 75%
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 100%
19. CS Identificati gena X-lincata: e) [] 50%
a) [] PAH
b) [] CFTR ---------------------------------------------------------------------
c) [] ABL 26. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
32
a) [] 10 crs acrocentrici familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
b) [] 5 crs acrocentrici gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
c) [] 4 crs acrocentrici genotipul tuturor membrilor familiei date:
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se
manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic
descris:
-
a) [] Anticipatia
b) [] Heterogenitatea healelica
c) [] Pleiotropia +
d) [x] Penetranta dependenta de sex a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
e) [] Expresivitatea variabila Na; II-4 aa; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
--------------------------------------------------------------------- NN; II-4 Na; II-5 aa.
28. CS Genomul nuclear este reprezentat de: c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3
a) [] Retrotranscripţi Na; II-4 aa; II-5 aa.
b) [x] 46 molecule de ADN d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
c) [] Pseudogene 3aa; II-4 NN; II-5 NN.
d) [] 30000 perechi de gene e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
e) [] Secvenţe virale NN; II-4 aa; II-5 aa.
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 34. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
29. CS Samesens mutatia poate fi: a) [] Intirzieri anafazice
a) [x] neutra b) [x] Non-disjunctii meiotice
b) [] semiletala c) [] Clivare transversala a centromerului
c) [] letala d) [] Crossing-over inegal
d) [] evolutiva e) [] Non-disjunctii mitotice
e) [] adaptiva ---------------------------------------------------------------------
35. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei
--------------------------------------------------------------------- geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea
30. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
a unei populatii: complementar in prezenta ddNTP; electroforeza;
a) [] Genocopie autoradiografia.
b) [x] Genofond b) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea
c) [] Genom cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
d) [] Fenotip ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
e) [] Genotip autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic;
--------------------------------------------------------------------- electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan: autoradiografia.
a) [] XR d) [] Izolarea ADN genomic; sinteza
b) [] AR ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
c) [x] AD genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
d) [] XD autoradiografia.
e) [] Holandric e) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea
--------------------------------------------------------------------- ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
32. CS Enzimele de restricţie: ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
a) [] Recunosc ADN monocatenar autoradiografia.
b) [x] Recunosc secvenţe specifice ---------------------------------------------------------------------
bicatenare de ADN 36. CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
c) [] Se оntвlnesc la eucariote cromatina X este falsă?
d) [] Se utilizează în tehnica PCR a) [x] Se colorează intens cu quinacrină
e) [] Sunt de un singur tip b) [] Reprezintă un cromozom X
--------------------------------------------------------------------- inactivat prin heterocromatinizare
33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei c) [] Este un corpuscul de
33
heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor Down la următorii părinţi:
d) [] Este un corpuscul bazofil intens P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
colorat a) [] Răspunsul corect lipseşte
e) [] În celulele mucoasei bucale este b) [] 25%
lipită de faţa interna a membranei nucleare c) [] 50%
d) [] 0%
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 100%
37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor
testate: ---------------------------------------------------------------------
41. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
tipul mutatiei:
a) [x] Dominanta
b) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Recesiva
d) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa ---------------------------------------------------------------------
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa 42. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa modificative?
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA a) [] Întotdeauna este utilă
b) [] Fenocopia se moşteneşte de
--------------------------------------------------------------------- descendenţi
38. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice
patologice se efectuiază prin metoda: este determinat de genotip
a) [x] Genealogică d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei
b) [ ] Biochimică datorită selecţiei naturale
c) [ ] Gemenologică e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
d) [ ] Populaţional-statistică unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
e) [ ] Citogenetică
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 43. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
39. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză a) [x] Identificarea persoanelor
sunt false? b) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [] Este o succesiune de doua diviziuni tradiţionale
b) [] Profaza I prezintă 5 etape c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [] Toate celulele rezultate sunt d) [x] Elaborarea preparatelor
haploide medicamentoase
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule e) [x] Identificarea genelor mutante sau
e) [x] Toate celulele din testicule şi ovare normale
se divid prin meioză
---------------------------------------------------------------------
40. CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala
34
--------------------------------------------------------------------- b) [] Hemofilia
44. CM Componente necesare pentru tehnica PCR: c) [x] Fenilcetonuria
a) [x] Enzima Taq-polimeraza d) [] Miopatia Duchene
b) [x] Primeri sintetici e) [x] Alcaptonuria
c) [x] ADN genomic
d) [] Restrictaze ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Patru tipuri de 49. CM Ereditatea poligenică:
dezoxiribonucleozidtrifosfaţi a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele
b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor
--------------------------------------------------------------------- cantitative
45. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de c) [] Se referă numai la transmiterea
mai jos: caracterelor calitative
d) [] Este determinată de mai multe gene alele
e) [] Este determinată de gene codominante
---------------------------------------------------------------------
50. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
tehnica PCR:
a) [] Sonde complementare
b) [x] dNTP
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [] ddNTP
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevărate?
a) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţ
b) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
nucleul spermatozoizilor
c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
a) [x] Mucoviscidoza nucleul ovuluilui
b) [] Sdr Marfan d) [] Se colorează intens cu quinacrină
c) [] Hemofilia B e) [x] În celulele mucoasei bucale este intens
d) [x] Anemia S colorată bazofil
e) [] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------
------------------------------------------------------------------- 52. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
46. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină: recesive sunt:
a) [] Poziţia genelor pe cromozomi a) [] Mama sănătoasă poate avea şi fii
b) [] Starea de sănătate a indivizilor bolnavi şi fii sănătoşi
c) [x] Riscul de manifestare a bolilor b) [x] Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
recesive c) [x] Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
d) [x] Frecvenţa unor gene d) [] Părinţii bolnavi pot avea copii
e) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie sănătoşi
e) [] Frecvenţa mare în familie
---------------------------------------------------------------------
47. CM Identificati gene X-lincate: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] F9 53. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
b) [] PKD1 tehnica PCR:
c) [x] COL4A5 a) [] 1 sonda complimentara genei
d) [] LDLR b) [] 1 primer specific genei
e) [x] F8 c) [x] ADN genomic
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 2 primeri specifici genei
e) [] 2 sonde complimentare genei
48. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală ---------------------------------------------------------------------

recesivă:
a) [x] Albinismul
35
54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:

a) [x] Crs Y
b) [x] Crs 13 60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii
c) [] Crs 18 structurale neechilibrate?
d) [x] Crs 21 a) [x] 46,XX,del(4)(P15 pter)
e) [] Crs X b) [x] 46,XY, r(10)(p15q22)
c) [x] 46,X,i(X)
--------------------------------------------------------------------- d) [] 46,XY, inv(9)(p14q23)
55. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a e) [] 45,XX, rob(14;21)
trisomiei 21 constitutionale:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la ---------------------------------------------------------------------
diviziunea zigotului 61. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
b) [] Non-disjunctia crs 21 in fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
gametogeneza a) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea b) [] Terminatorul genei FBN1
zigotului c) [] Promotorul genei FBN1
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea d) [x] Exonii genei FBN1
blastomerilor e) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la
diviziunea blastomerilor ---------------------------------------------------------------------
62. CM Fenocopia rezulta prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Actiunea mutagenă a
56. CM Prin tehnica Southern-blot se determină: medicamentelor
a) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de b) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
restricţie c) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
b) [] Structura primară ADN d) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
c) [] Structura ARN e) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
d) [x] Polimorfismul ADN --------------------------------------------------------------------
e) [x] Poziţia genei în genom 63. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund
prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
--------------------------------------------------------------------- a) [] 47,XXX
57. CM Identificati gene X-lincate: b) [] 47,XY,+21
a) [x] Xg c) [] 45,X
b) [x] XIST d) [x] 46,X,iso(Xq)
c) [x] DAX1 e) [x] 47,XXY
d) [] SRY
e) [] AZF ---------------------------------------------------------------------
64. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
--------------------------------------------------------------------- legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
58. CM În populaţia ideală: Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
a) [x] Genele formează numeroase Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
combinaţii Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
b) [x] Este absentă consanguinitatea a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor b) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
este constantă c) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
d) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
variază e) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
e) [x] Panmixia produce un schimb ---------------------------------------------------------------------
permanent de gene între indivizi 65. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
--------------------------------------------------------------------- vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
59. CM Identificati mutatiile exonice: Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] 408C>G a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] 348-349delAG b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [x] (CCG)76 c) [] Pleiotropia primara
d) [] IVS3+1G>T d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] -47A>C e) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 66. CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
36
a) [] Partenerii în familiile cărora a) [] În grupa G 7 crs
frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale b) [x] În grupa G - 6 crs
b) [x] Persoanele ce se căsătoresc târziu c) [] In grupa G - 5 crs
sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani d) [] În grupa C - 15 crs
c) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu e) [x] În grupa C - 16 crs
anomalii congenitale sau boli genetice
d) [x] Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) ---------------------------------------------------------------------
în familia cărora sunt rude cu boli genetice 72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine
e) [x] Persoanele care sunt expuse conţine:
profesional sau terapeutic la factori mutageni a) [x] Doi cromozomi X
b) [x] 22 perechi autozomi
--------------------------------------------------------------------- c) [] Cromozomi de aceeaşi formă
67. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă d) [] Un cromozom Y
existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule e) [] 22 autozomi
cromozomiale sunt posibile?
a) [] 46,XY ---------------------------------------------------------------------
b) [x] 45,XX, rob(13;21) 73. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
c) [] 47,XXX a) [x] Instabilitate
d) [] 47,XY,+21 b) [x] Determină diferenţe în exprimarea
e) [x] 47,XX,+13 fenotipică la părinţi şi la descendenţi
c) [x] Sunt dependente de numărul
--------------------------------------------------------------------- repetărilor unităţilor trinucleotidice
68. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor d) [] Se produc doar în ovogeneză
recesive autosomale sunt: e) [x] Sunt dependente de diviziunile
a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii celulare
bolnavi
b) [] Mama bolnavă are toţi băieţii ---------------------------------------------------------------------
bolnavi 74. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
c) [] Continuitatea transmiterii anomaliei a) [x] ADN satelit
în succesiunea generaţiilor b) [] Pseudogene
d) [] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi c) [x] Gene structurale
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii d) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr
bolnavi e) [x] Palindromi
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
69. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau 75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin a) [x] Endomitoza zigotului
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), b) [] Fecundarea unui ovul normal cu un
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: spermatozoid normal
a) [x] Heterogenitatea nealelica c) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un
b) [x] Pleiotropia primara spermatozoid diploid
c) [x] Heterogenitatea alelica d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi
d) [] Pleiotropia secundara spermatozoizi
e) [x] Expresivitate variabila e) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un
spermatozoid normal
---------------------------------------------------------------------
70. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi ---------------------------------------------------------------------
genotipurilor în populaţie sunt: 76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] Mărimea populaţiei a) [] 46,XX,5p+
b) [] Panmixia b) [x] 46,XX,5p-
c) [x] Mutaţiile c) [] 46,XY,5q+
d) [x] Migraţiile d) [x] 46,XY,5p-
e) [x] Selecţia e) [] 46,XX,5q-
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
77. CM Identificati gene X-lincate:

71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are: a) [x] DMD
37
b) [] ABL ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Xg 84. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
d) [] AZF a) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] FMR1 b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 23,X,5p- + 23,Y
78. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl e) [] 23,X + 23,Y
copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 ---------------------------------------------------------------------
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 85. CM Identificati mutatiile reglatoare:
Tatăl: a) [] 105-107delCAG
a) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 b) [] 105G>C
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 c) [x] -155-154delA
c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 d) [] 105-106insATTC
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2 e) [x] -105G>C
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 86. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale: a) [x] Controlul genetic al modificaţiunilor
a) [] 47,XX,+21 b) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de
b) [] 45,X factorii mezologici
c) [x] 47,XX,+22 c) [x] Modificări în limitele normei de reacţie
d) [] 47,XX,+18 d) [ ] Moştenirea caracterelor modificate
e) [x] 45,XX,-21 e) [x] Modificări ontogenetice
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
80. CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este: 87. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
a) [] Pot fi numerice cromatina Y sunt adevarate?
b) [] Produc boli cromozomiale a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinar
c) [x] Determină alelismul multiplu la microscopul fluorescent
d) [x] Produc boli metabolice b) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
e) [x] Apar sub acţiunea factorilor c) [x] Este numită şi corpuscul F
mutageni d) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce conţin cromozom Y
--------------------------------------------------------------------- e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină
81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt facultativă
letale?
a) [x] 69,XXX ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46,XX,dup(17)(p11p21) 88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
c) [x] 45,XY,-21 a) [x] erori in meioza ovogenezei
d) [] 46,XX, 9qh+ b) [x] erori in meioza spermatogenezei
e) [] 47,XXY c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
--------------------------------------------------------------------- spermatozoid disomic
82. CM Selectati proprietatile genei FBN1: e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
a) [x] Pleiotropie spermatozoid monosomic
b) [] Ereditate X-lincata
c) [] Plasticitate ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Ereditate autosomala
e) [x] Polimorfism
--------------------------------------------------------------------- 89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se

83. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur caracterizează prin:
cromozom? a) [] Este Acrocentric
a) [x] Deleţia intercalară b) [] Este mediu
b) [] Translocaţia reciprocă c) [x] Este mic
c) [] Translocaţia robertsoniană d) [] Este Metacentric
d) [x] Isocromozomul e) [x] Este Submetacentric
e) [x] Cromozomul inelar
---------------------------------------------------------------------
38
90. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor c) [x] Populaţii mari panmictice
este: d) [] Populaţii mici
a) [x] Universală e) [x] Genele alele au efect similar asupra
b) [x] Ereditatea fertilităţii
d) [] Variabilitatea ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Determinată de replicarea ADN 97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) [x] Citogenetică
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Gemenologică
91. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică c) [x] Biochimică
eucromatinei? d) [x] Genealogică
a) [x] Este slab condensată e) [] Populaţional-statistică
b) [x] Este activă din punct de vedere
genetic ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se replică precoce 98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
d) [x] Este fin dispersată şi slab colorată a) [x] 47,XXX
e) [] Este formată din ADN repetitiv b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXY
--------------------------------------------------------------------- d) [] 45,Y
92. CM Genele: e) [x] 45,X
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Determină caracterele 99. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt
d) [] Оntotdeauna sunt pare următoarele:
e) [x] Pot fi alele sau nealele a) [x] Copii şi rudele apropiate a
persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii
93. CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici: de dezvoltare
a) [x] Sunt determinate de genele alele c) [x] Persoane la care s-a depistat un
b) [x] Se moştenesc conform legilor lui număr anormal de cromatină sexuală
Mendel d) [x] Cupluri cu avorturi spontane
c) [x] Sunt caractere pur ereditare repetate
d) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice e) [] Boli genice la ambii părinţi
e) [] Sunt determinate de gene ce ocupă
diferiţi loci în cromosomi omologi ---------------------------------------------------------------------
100. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Punctiforme
94. CM Selectati proprietatile genei F8: b) [x] Autosomale
a) [] Pleiotropie c) [x] Somatice
b) [] Ereditate autosomala d) [x] Echilibrate
c) [x] Specificitate e) [] Parţiale
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
95. CM Indicaţi etapele izolării ADN:

a) [] Fragmentarea ADN genomic
b) [] Hidroliza lipidelor
c) [x] Lizarea celulelor
d) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organici
e) [x] Separarea nucleelor
---------------------------------------------------------------------
96. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie
sunt:
a) [] Rata mutaţiilor este mare
b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
39
Cod brosura: 50 d) [] Culturilor de celule umane
--------------------------------------------------------------------- e) [] Microorganismelor
1. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 ---------------------------------------------------------------------
molecule de ADN? 8. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii
a) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2 genelor:
b) [] În fazele G1 şi S a) [] Are loc numai între genele
c) [] În faza G2 dominante
b) [x] Are loc între genele localizate pe
d) [] În faza G1
acelaşi cromozom
e) [] În faza S c) [] Are loc între genele codominante
d) [] Este mai frecvent completă
-------------------------------------------------------------------- e) [] Apare între genele localizate pe
2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza cromozomi diferiţi
imperfecta:
a) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
b) [x] COL1A1 9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei
c) [] DMD PKD1:
d) [] HD a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia
e) [] FMR1 ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN;
hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------- b) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul
imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a fragmentelor de ADN; autoradiografia.
oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea c) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta: ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde
a) [] Pleiotropia secundara marcate; electroforeza; autoradiografia.
b) [x] Pleiotropia primara d) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
c) [] Recombinarea ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul
d) [] Polimorfismul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
e) [] Integritatea e) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN;
-------------------------------------------------------------------- electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
4. CS Enzimele de restricţie:
a) [] Se utilizează în tehnica PCR ---------------------------------------------------------------------
b) [] Recunosc ADN monocatenar 10. CS Identificati gena X-lincata:
c) [] Sunt de un singur tip a) [] PKD1
d) [] Se оntвlnesc la eucariote b) [] HBB
e) [x] Recunosc secvenţe specifice c) [] FBN1
bicatenare de ADN d) [x] FMR1
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
5. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G: ---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XY,-21 11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
b) [] 46,XX,i(21p) a) [] Exon
c) [] 46,XX,i(21q) b) [] Intron
d) [x] 46,XY c) [] Terminator
e) [] 47,XY,+21 d) [x] Promotor
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
6. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Lyonizarea crs X la femei 12. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice
b) [] Amrentarea genei materne expresivitatea şi penetranţa?
c) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 a) [] Gonosomal dominant
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 b) [] Gonosomal recesiv
e) [] Amprentarea genei paterne c) [] Codominant
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Autozomal dominant
7. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte e) [] Autozomal recesiv
biologice, cu excepţia: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Culturilor de celule animale 13. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:
b) [] Animalelor de laborator a) [] ADN, ARN şi proteine nehistonice
c) [x] Omului
40
b) [] ADN şi ARN c) [] crs 5
c) [] ADN şi heterocromatină d) [] crs8
d) [] ADN şi proteine histonice e) [] crs 13
e) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi
nehistonice ---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic: 19. CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor
a) [] Existenţa în câteva stări numite cromozomiale la om?
alele multiple a) [x] Frecvent au caracter adaptiv
b) [] Localizarea într-un anumit locus pe b) [] Pot fi numerice
cromozom c) [] Apar în celulele somatice
c) [x] Întotdeauna determină un singur d) [] Apar sub influenţa factorilor
caracter mutageni
d) [] Interacţiunea cu alte gene nealele e) [] Pot fi structurale
e) [] Participarea în procesul
recombinării ---------------------------------------------------------------------
20. CS Cariotipul 46,XX contine:
--------------------------------------------------------------------- a) [] 4 crs acrocentrici
15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează b) [] 5 crs acrocentrici
prin: c) [] 11 crs acrocentrici
a) [] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză d) [x] 10 crs acrocentrici
şi meioza II e) [] 12 crs acrocentrici
b) [] Nedisjuncţie cromozomică în
meioza I ---------------------------------------------------------------------
c) [] Nedisjuncţie cromatidiană în prima 21. CS Samesens mutatia poate fi:
mitoză a zigotului a) [] semiletala
d) [x] Nici unul din răspunsuri nu este b) [] adaptiva
corect c) [] letala
e) [] Nedisjuncţie cromatidiană în d) [] evolutiva
meioza II e) [x] neutra
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
16. CS Corpusculul F: 22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina
a) [x] Se găseşte în celule în defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si
număr egal cu cel al cromozomilor Y degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
b) [] Este prezent în dublu a) [x] Unul din exonii genei Htt
exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter b) [] Unul din intronii genei Htt
c) [] Este prezent la toate c) [] Enhancerul genei Htt
persoanele cu test BARR negativ d) [] Promotorul genei Htt
d) [] Reprezintă un cromozom Y e) [] Terminatorul genei Htt
inactivat prin heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent în ---------------------------------------------------------------------
coloraţie cu reactiv CARR 23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează
prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Nedisjuncţie cromatidiană în
17. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin: meioza II
a) [] eroare in meioza materna b) [] Nedisjuncţie cromozomică în
b) [] eroare in meioza paterna meioza I
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea c) [] Nici unul din răspunsuri nu este
zigotului sau blastomerilor corect
d) [] eroare la fecundare d) [] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
e) [x] Intirzierea anafazica a crs X la şi meioza II
diviziunea zigotului sau blastomerilor e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul 24. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la
Edwards bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [x] crs 18 a) [] Y-linkate
b) [] crs 21 b) [] Codominante
41
c) [x] Recesive gonosomale b) [] 46, XX, 5p-
d) [] Autozomale dominante c) [] 47, XX,+18
e) [] Recesive autozomale d) [] 47, XYY
e) [x] 47, XY,+13
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea 30. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund
componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; descrierii corpusculului F?
colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor. a) [x] Este prezent la toate persoanele cu
b) [] Izolarea ADN genomic; test Barr negativ
amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; b) [] Este fluorescent оn coloraţie cu
colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea quinacrină
rezultatelor. c) [] Numărul de corpusculi F este egal
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea cu cel al cromozomilor Y
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea d) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q
produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza. al cromozomului Y
d) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea
produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. ---------------------------------------------------------------------
e) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea 31. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea a) [] Depistarea persoanelor purtăroare de
rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza. translocaţii echilibrate
b) [] Depistarea purtătorilor unor alele recesive
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Depistarea purtătorilor unor alele
26. CS ADN pentru analiză se obţine din: dominante
a) [] Eritrocite d) [] Evitarea căsătoriilor consanguine
b) [] Mai frecvent din celulele sexuale e) [] Reducerea vârstei reproductive a părinţilor
c) [] Trombocite
d) [] Orice celulă somatică ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată 32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
---------------------------------------------------------------------
27. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în
care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al
acestei gene este:
a) [] 25%
b) [] 75%
c) [x] 50%
d) [] 100%
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie,
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii a) [] Xa Y
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare b) [] AA
ale bolii. Acestea pot fi explicate de: c) [] XA Y
a) [] Penetranta incompleta d) [x] aa
b) [] Amprentarea genomica e) [] An
c) [] Anticipatie ---------------------------------------------------------------------
d) [] DUM 33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene
e) [x] Expresivitatea variabila a genei diferite definesc:
COL4A5 a) [] Fenocopiile
b) [] Genofondul
--------------------------------------------------------------------- c) [] Genomul
29. CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau? d) [x] Genocopiile
a) [] 47, XXX e) [] Genotipul
42
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 37. CS Identificati gena autosomala:
34. CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de a) [x] COL1A1
180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, b) [] FMR1
cariotipul cel mai probabil este: c) [] F8
a) [] 45,X d) [] F9
b) [] 47,XYY e) [] DMD
c) [] 47,XXX
d) [x] 47,XXY ---------------------------------------------------------------------
e) [] 45,X i(Yq)
---------------------------------------------------------------------
35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
transmitere: 38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [x] Xa Y
b) [] XAY
c) [] An
d) [] aa
e) [] AA
---------------------------------------------------------------------
39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea
unui zigot 45,X
a) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a spermatogenezei
b) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
c) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a
ovogenezei
d) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
a) [] Holandric sau II a ovogenezei
b) [] XR e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a
c) [] XD spermatogenezei
d) [x] AD
e) [] AR ---------------------------------------------------------------------
40. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în
--------------------------------------------------------------------- variaţii la persoane fenotipic normale:
36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei a) [] 46,XX,1q+
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală b) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi c) [] 46,XX,9q-
genotipul tuturor membrilor familiei date: d) [x] 46,XX,16qh+
e) [] 46,X,i(Yq)
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii
cromozomiale structurale neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
- b) [x] 46,X,r(X)
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
+ e) [] 47, XX,+21
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 Na; II-5 aa. ---------------------------------------------------------------------
b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 42. CM Particularităţile bolilor genetice:
NN; II-4 aa; II-5 aa. a) [] Nu pot fi determinate prenatal
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [x] Pot fi familiale
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [x] Pot fi neereditare
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 d) [] Au transmitere exclusiv mendeliană
Na; II-4 aa; II-5 aa. e) [x] Pot fi congenitale
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
3aa; II-4 NN; II-5 NN. ---------------------------------------------------------------------
43. CM Identificati mutatiile reglatoare:
43
a) [x] -155-154delA c) [] DMD
b) [x] -105G>C d) [x] PKD1
c) [] 105-107delCAG e) [x] HD
d) [] 105G>C
e) [] 105-106insATTC ---------------------------------------------------------------------
49. CM Identificati mutatiile frame shift:
--------------------------------------------------------------------- a) [] 148-149insACC
b) [] 148-150delACC
44. CM Sfatul genetic include: c) [x] 148-149insAC
a) [x] Aplicarea metodei genealogice d) [x] 148-149insACAC
b) [x] Diagnosticul prenatal e) [x] 148-149delAC
c) [x] Calcularea riscului naşterii unui
copil bolnav ---------------------------------------------------------------------
d) [] Precizarea diagnosticului unei boli 50. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
infecţioase familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
e) [x] Analiza arborelui genealogic electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
---------------------------------------------------------------------
45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 45,X
b) [x] 45,XX,-21
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18 -
e) [] 47,XX,+21
+
---------------------------------------------------------------------
a) [] I-2
a) [x] autosom
b) [x] II-3
b) [x] acrocentric
c) [] II-2
c) [x] grupa D
d) [x] II-1
d) [] mare
e) [x] I-1
e) [] trisomia determina sindromul
Edwards
---------------------------------------------------------------------
51. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Grupa A - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
c) [x] Grupa D - 6 crs
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
52. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+,
iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
nelegitimi?
COPIII :
- a) [] A2, M, Rh-
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] O, N, Rh+
+ d) [x] A1, N, Rh-
e) [] A2B, MN, Rh+
a) [] II-1
b) [x] II-2 ---------------------------------------------------------------------
c) [] II-3 53. CM Diagnosticul prenatal:
d) [] I-2 a) [] Se referă la investigarea membrilor unui
e) [x] I-1 cuplu
b) [x] Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Poate fi direct sau indirect
48. CM Identificati gene autosomale: d) [] Constă în calcularea riscului genetic
a) [] COL1A1 e) [x] Se referă la investigarea embrionului sau
b) [] COL4A5 fătului
44
--------------------------------------------------------------------- e) [] Translocaţie
54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui
zigot 47,XY,+21 ---------------------------------------------------------------------
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea 60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
zigotului a) [x] Pleiotropie
b) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a b) [x] Ereditate autosomala
spermatogenezei sau ovogenezei c) [] Ereditate X-lincata
c) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea d) [x] Polimorfism
blastomerilor e) [] Plasticitate
d) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a
spermatogenezei ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a 61. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
ovogenezei a) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile
--------------------------------------------------------------------- organelor genitale externe la nou-nascut
55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi: c) [x] Stabilirea sexului persoanei în
a) [x] Induse fragmente de ţesuturi - în criminalistica
b) [] Dinamice d) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
c) [x] Omogene e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o
d) [x] Generative celulă somatică
e) [] Inlanţuite cu sexul
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 62. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă
56. CM Determinaţi etapele PCR: următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [] Sinteza primerilor a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] Unirea complementară a primerilor b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] Digestia cu restrictaze c) [x] 47,XXX; 47,X XY; 48,XXYY; 46,XX
d) [x] Sinteza enzimatică a ADN d) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
57. CM Variabilitatea organismelor: 63. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Asigură adaptarea organismelor a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
b) [] Apare doar la acţiunea factorilor generaţie în generaţie
mutageni b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este
c) [x] Este proprietatea universală a variabil
organismelor de a-şi modifica caracterele c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se
d) [] Este proprietatea universală a menţine constant
organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu
e) [x] Poate fi ereditară şi neereditară modifică frecvenţa alelelor
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
58. CM Ereditatea este: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Proprietatea organismelor vii de a 64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
transmite caracterele lor urmaşilor fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
b) [x] Calitatea conservativă de a păstra a) [x] Intronii genei FBN1
caracterele sale la descendenţi b) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Proprietatea care se asigură prin c) [] Terminatorul genei FBN1
separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză d) [x] Exonii genei FBN1
d) [x] Proprietatea care asigură un anumit e) [] Promotorul genei FBN1
tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
e) [x] Proprietatea care se asigură prin ---------------------------------------------------------------------
autodublarea exactă a moleculelor de ADN 65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
cromatina Y sunt adevarate?
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Este numită şi corpuscul F
59. CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate: b) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi
a) [x] Inserţie examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Deleţie c) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor
c) [x] Transversie somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
d) [x] Tranziţie d) [] Este reprezentat de un corpuscul de
45
heterocromatină facultativă pironină
e) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină
constitutivă ---------------------------------------------------------------------
71. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii
--------------------------------------------------------------------- explicate de:
a) [] Heterogenitatea alelica a
66. CM Cromozomii X si Y: hemoglobinopatiilor
a) [x] Sunt cromozomi prin care se b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA
deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii si HBB
b) [] Conţin numai gene ce determină c) [x] Heterogenitatea nealelica a
sexul hemoglobinopatiilor
c) [x] Determină sexul copilului d) [] Poligenia cumulativa a genelor
d) [] Sunt prezenţi numai în celulele HBA si HBB
sexuale e) [x] Actiunea complementara a genelor
e) [] Determină sexul, care, în calitate de HBA si HBB
caracter, nu se supune legilor mendeliene
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea: 72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
a) [] Sexului viitorului copil spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
b) [x] Modului de transmitere a a) [x] 47,XYY
caracterului b) [] 45,X
c) [x] Riscului genetic de recurenţă a c) [x] 47,XXX
afecţiunii d) [x] 47,XXY
d) [x] Frecvenţei caracterului în familie e) [] 45,Y
e) [x] Genotipului membrilor acestei
familii ---------------------------------------------------------------------
73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului
--------------------------------------------------------------------- Klinefelter?
68. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin: a) [] 47,XYY
a) [x] Reprezintă fenomenul de expresie b) [x] 47,XXY
monoalelică a unui caracter c) [] 47,XXX
b) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare d) [x] 48,XXYY
selectivă a unor gene e) [x] 46,XXY,rob(21;13)
c) [] Reprezintă fenomenul de activare
selectivă a unor gene ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Este dependentă de originea 74. CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
maternă sau paternă a alelei supuse amprentării a) [x] Conţine cromozomi cu centromerul
e) [x] Se realizează prin metilarea situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
specifică a unor secvenţe de ADN b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [x] Conţine 46 cromozomi
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Grupa de acrocentrici mici conţine
69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: 5 cromozomi
a) [x] 4 crs în grupa B e) [] Cromozomii sexuali sunt identici
b) [x] 6 crs în grupa A după lungime
c) [] 16 crs în grupa C
d) [] 14 crs în grupa C ---------------------------------------------------------------------
e) [x] 15 crs în grupa C 75. CM Identificati gene autosomale:
a) [] F9
--------------------------------------------------------------------- b) [x] ABL
70. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la c) [x] CFTR
corpusculul Barr sunt false? d) [] F8
a) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină e) [x] TP53
b) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a
membranei nucleare în celulele mucoasei bucale ---------------------------------------------------------------------
c) [] Este un apendice de heterocromatină legat de76. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii
nucleul polimorfonucleatelor neutrofile sunt nelegitimi :
d) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama
somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX sa a fost nesecretoare)
e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-
COPIII:
46
a) [] A2 , M , nesecretor a) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor
b) [] A2B, MN, secretor în populaţie
c) [x] A1B, MN, nesecretor b) [x] Determinarea raportului dintre
d) [] O, M, secretor alelele ce controlează un caracter
e) [x] B, N, secretor c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor
ereditare în populaţie
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Determinarea numărului purtătorilor
77. CM Restrictaza: de gene recesive
a) [x] Are rol de protecţie e) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor
b) [] Hidrolizează ADN celular propriu ereditare
c) [] Participă la ligarea secvenţelor de
ADN ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Este o enzimă bacteriană 83. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur
e) [x] Recunoaşte o succesiune specifică cromozom?
de nucleotide a) [x] Cromozomul inelar
b) [x] Isocromozomul
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Deleţia intercalară
d) [] Translocaţia robertsoniană
78. CM O boală genetică poate să apară din cauza: e) [] Translocaţia reciprocă
a) [] Dereglărilor de metabolism
b) [x] Mutaţiei unei gene ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor
parentale la făt 84. CM Obiectivele sfatului genetic:
d) [x] Anomaliilor cromozomiale a) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei
e) [] Acţiunei nocive a factorilor de boli
mediu b) [x] Calcularea riscului genetic
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [] Tratamentul bolilor
79. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul? e) [] Fertlizarea in vitro
a) [] Totalitatea genelor setului haploid
de cromozomi ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale 85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
setului diploid de cromozomi a) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui
c) [] Genele nealele localizate intr-un caracter
cromozom b) [x] Este elementar
d) [] Sistemul integru al genelor c) [x] Asigură modificarea şi transmiterea
populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei unui caracter
e) [x] Un ansamblu de gene ale setului d) [] Este superior
diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se e) [x] Asigură recombinarea efectivă a
realizează în anumite condiţii ale mediului caracterelor
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
80. CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt: 86. CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii
a) [x] Substituţia nucleotidelor recesive gonosomale:
b) [x] Inversia unei secvenţe de nucleotide a) [x] Tatăl sănătos are numai fiice
c) [x] Deleţia sau adiţia nucleotidelor sănătoase
d) [] Deleţia unui braţ cromozomial b) [] Mama bolnavă nu poate transmite
e) [x] Modificări structurale a ADN-lui boala fiicelor
c) [x] Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
--------------------------------------------------------------------- d) [] Tatăl bolnav are toate fiicele
81. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin bolnave
tehnica PCR: e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea numai
a) [] Sonde complementare fii bolnavi
b) [x] ADN-genomic
c) [x] Taq-poloimeraza ---------------------------------------------------------------------
d) [x] dNTP 87. CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează
e) [] ddNTP prin:
a) [] Efectul amprentării genice se
--------------------------------------------------------------------- manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
82. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: b) [x] Este determinată de procese
47
specifice în ovogeneză şi spermatogeneză d) [] Hemofilia
c) [x] În cazul disomiei uniparentale (DU) e) [x] Brahidactilia
a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea
embriogenezei ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Expresia monoalelică a genelor 91. CM Tehnica Western-blot:
amprentate a) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi
e) [x] În cazul DU a cromosomului fără marcaţi radioactiv
genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală b) [x] Permite identificarea expresiei
genei
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Constă în identificarea proteinei
88. CM Selectati proprietatile genei LDLR: specifice
a) [x] specificitate d) [] Permite identificarea ARN-ului
b) [x] Ereditate autosomala celular
c) [x] discretie e) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre
d) [x] integritate de nailon
e) [] Ereditate X-lincata
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 92. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea agenţilor patogeni
b) [] Identificarea proteinelor celulare
specifice
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [x] Detectarea mutaţiilor
e) [] Obţinerea moleculelor de ARN
---------------------------------------------------------------------
89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:
93. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
dominante autosomale sunt:
a) [] Tatăl bolnav poate avea numai fiice
bolnave
b) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii
sănătoşi de ambele sexe
c) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii
bolnavi
d) [] Frecvenţa mică a anomaliei în
familie
e) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete
sănătoase şi fete bolnave
---------------------------------------------------------------------
94. CM Mutaţiile somatice:
a) [x] Pot fi genice: dominante sau
recesive
b) [x] Pot fi schimbări de structură a
cromozomului
c) [] Apar în celulele generative ale
a) [] Sdr Marfan organismului
b) [x] Mucoviscidoza d) [] Întotdeauna se transmit
c) [] Hemofilia B descendenţilor
d) [] Hemofilia A e) [x] Pot fi spontane sau induse
e) [x] Anemia S
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 95. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine
90. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală conţine:
dominantă: a) [] Set haploid
a) [] Albinismul b) [] Un cromozom X sau un cromozom
b) [x] Acondroplazia Y
c) [x] Arahnodactilia c) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
48
d) [] Gonozomi identici
e) [x] 22 perechi de autozomi Cod brosura: 61
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 1. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund
96. CM Selectati proprietatile genei CFTR: descrierii corpusculului F?
a) [x] Polimorfism a) [x] Este prezent la toate persoanele cu
b) [x] Specificitate test Barr negativ
c) [x] Stabilitate b) [] Este prezent la persoane 47,XXY
d) [x] Pleiotropie c) [] Este fluorescent оn coloraţie cu
e) [] Plasticitate quinacrină
d) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q
--------------------------------------------------------------------- al cromozomului Y
97. CM Bolile genetice sunt determinate de: e) [] Numărul de corpusculi F este egal
a) [x] Anomalii cromozomiale structurale cu cel al cromozomilor Y
b) [x] Mutaţii ale unei gene
c) [x] Anomalii cromozomiale numerice ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Mutaţii în mai multe gene 2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
e) [] Acţiunea exclusivă a factorilor de numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
mediu TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
precedenta:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Pleiotropia primara
98. CM Genetica studiază: b) [] Specificitatea
a) [x] Ereditatea c) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Variabilitatea d) [] Ereditatea autosomala
c) [] Structura celulelor e) [] Polimorfismul
d) [x] Funcţiile genelor
e) [x] Anatomia genelor ---------------------------------------------------------------------
3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei
--------------------------------------------------------------------- familiale:
a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XR
99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a d) [x] AD
trisomiei 21 constitutionale: e) [] XD
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la
diviziunea zigotului ---------------------------------------------------------------------
b) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea
blastomerilor 4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca
c) [] Non-disjunctia crs 21 in doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date
gametogeneza explica fenomenul genetic:
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea a) [] Heterogenitatea alelica
zigotului b) [x] Penetranta incompleta
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la c) [] Expresivitatea variabila
diviziunea blastomerilor d) [] Anticipatia
e) [] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------
100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau ---------------------------------------------------------------------
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin 5. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), anomalii cromozomiale de structură:
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: a) [] 47,XX,+18
a) [x] Pleiotropia primara b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
b) [x] Expresivitate variabila c) [] 45,X/46,XX
c) [x] Heterogenitatea nealelica d) [] 46,XY,9qh+
d) [] Pleiotropia secundara e) [] 47,XXY
e) [x] Heterogenitatea alelica
-------------------------------------------------------------------
6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [] AA
b) [] An
c) [] XAY
49
d) [x] Xa Y c) [] Părinţii bolnavi pot avea copii
e) [] aa sănătoşi
d) [] Continuitatea transmiterii în fiecare
--------------------------------------------------------------------- generaţie
7. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu e) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi
transmitere: sănătoşi şi bolnavi
a) [] Autosomal recesivă
b) [] X-lincată dominantă ---------------------------------------------------------------------
c) [] Х-lincat recesivă 13. CS Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au
d) [x] Autosomal dominantă descendenţii următorului cuplu?
e) [] Multifactorială Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala
hemolitică a nou-născutului
--------------------------------------------------------------------- Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni: Copii:
a) [] ABL a) [] A1, A2, O, numai Rh+
b) [] HBB b) [] A1, A2, O, Rh- şi Rh+
c) [] PAH c) [] Nici un răspuns nu este corect
d) [] FMR1 d) [] A1, A2, Rh+ şi Rh-
e) [x] TP53 e) [x] A1, A2, O, numai Rh-
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce 14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
determină transmiterea materialului genetic de la celulă la existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
celulă este: cromozomice sunt posibile?
a) [] Reticulul endoplasmatic granular a) [] 48,XXX,+13
b) [] Cromozomii b) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
c) [x] Centrul celular c) [] 47,XXX
d) [] Mitocondriile d) [] 47,XY,+21
e) [] Ribozomii e) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză

(patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi
riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă
80%:
a) [] 50%
b) [] 20% 15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
c) [] 30%
d) [x] 40%
e) [] 5%
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la mitoză
este falsă?
a) [] Este de tip ecvaţional
b) [] Din diviziune rezultă două celule
c) [] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intră în diviziune are
cromozomi monocromatidieni
e) [] Se întâlneşte şi la nivelul
testiculelor
---------------------------------------------------------------------
12. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive
gonosomale: a) [x] XN Xa
a) [] Mama sănătoasă întotdeauna are fii b) [] Na
sănătoşi c) [] XN XN
b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea d) [] nn
bolnavi numai fii e) [] NN
50
b) [] Metacentric
--------------------------------------------------------------------- c) [] Acrocentric cu h pe bratul q
16. CS Identificati gena X-lincata: d) [] Acrocentric cu satelit
a) [x] DMD e) [] Acrocentric cu h pe bratul p
b) [] ABL
c) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
d) [] LDLR 21. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala
e) [] CFTR hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa
aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
--------------------------------------------------------------------- a) [] 25%
17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: b) [] 50%
a) [] TP53 c) [] 0%
b) [] HBB d) [] 75%
c) [] LDLR e) [x] 100%
d) [] HBA
e) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul
--------------------------------------------------------------------- Edwards
18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina a) [] crs 21
defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si b) [] crs8
degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza: c) [] crs 5
a) [] Terminatorul genei Htt d) [x] crs 18
b) [] Promotorul genei Htt e) [] crs 13
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [] Unul din intronii genei Htt ---------------------------------------------------------------------
e) [] Enhancerul genei Htt 23. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
a) [] Duplicaţia
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Monosomia
c) [] Translocaţia
d) [] Deleţia
e) [] Inversia
19. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele ---------------------------------------------------------------------
electroforezei produşilor PCR stabiliţi: 24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
genotipul tuturor membrilor familiei date: fenilcetonurie semnifica:
a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
- ---------------------------------------------------------------------
25. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc
nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+),
+ băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] În meioza I maternă
a) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
b) [] În meioza II maternă sau paternă
II-3 aa.
c) [] În meioza I paternă
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; d) [] În mitoza zigotului
II-3 aa. e) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3
aa. ---------------------------------------------------------------------
d) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- 26. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
3 aa. familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- electroforezei produşilor PCR stabiliţi
3 aa.
genotipul tuturor membrilor familiei date:
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de
sindromul Klinefelter:
a) [x] Submetacentric
51
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,1ph+
c) [] 46,XY,18ph+
- d) [x] 46,XY,14ph+
e) [] 46,XY,9ph+
+
---------------------------------------------------------------------
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 32. CS Clonarea reprezintă:
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. a) [x] Procesul de obţinere a mai multor
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 copii ale unui fragment de ADN
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. b) [] Transferul unui fragment de ADN
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 de către bacteriofagi
nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. c) [] Obţinerea diferitor molecule de
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 ADN
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. d) [] Procesul de obţinere a mai multor
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 copii diferite de ADN din una iniţială
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. e) [] Refacerea structurii bicatenare a
ADN
---------------------------------------------------------------------
27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea ---------------------------------------------------------------------
monosomiei X constitutionale: 33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
zigotului diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la b) [] eroare in meioza materna
diviziunea blastoberilor c) [] eroare in meioza paterna
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
diviziunea zigotului zigotului sau blastomerilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea e) [] eroare la fecundare
blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea ---------------------------------------------------------------------
zigotului sau blastomerilor 34. CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene
structurale?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Mutaţie nonsens
28. CS Enzimele de restricţie: b) [] Deleţia unui codon
a) [x] Recunosc secvenţe specifice c) [x] Deleţia boxei TATA
bicatenare de ADN d) [] Deleţia unui exon
b) [] Recunosc ADN monocatenar e) [] Decalarea fazei de lectură
c) [] Se оntвlnesc la eucariote
d) [] Sunt de un singur tip ---------------------------------------------------------------------
e) [] Se utilizează în tehnica PCR
35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Exon
29. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor b) [] Poate afecta orice regiune genica
patologice se efectuiază prin metoda: c) [] Intron
a) [x] Genealogică d) [] Promotor
b) [] Biochimică e) [] Terminator
c) [] Populaţional-statistică
d) [] Citogenetică ---------------------------------------------------------------------
e) [] Gemenologică 36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
--------------------------------------------------------------------- Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
30. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice precedenta:
au loc în următoarele faze ale meiozei: a) [] Integritatea
a) [] Profaza I şi profaza II b) [x] Pleiotropie primara
b) [] Anafaza II şi telofaza II c) [] Poligenia
c) [] Anafaza I d) [] Polimorfismul
d) [] Metafaza I e) [] Pleiotropie secundara
e) [x] Profaza I şi anafaza I
52
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 41. CM Identificati mutatiile frame shift:
37. CS Genomul nuclear este reprezentat de: a) [x] 148-149insACAC
a) [] Pseudogene b) [x] 148-149insAC
b) [] 30000 perechi de gene c) [] 148-149insACC
c) [] Secvenţe virale d) [x] 148-149delAC
d) [] Retrotranscripţi e) [] 148-150delACC
e) [x] 46 molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 42. CM Consultul genetic include:
38. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor a) [x] Diagnosticul prenatal
ce necesită microscopul cu fluorescenţă pentru studiul b) [x] Analiza genealogică a familiei
cariotipului: bolnavului
a) [x] Marcajul Q c) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [] Marcajul C d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
c) [] Marcajul T e) [] Analiza obligatorie a cariotipului
d) [] Marcajul G
e) [] Marcajul R ---------------------------------------------------------------------
43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie
--------------------------------------------------------------------- frecvenţa:
39. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în a) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai
variaţii la persoane fenotipic normale: mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
a) [] 46,XX,9q- b) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu
b) [x] 46,XX,16qh+ a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
c) [] 46,X,i(Yq) c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât
d) [] 46,XX,1q+ frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
e) [] 46,XY,rob(21q22q),+21 d) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
e) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50%
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
44. CM Identificati mutatiile exonice
a) [] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [] hipomorfe
d) [] hipermorfe
e) [x] izomorfe
40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei ---------------------------------------------------------------------

geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
autoradiografia. 45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
b) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta spermatozoid monosomic
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; b) [x] erori in meioza ovogenezei
autoradiografia. c) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [] Izolarea ADN genomic; sinteza d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN spermatozoid disomic
genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; e) [] erori in mitoza
autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; ---------------------------------------------------------------------
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer 46. CM Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; a) [x] Depurinizarea
autoradiografia. b) [x] Activitatea mutagenă a unor produşi
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea metabolici
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN c) [] Nedisjuncţia cromozomilor în
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; meioză
autoradiografia. d) [x] Transpoziţia
e) [x] Erori ale reparaţiei
53
---------------------------------------------------------------------
47. CM Caracteristica populaţiei umane ideale:
a) [ ] Este o populaţie cu un număr de 1000-1500
de indivizi
b) [x] Este o populaţie cu un număr foarte mare de
indivizi
c) [x] Nu există căsătorii consanguine
d) [x] Lipseşte imigraţia şi emigraţia
e) [x] Rata mutaţiilor este constantă
---------------------------------------------------------------------
48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
prin tehnica Southern-blot:
a) [x] Anemia S
a) [] Taq-polimeraza
b) [] Hemofilia A
b) [x] Sonde complimentare
c) [] Sdr Marfan
c) [] Primeri specifici
d) [x] Mucoviscidoza
d) [x] Enzime de restrictie
e) [] Hemofilia B
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
a) [x] 45,X
tipul mutatiei:
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18
---------------------------------------------------------------------
50. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
-
a) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o
celulă somatică +
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile
organelor genitale externe la nou-nascut a) [x] Insertie nucleotidica
d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de b) [] Recesiva
ţesuturi - în criminalistica c) [x] Genica
e) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down d) [x] Dominanta
e) [] Deletie nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
51. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:

a) [] Structura ARN
b) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de 54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
restricţie a) [] Ereditate X-lincata
c) [x] Poziţia genei în genom b) [x] Polimorfism
d) [x] Polimorfismul ADN c) [x] Specificitate
e) [] Structura primară ADN d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de ---------------------------------------------------------------------
mai jos: 55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei
persoane:
a) [x] Fenotipul
b) [] Genofondul
c) [x] Genomul nuclear
d) [x] Genomul mitocondrial
54
e) [x] Genotipul b) [] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa C - 4 crs
56. CM Determinaţi etapele PCR: e) [x] Grupa G - 4 crs
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [] Sinteza primerilor ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Sinteza enzimatică a ADN 63. CM Alegeţi factorii care măresc riscul apariţiei bolilor
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat multifactoriale:
e) [x] Unirea complementară a primerilor a) [] Heterozigoziţia după o boală
recesivă autozomală
--------------------------------------------------------------------- b) [] Numărul mare de copii în familie
57. CM Genotipul poate fi: c) [] Numărul mic de copii în familie
a) [x] Homozigot d) [x] Acţiunea factorilor nocivi ai
b) [x] Hemizigot mediului
c) [x] Heterozigot e) [x] Prezenţa bolii similare la rudele de
d) [] Dominant gradul I
e) [] Recesiv
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 64. CM Identificati gene autosomale:
58. CM Selectati proprietatile genei FBN1: a) [] COL4A5
a) [x] Ereditate autosomala b) [x] HD
b) [] Ereditate X-lincata c) [] DMD
c) [x] Pleiotropie d) [] COL1A1
d) [x] Polimorfism e) [x] PKD1
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 65. CM Solenoidul:
59. CM Legea lui T. Morgan descrie: a) [] Este format prin asocierea a patru
a) [x] Moştenirea caracterelor monogenice clase de proteine histone
b) [] Echilibrul genic în populaţia ideală b) [x] Reprezintă nivelul II de
c) [] Mecanismul apariţiei şirurilor compacrizare a cromatinei
omoloage în variabilitatea ereditară c) [x] Se realizează prin supraspiralizarea
d) [] Moştenirea independentă a două şi filamentului nucleosomic
mai multe perechi de caractere d) [] Se realizează prin supraspiralizarea
e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor ADN-ului
de caractere e) [] Reprezintă nivelul primar de
compacrizare a cromatinei
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
60. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?

a) [] 92, XXXX 66. CM Profilaxia bolilor genetice include:
b) [] 45, XY,-12 a) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce
c) [x] 45, X produc boli genetice
d) [x] 47, XY,+8 b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic
e) [x] 46, X, (Xq-) crescut
c) [x] Depistarea heterozigoţilor
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor
61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii: afectaţi
a) [x] 45,X e) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi
b) [] 92,XXYY din diferite populaţii
c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY ---------------------------------------------------------------------
e) [] 69,XXX 67. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă
următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de b) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
cromozomi: c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
a) [x] Grupa F - 4 crs d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
55
e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX b) [x] Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
c) [] Indivizii homozigoţi prezintă o boală
--------------------------------------------------------------------- gravă, deseori letală
68. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală e) [x] Discontinuitatea în generaţii
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
identificati persoanele heterozigote: ---------------------------------------------------------------------
73. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [] del CAG
e) [x] (CAG)145
-
---------------------------------------------------------------------
74. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi
+ genotipurilor în populaţie sunt:
a) [ ] II-1 a) [x] Migraţiile
b) [ ] II-3 b) [x] Selecţia
c) [x] I-2 c) [] Panmixia
d) [x] I-1 d) [x] Mutaţiile
e) [x] II-2 e) [] Mărimea populaţiei
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
69. CM Identificati caracteristicile crs 13: 75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii
a) [] trisomia determina sindromul cromozomiale structurale neechilibrate?
Edwards a) [] 46,XY, 16qh-
b) [x] autosom b) [] 47, XX,+21
c) [x] acrocentric c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] grupa D d) [x] 46,X,r(X)
e) [] mare e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
70. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin: 76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
a) [x] Se realizează prin metilarea a) [x] Riscul de a avea descendenţi
specifică a unor secvenţe de ADN bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul
b) [] Reprezintă fenomenul de activare bolnav este de 50%
selectivă a unor gene b) [x] În familia cu un părinte bolnav se
c) [x] Reprezintă fenomenul de expresie nasc copii sănătoşi
monoalelică a unui caracter c) [x] Discontinuitate în succesiunea
d) [x] Este dependentă de originea generaţiilor
maternă sau paternă a alelei supuse amprentării d) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea numai
e) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare copii bolnavi
selectivă a unor gene e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii
bolnavi (indiferent de sex)
---------------------------------------------------------------------
71. CM Cromosomul X: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Este necesar numai pentru 77. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică
feminizare eucromatinei?
b) [] Întotdeauna este de origine maternă a) [] Este formată din ADN repetitiv
c) [x] Polisomiile X la femei sunt b) [x] Se replică precoce
compatibile cu viaţa c) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
d) [x] Genele recesive înlănţuite cu d) [x] Este activă din punct de vedere
cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi genetic
e) [] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale e) [x] Este slab condensată
--------------------------------------------------------------------- --------------------------------------------------------------------
72. CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea 78. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul
dominantă: multiplu:
a) [x] Frecvenţa mică în familie a) [x] Este larg răspândit la om şi animale
56
b) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele c) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor
c) [x] Într-un organism sunt prezente în populaţie
numai două alele din serie d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor
d) [] Într-un organism sunt prezente mai ereditare în populaţie
mult de două alele din serie e) [x] Determinarea numărului purtătorilor
e) [x] Alelele din serie ocupă loci identici de gene recesive
în cromozomii omologi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine
79. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens conţine:
colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa a) [x] 22 autozomi
internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale b) [] 22 perechi autozomi
poate fi: c) [] Un cromozom X şi un cromozom Y
a) [] Un nucleosom d) [x] Un cromozom X sau un cromozom
b) [x] Corpusculul Barr Y
c) [] Corpuscul F e) [x] Set haploid de cromozomi
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [] Nucleolul ---------------------------------------------------------------------
86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena
--------------------------------------------------------------------- FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr
80. CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
dominante mama bolnavă: a) [] Penetranta completa
a) [x] Poate avea fii bolnavi b) [] Heterogenitatea nealelica
b) [] Are toţi copii bolnavi c) [x] Heterogenitatea alelica
c) [x] Poate avea fii sănătoşi d) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Poate avea fiice bolnave e) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Poate avea fiice sănătoase
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
81. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor a) [x] Ereditate autosomala
este: b) [] Ereditate X-lincata
a) [x] Ereditatea c) [x] integritate
b) [] Variabilitatea d) [x] discretie
c) [x] Universală e) [x] specificitate
d) [x] Determinată de replicarea ADN
e) [] Determinată de biosinteza proteinei ---------------------------------------------------------------------
88. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Cariotipul are două linii celulare
82. CM Identificati gene autosomale: b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
a) [x] FBN1 c) [] Cariotipul poate releva o
b) [x] HBB translocaţie 21/22
c) [] FMR1 d) [x] Diagnosticul se confirmă prin
d) [x] PKD1 cariotipare
e) [x] HBA e) [] Cariotipul poate avea 46 de
cromozomi
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
83. CM Mutaţiile genomice pot fi:
a) [x] Congenitale
b) [] Echilibrate 89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
c) [x] Spontane a) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi
d) [x] Gonosomale b) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol
e) [x] Generative c) [] Separarea membranelor celulare
prin centrifugare
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi
84. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: păstrarea la -20 C
a) [x] Determinarea raportului dintre e) [x] Hidroliza proteinelor
alelele ce controlează un caracter
b) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ---------------------------------------------------------------------
ereditare 90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
57
a) [x] 46,XY,5ph+ a) [x] Mutaţii în mai multe gene şi factori
b) [] 46,XY,5p+ de mediu
c) [] 46,XY,15ph+ b) [x] Acumularea unor mutaţii pe
d) [x] 46,XY,16ph+ parcursul vieţii
e) [x] 46,XY,15qh+ c) [] Pleiotropia
d) [x] Mutaţii în mai multe gene cu efect
--------------------------------------------------------------------- aditiv
91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare: e) [x] Mutaţii cu efect de prag
a) [] 22,X + 23,Y,5p-
b) [] 23,X + 23,Y ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y 97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+ a) [] Rasa
e) [x] 23,X + 23,Y,5p- b) [x] Coloranti alimentari
c) [x] Toxoplasma
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Medicamente
92. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN: e) [x] Pesticide
a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o altă mutaţie ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Poate modifica structura 98. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de
promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului un singur cromozom?
d) [x] Modifică un singur aminoacid a) [x] Translocaţie robertsoniană între
e) [] Modifică un grup de aminoacizi cromozomii neomologi
b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
--------------------------------------------------------------------- c) [] Cromozom inelar
93. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru: d) [] Inversie pericentrică
a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase e) [] Izocromozom
b) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Identificarea persoanelor 99. CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este
d) [] Elaborarea metodelor terapiei posibilă când boala:
tradiţionale a) [x] Apare la toţi sau la majoritatea
e) [x] Identificarea genelor mutante sau membrilor familiei cercetate
normale b) [x] Este mai frecventă în familia
studiată decât în populaţie
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Se conformează transmiterii
94. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin: mendeliene
a) [x] Are rol adaptiv d) [] Este somatică
b) [x] Modificări ale caracterelor în afara e) [x] Apare mai frecvent în căsătorii
normei de reacţie consangvine
c) [x] Modificări ale caracterelor în
limitele normei de reacţie --------------------------------------------------------------------
d) [] Se poate produce doar prenatal 100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
e) [x] Apare pe parcursul vieţii PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%),
--------------------------------------------------------------------- etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Heterogenitatea alelica
95. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la d) [x] Expresivitate variabila
corpusculul F sunt adevarate? e) [x] Pleiotropia primara
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin
b) [] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Este prezent în ovule
e) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativă
Y
---------------------------------------------------------------------
96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
58
Cod brosura: 72 omologi
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor 7. CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai
genetici şi a celor de mediu? frecvent în sindromul Klinefelter?
a) [x] Bolile multifactoriale a) [] 48,XXXY
b) [] Bolile monogenice b) [] 47,XXY/46,XY
c) [] Patologia cromozomială c) [x] 47,XXY
d) [] Patologiile X - lincate d) [] 49,XXXXY
e) [] Enzimopatiile e) [] 47,XYY
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
2. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii 8. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
genelor: a) [] Sinteza copiilor de ARN
a) [] Are loc între genele codominante b) [] Sinteza ADN-recombinant
b) [] Este mai frecvent completă c) [] Sinteza necomplementară in vitro
c) [] Apare între genele localizate pe d) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor
cromozomi diferiţi de ADN
d) [x] Are loc între genele localizate pe e) [x] Amplificarea artificială a unor
acelaşi cromozom fragmente de genă
e) [] Are loc numai între genele
dominante ---------------------------------------------------------------------
9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid
--------------------------------------------------------------------- disomic pot rezulta zigotii:
3. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile a) [] 45,Y
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si b) [] 45,X
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. c) [] 45,XX,-21
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate. d) [] 44,0
a) [] Pleiotropia primara e) [x] 47,XX,+21
b) [x] Anticipatia
c) [] Amprentarea ---------------------------------------------------------------------
d) [] Lyonizarea 10. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
e) [] Pleiotropia secundara a) [] 46,XY,1qh+
b) [] 46,XY,9qh+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
4. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic d) [x] 46,XX,1ph+
numai în prezenţa a două alele identice? e) [] 46,XX,16qh+
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Autosomal dominant ---------------------------------------------------------------------
c) [] Y- lincat 11. CS Recombinarea intracromozomică implică:
d) [] Multifactorial a) [] Schimb de fragmente egale intre
e) [] X - lincat cromatidele aceluiaşi cromozom
b) [] Schimbul de fragmente intre
--------------------------------------------------------------------- cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
5. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica a c) [x] Schimb de fragmente egale intre
unei populatii: cromozomii omologi
a) [] Fenotip d) [] Schimb reciproc de cromozomi
b) [] Genotip intre cele două seturi haploide
c) [x] Genofond e) [] Schimb de material genetic intre
d) [] Genom două celule
e) [] Genocopie
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 12. CS ADN se localizeaza:
6. CS Alegeţi răspunsul ce NU corespunde caracteristicii a) [] În cromozomi
genelor alele: b) [x] În nucleu şi mitocondrii
a) [x] Se localizează în loci identici ai c) [] În nucleul celulei
cromozomilor neomologi d) [] În mitocondrii
b) [] Determină caracterele alternative e) [] În eucromatină
c) [] În meioză segregă spre polii opuşi
d) [] Se notează cu aceeaşi literă ---------------------------------------------------------------------
e) [] Ocupă loci identici în cromozomii
59
13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a) [] AD
a) [x] aa b) [] XD
b) [] Xa Y c) [] Holandric
c) [] AA d) [x] AR
d) [] An e) [] XD
e) [] XA Y
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 18. CS Care dintre enunţuri se referă la mutaţiile cu decalarea
14. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se fazei de lectură?
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. a) [] Modificarea unei secvenţe
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza nucleotidice multiplă lui trei
precedenta: b) [x] Inserţia a două nucleotide
a) [] Integritatea c) [] Inversia unei secvenţe de nucleotide
b) [] Polimorfismul d) [] Pierderea a şase nucleotide
c) [] Poligenia consecutive
d) [] Pleiotropie secundara e) [] Substituţia nucleotidelor
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 19. CS Identificati genotipul probandului:
15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza
imperfecta:
a) [x] COL1A1
b) [] DMD
c) [] PAH
d) [] HD
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
16. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 45,XY,-21
b) [x] 46,XY a) [] aa
c) [] 46,XX,i(21p) b) [] Xa Y
d) [] 47,XY,+21 c) [x] XA Y
e) [] 46,XX,i(21q)
d) [] AA
--------------------------------------------------------------------- e) [] An
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:
a) [] 46,XX,9qh+
b) [] 46,XX,21p-
c) [] 46,X,Xp+
d) [] 46,XY,16qh+
e) [x] 46,XY,1ph+
17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de ---------------------------------------------------------------------
transmitere: 21. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat
cu:
a) [] Aspectul organelor genitale externe
60
ale individului 27. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura
b) [] Numărul total de cromozomi cromozomilor în ciclul mitotic:
c) [] Numărul gonosomilor din celulele a) [] În anafază cromozomii migrează
organismului spre un pol al celulei
d) [x] Numărul de cromozomi X b) [] În metafază numărul cromozomilor
e) [] Etapa de dezvoltare celulară se dublează
c) [] În telofază cromozomii sunt
--------------------------------------------------------------------- maximal spiralizaţi:
22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid d) [x] La începutul mitozei au două
monosomic pot rezulta zigotii: cromatide
a) [] 46,XX e) [] La sfârşitul mitozei cromatidele
b) [] 45,X sunt unite prin centromer
c) [] 47,XYY
d) [] 46,XY ---------------------------------------------------------------------
e) [x] 47,XXY 28. CS Scurtarea moleculei de proteină sintetizată se produce
ca urmare a:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Dublării unui triplet codificator
23. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor b) [] Apariţiei codonului sinonim
recesive: c) [] Apariţiei a două codoane sinonime
a) [] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice d) [] Mutaţiilor missens
bolnave e) [x] Apariţiei premature a codonului
b) [] Continuitatea transmiterii nonsens
c) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
d) [] Părinţii bolnavi pot avea copii ---------------------------------------------------------------------
sănătoşi 29. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
e) [] Frecvenţa mare în familie a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
--------------------------------------------------------------------- c) [] Terminator
24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei d) [x] Promotor
LDLR: e) [] Intron
a) [] 1 primer specific genei
b) [] Tag-polimeraze ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Restrictaze 30. CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent
d) [] 2 primeri specifici genei în sindromul Turner la nou-născut?
e) [] ADN-polimeraze a) [] Distanţa intermamelonară mare
b) [] Pterigyum coli
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Amenorea primară
25. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund d) [] Talia mică la naştere
descrierii corpusculului F? e) [] Limfedemul mîinilor şi picioarelor
a) [] Este fluorescent оn coloraţie cu
quinacrină ---------------------------------------------------------------------
b) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q 31. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
al cromozomului Y a) [] Intron
c) [] Numărul de corpusculi F este egal b) [] Promotor
cu cel al cromozomilor Y c) [x] Exon
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu d) [] Poate afecta orice regiune genica
test Barr negativ e) [] Terminator
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
26. CS ADN pentru analiză se obţine din:
a) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
b) [] Trombocite
c) [] Orice celulă somatică
d) [] Mai frecvent din celulele sexuale
e) [] Eritrocite
---------------------------------------------------------------------
61
32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
secventa nucleotidica obtinuta:
---------------------------------------------------------------------
34. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [x] FBN1
b) [ ] FMR1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
---------------------------------------------------------------------
35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 5
b) [] crs 13
c) [] crs 8
d) [] crs 18
e) [x] crs 21
---------------------------------------------------------------------
36. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
in fraza precedenta.
a) [] Pleotropia primara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Anticipatia
a) [] 5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA d) [] Pleiotropia secundara
...- 3 e) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ---------------------------------------------------------------------
...- 3 37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
d) [] 3-...AACGTGCCATAAATCGT a) [x] F9
....-5 b) [] DMD
e) [x] 5-...AACGTGCCATAAATCGT c) [] F8
....-3 d) [] HBA
e) [] HBB
---------------------------------------------------------------------
33. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor ---------------------------------------------------------------------
testate:
38. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a
perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
a) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13
(25%)
b) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13
(75%)
c) [x] Nici unul din răspunsuri nu este
corect
d) [] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%);
23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
e) [] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%);
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
---------------------------------------------------------------------
39. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive
gonosomale:
a) [] Mama sănătoasă întotdeauna are fii
sănătoşi
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa b) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi
b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa sănătoşi şi bolnavi
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa c) [] Părinţii bolnavi pot avea copii
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa sănătoşi
62
d) [] Continuitatea transmiterii în fiecare
generaţie
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai
fii
--------------------------------------------------------------------- -
40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de: +

a) [] Promotor
b) [] Orice regiune genica a) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Terminator b) [] Recesiva
d) [] Exon c) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Intron d) [x] Dominanta
e) [x] Genica
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
41. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea: 45. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
a) [x] Frecvenţei heterozigoţilor corpusculul Barr sunt false?
b) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela a) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a
dominantă membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
c) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele
(poligenice) somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
d) [x] Frecvenţei genei dominante c) [] Este un apendice de heterocromatină legat de
e) [x] Frecvenţei genei recesive nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil
--------------------------------------------------------------------- pironină
42. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou- e) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
născuţii vii?
a) [] Trisomia autosomală ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Monosomia autosomală 46. CM Cromozomii X si Y:
c) [] Trisomia gonosomală a) [x] Sunt cromozomi prin care se
d) [x] 45,Y deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
e) [] Monosomia X b) [] Conţin numai gene ce determină
sexul
--------------------------------------------------------------------- c) [] Determină sexul, care, în calitate de
43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de caracter, nu se supune legilor mendeliene
către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este d) [x] Determină sexul copilului
Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a e) [] Sunt prezenţi numai în celulele
gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la sexuale
copil:
a) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a ---------------------------------------------------------------------
gonosomului X în meioza II paternă 47. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
b) [] Nedisjuncţie gonosomilor în meioza a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
I şi II paternă generaţie în generaţie
c) [] Nedisjuncţie cromosomică a b) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică
gonosomilor în meioza I paternă frecvenţa alelelor
d) [x] Nedisjuncţie cromosomică a c) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este
gonosomilor în meioza I maternă variabil
e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a d) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se
gonosomului X în meioza II maternă menţine constant
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
44. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei ---------------------------------------------------------------------
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele 48. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul
electroforezei produşilor PCR stabiliţi consanguinităţii:
tipul mutatiei: a) [] Riscul homozigotizării este absent sau
redus în cazul transmiterii autozomale recesive
b) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
c) [] Măreşte riscul homozigotizării unor alele
dominante
d) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii
63
autozomale recesive
e) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive
patologice
---------------------------------------------------------------------
49. CM Determinaţi etapele PCR:
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Digestia cu restrictaze
d) [x] Sinteza enzimatică a ADN
e) [x] Unirea complementară a primerilor
---------------------------------------------------------------------
50. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens
colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa a) [x] Anemia S
internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale b) [] Hemofilia A
poate fi: c) [] Hemofilia B
a) [] Corpuscul F d) [] Sdr Marfan
b) [x] Un cromocentru nespecific e) [x] Mucoviscidoza
c) [] Un nucleosom
d) [] Nucleolul ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Corpusculul Barr 55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Separarea fragmentelor de restricţie
51. CM Amplificarea in vitro se bazează pe: prin electoforeză
a) [x] Proprietatea de denaturare a ADN- b) [] Hibridarea cu primeri specifici
lui c) [x] Autoradiografia
b) [x] Principiul complementarităţii d) [x] Transferul capilar al fragmentelor
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui de ADN pe filtre de nitroceluloză
d) [x] Principiul replicării e) [x] Denaturarea fragmentelor
semiconservative bicatenare cu o soluţie alcalină
e) [x] Fenomenul de hibridare ---------------------------------------------------------------------
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Somatice
52. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile: b) [x] Induse
a) [x] 47,XXX c) [x] Generative
b) [] 45,Y d) [] Dinamice
c) [x] 47,XXY e) [x] Spontane
d) [x] 45,X
e) [x] 47,XYY ---------------------------------------------------------------------
57. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile
--------------------------------------------------------------------- genetice?
53. CM Bolile moleculare: a) [] Sunt numai congenitale
a) [x] Sunt boli monogenice b) [] Întotdeauna se moştenesc
b) [] Întotdeauna sunt boli multifactoriale c) [x] Pot fi congenitale sau dobândite
c) [x] Pot fi congenitale d) [] Pot afecta doar celulele somatice
d) [x] Defectul primar este o proteină e) [x] Se pot moşteni
modificată
e) [x] Au transmitere mendeliană ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
54. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
mai jos:
64
---------------------------------------------------------------------
64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt
letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
- d) [x] 45,XY,-21
e) [] 46,XX, 9qh+
+ ---------------------------------------------------------------------
65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau
a) [x] I-1 defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor
b) [] II-1 bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie,
c) [] II-3 hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
d) [x] II-2 nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta
e) [] I-2 forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
--------------------------------------------------------------------- ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
59. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: fenomene genetice:
a) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pseudogene b) [x] Expresivitatea variabila
c) [x] Palindromi c) [] Anticipatia
d) [x] ADN satelit d) [x] Pleiotropia primara
e) [x] Gene structurale e) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc
60. CM Selectati proprietatile genei DMD: оn sindromul Turner?
a) [x] Mutabilitate a) [] 46,XX/45,X
b) [x] Pleiotropie b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] Ereditate X-lincata c) [] 46,X,r(X)
d) [x] Recombinare d) [x] 47,XXX
e) [] Ereditate autosomala e) [x] 46,XX,t(1;7)
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
61. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: 67. CM Tehnica Western-blot:
a) [x] Diagnosticul se confirmă prin a) [] Permite identificarea ARN-ului
cariotipare celular
b) [] Cariotipul poate releva o b) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre
translocaţie 21/22 de nailon
c) [] Cariotipul are două linii celulare c) [x] Permite identificarea expresiei
d) [] Cariotipul poate avea 46 de genei
cromozomi d) [x] Constă în identificarea proteinei
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi specifice
e) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi
--------------------------------------------------------------------- marcaţi radioactiv
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X 68. CM Fenotipul unei persoane include:
b) [] 45,Y a) [x] Caractere morfologice
c) [x] 45,XY,-18 b) [x] Caractere biochimice
d) [x] 45,XY,-21 c) [] Mutatii spontane
e) [x] 45,XX,-13 d) [] Mutatii induse
e) [x] Caractere fiziologice
---------------------------------------------------------------------
63. CM Identificati mutatiile reglatoare: ---------------------------------------------------------------------
a) [] neomorfe 69. CM Ereditatea poligenică:
b) [x] hipomorfe a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele
c) [x] amorfe b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor
d) [] izomorfe cantitative
e) [x] hipermorfe c) [] Se referă numai la transmiterea
65
caracterelor calitative d) [x] Specificitate
d) [] Este determinată de gene codominante e) [x] Pleiotropie
e) [] Este determinată de mai multe gene alele
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizează prin: a) [x] 46,XX,5p-
a) [] Reprezintă polimorfismul fenotipic b) [] 46,XX,5q-
determinat de polialelie c) [] 46,XX,5p+
b) [x] Este determinată de mutaţii în gene d) [x] 46,XY,5p-
nealele e) [] 46,XY,5q+
c) [x] Fenotipuri asemănătoare la
purtătorii diferitor mutaţii ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Mutaţii ce controlează un lanţ 77. CM Norma de reacţie:
metabolic a) [] Determină spectrul variabilităţii
e) [x] Este determinată de mutaţii în combinative
genele participante la formarea unui caracter b) [] Determină spectrul variabilităţii
genotipice
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce
71. CM Legea lui T. Morgan descrie: apar la acţiunea factorilor mediului
a) [] Moştenirea independentă a două şi d) [x] Determină spectrul variabilităţii
mai multe perechi de caractere modificative
b) [] Mecanismul apariţiei şirurilor e) [] Este o diversitate de genotipuri ce
omoloage în variabilitatea ereditară apar la acţiunea factorilor mediului
c) [] Echilibrul genic în populaţia ideală
d) [x] Moştenirea caracterelor monogenice ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor 78. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
de caractere a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] discretie
--------------------------------------------------------------------- c) [x] integritate
72. CM Identificati gene autosomale: d) [x] specificitate
a) [x] CFTR e) [x] Ereditate autosomala
b) [x] ABL
c) [] F9 ---------------------------------------------------------------------
d) [] F8
e) [x] TP53
--------------------------------------------------------------------- 79. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:

a) [x] Letale sau semiletale
b) [] Întotdeauna apare un fenotip nou
73. CM Identificati mutatiile exonice: normal sau patologic
a) [] -47A>C c) [x] Neutre
b) [] IVS3+1G>T d) [x] Pozitive
c) [x] 408C>G e) [] Întotdeauna modificarea
d) [x] 348-349delAG polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea
e) [x] (CCG)76 funcţiei proteinei corespunzătoare
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un 80. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii: a) [] Grupa F - 6 crs
a) [x] 47,XYY b) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] 45,Y c) [] Grupa E - 6 crs
c) [x] 47,XXX d) [x] Grupa A - 6 crs
d) [] 45,X e) [] Grupa G - 6 crs
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 81. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:
75. CM Selectati proprietatile genei PKD1: a) [] Sunt capabile de a produce modificări
a) [x] Polimorfism în structură şi funcţii
b) [x] Ereditate autosomala b) [] Rar se supun mutaţiilor
c) [] Ereditate X-lincata c) [] Sunt relativ stabile
66
d) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se
manifestă ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Numărul genelor mutante în organism 86. CM Ereditatea:
este mare a) [x] Este determinată de stabilitatea
programului genetic
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Este proprietatea universală a
82. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii organismelor vii de a păstra caractere specifice
explicate de: c) [x] Explică apariţia caracterelor de
a) [] Heterogenitatea alelica a familie
hemoglobinopatiilor d) [x] Este determinată de proprietatea
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA ADN de a se replica
si HBB e) [] Asigură adaptarea la noile condiţii
c) [x] Actiunea complementara a genelor de viaţă
HBA si HBB
d) [] Poligenia cumulativa a genelor ---------------------------------------------------------------------
HBA si HBB 87. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
e) [x] Heterogenitatea nealelica a a) [x] Riscul de manifestare a bolilor
hemoglobinopatiilor recesive
b) [x] Frecvenţa unor gene
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie
83. CM Individualitatea fiecărei persoane este determinată d) [] Poziţia genelor pe cromozomi
de: e) [] Starea de sănătate a indivizilor
a) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
b) [x] Secvenţe unicale şi înalt repetitive a ---------------------------------------------------------------------
moleculei ADN, moştenite de la părinţi 88. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
c) [x] Caracterul condiţiilor de realizare a a) [] Plasticitate
genotipului b) [x] Polimorfism
d) [x] Noi modificări a secvenţelor de c) [x] Specificitate
ADN apărute pe parcursul vieţii d) [x] Stabilitate
e) [x] Combinarea nouă a genelor e) [x] Pleiotropie
parentale la zigot
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 89. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea dominante autosomale sunt:
recesivă gonosomală? a) [] Tatăl bolnav poate avea numai fiice
a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) bolnave
vor avea doi părinţi sănătoşi b) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii
b) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea bolnavi
descendenţi bolnavi numai de sex masculin c) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete
c) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice sănătoase şi fete bolnave
bolnave d) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii
d) [] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoşi de ambele sexe
sănătoase e) [] Frecvenţa mică a anomaliei în
e) [] Riscul unui cuplu de indivizi familie
a
sănătoşi de a avea un băiat afectat (X Y) este 1/4 la fiecare
---------------------------------------------------------------------
sarcină
90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
monosomic pot rezulta zigotii:
---------------------------------------------------------------------
a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XY,+21
85. CM Cariotipul:
c) [x] 47,XX,+21
a) [] Reprezintă totalitatea cromozomilor
d) [x] 47,XXY
gametului
e) [x] 47,XXX
b) [x] Reprezintă toţi cromozomii unei
celule somatice
---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se caracterizează printr-un număr şi
structură constantă a cromozomilor
d) [x] Este caracteristic pentru fiecare
specie
e) [x] Se caracterizează prin variaţii de
a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi
structură la indivizii fenotipic normali
67
examinare la microscopul fluorescent patologice
b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor c) [] 37 de gene mitocondriale
somatice la persoanele ce conţin cromozom Y d) [x] Caractere morfologice normale si
c) [x] Este numită şi corpuscul F patologice
d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină e) [x] Caractere biochimice normale si
constitutivă patologice
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de
heterocromatină facultativă ---------------------------------------------------------------------
98. CM Consultul genetic include:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
92. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la: b) [x] Examenul clinic al bolnavului
a) [x] Grupa A c) [x] Analiza genealogică a familiei
b) [] Grupa D bolnavului
c) [x] Grupa E d) [] Analiza obligatorie a cariotipului
d) [x] Grupa F e) [x] Diagnosticul prenatal
e) [] Grupa B
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 99. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
93. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor tehnica PCR:
metafazici: a) [x] dNTP
a) [x] Două cromatide b) [x] Taq-poloimeraza
b) [x] Telomere c) [] ddNTP
c) [] Constricţie secundară pe braţul lung d) [] Sonde complementare
d) [] Sateliţi e) [x] ADN-genomic
e) [x] Centromer
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 100. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă
94. CM Mutaţiile somatice: următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] Pot fi cauza unei tumori a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] Pot provoca moartea celulei b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] Se transmit genealogic c) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
d) [x] Nu se transmit genealogic d) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] Pot deregla activitatea vitală a e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
celulei
---------------------------------------------------------------------
95. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:
a) [x] Metoda citogenetică
b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
c) [x] Metoda biochimică
d) [] Metoda gemenologică
e) [] Metoda genealogică
---------------------------------------------------------------------
96. CM O boală genetică poate să apară din cauza:
a) [x] Mutaţiei unei gene
b) [x] Anomaliilor cromozomiale
c) [] Dereglărilor de metabolism
d) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor
parentale la făt
e) [] Acţiunei nocive a factorilor de
mediu
---------------------------------------------------------------------
97. CM Fenotipul unei persoane include:

a) [] 30 000 perechi gene nucleare
b) [x] Caractere fiziologice normale si
68
Cod brosura: 83 c) [] Este prezent la toate persoanele cu
--------------------------------------------------------------------- test BARR negativ
1. CS ADN pentru analiză se obţine din: d) [] Reprezintă un cromozom Y
a) [] Orice celulă somatică inactivat prin heterocromatinizare
b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată e) [] Este fluorescent în coloraţie cu
c) [] Trombocite reactiv CARR
d) [] Eritrocite
e) [] Mai frecvent din celulele sexuale ---------------------------------------------------------------------
8. CS Celula somatică umană va conţine 92 molecule de
--------------------------------------------------------------------- ADN:
2. CS O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. a) [] În profază şi metafază
Care sunt genotipurile posibile la copii? b) [] În fazele G0 şi S
a) [] Numai Sese c) [] În faza G1
b) [x] Sese şi sese d) [] În fazele S, G2 şi telofază
c) [] Numai sese
e) [x] În fazele G2, profază şi metafază
d) [] SeSe şi Sese
e) [] SeSe şi sese
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 9. CS Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de
3. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: nucleotide?
a) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 a) [x] Se schimbă faza de lectură şi
b) [] Amprentarea genei paterne secvenţa de aminoacizi
c) [] Lyonizarea crs X la femei b) [] Stoparea prematură a transcripţiei
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 c) [] Pierderea a doi aminoacizi
e) [] Amrentarea genei materne d) [] Se schimbă faza de lectură dar nu se
schimbă proteina
--------------------------------------------------------------------- e) [] Pierderea unui aminoacid
4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron ---------------------------------------------------------------------
b) [] Promotor 10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
c) [] Orice regiune genica poate fi explicata prin:
d) [] Exon a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
e) [] Terminator b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

5. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
sunt false? e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
a) [x] Toate celulele din testicule şi ovare
se divid prin meioză ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este o succesiune de doua diviziuni 11. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc
c) [] Toate celulele rezultate sunt nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+),
haploide băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule a) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
e) [] Profaza I prezintă 5 etape b) [] În mitoza zigotului
c) [] În meioza II maternă sau paternă
--------------------------------------------------------------------- d) [] În meioza I paternă
6. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu: e) [x] În meioza I maternă
a) [] Suma cromozomilor X şi Y
b) [] Suma cromozomilor Y+1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] Suma corpusculilor Barr 12. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
d) [] Suma cromozomilor Y-1 Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
e) [x] Suma cromozomilor Y in fraza precedenta.
a) [] Heterogenitatea non-alalica
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleotropia primara
c) [] Pleiotropia secundara
7. CS Corpusculul F: d) [] Anticipatia
a) [x] Se găseşte în celule în număr egal e) [x] Heterogenitatea alelica
cu cel al cromozomilor Y
b) [] Este prezent în dublu exemplar la ---------------------------------------------------------------------
bărbaţii cu sindrom Klinefelter 13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
69
18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] F9
b) [] F8
c) [] HBB
d) [] DMD
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
19. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta
anomalii cromozomiale de structură:
a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
a) [] 25% numai pentru baieti b) [] 47,XXY
b) [x] 50% numai pentru baieti c) [] 45,X/46,XX
c) [] 50% pentru fete si baieti d) [] 46,XY,9qh+
d) [] 50% numai pentru fete e) [] 47,XX,+18
e) [] 25% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 20. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un
14. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
gonosomale: a) [x] 47,XX,+21
a) [] Mama sănătoasă întotdeauna are fii b) [] 45,X
sănătoşi c) [] 45,Y
b) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi d) [] 44,0
sănătoşi şi bolnavi e) [] 45,XX,-21
c) [] Părinţii bolnavi pot avea copii
sănătoşi ---------------------------------------------------------------------
d) [] Continuitatea transmiterii în fiecare 21. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
generaţie a) [] Sinteza ADN-recombinant
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea b) [x] Amplificarea artificială a unor
bolnavi numai fii fragmente de genă
c) [] Sinteza copiilor de ARN
-------------------------------------------------------------------- d) [] Sinteza necomplementară in vitro
15. CS Cauza bolilor cromozomiale este: e) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor
a) [x] Mutaţii genomice de ADN
b) [] Mutaţii somatice
c) [] Mutaţii "frame shift"(cu decalarea ---------------------------------------------------------------------
fazei de lectură) 22. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
d) [] Mutaţii genice a) [] 46,XY,18ph+
e) [] Mutaţii mitocondriale b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,1ph+
--------------------------------------------------------------------- d) [] 46,XY,16ph+
16. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce e) [] 46,XY,9ph+
asigură splicingul?
a) [x] Modificări la limita dintre exoni şi ---------------------------------------------------------------------
introni 23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei
b) [] Decalarea fazei de lectură COL1A1:
c) [] Modificarea secvenţei lider a) [] Sonde complementare marcate
d) [] Modificarea boxei TATA b) [] Restrictaze
e) [] Modificarea codonului de iniţiere c) [] ADN-polimeraze
d) [x] 2 primeri complimentari
--------------------------------------------------------------------- e) [] 1 primer complementar marcat
17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante,
reglatoare si necodante este: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Genofondul
b) [] Plasmotipul
c) [] Genotipul 24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
d) [] Fenotipul a) [] 47,XXX
e) [x] Genomul b) [] 47,XX,+8
c) [] 46,XX
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 46,XY
70
e) [] 47,XXY d) [x] A1+ B
e) [] A1B + A2B
---------------------------------------------------------------------
25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de ---------------------------------------------------------------------
transmitere: 28. CS Identificati gena X-lincata:
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] LDLR
d) [] PAH
e) [] CFTR
---------------------------------------------------------------------
29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie
familiala:
a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] XAX a
a) [] AD d) [] aa
b) [] Holandric e) [] XAY
c) [x] XD
d) [] XR ---------------------------------------------------------------------
e) [] AR 30. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce
în anafaza mitozei?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Clivarea transversală a
26. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor centromerului
testate: b) [] Disjuncţia cromatidiană
c) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi
viteză a cromatidelor
d) [x] Disjuncţia cromozomică
e) [] Împărţirea totală şi egală a
materialului genetic
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor
ce necesită microscopul cu fluorescenţă pentru studiul
cariotipului:
a) [] Marcajul T
b) [] Marcajul C
c) [x] Marcajul Q
d) [] Marcajul R
e) [] Marcajul G
---------------------------------------------------------------------
32. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [] Pleiotropia primara
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa b) [] Lyonizarea
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa c) [] Pleiotropia secundara
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa d) [] Amprentarea
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA e) [x] Anticipatia
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa ---------------------------------------------------------------------
33. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
--------------------------------------------------------------------- fenilcetonurie semnifica:
27. CS În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
copii cu grupa O? b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
a) [] A1B + O c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
b) [] A + A1B d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [] B + A2B e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
71
c) [] 5 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------- d) [] 4 crs acrocentrici
34. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor e) [] 10 crs acrocentrici
dominante gonosomale:
a) [] Tatăl bolnav are fii bolnavi ---------------------------------------------------------------------
b) [] Părinţii bolnavi pot avea copii 39. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul
sănătoşi atât fete, cît şi băieţi naşterii, se numesc:
c) [] Tatăl bolnav poate avea şi fiice a) [] Recesive
bolnave şi fiice sănătoase b) [] Autosomale
d) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice c) [x] Congenitale
bolnave d) [] Monogenice
e) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii e) [] Dominante
bolnavi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei monosomic pot rezulta zigotii:
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală a) [] 47,XYY
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi b) [] 45,X
genotipul tuturor membrilor familiei date: c) [x] 47,XXY
d) [] 46,XY
e) [] 46,XX
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna
incompatibile cu viaţa?
a) [x] Pierderea unei perechi de
-
cromozomi
b) [] Surplusul unui cromozom
+ c) [x] Surplusul unui set cromozomial
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- (3n)
3aa; II-4 NN; II-5 NN. d) [] Pierderea unui fragment
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 cromozomial
NN; II-4 Na; II-5 aa. e) [x] Pierderea unui autozom
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 aa; II-5 aa. ---------------------------------------------------------------------
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 42. CM Importanţa biologică a variabilităţii:
Na; II-4 aa; II-5 aa. a) [x] Asigură selecţia naturală
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [x] Asigură polimorfismul individual
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [x] Asigură adaptarea organismelor la
diferite condiţii de viaţă
--------------------------------------------------------------------- d) [] Nu intervine în apariţia bolilor
36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport: genetice
a) [] ABL e) [] Nu poate produce noi combinaţii de
b) [] LDLR material genetic
c) [x] COL4A5
d) [] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
e) [] PAH 43. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] Ereditate autosomala
--------------------------------------------------------------------- b) [x] specificitate
37. CS Cromozomul Y face parte din: c) [x] discretie
a) [] Grupa D d) [] Ereditate X-lincata
b) [] Grupa E e) [x] integritate
c) [] Grupa C
d) [x] Grupa G ---------------------------------------------------------------------
e) [] Grupa A
--------------------------------------------------------------------- 44. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:

38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine: a) [x] Poate modifica structura
a) [] 11 crs acrocentrici promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
b) [x] 12 crs acrocentrici b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
72
c) [x] Modifică un singur aminoacid e) [x] Permite identificarea transcriptelor
d) [] Modifică un grup de aminoacizi genelor analizate
e) [x] Poate anula o altă mutaţie
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 51. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
cazul dezvoltării fizice şi psihice normale? electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,XO
c) [] 47,XX,+13
d) [x] 47,XXX
e) [] 47,XY,+21
---------------------------------------------------------------------
46. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
-
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase +
d) [x] Identificarea genelor mutante sau a) [x] II-1
normale b) [x] II-3
e) [] Elaborarea metodelor terapiei c) [] I-2
tradiţionale d) [] II-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
47. CM Obiectivele sfatului genetic: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Fertlizarea in vitro 52. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:
b) [] Tratamentul bolilor a) [x] Letale sau semiletale
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei b) [] Întotdeauna apare un fenotip nou
boli normal sau patologic
d) [x] Calcularea riscului genetic c) [x] Neutre
e) [x] Precizarea diagnosticului d) [x] Pozitive
e) [] Întotdeauna modificarea
--------------------------------------------------------------------- polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea
48. CM Genele: funcţiei proteinei corespunzătoare
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage ---------------------------------------------------------------------
c) [] Оntotdeauna sunt pare 53. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
d) [x] Pot fi alele sau nealele familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală
e) [x] Determină caracterele gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR
stabiliţitipul mutatiei:
---------------------------------------------------------------------
49. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [x] Expresivitatea variabila -
c) [x] Anticipatia
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Heterogenitatea nealelica
+
a) [] Dominanta
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Del nucleotidica
50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot: c) [x] Genica
a) [x] Electroforeza în condiţii de d) [] Ins nucleotidica
denaturare e) [x] Recesiva
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon ---------------------------------------------------------------------
c) [] Digestia enzimatică a ADN 54. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde a) [] Secvenţe virale
marcate b) [x] ADN satelit
73
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale ---------------------------------------------------------------------
e) [] Elemente mobile 61. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] AZF
--------------------------------------------------------------------- b) [x] FMR1
55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de c) [x] DMD
cromozomi: d) [] ABL
a) [x] Grupa F - 4 crs e) [x] Xg
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [] Grupa C - 4 crs ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Grupa G - 4 crs 62. CM Penetranţa:
e) [x] Grupa B - 4 crs a) [x] Poate fi completă şi incompletă
b) [] Se caracterizează prinexpresivitatea
--------------------------------------------------------------------- variabilă a genei
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi: c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă
a) [x] Somatice autozomală dominantă se manifestă în fenotip
b) [] Dinamice d) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-
c) [x] Spontane linkată se manifestă în fenotip
d) [x] Generative e) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă
e) [x] Induse autozomală recesivă se manifestă în fenotip
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
57. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului 63. CM Identificati gene X-lincate:
Klinefelter? a) [x] DMD
a) [] 47,XXX b) [] COL1A1
b) [x] 46,XXY,rob(21;13) c) [] PAH
c) [x] 47,XXY d) [] FBN1
d) [x] 48,XXYY e) [x] FMR1
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 64. CM Caracterul dominant este determinat de:
58. CM Expresivitatea se caracterizează prin: a) [x] Expresia fenotipică a unei alele în
a) [] Manifestarea numai la heterozigoţi stare heterozigotă
b) [x] Gradul de manifestare a unui b) [] Interacţiunile factorilor genetici şi
caracter la diferiţi indivizi de mediu
c) [] Frecvenţa manifestării genei c) [] Câteva perechi de gene dominante
mutante la persoanele heterozigote nealele
d) [x] Manifestarea fenotipului patologic d) [x] Expresia fenotipică la indivizii
la vârste diferite homozigoţi şi heterozigoţi
e) [] Manifestarea numai la homozigoţi e) [] Expresia fenotipică are loc numai în
prezenţa a două alele în stare homozigotă
---------------------------------------------------------------------
59. CM Identificati mutatiile exonice ---------------------------------------------------------------------
a) [x] neomorfe 65. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [] amorfe spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [] hipermorfe a) [x] 47,XX,+13
d) [x] izomorfe b) [x] 47,XX,+21
e) [] hipomorfe c) [x] 47,XXY
d) [x] 47,XY,+18
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,X
---------------------------------------------------------------------
60. CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală,
al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie 66. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii
robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi: sunt nelegitimi :
a) [x] 45,XX,rob(14;21) mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama
b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX sa a fost nesecretoare)
c) [] 46,XX,rob(14;21) COPIII:
d) [] 46,XX a) [] A2B, MN, secretor
e) [] 46,XX/47,XX,+21 b) [x] B, N, secretor
74
c) [] O, M, secretor cromatina Y sunt adevarate?
d) [x] A1B, MN, nesecretor a) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor
e) [] A2 , M , nesecretor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
b) [x] Este numită şi corpuscul F
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi
67. CM Bolile genetice: examinare la microscopul fluorescent
a) [x] Pot fi multifactoriale d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină
b) [x] Pot fi determinate de mutaţii în constitutivă
genele structurale e) [] Este reprezentat de un corpuscul de
c) [x] Pot fi stări patologice cu heterocromatină facultativă
predispoziţie genetică
d) [] Pot fi numai boli cu transmitere ---------------------------------------------------------------------
ereditară 73. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia
e) [x] Pot fi determinate de anomalii familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
cromozomice specifice vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Pleiotropia secundara
68. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal: b) [x] Expresivitatea variabila
a) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult c) [] Pleiotropia primara
de 35 ani) d) [] Penetranta incompleta
b) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei e) [x] Heterogenitatea alelica
anomalii cromozomiale de structură
c) [] Vârsta paternă avansată ---------------------------------------------------------------------
d) [] Existenţa în familie a unui copil cu 74. CM Identificati mutatiile punctiforme
anomalie cromozomială de novo a) [x] 781A>G
e) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni b) [] 781-782delAG
legate de cromozomul X c) [] 781-782insA
d) [] 781delA
--------------------------------------------------------------------- e) [x] A781G
69. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor
metafazici: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Sateliţi 75. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie
b) [] Constricţie secundară pe braţul lung sunt:
c) [x] Două cromatide a) [x] Populaţii mari panmictice
d) [x] Centromer b) [] Rata mutaţiilor este mare
e) [x] Telomere c) [x] Genele alele au efect similar asupra
fertilităţii
-------------------------------------------------------------------- d) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
70. CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor e) [] Populaţii mici
poligenice:
a) [x] Au un caracter familial ---------------------------------------------------------------------
b) [] Se manifestă numai la bărbaţi 76. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
c) [x] Prezintă o largă variaţie fenotipică existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
d) [x] Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile cromozomiale sunt posibile?
consanguine a) [] 46,XY
e) [] Urmează modelul mendelian de b) [x] 45,XX, rob(13;21)
transmitere c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XX,+13
--------------------------------------------------------------------- e) [] 47,XXX
71. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale
prezentate sunt letale: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Monosomiile autosomale 77. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
b) [] Trisomiile gonosomale a) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale b) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] Poliploidiile c) [] erori in mitoza
e) [] Monosomia X d) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
spermatozoid monosomic
--------------------------------------------------------------------- e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
spermatozoid disomic
75
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Conţine preponderent perechi de
78. CM Identificati gene autosomale: baze A-T
a) [x] CFTR b) [x] Este inactivă genetic
b) [x] ABL c) [x] Se colorează intens fiind puternic
c) [x] TP53 condensată
d) [] F9 d) [x] Se replică tardiv in faza S
e) [] F8 e) [] Este activă genetic
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 85. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii
prin tehnica Sanger: modificative?
a) [] Enzime de restrictie a) [] Întotdeauna este utilă
b) [x] ddNTP b) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei
c) [x] dNTP datorită selecţiei naturale
d) [x] ADN-genomic c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice
e) [] 2 primeri specifici este determinat de genotip
d) [] Fenocopia se moşteneşte de
--------------------------------------------------------------------- descendenţi
80. CM Selectati formaţiunile ce fac parte din aparatul e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
genetic al celulei: unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
a) [] Lizozomii
b) [x] Nucleul ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Mitocondriile 86. CM Cromozomii X şi Y se referă la:
d) [x] Ribozomii a) [] Grupa F
e) [x] Centriolii b) [] Grupa D
c) [x] Grupa C
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa A
81. CM Studiul cromatinei X se utilizează în: e) [x] Grupa G
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile ---------------------------------------------------------------------
organelor genitale externe la nou-nascut 87. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
c) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei a) [x] ADN genomic
d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de b) [] Restrictaze
ţesuturi - în criminalistica c) [x] Primeri sintetici
e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o d) [x] Enzima Taq-polimeraza
celulă somatică e) [x] Patru tipuri de
---------------------------------------------------------------------
82. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază ---------------------------------------------------------------------
un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip: 88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [] 46,XX, 8q- a) [x] 46,XY,16ph+
b) [] 47,XXY b) [x] 46,XY,15qh+
c) [x] 45,XX, rob(14,21) c) [x] 46,XY,5ph+
d) [x] 46,XX d) [] 46,XY,15ph+
e) [] 46,XY e) [] 46,XY,5p+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
83. CM Panmixia asigură: 89. CM Populaţia umană este:
a) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea a) [x] Un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu
indivizilor b) [] O comunitate în care predomină căsătoriile
b) [x] Unicitatea genetică a fiecărui consanguine
individ c) [x] O subunitate a speciei
c) [] Apariţia mutaţiilor d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc într-un
d) [x] Recombinarea genetică habitat comun
e) [x] Variabilitate intrapopulaţională e) [] O subunitate a clasei
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
84. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund

heterocromatinei? 90. CM Profilaxia bolilor genetice include:
76
a) [x] Depistarea heterozigoţilor a) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se
b) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi manifestă
din diferite populaţii b) [] Sunt relativ stabile
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce c) [] Rar se supun mutaţiilor
produc boli genetice d) [] Sunt capabile de a produce modificări
d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor în structură şi funcţii
afectaţi e) [x] Numărul genelor mutante în organism
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic este mare
crescut
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
91. CM Selectati proprietatile genei HD: mai jos:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Polimorfism
d) [x] Recombinare
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
92. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
a) [x] Sistem de anumite gene alele ale
setului diploid de cromozomi
b) [] Genele nealele localizate intr-un
cromozom
c) [x] Un ansamblu de gene ale setului a) [] Boala polichistica renala
diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se b) [] Anemia S
realizează în anumite condiţii ale mediului c) [x] Hemofilia B
d) [] Totalitatea genelor setului haploid d) [x] Distrofia musculara Duchenne
de cromozomi e) [x] Hemofilia A
e) [] Sistemul integru al genelor
populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei ---------------------------------------------------------------------
98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale
--------------------------------------------------------------------- părinţilor, deoarece:
93. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat a) [] Au educaţie diferită
a) [x] 46,XY,5p- b) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii
b) [] 46,XX,5p+ ale cromozomilor parentali
c) [] 46,XY,5q+ c) [x] În gametogeneză are loc schimbul
d) [] 46,XX,5q- de gene între perechile de cromozomi
e) [x] 46,XX,5p- d) [] Locuiesc în alt mediu
e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la
--------------------------------------------------------------------- fecundare
94. CM Determinaţi etapele PCR:
a) [] Digestia cu restrictaze ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat 99. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
c) [] Sinteza primerilor a) [x] Grupa D - 6 crs
d) [x] Sinteza enzimatică a ADN b) [] Grupa G - 6 crs
e) [x] Unirea complementară a primerilor c) [] Grupa F - 6 crs
d) [] Grupa E - 6 crs
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Grupa A - 6 crs
95. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [] 23,X + 23,Y ---------------------------------------------------------------------
b) [] 22,X + 23,Y,5p- 100. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
c) [x] 23,X + 23,Y,5p- a) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+ b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
e) [x] 23,X,5p- + 23,Y generaţie în generaţie
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine
--------------------------------------------------------------------- constant
d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică
frecvenţa alelelor
96. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor: e) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
77
78
5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
Cod brosura: 94 probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
c) [x] Intron
d) [] Terminator
e) [] Promotor
---------------------------------------------------------------------
2. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
a) [x] 50% numai pentru baieti
electroforezei produşilor PCR stabiliţi b) [] 50% pentru fete si baieti
genotipul tuturor membrilor familiei date: c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] 25% numai pentru fete
e) [] 50% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
6. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă
existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule
cromozomice sunt posibile?
- a) [] 47,XY,+21
b) [] 46,XY
c) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
+ d) [] 47,XXX
a) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 e) [] 48,XXX,+13
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 ---------------------------------------------------------------------
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. 7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. a) [x] Pleiotropia primara
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 b) [] Integritatea
nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. c) [] Recombinarea
d) [] Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------- e) [] Pleiotropia secundara
3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca
doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date ---------------------------------------------------------------------
explica fenomenul genetic: 8. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [] Anticipatia a) [] 10 crs acrocentici
b) [] Pleiotropia secundara b) [] 12 crs acrocentrici
c) [x] Penetranta incompleta c) [] 5 crs acrocentrici
d) [] Expresivitatea variabila d) [x] 11 crs acrocentrici
e) [] Heterogenitatea alelica e) [] 4 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
4. CS Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii? 9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [x] Combinative a) [] HBA
b) [] Somatice b) [] HBB
c) [] Genomice c) [] LDLR
d) [] Cromozomiale d) [] TP53
e) [] Genice e) [x] CFTR
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză
(patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi
riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă
80%:
a) [] 50%
79
b) [] 5% c) [] Sunt fixaţi de firele fusului de
c) [] 20% diviziune
d) [x] 40% d) [] Se localizează în citoplasmă
e) [] 30% e) [] Sunt bicromatidieni
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
11. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii 16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
genelor: a) [] Amprentarea genei paterne
a) [] Este mai frecvent completă b) [] Amrentarea genei materne
b) [] Are loc numai între genele c) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
dominante d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [] Apare între genele localizate pe e) [] Lyonizarea crs X la femei
cromozomi diferiţi
d) [x] Are loc între genele localizate pe ---------------------------------------------------------------------
acelaşi cromozom 17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
e) [] Are loc între genele codominante a) [] ABL
b) [x] HBB
--------------------------------------------------------------------- c) [] F9
12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A d) [] HBA
poate fi explicata prin: e) [] F8
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C ---------------------------------------------------------------------
c) [] Mutatie amorfa in gena F8C 18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] AA
d) [] XA Y
e) [] nn
---------------------------------------------------------------------
19. CS Situsurile de restricţie:
a) [] Reprezintă secvenţe de ARN
a) [x] Southern-blot b) [] Se оntвlnesc numai la eucariote
b) [] FISH c) [] Se repetă o singură dată în genom
c) [] Nothern-blot d) [] Au o lungime de 30 pb
d) [] PCR e) [x] Reprezintă secvenţe specifice de
e) [] Sanger ADN bicatenar
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de
cromozomi şi un singur corpuscul Barr?
a) [] Persoană cu sindrom triplo-X 20. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
b) [] Bărbat cu trisomie 21 a) [] 46,XX,i(21q)
c) [x] Femeie cu trisomie 13 b) [x] 46,XY
d) [] Persoană cu cariotip 47,XYY c) [] 47,XY,+21
e) [] Femeie cu sindrom Turner d) [] 46,XX,i(21p)
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,XY,-21
15. CS Inentificati afirmaţia falsă despre cromozomii
metafazici: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Sunt maximal condensaţi 21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
b) [x] Migrează spre polii opuşi ai celulei a) [] Intron
80
b) [] Promotor
c) [] Poate afecta orice regiune genica ---------------------------------------------------------------------
d) [] Terminator 28. CS Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea
e) [x] Exon genelor nealele?
a) [] Polialelizmul
--------------------------------------------------------------------- b) [] Dominarea completă
22. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor c) [] Acţiunea pleiotropă a genelor
dominante: d) [] Codominarea
a) [] Părinţii bolnavi au numai copii e) [x] Epistazia
bolnavi
b) [] Frecvenţa mică în familie ---------------------------------------------------------------------
c) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii 29. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un
bolnavi spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
d) [x] Frecvenţa mare în familie a) [] 45,XX,-21
e) [] Bolnavii nu sunt оn fiecare b) [x] 47,XX,+21
generaţie c) [] 45,X
d) [] 44,0
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,Y
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei
COL1A1: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Restrictaze 30. CS Centrul celular este un component al aparatului
b) [] 1 primer complementar marcat genetic deoarece:
c) [] Sonde complementare marcate a) [] Este înconjurat de centrosferă
d) [] ADN-polimeraze b) [] Este organit impar
e) [x] 2 primeri complimentari c) [] Este organit membranar
d) [] Constă din doi centrioli
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Asigură repartizarea egală a
24. CS Cromozomul Y face parte din: cromatidelor în celulele fiice
a) [] Grupa A
b) [] Grupa C ---------------------------------------------------------------------
c) [] Grupa D 31. CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este
d) [] Grupa E caracteristică pentru următorul carotip:
e) [x] Grupa G a) [] 47,XY,+18
b) [] 48,XXYY
--------------------------------------------------------------------- c) [] 45,XO
25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA: d) [x] 48,XXXX
a) [] 46,XX,9ph- e) [] 47,XYY
b) [x] 46,XX,11ph+
c) [] 46,XY,16qh+ ---------------------------------------------------------------------
d) [] 46,XY,13ph+
e) [] 46,XY,1qh-
--------------------------------------------------------------------- 32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

monosomiei X constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B: b) [] Intirzierea anafazica a crs X la
a) [] AR diviziunea zigotului
b) [] XD c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
c) [] AD zigotului
d) [x] XR d) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
e) [] Holandric zigotului sau blastomerilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la
--------------------------------------------------------------------- diviziunea blastoberilor
27. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
a) [] 45, XY, rob(13;21) ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46, XX, 16qh- 33. CS Care afirmaţie în transmiterea X-dominantă este
c) [] 46, XX, inv(4)(q22q32) falsă?
d) [] 46, XY, 1qh+ a) [] Tatăl bolnav va avea numai fete
e) [x] 46, XX, i(5q) bolnave şi băieţi sănătoşi
81
b) [] Doi părinţi bolnavi pot avea fii ---------------------------------------------------------------------
sănătoşi 39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce
c) [x] Este posibilă transmiterea afecţiunii determină transmiterea materialului genetic de la celulă la
de la tată la fiu celulă este:
d) [] Mama sănătoasă va avea numai a) [x] Centrul celular
băieţi sănătoşi b) [] Mitocondriile
e) [] Mama bolnavă heterozigotă poate c) [] Ribozomii
avea copii sănătoşi d) [] Reticulul endoplasmatic granular
e) [] Cromozomii
---------------------------------------------------------------------
34. CS Care formulă determină poliploidia? ---------------------------------------------------------------------
a) [] 2n 40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
b) [x] 3n a) [] FMR1
c) [] 2n-1 b) [] PAH
d) [] 2n+2 c) [x] FBN1
e) [] 2n+1 d) [] ABL
e) [] PKD1
---------------------------------------------------------------------
35. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea ---------------------------------------------------------------------
intracromozomială? 41. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
a) [] Profaza meiozei II tehnica PCR:
b) [] Anafaza meiozei II a) [] 1 primer specific genei
c) [] Anafaza meiozei I b) [] 2 sonde complimentare genei
d) [] Metafaza meiozei II c) [x] 2 primeri specifici genei
e) [x] Profaza meiozei I d) [x] ADN genomic
e) [] 1 sonda complimentara genei
---------------------------------------------------------------------
36. СS Într-o familie mama este purtătoarea genei ---------------------------------------------------------------------
miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este 42. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie: legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
a) [] 5% Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
b) [] 10% pentru ambele sexe Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
c) [] 25% numai pentru fete Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
d) [x] 50% numai pentru băieţi a) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
e) [] 0% b) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------- d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
37. CS ADN pentru analiză se obţine din: e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
a) [] Mai frecvent din celulele sexuale
b) [] Orice celulă somatică ---------------------------------------------------------------------
c) [] Eritrocite 43. CM Metoda populaţional statistică:
d) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată a) [x] Permite studiul distribuirii genelor
e) [] Trombocite în populaţiile umane
b) [x] Permite determinarea frecvenţei
--------------------------------------------------------------------- purtătorilor unei gene patologice
c) [] Determină acţiunea factorilor
mutageni
38. CS În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are d) [] Permite estimarea consecinţelor
loc: căsătoriilor consanguine
a) [] În timpul profazei primei diviziuni e) [x] Este importantă pentru analiză răspîndirii
meiotice bolilor monogenice
b) [] În timpul profazei celei de-a doua
diviziuni meiotice ---------------------------------------------------------------------
c) [] În timpul interfazei ce separa prima 44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
diviziune meiotica de cea de-a doua a) [x] Permite identificarea transcriptelor
d) [] În metafaza primei diviziuni genelor analizate
meiotice b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
e) [x] În interfaza ce precede prima c) [] Digestia enzimatică a ADN
diviziune meiotică d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde
marcate
82
e) [x] Electroforeza în condiţii de dezvoltare, tumorile maligne
denaturare b) [x] Apar din cauza mutaţiilor în
celulele somatice
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Apar şi după naştere
45. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR: d) [x] Nu se transmit la descendenţi
a) [x] Identificarea persoanelor e) [] Pot fi numai congenitale
b) [] Identificarea proteinelor celulare
specifice ---------------------------------------------------------------------
c) [] Obţinerea moleculelor de ARN 52. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
d) [x] Detectarea mutaţiilor a) [x] Un ansamblu de gene ale setului
e) [x] Identificarea agenţilor patogeni diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se
realizează în anumite condiţii ale mediului
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Sistem de anumite gene alele ale
46. CM În ce cazuri se indică diagnosticul prenatal: setului diploid de cromozomi
a) [x] Vârsta înaintată a mamei (>35 ani) c) [] Sistemul integru al genelor
b) [x] Condiţii nocive de muncă populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
c) [x] Prezenţa unei enzimopatii la unul d) [] Totalitatea genelor setului haploid
din părinţi de cromozomi
d) [x] Existenţa în familie a copiilor cu e) [] Genele nealele localizate intr-un
anomalii cromozomale cromozom
e) [] Vârsta înaintată a tatălui
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in
47. CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou- producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
născuţii vii? a) [] Eroare in meioza paterna
a) [] 45,XX,-13 b) [] Eroare la fecundare
b) [x] 45,XX,rob(13;21) c) [] Eroare in meioza materna
c) [] 69,XXY d) [x] Eroare in mitoza zigotului
d) [x] 45,XO / 46,XY e) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
e) [x] 48,XXYY
--------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat
48. CM Indicaţi etapele izolării ADN: este:
a) [x] Separarea nucleelor a) [] Metacentric
b) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organici b) [x] Mare
c) [] Hidroliza lipidelor c) [] Mediu
d) [] Fragmentarea ADN genomic d) [] Acrocentric
e) [x] Lizarea celulelor e) [x] Submetacentric
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
49. CM Identificati gene X-lincate: 55. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a) [x] F8 a) [x] 45,X
b) [x] F9 b) [x] 47,XYY
c) [x] COL4A5 c) [x] 47,XXX
d) [] LDLR d) [x] 47,XXY
e) [] PKD1 e) [] 45,Y
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă 56. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens
următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0: colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX poate fi:
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX a) [] Corpuscul F
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX b) [] Un nucleosom
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX c) [] Nucleolul
d) [x] Un cromocentru nespecific
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Corpusculul Barr
51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de ---------------------------------------------------------------------
83
57. CM Interacţiunea genelor nealele: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Polialelismul
b) [x] Polimeria 63. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+,
c) [x] Epistazia iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
d) [x] Complementaritatea nelegitimi?
e) [] Codominarea COPIII :
a) [] A2B, MN, Rh+
--------------------------------------------------------------------- b) [] A1, M, Rh-
58. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia c) [x] A1, N, Rh-
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza d) [x] O, N, Rh+
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. e) [] A2, M, Rh-
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Expresivitatea variabila 64. CM Identificati mutatiile frame shift:
c) [] Pleiotropia primara a) [] 148-150delACC
d) [] Penetranta incompleta b) [] 148-149insACC
e) [x] Heterogenitatea alelica c) [x] 148-149insACAC
d) [x] 148-149insAC
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 148-149delAC
59. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
b) [x] TP53 65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
c) [] F8 a) [] Sanger
d) [x] ABL b) [x] PCR
e) [] F9 c) [] Southern-blot
d) [] Nothern-blot
--------------------------------------------------------------------- e) [x] RT-PCR
a) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
b) [x] FMR1 66. CM Ereditatea este:
c) [x] DMD a) [] Proprietatea care se asigură prin
d) [] COL1A1 separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
e) [] FBN1 b) [x] Proprietatea care asigură un anumit
tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Proprietatea care se asigură prin
61. CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea autodublarea exactă a moleculelor de ADN
cromozomului intr-un singur punct? d) [x] Calitatea conservativă de a păstra
a) [] Translocaţia cu inserţie caracterele sale la descendenţi
b) [x] Isocromosomii e) [x] Proprietatea organismelor vii de a
c) [x] Translocaţia reciprocă transmite caracterele lor urmaşilor
d) [] Deleţia interstiţială
e) [] Inversiile ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 67. CM Identificati mutatiile exonice:

a) [] IVS3+1G>T
62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau b) [x] 348-349delAG
defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor c) [x] 408C>G
bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, d) [x] (CCG)76
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca e) [] -47A>C
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii ---------------------------------------------------------------------
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare 68. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
fenomene genetice: spermatozoid disomic
a) [x] Pleiotropia primara b) [x] erori in meioza spermatogenezei
b) [x] Expresivitatea variabila c) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [] Penetranta incompleta d) [] erori in mitoza
d) [x] Heterogenitatea alelica e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
e) [] Anticipatia spermatozoid monosomic
84
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Genotipului membrilor acestei
69. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18: familii
a) [] Grupa G - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Grupa A - 6 crs 75. CM Fenocopia rezulta prin:
d) [x] Grupa D - 6 crs a) [] Actiunea mutagenă a
e) [] Grupa E - 6 crs medicamentelor
b) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
70. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou- d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
născuţii vii? e) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
a) [] Trisomia gonosomală
b) [] Trisomia autosomală ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Monosomia autosomală 76. CM Obiectivele sfatului genetic:
d) [] Monosomia X a) [] Tratamentul bolilor
e) [x] 45,Y b) [] Fertlizarea in vitro
c) [x] Precizarea diagnosticului
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei
71. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor boli
dominante sunt: e) [x] Calcularea riscului genetic
a) [] Părinţii bolnavi au numai copii
bolnavi ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Continuitatea transmiterii în 77. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
succesiunea generaţiilor cromatina X sunt adevărate?
c) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii a) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
sănătoşi nucleul spermatozoizilor
d) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna b) [x] În celulele mucoasei bucale este intens
copii sănătoşi colorată bazofil
e) [] Frecvenţa mică în familie c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din
nucleul ovuluilui
--------------------------------------------------------------------- d) [] Se colorează intens cu quinacrină
72. CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice: e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţ
a) [x] Riscul în familiile afectate este mai internă a membranei nucleare
mare decât în populaţia generală
b) [x] Riscul de recurenţă a bolii este ---------------------------------------------------------------------
variabil 78. CM În populaţia ideală:
c) [x] Părinţii bolnavului pot fi bolnavi a) [x] Panmixia produce un schimb
d) [] Riscul de recurenţă a bolii este permanent de gene între indivizi
constant b) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor
e) [x] Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi este constantă
c) [x] Genele formează numeroase
--------------------------------------------------------------------- combinaţii
d) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor
variază
73. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor e) [x] Este absentă consanguinitatea
este:
a) [] Determinată de biosinteza proteinei ---------------------------------------------------------------------
b) [] Variabilitatea
c) [x] Determinată de replicarea ADN
d) [x] Ereditatea
e) [x] Universală 79. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Recombinare
74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea: c) [x] Ereditate X-lincata
a) [x] Modului de transmitere a d) [] Ereditate autosomala
caracterului e) [x] Mutabilitate
b) [x] Frecvenţei caracterului în familie
c) [x] Riscului genetic de recurenţă a ---------------------------------------------------------------------
afecţiunii 80. CM Mutaţiile genomice pot fi:
d) [] Sexului viitorului copil a) [x] Spontane
85
b) [x] Congenitale c) [x] În grupa G - 4 crs
c) [x] Gonosomale d) [] În grupa C - 16 crs
d) [x] Generative e) [] În grupa G - 5 crs
e) [] Echilibrate
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 87. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate
81. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea: poligenic?
a) [x] Frecvenţei genei recesive a) [x] Tensiunea arteriala
b) [x] Frecvenţei genei dominante b) [x] Talia
c) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela c) [] Caracterul gustător
dominantă d) [] Caracterul secretor
d) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale e) [x] Culoarea pielii
(poligenice)
e) [x] Frecvenţei heterozigoţilor ---------------------------------------------------------------------
88. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de
--------------------------------------------------------------------- un singur cromozom?
82. CM Variabilitatea este: a) [x] Translocaţie robertsoniană între
a) [x] Proprietatea inversă a eredităţii cromozomii neomologi
b) [x] Furnizorul principal al diversităţii b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
organismelor pentru evoluţie c) [] Izocromozom
c) [x] Forţa motrice a evoluţiei d) [] Cromozom inelar
d) [] Proprietatea asigurată prin separarea e) [] Inversie pericentrică
exactă a cromozomilor în mitoză
e) [x] Proprietatea de a-şi modifica ---------------------------------------------------------------------
caracterele 89. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
a) [x] Poate modifica structura
--------------------------------------------------------------------- promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
83. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
prin tehnica Southern-blot: c) [x] Modifică un singur aminoacid
a) [] Primeri specifici d) [x] Poate anula o altă mutaţie
b) [x] Enzime de restrictie e) [] Modifică un grup de aminoacizi
c) [x] Sonde complimentare
d) [] Taq-polimeraza ---------------------------------------------------------------------
e) [x] ADN-genomic 90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Transferul capilar al fragmentelor
--------------------------------------------------------------------- de ADN pe filtre de nitroceluloză
84. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine b) [] Hibridarea cu primeri specifici
conţine: c) [x] Autoradiografia
a) [x] 22 perechi de autozomi d) [x] Separarea fragmentelor de restricţie
b) [] Un cromozom X sau un cromozom prin electoforeză
Y e) [x] Denaturarea fragmentelor
c) [] Set haploid bicatenare cu o soluţie alcalină
d) [] Gonozomi identici
e) [x] Cromozomi sexuali diferiţi ---------------------------------------------------------------------
\
---------------------------------------------------------------------
91. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina

abateri de la transmiterea mendeliană?
85. CM Mutaţiile: a) [x] Penetranţa incompletă
a) [x] Se transmit prin ereditate b) [x] Complementaritatea genică
b) [] Apar în rezultatul crossing-overului c) [] Consanguinitatea
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice d) [] Expresivitatea
d) [] Nu modifică genotipul organismului e) [] Dominarea completă
e) [] Apar numai spontan
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
86. CM O fetită cu monosomie X are: mai jos:
a) [x] În grupa C - 15 crs
b) [] În grupa C - 14 crs
86
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi
examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor
a) [] Hemofilia B somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
b) [] Sdr X-fra c) [] Este reprezentat de un corpuscul de
c) [x] Boala Huntington heterocromatină facultativă
d) [] Hemofilia A d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină
e) [x] Hipercolesterolemia familiala constitutivă
e) [x] Este numită şi corpuscul F
---------------------------------------------------------------------
93. CM Identificati mutatiile reglatoare: ---------------------------------------------------------------------
a) [] izomorfe 99. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:
b) [x] hipermorfe a) [x] Grupa E
c) [x] hipomorfe b) [] Grupa D
d) [] neomorfe c) [x] Grupa F
e) [x] amorfe d) [] Grupa B
e) [x] Grupa A
---------------------------------------------------------------------
94. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie ---------------------------------------------------------------------
frecvenţa: 100. CM Bolile genetice:
a) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50% a) [x] Pot fi determinate de mutaţii în
b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi genele structurale
50% b) [x] Pot fi determinate de anomalii
c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare cromozomice specifice
decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi c) [x] Pot fi multifactoriale
d) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai d) [x] Pot fi stări patologice cu
mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi predispoziţie genetică
e) [x] Heterozigoţilor este egală cu e) [] Pot fi numai boli cu transmitere
produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei ereditară
recesive
---------------------------------------------------------------------
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei F8:

a) [] Pleiotropie
b) [x] Polimorfism
c) [] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,5p+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [] 46,XY,15ph+
87
Cod brosura: 106
---------------------------------------------------------------------
1. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a
perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
a) [x] Nici unul din răspunsuri nu este
corect
b) [] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%);
23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%) -
c) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13
(75%)
d) [] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); +
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
e) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
(25%) 3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
--------------------------------------------------------------------- 3 aa.
2. CS Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3
sunt false? aa.
a) [] Ambele diviziuni cuprind patru d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN;
faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza II-3 aa.
b) [] Prin intermediul meiozei se asigură e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
variabilitatea genetică II-3 aa.
c) [] Erori de distribuţie a materialului
genetic pot apare în ambele diviziuni ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Prezintă două diviziuni succesive: 6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
prima ecuaţională şi a doua reducţională poate fi explicata prin:
e) [] Profaza primei diviziuni este mai a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
lungă şi mai complexă b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
3. CS Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar? e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
a) [] Înlocuirea unui nucleotid purinic cu
unul pirimidinic
b) [] Translocarea fragmentului ---------------------------------------------------------------------
cromozomial pe alt cromozom 7. CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice
c) [x] Dublarea genei anormale:
d) [] Întoarcerea fragmentului a) [] Este determinată exclusiv de genele
0 gonosomale
cromozomial cu 180
b) [] Este dependentă de factorii externi
e) [] Schimbul reciproc de fragmente c) [] Este determinată exclusiv de genele
între cromozomii neomologi autosomale
d) [] Se realizează prin celulele somatice
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Se realizează conform legilor lui
4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport: Mendel
a) [] An
b) [] AA ---------------------------------------------------------------------
c) [] aa 8. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială
d) [] Xa Y umană?
e) [x] XAY a) [] Trisomie 18
b) [] Polisomie X
--------------------------------------------------------------------- c) [] Monosomie 21
5. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Trisomie 21
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele e) [] Trisomie 13
electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date: --------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] PAH
c) [] HBB
d) [] FMR1
88
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 14. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat
10. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl cu:
copilului? a) [] Numărul total de cromozomi
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător b) [] Etapa de dezvoltare celulară
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător c) [] Numărul gonosomilor din celulele
Tatăl: organismului
a) [] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, d) [x] Numărul de cromozomi X
negustător e) [] Aspectul organelor genitale externe
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, ale individului
gustător
c) [] A1, Hp 1-1, Rh negativ, ---------------------------------------------------------------------
negustător 15. CS Cariotipul 46,XX contine:
d) [] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, a) [] 4 crs acrocentrici
gustător b) [] 12 crs acrocentrici
e) [] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, c) [x] 10 crs acrocentrici
negustător d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată? ---------------------------------------------------------------------
a) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
b) [x] 46, XX, i(5q) 16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
c) [] 45, XY, rob(13;21) Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
d) [] 46, XY, 1qh+ in fraza precedenta.
e) [] 46, XX, 16qh- a) [] Anticipatia
b) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------- c) [] Heterogenitatea non-alalica
12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] Pleiotropia secundara
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală e) [] Pleotropia primara
gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date: ---------------------------------------------------------------------
17. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale
anormale este falsă?
a) [] Sunt caractere pur ereditare
b) [] Se manifestă fenotipic ca boli
monogenice
c) [] Se moştenesc conform legilor lui
Mendel
-
d) [x] Manifestarea fenotipică depinde de
mai mulţi factori genetici şi de mediu
+ e) [] Sunt consecinţe ale mutaţiilor
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 genice
NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 ---------------------------------------------------------------------
Na; II-4 aa; II-5 aa. 18. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 molecule de ADN?
NN; II-4 aa; II-5 aa. a) [] În faza G1
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [] În fazele G1 şi S
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [] În faza G2
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
d) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2
3aa; II-4 NN; II-5 NN.
e) [] În faza S
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Promotor 19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
b) [x] Intron dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
c) [] Orice regiune genica severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
d) [] Terminator Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
e) [] Exon a) [x] Anticipatia
b) [] Lyonizarea
89
c) [] Amprentarea c) [] Autosomal dominant
d) [] Pleiotropia primara d) [] Multifactorial
e) [] Pleiotropia secundara e) [] X - lincat
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei 25. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
geni PAH prin tehnica Sanger: a) [] Duplicaţia
a) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea b) [] Translocaţia
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta c) [x] Monosomia
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; d) [] Deleţia
autoradiografia. e) [] Inversia
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN --------------------------------------------------------------------
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; 26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
autoradiografia. manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
c) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta precedenta:
ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; a) [x] Pleiotropie primara
autoradiografia. b) [] Polimorfismul
d) [] Izolarea ADN genomic; c) [] Integritatea
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer d) [] Pleiotropie secundara
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; e) [] Poligenia
autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ---------------------------------------------------------------------
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; 27. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte
autoradiografia. probabilitatea apariţiei patologiilor:
a) [] Multifactoriale
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Cromozomiale
c) [] Autosomal recesive
21. CS Ce reprezintă corpusculul F? d) [] Х- recesive
a) [] Un cromozom Y e) [] Autosomal dominante
b) [] 2/3 distale din braţul scurt al
cromozomului Y ---------------------------------------------------------------------
c) [] 2/3 din cromozomul Y 28. CS Stabiliti genotipul probandului:
d) [x] 2/3 distale din braţul lung al
cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
e) [] Un cromozom X
---------------------------------------------------------------------
22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [] F8
b) [] DMD
c) [] HBB
d) [x] F9
e) [] HBA
--------------------------------------------------------------------- a) [] NN
23. CS ADN se localizeaza: b) [x] Na
a) [] În mitocondrii c) [] X nY
b) [x] În nucleu şi mitocondrii d) [] XN Y
c) [] În eucromatină e) [] nn
d) [] În nucleul celulei
e) [] În cromozomi ---------------------------------------------------------------------
29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia
--------------------------------------------------------------------- familiala:
24. CS La care mod de transmitere gena se manifestă a) [] CFTR
fenotipic numai în prezenţa a două alele identice? b) [] HBA
a) [x] Autosomal recesiv c) [x] LDLR
b) [] Y- lincat d) [] COL4A5
90
e) [] COL1A1
---------------------------------------------------------------------
30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,Xp-
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] 46,X,Xq+
d) [] 46,X,Xq-
e) [] 46,X,r(X)
---------------------------------------------------------------------
31. CS Clonarea reprezintă:
a) [] Refacerea structurii bicatenare a
ADN
b) [x] Procesul de obţinere a mai multor a) [] 50% numai pentru baieti
copii ale unui fragment de ADN b) [] 50% numai pentru fete
c) [] Obţinerea diferitor molecule de c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
ADN d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
d) [] Transferul unui fragment de ADN e) [] 0%
de către bacteriofagi
e) [] Procesul de obţinere a mai multor ---------------------------------------------------------------------
copii diferite de ADN din una iniţială 36. CS Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune
următoarele operaţii, cu excepţia:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Colorarea preparatului
32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din: b) [x] Oprirea diviziunii celulare în
a) [] Crossing-over inegal telofază
b) [] Non-disjunctii mitotice c) [] Hipotonizarea
c) [] Clivare transversala a centromerului d) [] Observarea metafazelor la
d) [] Intirzieri anafazice microscopul optic
e) [x] Non-disjunctii meiotice e) [] Adăugarea de colchicină în mediul
de cultură
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un 37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii: defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si
a) [] 45,XX,-21 degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
b) [] 45,X a) [] Terminatorul genei Htt
c) [x] 47,XX,+21 b) [] Enhancerul genei Htt
d) [] 45,Y c) [x] Unul din exonii genei Htt
e) [] 44,0 d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Unul din intronii genei Htt
---------------------------------------------------------------------
34. CS Cariotipul 46,XY contine: ---------------------------------------------------------------------
a) [] 10 crs acrocentici 38. CS Cromatidele sunt:
b) [] 4 crs acrocentrici a) [] Elementele cu care cromozomii se
c) [] 12 crs acrocentrici prind pe filamentele fusului de diviziune
d) [] 5 crs acrocentrici b) [] Elemente din nucleul interfazic
e) [x] 11 crs acrocentrici vizibile la microscopul optic
c) [] Cromocentri cu particularităţi
--------------------------------------------------------------------- morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia d) [x] Cele două elemente identice ca
probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa: mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
e) [] Organitele celulare între care se
formează fusul de diviziune
---------------------------------------------------------------------
39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Se întâlnesc în celula bacteriană
b) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice
monocatenare
c) [] Sunt fragmente de ADN cu o
lungime mare
91
d) [] Stopează sinteza ADN a) [] Cromozom inelar
e) [] Sunt secvenţe oligonucleotidice b) [] Inversie pericentrică
bicatenare c) [x] Translocaţie robertsoniană între
cromozomii neomologi
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
40. CS Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este: e) [] Izocromozom
a) [x] Pleiotropia
b) [] Poligenia ---------------------------------------------------------------------
c) [] Panmixia 46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
d) [] Polimorfismul mai jos:
e) [] Polialelia
---------------------------------------------------------------------
a) [] ABL
b) [x] FMR1
c) [] AZF
d) [x] Xg
e) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui
zigot 47,XY,+21 a) [] Fenilcetonuria
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea b) [x] Boala polichistica renala
blastomerilor c) [x] Sdr Alport
b) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea d) [x] Sdr Marfan
zigotului e) [] Mucoviscidoza
c) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a
spermatogenezei sau ovogenezei ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a 47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
ovogenezei a) [x] 23,X + 23,Y ,5p-
e) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a b) [x] 23,X,5p- + 23,Y
spermatogenezei c) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X + 23,Y
--------------------------------------------------------------------- e) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
43. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi ---------------------------------------------------------------------

genotipurilor în populaţie sunt:
a) [x] Migraţiile 48. CM Mutaţiile genomice pot fi:
b) [x] Selecţia a) [x] Generative
c) [x] Mutaţiile b) [x] Gonosomale
d) [] Panmixia c) [] Echilibrate
e) [] Mărimea populaţiei d) [x] Congenitale
e) [x] Spontane
---------------------------------------------------------------------
44. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la ---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevărate? 49. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
a) [] Este un corpuscul de heterocromatină din a) [x] În cazuri de avorturi spontane
nucleul ovuluilui b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la
b) [] Este un corpuscul de heterocromatină din unul din părinţi
nucleul spermatozoizilor c) [] Prezenţa rudelor cu boli somatice
c) [x] În celulele mucoasei bucale este intens d) [x] Naşterea copilului cu anomalii
colorată bazofil congenitale
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa
e) [x] Naşterea copiilor morţi
e) [] Se colorează intens cu quinacrină ---------------------------------------------------------------------
50. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
--------------------------------------------------------------------- prin tehnica Southern-blot:
45. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de a) [x] Sonde complimentare
un singur cromozom? b) [ ] Primeri specifici
92
c) [x] Enzime de restrictie c) [x] Întârzierea anafazică
d) [x] ADN-genomic d) [] Crossing-overul inegal
e) [] Taq-polimeraza e) [x] Nedisjuncţia cromosomică
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
51. CM Selectati proprietatile genei FBN1: 57. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
a) [] Plasticitate a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Ereditate autosomala b) [x] Elaborarea preparatelor
c) [] Ereditate X-lincata medicamentoase
d) [x] Polimorfism c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
e) [x] Pleiotropie d) [x] Identificarea genelor mutante sau
normale
--------------------------------------------------------------------- e) [] Elaborarea metodelor terapiei
52. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală tradiţionale
recesivă:
a) [x] Alcaptonuria ---------------------------------------------------------------------
b) [] Miopatia Duchene 58. CM Fenotipul unui individ include:
c) [x] Albinismul a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguine
d) [] Hemofilia b) [x] Carcatere normale
e) [x] Fenilcetonuria c) [] Polimorfisme cromozomiale
d) [x] Caractere patologice
--------------------------------------------------------------------- e) [] Polimorfisme ADN
necesară pentru: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Elaborarea metodelor terapiei 59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena
genice FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
c) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea a) [x] Heterogenitatea alelica
activităţii ei b) [x] Pleiotropia primara
d) [] Studierea histologică a celulelor c) [] Penetranta completa
modificate d) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Elaborarea metodelor pentru e) [] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
60. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul

54. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund consanguinităţii:
heterocromatinei? a) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
a) [x] Se colorează intens fiind puternic b) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul
condensată transmiterii autozomale recesive
b) [x] Este inactivă genetic c) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive
c) [] Este activă genetic patologice
d) [x] Se replică tardiv in faza S d) [] Măreşte riscul homozigotizării unor alele
e) [x] Conţine preponderent perechi de dominante
baze A-T e) [] Riscul homozigotizării este absent sau
redus în cazul transmiterii autozomale recesive
--------------------------------------------------------------------
55. CM Mutatiile punctiforme pot fi: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Generative 61. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază
b) [] Dinamice un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
c) [x] Induse a) [x] 45,XX, rob(14,21)
d) [x] Spontane b) [] 47,XXY
e) [x] Somatice c) [] 46,XY
d) [x] 46,XX
--------------------------------------------------------------------- e) [] 46,XX, 8q-
56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
a) [] Erori la fecundare ---------------------------------------------------------------------
b) [] Clivarea transversală a 62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se
centromerului caracterizează prin:
93
a) [] Este mediu c) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [] Este Acrocentric d) [x] Anticipatia
c) [] Este Metacentric e) [x] Expresivitatea variabila
d) [x] Este mic
e) [x] Este Submetacentric ---------------------------------------------------------------------
68. CM Selectati proprietatile genei DMD:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Ereditate X-lincata
63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine b) [x] Mutabilitate
conţine: c) [x] Pleiotropie
a) [] 22 autozomi d) [x] Recombinare
b) [] Un cromozom Y e) [] Ereditate autosomala
c) [] Cromozomi de aceeaşi formă
d) [x] 22 perechi autozomi ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Doi cromozomi X 69. CM Solenoidul:
a) [] Se realizează prin supraspiralizarea
--------------------------------------------------------------------- ADN-ului
64. CM În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt b) [x] Reprezintă nivelul II de
nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost compacrizare a cromatinei
nesecretoare? c) [] Reprezintă nivelul primar de
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 compacrizare a cromatinei
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) d) [] Este format prin asocierea a patru
Copii: clase de proteine histone
a) [] A1B, Rh-, MN, e) [x] Se realizează prin supraspiralizarea
se, Hp 1-2 filamentului nucleosomic
b) [x] A2, Rh+, N, Se,
Hp 1-2 ---------------------------------------------------------------------
c) [x] A2B, Rh+, M, Se, 70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
Hp 1-1 fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
d) [] B, Rh+, N, Se, a) [] Terminatorul genei FBN1
Hp 2-2 b) [] Enhancerul genei FBN1
e) [x] O, Rh-, MN, se, c) [] Promotorul genei FBN1
Hp 2-2 d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la ---------------------------------------------------------------------
corpusculul F sunt adevarate? 71. CM Interacţiunea genelor nealele:
a) [] Este prezent în ovule a) [x] Epistazia
b) [] Este reprezentat de heterocromatina b) [x] Complementaritatea
facultativă Y c) [] Codominarea
c) [x] Este intens fluorescent d) [x] Polimeria
d) [] Se coloreaza cu colorant Carr e) [] Polialelismul
e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin ---------------------------------------------------------------------
72. CM Consultul genetic include:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Examenul clinic al bolnavului
66. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor b) [] Analiza obligatorie a cariotipului
metafazici: c) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului
a) [x] Telomere d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
b) [] Sateliţi e) [x] Diagnosticul prenatal
c) [x] Centromer
d) [x] Două cromatide ---------------------------------------------------------------------
e) [] Constricţie secundară pe braţul lung 73. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică
eucromatinei?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Este formată din ADN repetitiv
67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile b) [x] Este slab condensată
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si c) [x] Se replică precoce
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. d) [x] Este activă din punct de vedere
Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta. genetic
a) [x] Heterogenitatea alelica e) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
b) [] Heterogenitatea nealelica
94
-------------------------------------------------------------------- b) [] F9
74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie c) [x] TP53
frecvenţa: d) [x] ABL
a) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50% e) [] F8
b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi
50% ---------------------------------------------------------------------
c) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai 79. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi cromatina Y sunt adevarate?
d) [x] Heterozigoţilor este egală cu a) [x] Este absentă la persoanele de sex feminin
produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei b) [] La persoanele cu cariotip 47, XYY este
recesive prezent un singur corpuscul F
e) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare c) [] Este absentă la persoanele cu sindrom
decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi Klinefelter
d) [x] Numărul conpusculilor F este egal cu număru
--------------------------------------------------------------------- cromozomilor Y
75. CM Identificati caracteristicile crs 13: e) [x] Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
a) [x] acrocentric
b) [x] grupa D ---------------------------------------------------------------------
c) [] mare 80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
d) [x] autosom a) [x] 46,XY,16ph+
e) [] trisomia determina sindromul b) [] 46,XY,5p+
Edwards c) [x] 46,XY,15qh+
d) [x] 46,XY,5ph+
--------------------------------------------------------------------- e) [] 46,XY,15ph+
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] 46,XX,5q- ---------------------------------------------------------------------
b) [x] 46,XX,5p- 81. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:
c) [x] 46,XY,5p- a) [x] Metoda biochimică
d) [] 46,XX,5p+ b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
e) [] 46,XY,5q+ c) [] Metoda genealogică
d) [] Metoda gemenologică
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Metoda citogenetică
---------------------------------------------------------------------
82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [] Restrictaze
77. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei c) [x] ADN genomic
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele d) [x] Primeri sintetici
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii: e) [x] Patru tipuri de
---------------------------------------------------------------------
83. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor
este:
a) [x] Determinată de replicarea ADN
-
b) [x] Universală
+ d) [] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
a) [x] I-1
b) [] II-1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] I-2 84. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina
d) [] II-3 abateri de la transmiterea mendeliană?
e) [x] II-2 a) [] Consanguinitatea
b) [x] Penetranţa incompletă
--------------------------------------------------------------------- c) [] Dominarea completă
78. CM Identificati gene autosomale: d) [] Expresivitatea
a) [x] CFTR
95
e) [x] Complementaritatea genică d) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei
anomalii cromozomiale de structură
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni
85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc legate de cromozomul X
оn sindromul Turner?
a) [] 46,XX/45,X ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46,X,r(X) 89. CM Variabilitate este:
c) [] 46,X,i(Xp) a) [ ] Un proces determinat numai de factori
d) [x] 47,XXX mutageni
e) [x] 46,XX,t(1;7) b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici
şi ereditari
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Proprietatea organismelor de a păstra şi a
86. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului transmite informaţia genetică
Klinefelter? d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori
a) [x] 46,XXY,rob(21;13) teratogeni
b) [x] 48,XXYY e) [x] Proprietatea universală a organismelor de a
c) [x] 47,XXY obţine caractere noi
d) [] 47,XYY
e) [] 47,XXX ---------------------------------------------------------------------
90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
spermatozoid monosomic
b) [] erori in mitoza
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] erori in meioza ovogenezei
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
spermatozoid disomic
---------------------------------------------------------------------
91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale
părinţilor, deoarece:
a) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii
87. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei ale cromozomilor parentali
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele b) [] Locuiesc în alt mediu
electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii: c) [x] În gametogeneză are loc schimbul
de gene între perechile de cromozomi
d) [] Au educaţie diferită
e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la
fecundare
---------------------------------------------------------------------
92. CM Penetranţa:
a) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-
-
linkată se manifestă în fenotip
b) [] Se caracterizează prinexpresivitatea
variabilă a genei
+ c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă
a) [x] II-1 autozomală dominantă se manifestă în fenotip
b) [x] II-3 d) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă
c) [] II-2 autozomală recesivă se manifestă în fenotip
d) [] I-2 e) [x] Poate fi completă şi incompletă
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 93. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
88. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal: a) [x] Apare pe parcursul vieţii
a) [] Vârsta paternă avansată b) [x] Modificări ale caracterelor în
b) [] Existenţa în familie a unui copil cu limitele normei de reacţie
anomalie cromozomială de novo c) [x] Are rol adaptiv
c) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult d) [x] Modificări ale caracterelor în afara
de 35 ani) normei de reacţie
96
e) [] Se poate produce doar prenatal ---------------------------------------------------------------------
100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Nu se transmit la descendenţi
94. CM Identificati mutatiile punctiforme b) [] Pot fi numai congenitale
a) [] 781-782insA c) [x] Apar şi după naştere
b) [x] 781A>G d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de
c) [] 781-782delAG dezvoltare, tumorile maligne
d) [x] A781G e) [x] Apar din cauza mutaţiilor în
e) [] 781delA celulele somatice
---------------------------------------------------------------------
95. CM Enzimele de restricţie:
a) [x] Pot forma fragmente cu capete
adezive
b) [] Recunosc situsurile de restricţie din
ARN
c) [x] Hidrolizează ADN în fragmente
d) [] Realizează reparaţia ADN
e) [x] Se utilizează de geneticieni în
calitate de "foarfece"
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Recombinare
d) [x] Polimorfism
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
97. CM În populaţia ideală:
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor
este constantă
b) [x] Genele formează numeroase
combinaţii
c) [x] Panmixia produce un schimb
permanent de gene între indivizi
d) [x] Este absentă consanguinitatea
e) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor
variază
---------------------------------------------------------------------
98. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale

prezentate sunt letale:
a) [] Monosomia X
b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
c) [] Trisomiile gonosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [x] Monosomiile autosomale
---------------------------------------------------------------------
99. CM Genele:
a) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
b) [] Оntotdeauna sunt pare
c) [x] Pot fi alele sau nealele
d) [x] Determină caracterele
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
97

Genetica Examen

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Genetica Examen

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Release by MedTorrents.

1. CS Mutaţiile genice pot fi:

22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul

23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi

35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

50. CM Amplificarea ADN reprezintă: e) [x] Exonii genei FBN1

58. CM Bolile genice: 63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii

61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:

78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un ---------------------------------------------------------------------

80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur ---------------------------------------------------------------------

82. CM Genotipul poate fi: ---------------------------------------------------------------------

89. CM Ereditatea poligenică: ---------------------------------------------------------------------

5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei

6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea

1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: 7. CS Poliploidia reprezintă:

26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu

33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:

64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in

65. CM Genele: a) [] I-2

1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

4. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul

74. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

40. CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala

48. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală ---------------------------------------------------------------------

54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:

77. CM Identificati gene X-lincate:

--------------------------------------------------------------------- 89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se

95. CM Indicaţi etapele izolării ADN:

25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză

40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei ---------------------------------------------------------------------

51. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:

60. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?

13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de: +

--------------------------------------------------------------------- 79. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:

97. CM Fenotipul unei persoane include:

--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

--------------------------------------------------------------------- 44. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:

84. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund

--------------------------------------------------------------------- 32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

--------------------------------------------------------------------- 67. CM Identificati mutatiile exonice:

91. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina

96. CM Selectati proprietatile genei F8:

43. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi ---------------------------------------------------------------------

60. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul

82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

98. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale

S-ar putea să vă placă și